سندرم شکستن نایمگن: علل ، علائم و درمان

سندرم شکستن نایمگن نامی است که به بیماری نادری گفته می شود که از قبل مادرزادی باشد. این شامل یک اختلال در مکانیسم ترمیم DNA است.

سندرم شکستن نایمخن چیست؟

سندرم شکستن نایمگن (NBS) یک بیماری اتوزومی مغلوب بسیار نادر است. این عضو در گروه سندرم های ناپایداری کروموزومی قرار دارد و با انواع علائم مختلف آشکار می شود. سندرم شکستن نایمگن با اختلال در مکانیسم ترمیم DNA مشخص می شود که تمام اندام ها و سلول ها را تحت تأثیر قرار می دهد. شکنندگی کروموزومی مشخصی وجود دارد. این اختلال به نوبه خود منجر به علائمی مانند تأخیر در رشد و رشد ، اختلالات رشد ذهنی می شود سر، و نقص ایمنی. علاوه بر این ، کودکان مبتلا حساسیت بیشتری به بیماری های شدید مانند لنفوم، تومورهای بدخیم و سرطان خون. اولین توصیف سندرم شکستن نایمگن در سال 1981 در شهر نایمگن (نایمگن) هلند رخ داد که نامگذاری بیماری از آن گرفته شده است. بروز دقیق سندرم شکستگی نایمخن قابل تعیین نیست. در ادبیات ، 150 فرد آسیب دیده توصیف شده است. با این حال ، موارد قابل توجهی از این بیماری در پرونده های ثبت شده بیماران ثبت می شود. فرض بر این است که بیماری ارثی در همه دنیا رخ می دهد. این به ویژه در اروپای مرکزی و شرقی در میان جمعیت اسلاوی رایج است.

علل

سندرم Nijmegen-Breakage یکی از بیماری های ارثی است. این ماده به روشی اتوزومی مغلوب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. تصور می شود که علت ژنتیکی جهش نیبرین باشد ژن (NBS-1) در کروموزوم 8 ، به طور خاص در بخش q21-24. افرادی که فقط یک نفر در آنهاست ژن تغییر کرده است که معمولاً بیماری ایجاد نمی کند. از طرف دیگر ، سندرم شکستن نایمگن زمانی خود را نشان می دهد که افراد مبتلا دارای دو ژن نیبرین جهش یافته باشند. نیبرین ژن پروتئینی به نام نیبرین را رمزگذاری می کند. این پروتئین متعلق به مجموعه پروتئینی است که در ترمیم شکستگی های دو رشته DNA نقش دارد. اگر پلی پپتید وجود نداشته باشد ، به اشتباه جمع نشده یا آسیب دیده باشد ، این منجر به توقف مکانیسم کامل ترمیم ژنتیکی می شود. نیبرین با شرکت در آبشار سیگنالینگ خودپرداز وظیفه دیگری را انجام می دهد. این شامل تحویل سلولهای اختلال آپوپتوز است. در مورد سندرم شکستن نایمگن ، این روند نیز دیگر نمی تواند انجام شود.

علائم ، شکایات و علائم

شکایاتی که در زمینه سندرم شکستن نایمگن رخ می دهد بسیار متنوع است. دلیل این امر این است که بیماری ارثی تمام سلول های بدن انسان را تحت تأثیر قرار می دهد. مهمترین علامت میکروسفالی است. سر فرد مبتلا خیلی کوچک است میکروسفالی در بدو تولد وجود دارد و با افزایش سن افزایش می یابد. علاوه بر این ، بیمار دارای چانه عقب و پیشانی عقب است. سایر ویژگی های صورت می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بنابراین ، بینی های کوتاه ، بلکه بلند و منقاری شکل ، و همچنین شکاف های کف دست وجود دارد که در جهت فوقانی مورب حرکت می کنند. برخی از بیماران از آترزی یا شکاف چوآنال نیز رنج می برند لب و کام رشد خفیف غیر معمول نیست عقب افتادگی و بروز نارسایی زودرس تخمدان. تقریباً 50 درصد کل بیماران دارای کلینوداکتیلی انگشتان کوچک و سنداکتیلی انگشتان دوم و سوم هستند. علاوه بر این ، رشد گفتار در کودکان به تأخیر می افتد. بین 50 تا 70 درصد از افراد مبتلا نیز دارای لکه های ویتیلیگو هستند. مو در کودکان مبتلا به سندرم Nijmegen-Breakage معمولاً کم و لاغر به نظر می رسد. با این حال ، با افزایش سن ، این یافته بهبود می یابد. علاوه بر این ، ناهنجاری های مادرزادی کلیه غیر معمول است. علائم احتمالی اضافی شامل ذهنی است عقب افتادگی، ناهنجاری های مغز مانند بار هیپوپلازی و بیماریهای مختلف سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این ، سندرم Nijmegen-Breakage با وقوع سرطان های بدخیم در کودکان و نوجوانان همراه است.

تشخیص و پیشرفت بیماری

سندرم شکستن نایمخن بر اساس علائم بالینی ، به صورت ترکیبی تشخیص داده می شود نقص ایمنی، افزایش حساسیت سلول به تابش یونیزان و بی ثباتی کروموزومی. علاوه بر این ، نیبرین به طور معمول طولانی کاملاً وجود ندارد. تشخيص زودرس در NBS بسيار مهم تلقي مي شود تا بيمار تحت تأثير اشعه هاي غيرضروري يا عفونت هاي راجعه نباشد. تحلیل خانواده تاریخچه پزشکی همچنین در تشخیص نقش دارد. با انجام این کار ، پزشک به تومورهای بدخیم احتمالی ، مرگ زود هنگام خواهر و برادرها و همچنین میکروسفالی ها توجه می کند. در نهایت تشخیص NBS توسط آنالیز DNA تأیید می شود. همچنین تشخیص افتراقی سندرم بلوم ، سندرم NHEJ1 ، سندرم سكل ، فانكونی مهم است کم خونی، و بیماری های مشابه سندرم Nijmegen-Breakage. دوره NBS معمولاً ضعیف به پایان می رسد. بنابراین ، فقط چند بیمار می توانند به بزرگسالی برسند. در بیشتر موارد ، افزایش شکنندگی کروموزومی حداکثر در دوران بلوغ رخ می دهد ، که به نوبه خود منجر به سرطان هایی مانند لنفوم. انجام درمانهای متناظر بسیار دشوار است ، زیرا پرتودرمانی به دلیل شکنندگی برای بیماران امکان پذیر نیست. استفاده از سیتواستاتیک داروهای بنابراین نیز مشکل ساز تلقی می شود. اشعه ایکس معاینات به طور کلی باید حذف شود زیرا پرتوی یونیزان خطر ابتلا به بیماران را افزایش می دهد سرطان.

عوارض

سندرم شکستن نایمخن با عوارض قابل توجهی همراه است. این یک اختلال ارثی است که با افزایش شکنندگی کروموزومی مشخص می شود. بنابراین ، درمان سندرم Nijmegen-Breakage امکان پذیر نیست. شروع عوارض تنها با درمان علامتی به تأخیر می افتد. این شکنندگی کروموزوم است که منجر به سرطان های بدخیم مانند سرطان خون, لنفوم یا سایر تومورهای بدخیم. با توجه به اختلال در سیستم ترمیم DNA ، درمان های معمول این سرطان مانند اشعه یا استفاده از سیتواستاتیک داروهای در صورت شکستن کروموزوم با خطرات بیشتری همراه است. اگرچه موجود است سرطان می توان از این طریق درمان کرد. با این حال ، شکستن کروموزوم ها که به دلیل تابش یا دارو رخ می دهد درمان می تواند ضعیف ترمیم شود. در نتیجه ، تومورهای بدخیم جدید ایجاد می شوند. فقط به همین دلیل ، فقط چند فرد مبتلا به بزرگسالی می رسند. اشعه ایکس و از معاینات CT نیز باید خودداری کرد زیرا به دلیل بی ثباتی کروموزومی با خطرات بسیار زیادی همراه است. یکی دیگر از علائم جدی سندرم Nijmegen-Breakage نیز نقص برجسته ایمنی است. این منجر به تعداد زیادی می شود بیماری های عفونی که نیاز به درمان مداوم دارند. به دلیل این عفونت ها ، امید به زندگی بیماران نیز بسیار محدود است. علاوه بر این ، به دلیل ناهنجاری های موجود در رشد ذهنی کودک ، می تواند بسیار مختل شود مغز، بنابراین علاوه بر جنگ بیماری های عفونی و سرطان ، درمان مداوم روانشناختی و روان درمانی نیز لازم است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

سندرم Nijmegen-Breakage نوعی اختلال مادرزادی است که بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. به دلیل ناهنجاری های مختلف و سایر عوارض ، در همه موارد مراقبت دقیق پزشکی لازم است. در صورت بروز علائم یا شکایات غیرمعمول والدین کودکان مبتلا باید این موضوع را به پزشک متخصص اطفال اطلاع دهند. اگر کودک سلامت ناگهان خراب می شود ، توصیه های پزشکی نیز لازم است. شکایات جدی ، مانند تومورها یا نقص ایمنی ، باید به عنوان یک بیمار بستری در بیمارستان یا یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ژنتیکی. اگر قبلاً مواردی از بیماری در خانواده وجود داشته باشد ، باید آزمایش ژنتیکی در صورت بروز آن انجام شود بارداری. نتیجه نشان می دهد که آیا کودک نیز از سندرم Nijmegen-Breakage رنج می برد ، بنابراین درمان زودرس را امکان پذیر می کند. این بیماری توسط متخصص تشخیص داده می شود. علائم فردی توسط پزشکان مربوطه بررسی و درمان می شوند. به عنوان مثال ، اختلالات رشد باید به متخصص ارتوپد ارائه شود ، در حالی که لنفوم ها و سرطان خون باید توسط یک متخصص پوست درمان شوند.

درمان و درمان

درمان علت سندرم Nijmegen-Breakage امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، درمان محدود به علائم است. این شامل برنامه های فیزیوتراپی ، مبارزه با عفونت ها و مراقبت های روانشناختی است. اگر سرطان شیوع یابد ، درمان معمول است معیارهای سرطان درمان تا آنجا که ممکن است انجام می شود. درمان های چند رشته ای و معاینات پیگیری طولانی مدت نیز مهم هستند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم شکستن نایمخن پیش آگهی نامطلوبی دارد. بیماران تجربه می کنند سلامت مشکلات اندامها و همچنین سلولها. علائم متعددی در مناطق مختلف رخ می دهد که منجر به ناراحتی شدید برای فرد آسیب دیده و همچنین بستگان می شود. در بیشتر موارد ، زندگی مستقل غیرقابل تصور است. این بیماری با امکانات قانونی و پزشکی موجود قابل درمان نیست. نقص ژنتیکی وجود دارد که قابل ترمیم نیست. پزشکان پزشکی مجاز به تغییر انسان نیستند ژنتیک به دلیل وضعیت حقوقی بنابراین پزشک معالج روی علائم مشخص شده متمرکز شده و برنامه درمانی مناسبی را تنظیم می کند که به طور منظم در طول زندگی فرد تنظیم می شود. هدف درمان برای بهبود کیفیت عمومی زندگی و کاهش علائم موجود است. بهبودی از این سندرم می تواند تا به امروز منتفی باشد. به دلیل انبوهی از شکایات مختلف ، فشار شدید عاطفی می تواند رخ دهد. بنابراین ، غالباً ، مراقبتهای روانشناختی برای جلوگیری از پیشرفت بیماریهای ثانویه که تأثیر منفی بر روند بعدی جسمی دارند ، ضروری است. از آنجا که خطر ابتلا به سرطان در بیمار افزایش می یابد ، معاینات کنترل در فواصل منظم لازم است. با این وجود ، حتی با تشخیص به موقع تغییرات بدخیم بافتی و مراقبت های پزشکی شدید ، مرگ زودرس فرد مبتلا اغلب به دلیل روند نامطلوب بیماری نتیجه می شود.

پیشگیری

متأسفانه پیشگیری از سندرم Nijmegen-Breakage امکان پذیر نیست. بنابراین ، این بیماری در زمره بیماریهای مادرزادی محسوب می شود.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد ، هیچ خاص یا مستقیم معیارهای مراقبت های بعدی در دسترس افراد مبتلا به سندرم شکستن نایمگن است. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است ، ممکن است هیچ درمان کاملی نیز نداشته باشد. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود سندرم Nijmegen-Breakage در فرزندان توصیه می شود. بیشتر افراد مبتلا به مداخلات جراحی مختلفی بستگی دارند که می توانند علائم و تغییر شکل ها را کاهش دهند. استراحت در تختخواب همیشه باید پس از چنین مداخلات مشاهده شود و فرد مبتلا نیز باید در هر صورت این کار را آسان انجام دهد. از انجام فعالیت های بدنی یا سایر فعالیت های بدنی باید خودداری شود. در بسیاری از موارد ، مصرف داروهای مختلف نیز ضروری است. دوز صحیح و مصرف منظم آن همیشه باید رعایت شود. در صورت عدم اطمینان یا س questionsال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. افراد مبتلا اغلب در زندگی روزمره خود به کمک و مراقبت از بستگان و خانواده خودشان وابسته هستند. در این حالت ، حمایت روانی نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی علائم دارد. احتمالاً به دلیل سندرم Nijmegen-Breakage ، امید به زندگی فرد مبتلا نیز کاهش می یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم Nijmegen-Breakage نوعی اختلال ژنتیکی است ، در حال حاضر امکان درمان علی وجود ندارد. درمان ها فقط می توانند علامت دار باشند. مهم است که به صورت جداگانه وضعیت بیماری هر بیمار را برطرف کنیم. علاوه بر درمان های پزشکی ، می توان از روش های درمانی جایگزین دیگری برای بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا استفاده کرد. والدین و اقوام می توانند از طریق انواع تحریکات ، به کودکان بیمار در انجام فعالیت های محدود شده توسط بیماری کمک کنند. موفقیت های فردی کوچک می تواند باعث افزایش عزت نفس بیماران شود. پزشکان و فیزیوتراپیست ها همچنین می توانند در مورد روش های آموزش سبک که برای حفظ توانایی جسمی افراد طراحی شده اند ، راهنمایی کنند. علاوه بر چالش های مناسب ذهنی و همچنین تمرینات بدنی ، انواع مختلفی نیز وجود دارد تمدد اعصاب روشهایی که می تواند توسط والدین کودکان مبتلا یاد گرفته شود و در خانه استفاده شود. اینها ، از جمله ، انواع مختلفی از تفکر. همچنین ، به عنوان مثال ، کاسه آواز یا رقص درمانی می تواند به چالش کشیدن و تقویت حواس مختلف کودکان کمک کند. کاربرد این موارد مهم است معیارهای به طور مداوم. فقط در این روش ، در بهترین حالت ، می توان به افزایش عملکرد در زمینه های مختلف زندگی دست یافت. علاوه بر تمرکز بر روی فرد ، برای کودکان آسیب دیده و همچنین مراقبان خانواده بسیار مهم است که محیط اجتماعی را در موارد غیر پزشکی درگیر کنند. معیارهای. یک شبکه اجتماعی سالم به شما کمک می کند تا بهتر با استرس کنار بیایید.