تب خانوادگی مدیترانه ای (FMF) یک بیماری ارثی است که به ویژه در منطقه مدیترانه شرقی رخ می دهد. این یک بیماری نادر است اما در برخی از جمعیت ها شیوع بیشتری دارد. این بیماری ، با دوره های پراکنده ای از تب، می تواند باعث آمیلوئیدوز شود.
تب خانوادگی مدیترانه ای (FMF).
بخصوص در منطقه مدیترانه شرقی ، اصطلاحاً تب خانوادگی مدیترانه ای گاهی اوقات رخ می دهد همانطور که از نامش پیداست ، موارد متعددی از این بیماری بیشتر در خانواده رخ می دهد. به طور معمول ، این بیماری بسیار نادر است. با این حال ، این بیماری بیشتر در منطقه مدیترانه شرقی رخ می دهد. این موضوع پیش زمینه ژنتیکی را نشان می دهد. بنابراین ، عمدتا یهودیان آفریقای شمالی ، گروه های قومی ارمنی و بخشهایی از جمعیت ترکیه تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. در کل ، تقریباً 0.1/0.2 تا XNUMX/XNUMX درصد از این گروه های جمعیتی از این بیماری رنج می برند. تب خانوادگی مدیترانه ای هست یک بیماری مزمن با قسمت های پراکنده ای مشخص می شود تب و التهاب از tunica serosa. تقریباً در 30 تا 60 درصد بیماران ممکن است آمیلوئیدوز ایجاد شود. این می تواند امید به زندگی در افرادی را که تحت تأثیر آسیب اندام ها ، به ویژه کلیه ها قرار دارند ، کاهش دهد. اگر بتوان از آمیلوئیدوز جلوگیری کرد ، امید به زندگی در محدوده طبیعی است. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد این یک بیماری یکنواخت نیست.
علل
علت خانوادگی مدیترانه تب به عنوان یک تغییر ژنتیکی در شناسایی شده است ژن کروموزوم 16 با منبع ژنی 16p13.3 (MEFV) ژن) این ژن پروتئینی را رمزگذاری می کند که به پیرین یا مارنوسترین معروف است. عملکرد دقیق این پروتئین هنوز مشخص نیست. در اینجا فقط می توان حدس زد. در هر صورت ، از 781 تشکیل شده است اسیدهای آمینه. علاوه بر این ، فقط در تولید می شود خون سلول ها. اگرچه به هسته سلول مهاجرت می کند ، اما هیچ حوزه اتصال خاصی با DNA ندارد. بنابراین ، تصور می شود که با فعال سازی عوامل رونویسی خاص ، در تنظیم فرآیندهای التهابی (التهابی) نقشی ایفا می کند. در این راستا ، همچنین تصور می شود که این پروتئین در تولید اینترلوکین-1 β تأثیر مهمی دارد. اینترلوکین-1β عامل مهمی در پاسخ های التهابی است. از آنجا که اینترلوکین-1 β احتمالاً بیشتر با تأثیر پیرین تولید می شود ، با افزایش واکنش های التهابی ، هجوم گرانولوسیت ها افزایش می یابد. این که اینترلوکین-1β نقشی دارد با بهبود علائم پس از درمان با آنتاگونیست های IL-1β شناخته شد. با این حال ، این یک روند بیماری یکنواخت نیست. بسیاری از جهش های ژن MEFV می توانند رهبری به علائم مشابه مواردی از بیماری با وراثت اتوزومی مغلوب وجود دارد. با این حال ، موارد FMF با وراثت اتوزومی غالب نیز یافت شده است.
علائم ، شکایات و علائم
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) بیماری است که عود می کند. فواصل بین عودها می تواند روزها ، ماهها یا حتی سالها طول بکشد. هر چه دفعات کمتری اتفاق بیفتد ، پیش آگهی با توجه به ایجاد آمیلوئیدوز مطلوب تر می شود. هنگام عود ، التهاب از tunica serosa رخ می دهد. tunica serosa پوشش داخلی حفره قفسه سینه ، حفره صفاقی ، حفره را نشان می دهد پیراشامه و مفصل کپسول. بر این اساس ، در مرحله حاد ، این بیماری به صورت آشکار می شود قفسه سینه، شکم ، و درد مفاصل. این التهابات با تب همراه است. معمولاً اولین عودها قبل از 20 سالگی اتفاق می افتد. حملات چند روز طول می کشد. بین حملات فردی ، افراد آسیب دیده احساس سلامتی می کنند. در طی فرآیندهای التهابی ، به اصطلاح مرحله حاد است پروتئین ها تشکیل می شوند که متعاقباً در فضای بین سلولی رسوب می کنند. پس از این سلول های ایمنی دیگر نمی توانند به آنها برسند و تجمع می یابند. عودهای بیشتر در طی بیماری مزمن، بیشتر پروتئین ها سپرده می شوند این فرآیند آمیلوئیدوز نامیده می شود. به دلیل رسوبات ، ساختار اندام ها به آرامی آسیب می بیند. عارضه اصلی ایجاد بیماری شدید است نارسایی کلیه، که می تواند رهبری تا مرگ.
تشخیص
به طور تشخیصی ، پارامترهای التهابی در هنگام حمله تب تعیین می شود. با این حال ، این معاینه در ابتدا غیر اختصاصی است زیرا بسیاری از بیماری های التهابی این نتایج را نشان می دهند. آزمایش ژنتیکی ژن MEFV مربوطه قطعی تر است. با این حال ، حتی یک نتیجه منفی نمی تواند لزوما تب خانوادگی مدیترانه ای را حذف کند ، زیرا سایر جهش ها نیز ممکن است نقش داشته باشند. از داروی متارامینول می توان برای ایجاد یک دوره التهابی در حضور FMF استفاده کرد. این امر بیماری را از سایر سندرم های ممکن متمایز می کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
این شرط باید توسط پزشک ارزیابی شود. اگرچه بندرت منجر به عوارض یا سیر جدی می شود ، اما در بدترین حالت ممکن است رهبری به نارسایی کلیه و بنابراین به مرگ فرد مبتلا. اگر فرد مبتلا از دوره های منظم تب رنج برد باید با پزشک مشورت شود. این اغلب شامل سرخ شدن پوست و درد در شکم یا قفسه سینه. به همین ترتیب ، فرد مبتلا اغلب از یک ژنرال رنج می برد خستگی و خستگی و علاوه بر این نیز از درد در مفاصل. ممکن است عوارضی بوجود آید ، به خصوص در مورد شکایات منظم یا مکرر ، به طوری که معاینه توسط پزشک ضروری است. اگر خون مقادیر نشان می دهد ناهنجاری در کلیه ها در معاینه دیگر ، کلیه ها باید مورد بررسی قرار گیرند. تشخیص بیماری معمولاً توسط یک متخصص داخلی یا توسط یک پزشک عمومی انجام می شود. با این حال ، بیماران به استفاده از دارو برای درمان وابسته هستند. بعلاوه ، معاینات و معاینات منظم نیز برای تشخیص و جلوگیری از آسیب دیدن آن توصیه می شود اعضای داخلی در مراحل اولیه
درمان و درمان
از آنجا که تب مدیترانه ای خانوادگی یک بیماری ژنتیکی است ، فقط به صورت علامتی قابل درمان است. مسبب درمان در حال حاضر در دسترس نیست در هنگام حملات حاد ، مخدرها مانند مورفین یا ضد التهاب داروهای مانند استیل سالیسیلیک اسید or دیکلوفناک به عنوان مسکن تجویز می شوند. برای جلوگیری از ایجاد آمیلوئیدوز ، باید تعداد عود بیماری کاهش یابد. این می تواند توسط حکومت of کلشی سین. کلشیچین مهار گرانولوسیتهای نوتروفیل و بنابراین به جلوگیری از فرآیندهای التهابی کمک می کند. بنابراین ، می توان فواصل بین حملات را به شدت طولانی کرد. اخیراً موفقیتهایی نیز با حکومت از دارو آناکینرا. آناکینرا با اتصال به گیرنده آنتاگونیست اینترلوکین -1 است.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری ژن توسط پزشکان به صورت علامت دار درمان می شود. تغییر ژنهای جهش یافته به دلایل قانونی مجاز نیست. اگرچه این بیماری عمدتا در افراد منطقه مدیترانه رخ می دهد ، پزشکان آلمانی نمی توانند ژن را انجام دهند درمان به دلیل مقررات قانونی بنابراین ، با توجه به وضعیت فعلی دانش ، هیچ درمانی برای بیمار وجود ندارد. علائم ، که در قسمت ها رخ می دهد ، توسط پزشک معالج به صورت علامتی کنترل می شود. با استفاده از دارو می توان بی نظمی های موجود را به خوبی کنترل و مهار کرد. تسکین علائم در مدت زمان کوتاهی اتفاق می افتد تا اینکه پس از چند روز یا چند هفته کاملاً فروکش کرد. هدف درمان همچنین برای کاهش تعداد قسمتهایی است که در طول زندگی اتفاق می افتد. از آنجا که در طول زندگی همیشه فازهایی بدون علامت وجود دارد ، بیمار دوره های بهبودی را تجربه می کند. این امر باعث بهبود رفاه و ارتقا quality کیفیت زندگی می شود. با این وجود ، باید به درمان طولانی مدت عمل کرد ، در غیر این صورت علائم برمی گردند. اگر مراقبت های پزشکی رد شود ، پیش آگهی بدتر است. عود در فواصل کوتاهتر اتفاق می افتد. علاوه بر این ، فازهای فردی طولانی تر یا شدیدتر می شوند. از آنجا که آسیب به اندام ها می تواند رخ دهد ، متوسط امید به زندگی در این بیماری کاهش می یابد.
پیشگیری
آزمایش ژنتیکی انسان می تواند برای جلوگیری از انتقال به بعد به فرزندان انجام شود. اگر موارد تب خانوادگی مدیترانه ای در خانواده یا نزدیکان رخ داده باشد ، احتمال انتقال آن به بعد وجود دارد. در صورت وجود FMF ، باید از آمیلوئیدوز جلوگیری کرد. این را می توان با درمان مداوم با کلشی سین. گزینه دیگر درمان با است آناکینرا.
پیگیری
در بیشتر موارد تب مدیترانه ای ، خاص نیست معیارهای یا گزینه هایی برای پیگیری لازم است. به عنوان یک قاعده ، تمرکز بر روی تشخیص سریع و درمان بعدی بیماری است ، به طوری که هیچ عارضه خاصی یا بدتر شدن علائم وجود ندارد. هرچه تب مدیترانه ای زودتر تشخیص داده شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. بنابراین ، در اولین علائم و نشانه های بیماری باید با پزشک مشورت شود. تب مدیترانه ای معمولاً با کمک دارو درمان می شود. افراد مبتلا برای رفع شکایات به طور مداوم به مصرف منظم و بالاتر از همه داروها وابسته هستند زیرا از این طریق بهبودی مستقل امکان پذیر نیست. در بیشتر موارد ، با مصرف دارو می توان علائم را به طور کامل برطرف کرد. در صورت عدم اطمینان ، همیشه باید با پزشک تماس گرفته شود. به طور کلی ، مبتلایان به تب مدیترانه ای باید استراحت کرده و بدن را راحت کنند. از تلاشها یا فعالیتهای استرس زا باید خودداری شود. البته باید از اجتناب از تب مدیترانه ای جلوگیری شود تا دوباره با شیوع بیماری مواجه نشود.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
تب مدیترانه ای خانوادگی ارثی در گروه سندرم تب دوره ای قرار دارد. این اختلال در میان ساکنان منطقه شرق مدیترانه به صورت خوشه ای وجود دارد. در حال حاضر نه روشهای متعارف و نه جایگزین وجود دارد که بیماری را به طور علی درمان کند. خودیاری معیارهای در بهترین حالت می تواند به سمت پیشگیری یا درمان علائم باشد. از آنجا که این بیماری در صورت عدم درمان حرفه ای می تواند با عوارض خطرناکی همراه باشد ، در اولین علائم باید با یک متخصص در این بیماری نسبتاً نادرست مشورت شود. زوجینی که در بستگان آنها تب خانوادگی مدیترانه ای رخ داده است ممکن است به مشاوره انسانی مراجعه کنند. در طی این مشاوره ، زوج های جوان که برنامه ریزی یک خانواده را دارند ، در مورد خطر ابتلای فرزندان به این اختلال و بارهایی که پس از آن متحمل می شوند ، می آموزند. بهترین اقدام برای کمک به خود برای افرادی که علائم تب خانوادگی مدیترانه ای را در خود کشف می کنند مشورت سریع با پزشک است. حکومت از داروی کلشی سین می تواند به طور قابل توجهی فاصله بین دوره های تب را افزایش دهد ، که به طور قابل توجهی خطر آمیلوئیدوز را کاهش می دهد. استیل سالیسیلیک اسید به طور منظم برای مقابله با فرآیندهای التهابی در طول حملات تب حاد استفاده می شود. این ماده نیز در وجود دارد بید پارس سگ. بیمارانی که درمان طبیعی را ترجیح می دهند ، می توانند پس از مشورت با پزشک خود ، آماده سازی را بر اساس آن انجام دهند بید به جای داروهای آلوپاتیک یا علاوه بر این ، پوست آنها را پوسته کنید.
