سندرم پیرسون یک بیماری بسیار نادر است که دلایل ژنتیکی دارد. این بیماری در بین برخی از متخصصان پزشکی به بیماری پیرسون نیز معروف است. بیماری ارثی متعلق به اصطلاح میتوکندریوپاتی است. سندرم پیرسون با شکایات چند سیستمیک مشخص می شود. این بیماری به طور معمول با حذف DNA میتوکندری مشخص می شود.
سندرم پیرسون چیست؟
سندرم پیرسون نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی است که با فراوانی بسیار کم در جمعیت رخ می دهد. تاکنون ، در ادبیات پزشکی فقط حدود صد مورد افراد مبتلا به سندرم پیرسون شناخته شده است. بنابراین ، فراوانی سندرم پیرسون کمتر از 1: 1,000,000 تخمین زده می شود. مشاهدات و مطالعات قبلی روی بیماران شواهد موثقی را ارائه می دهد که نشان می دهد سندرم پیرسون به طور مساوی در مردان و زنان رخ می دهد.
علل
اصولاً سندرم پیرسون یک بیماری ارثی است. بر این اساس ، تظاهرات خاص جهش های ژنتیکی مسئول افرادی است که با این سندرم متولد می شوند. در اصل ، این بیماری نشان دهنده یک سندرم چند سیستمی است. علت اصلی سندرم پیرسون جهش های ژنتیکی در DNA میتوکندری است. جهش های خاص باعث ایجاد خطا در اطلاعات ژنتیکی می شود. در نتیجه ، افراد مبتلا به علامت شناسی معمول سندرم پیرسون مبتلا می شوند که معمولاً از بدو تولد مشهود است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم پیرسون با شکایات و نشانه های مختلفی روبرو می شود که ممکن است در چندین بیمار در ترکیب و شدت آنها متفاوت باشد. با این حال ، یک ارتباط معمولی از علائم خاص به بیماری اشاره دارد. اولین علائم سندرم پیرسون قبلاً در نوزادان ظاهر شده است. در این حالت ، کودکان بیمار از اصطلاحاً سیدروبلاستیک رنج می برند کم خونی از نوع نسوز بنابراین ، برخی از آنها به تزریق وابسته هستند. علاوه بر این ، گاهی اوقات پان سیتوپنی و همچنین فیبروز لوزالمعده از علائم موجود هستند. تحت شرایط خاص ، کودکان مبتلا از برون رنج رنج می برند نارسایی لوزالمعده. به عنوان یک نتیجه، اسهال با یک دوره مزمن غیر معمول نیست. علاوه بر این ، برخی از بیماران مبتلا به سندرم پیرسون به لاکتیک مبتلا می شوند اسیدوز با یک دوره متناوب یا مداوم. علاوه بر این ، سندرم پیرسون گاهی اوقات اعضای زیادی مانند کلیه ها ، قلب, کبدو طحال. در برخی موارد ، سیستم هورمونی نیز تحت تأثیر بیماری قرار می گیرد. وقتی که کبد تحت تأثیر سندرم پیرسون قرار دارد ، علائمی مانند سیتولیز ، هپاتومگالی و همچنین کلستاز معمولاً بروز می کند. هنگامی که کلیه ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، افراد مبتلا از آمینواسیدوریا و همچنین توبلوپاتی رنج می برند. برخی از افراد در نتیجه سندرم پیرسون رشد کند تواناییهای فکری را نشان می دهند. در موارد متعدد ، کودکان مبتلا به خصوص مستعد ابتلا هستند بیماری های عفونی. در نتیجه ، بخش زیادی از نوزادان و نوزادان مبتلا به این بیماری در اثر سندرم پیرسون می میرند. بیماران زنده مانده در طول زندگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم لی ، سندرم کرنز-سایر و میتوکندریوپاتی قرار دارند. پدیده اخیر اغلب با میوپاتی و چشم چشم همراه است.
سیر تشخیص و بیماری
سندرم پیرسون معمولاً توسط متخصصان اطفال و متخصصان مختلف تشخیص داده می شود. با توجه به نادر بودن بیماری ، تشخیص ممکن است به یک روند طولانی تبدیل شود. علائم معمول این بیماری معمولاً به زودی پس از تولد باعث معاینه های فشرده می شود کودک بیمار. با کمک روشهای مختلف معاینه ، طیف بیماریهای احتمالی بطور فزاینده ای محدود می شود. آزمایشگاه خون به ویژه آزمایشات به طور قابل توجهی در تشخیص سندرم پیرسون نقش دارند. عامل تعیین کننده برای تشخیص قابل اعتماد سندرم پیرسون در درجه اول تشخیص حذف منفرد DNA میتوکندری است. علاوه بر این ، یک لکه از مغز استخوان به طور معمول برای تشخیص استفاده می شود به اصطلاح واكوليزاسيون پيش فرم ها از اریتروسیت ها و گرانولوسیت ها را می توان تشخیص داد. علاوه بر این ، یک آزمایش با رنگ برلینر انجام می شود ، که به موجب آن می توان اشکال خاصی از سیدروبلاست ها را شناسایی کرد. در اکثر موارد ، این بیماری به صورت پراکنده در انسان ظاهر می شود. پزشکان سندرم GRACILE را بعنوان بخشی از سندرم در نظر می گیرند تشخیص های افتراقی.
عوارض
بیماری پیرسون باعث می شود بیماران علائم مختلفی را تجربه کنند. در این حالت ، اینها می توانند در سنین پایین رخ دهند و می توانند کلیه ها را تحت تأثیر قرار دهند ، قلبو کبد. در بدترین حالت ، آنها رهبری تا مرگ فرد مبتلا. کلیه مشکلات به ویژه می تواند رهبری به نارسایی کلیه، وابستگی بیماران به پیوند یا دیالیز. علاوه بر این ، کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط بیماری پیرسون کاهش و محدود می شود. به ندرت ، این بیماری همچنین منجر به اختلالات رشدی در بیمار می شود. کودکان از کاهش هوش و همچنین از نظر ذهنی رنج می برند عقب افتادگی. به همین ترتیب ، بیماری پیرسون به ندرت منجر به شکایت های روانی یا افسردگی در والدین و بستگان بیمار. درمان علی این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. با این حال ، برخی از شکایات را می توان با کمک داروها یا روش های درمانی محدود کرد. با این حال ، بیماری پیرسون در هر صورت منجر به کاهش امید به زندگی بیمار می شود ، به طوری که آنها در سنین پایین می میرند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، اولین علائم بیماری در دوره نوزادی ظاهر می شود. در بسیاری از کودکان مبتلا ، اندکی پس از تولد ، الگویی از علائم ایجاد می شود که معمولاً معاینات پزشکی کامل را ایجاد می کند. در نتیجه ، متخصصان اطفال معمولاً در اوایل معاینه نوزادان متوجه می شوند که اقدام لازم است. از آنجا که بیماری پیرسون به ندرت اتفاق می افتد ، تصویر بالینی برای بسیاری از متخصصان پزشکی تا حد زیادی ناشناخته است. به همین دلیل قطعاً باید با یک متخصص مشورت شود. تقریباً هیچگاه یک استعداد ژنتیکی برای بیماری پیرسون در خانواده شناخته نشده است. در این حالت والدین حتی قبل از تولد کودک باید با پزشک مشورت کنند. اگر بعد از زایمان به بیماری پیرسون مشکوک باشید ، والدین باید در اسرع وقت با یک متخصص مشورت کنند. حتی مبتلایان جوان ممکن است علائمی مانند نارسایی کلیه or نارسایی کبد، که می تواند رهبری تا مرگ. بیماران معمولاً در سنین بسیار پایین می میرند. برای افزایش چشمگیر امید به زندگی ، درمان باید در اسرع وقت آغاز شود.
درمان و درمان
سندرم پیرسون ، به عنوان یک بیماری که از نظر ژنتیکی ایجاد شده است ، فقط به صورت علامتی قابل درمان است و نه علتی. درمان علائم در درجه اول شامل می شود آنتی بیوتیک ها برای بیماری های عفونی یا تزریق برای درمان کم خونی. برخی از بیماران موادی را دریافت می کنند که از آن حمایت می کنند عملکرد پانکراس. اختلالات هورمونی تعادل با عوامل پزشکی مناسب درمان می شوند. برای درمان طولانی مدت سندرم پیرسون ، در حال حاضر مطالعات تحقیقاتی در مورد استفاده از سلول های بنیادی در حال انجام است درمان. کم خونی همچنین ممکن است با درمان شود حکومت داروی اریتوپویتین پیش آگهی سندرم پیرسون به طور کلی ضعیف است. بسیاری از بیماران در سه سالگی به دلیل نقص در عملکرد کبد یا گندیدگی. اگر فرد مبتلا در سال های اول زندگی زنده بماند ، علائم سندرم پیرسون تغییر می کند. شکایاتی مانند کم خونی اغلب کاهش می یابد ، در حالی که مشکلات عصبی افزایش می یابد. برخی از بیماران همچنین علائم اضافی مانند ، رتینیت رنگدانه.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری پیرسون نسبتاً ضعیف است. بسیاری از کودکان در اثر بیماری می میرند. خون مسمومیت و نارسایی عضو به ویژه مشکل ساز است. سلامتی عوارض معمولاً منجر به مرگ کودک در سه سالگی می شود. کودکان بیمار باید تحت نظر پزشکان قرار بگیرند ، که کیفیت زندگی آنها را به شدت محدود می کند. برای والدین و بستگان ، بیماری کودک به معنای بار عاطفی بزرگی است. در بیشتر موارد ، مراقبت های درمانی مورد نیاز است. درمان علامتی می تواند عوارض جدی و مرگ کودک را به تأخیر بیندازد. فقط در چند مورد مبتلایان به بلوغ یا بزرگسالی می رسند. در مواردی که شرط کشنده نیست ، مبتلایان بعداً به سایر موارد مانند سندرم کرنز-سایر مبتلا می شوند. جهش T14484C پیش آگهی بهتری را ارائه می دهد ، ویروس ها که رخ می دهد می تواند تا حدی درمان شود. در بیماری پیرسون ، هیچ گونه چشم انداز بهبودی برای بیمار وجود ندارد. امید به زندگی بسیار کاهش می یابد و رفاه محدود می شود. یک سلول بنیادی اثبات شده فعلی درمان می تواند در آینده درمانی را امکان پذیر کند. پیش آگهی دقیق با توجه به تصویر علائم و وضعیت کودک توسط پزشک متخصص انجام می شود.
پیشگیری
سندرم پیرسون به عنوان یک بیماری ارثی در حال حاضر قابل پیشگیری نیست. در حال حاضر ، گزینه های پیشگیری از بیماری های ژنتیکی به اندازه کافی تحقیق و آزمایش نشده اند تا بتوانند با موفقیت در انسان استفاده شوند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به بیماری پیرسون گزینه های بسیار کمی و همچنین بسیار محدود یا معیارهای برای مراقبت های مستقیم مستقیم بنابراین فرد مبتلا باید هرچه زودتر به پزشک مراجعه کند تا از بروز بیشتر عوارض و علائم جلوگیری کند. همچنین امکان خود ترمیم وجود ندارد. در صورت تمایل به بچه دار شدن ، باید آزمایشات و مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از عود بیماری به فرزندان انجام شود. این بیماری خود به طور معمول توسط حکومت از داروهای مختلف بیمار باید همیشه به یک دوز صحیح و مصرف منظم توجه کند تا علائم را به طور مناسب و دائمی خنثی کند. هنگام مصرف آنتی بیوتیک ها، باید توجه داشت که نباید آنها را همراه با هم مصرف کرد الکل. علاوه بر این ، بررسی ها و معاینات منظم توسط پزشک در بیماری پیرسون بسیار مهم است. تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری نیز می تواند مفید باشد. رد و بدل شدن اطلاعات غیر معمول نیست که می تواند زندگی روزمره بیمار را آسان کند. به طور معمول ، بیماری پیرسون امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری پیرسون گزینه های کمی برای کمک به خود در اختیار بیمار قرار می دهد. این بیماری غیرقابل درمان است و با شکایت های زیادی همراه است. سازماندهی زندگی روزمره باید با توجه به وضعیت کشور انجام شود سلامت و همچنین امکانات فرد مبتلا. توصیه های پزشکی باید دنبال شود تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. پرهیز از مواد مضر مهم است. مصرف نیکوتین, داروهای or الکل باید کاملاً خودداری شود آنها می توانند باعث آسیب اندام شوند یا باعث افزایش علائم شوند. متعادل ، ویتامین-غنی و سالم رژیم غذایی از ارگانیسم و همچنین پشتیبانی می کند سیستم ایمنی بدن. از آنجا که این بیماری می تواند در موارد شدید منجر به مرگ زودرس شود ، باید از انجام خطرات غیر ضروری خودداری کرد. لذت زندگی ارتقا یافته و کیفیت زندگی باید بهینه شود. از بستگان خواسته می شود تا خود کمک بگیرند تا بتوانند از شخص بیمار به خوبی حمایت کنند و در عین حال به سلامتی خود توجه کافی داشته باشند. آنها یک حمایت مهم در زندگی بیمار هستند و بنابراین باید به زندگی خود نیز توجه کنند سلامت در حالی که توجه لازم را نشان می دهد. یک محیط پایدار در مقابله با بیماری مهم است. مبادله در گروه های خودیاری یا انجمن های اینترنتی خوشایند به نظر می رسد. نکاتی و مشاوره ای می تواند در آنجا برای کمک به ارتقا health سلامتی ارائه شود.
