پلی اندوکرین بیماری های خود ایمنی نمایانگر یک گروه ناهمگن از اختلالات خود ایمنی است که در آن ممکن است چندین اندام غدد درون ریز و غیر غدد درون ریز تحت تأثیر قرار گیرند. این بیماری ها به ندرت اتفاق می افتند و احتمالاً همه زمینه ژنتیکی دارند. درمان علت ایجاد نمی کند ، بلکه فقط با جایگزینی هورمون از بین رفته علامت دار است هورمون.
بیماری های خود ایمنی پلی اندوکرین چیست؟
پلی اندوکرین بیماری های خود ایمنی توسط بسیاری از بیماریهای خود ایمنی همزمان غدد درون ریز مشخص می شود. غالباً اندام های غیر غدد درون ریز نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. اینها بیماری هایی با دلایل کاملاً متفاوت هستند. وجه اشتراک همه آنها این است که بدن خود آن است سیستم ایمنی بدن به طور همزمان به اندام های مختلف بدن حمله می کند. اگر در نتیجه اندام های غدد درون ریز آسیب ببینند ، بیماری های ثانویه مربوط به هورمون ایجاد می شوند. مترادف با اصطلاح "پلی اندوکرین بیماری های خود ایمنی"، از اصطلاحات APS برای سندرم های چند منظوره خود ایمنی ، نارسایی های چند وجهی یا اتوایمیوپاتی های پلی اندوکرین نیز استفاده می شود. اختلالات خود ایمنی پلی اندوکرین به APS نوع I تا IV طبقه بندی می شوند. نوع I APS سندرم خود ایمنی جوانی نیز نامیده می شود زیرا از ابتدای تولد وجود دارد. انواع دیگر APS به عنوان سندرم های چند ضلعی بزرگسالان طبقه بندی می شوند. نوع APS به سندرم APECED نیز معروف است. اینجا، بیماری آدیسون معمولاً با هیپوپاراتیروئیدیسم و درگیری قارچ همراه است پوست و عضلات سایر بیماری های خود ایمنی مانند نوع I دیابت همچنین ممکن است رخ دهد. سندرم APECED بسیار نادر است و فقط در فنلاند مشاهده شده است. نوع II APS در دو زیر گروه سندرم اشمیت و سندرم اشمیت-کارپندر رخ می دهد. در حالی که سندرم اشمیت ترکیبی است بیماری آدیسون و بیماری خود ایمنی تیروئید ، سندرم اشمیت-کارپندر با نوع I در ارتباط است دیابت ملیتوس نوع III APS نشان دهنده ترکیبی بسیار نادر از بیماریهای خود ایمنی تیروئید ، لوزالمعده ، کلیه ها ، خون, پوست, عروق، و عضلات. نوع IV APS شامل بیماری های خود ایمنی است که نمی توان به هیچ یک از سه نوع دیگر نسبت داد.
علل
تصور می شود که عوامل ژنتیکی علت همه بیماری های خود ایمنی پلی اندوکرین باشد. سندرم APECED تنها سندرم شناخته شده ای است که در اثر جهش یک واحد ایجاد می شود ژن. به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این ژن پروتئین به اصطلاح AIRE را رمزگذاری می کند. پروتئین AIRE خود آنتی ژنی است که توسط سلولهای روزنه استخوانی تولید می شود. این یک تنظیم کننده خود ایمنی است که با تحریک تولید چندین هزار اتو آنتی ژن مختلف بافتی خاص. آنتی ژن هایی که به MHCI متصل شده اند پروتئین ها برای حمله سلولهای T خود را در سطح سلول نشان می دهند. این باعث آپوپتوز (خودکشی سلولی) در سلول های T می شود. این منجر به انتخاب منفی می شود و نتیجه آن است که این اتو آنتی ژن ها توسط بدن تحمل می شوند سیستم ایمنی بدن. اگر پروتئین معیوب AIRE توسط کدگذاری شود ژن جهش ، این سازگاری اتفاق نمی افتد ، بنابراین بسیاری از بیماری های خود ایمنی می توانند ایجاد شوند. علل اصطلاحاً سندرم اشمیت یا سندرم اشمیت-کارپنتر دوباره مشخص نیست. عوامل پلی ژنیک مشکوک هستند. شدیدترین و نادرترین شکل بیماری خود ایمنی پلی اندوکرین XPID است. اصطلاح XPID مخفف مخفف اصطلاح انگلیسی polyendocrinopathy مرتبط با X است ، نقص ایمنی و اسهال سندرم همانطور که از نامش پیداست ، این یک جهش ژنی در کروموزوم X است. بنابراین ، فقط پسران تحت تأثیر فرم شدید قرار می گیرند. در دختران ، این بیماری معمولاً خفیف است زیرا ژن جهش یافته از مادر با یک ژن سالم از پدر جبران می شود. ژن مبتلا ژن FOXP3 است.
علائم ، علائم و نشانه ها
بیماری های خودایمنی پلی اندوکرین تمام علائمی را که در بیماری های خود ایمنی منفرد دیده می شود ، نشان می دهند. بیماران مبتلا به سندرم APECED علائم بیماری آدیسون، هیپوپاراتیروئیدیسم و کاندیدیازیس مخاط جلدی. بعضی اوقات نوع I را تایپ کنید دیابت ممکن است وجود داشته باشد. در بیماری آدیسون ، قشر آدرنال از بین می رود. وجود دارد کورتیزول کمبود و کمبود آلدوسترون. تولید ACTH افزایش یافته است. بیمار از احساس ضعف رنج می برد ، تهوع, استفراغ، کاهش وزن، هیپوگلیسمی، و عدم تعادل الکترولیت ها. در عین حال ، هیپوپاراتیروئیدیسم منجر به کلسیم کمبود همراه با بی حسی و پنجه پا. علاوه بر این ، اختلالات گوارشی ، آب مروارید ، سردرد و گاهی اوقات جنون. کاندیدیازیس مخاطی جلدی به صورت سو mala جذب ظاهر می شود ، اسهال، مزمن هپاتیت، بومی سازی شده ریزش مو، یا مخرب کم خونی. سندرم اشمیت عمدتا بیماری آدیسون همراه با هاشیموتو است تیروئیدیت. علائم مزمن علاوه بر علائم سندرم آدیسون تیروئیدیت نیز حضور دارند. غده تیروئید توسط خود حمله شده است سیستم ایمنی بدن. در این فرایند ، پرکاری تیروئید در ابتدا در زمینه سندرم هاشیموتو ایجاد می شود زیرا تیروئید ذخیره شده است هورمون به سرعت آزاد می شوند. پس از تخریب گسترده غده تیروئید، هورمون تیروئید بسیار کم تولید می شود ، با علائم معمول کم کاری تیروئید. شدیدترین شکل بیماری خود ایمنی پلی اندوکرین ، سندرم XPID ، با ترکیبی از دیابت و شدید مشخص می شود اسهال. این بیماری از اوایل شروع می شود کودکی، معمولاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد. به دلیل واکنشهای خود ایمنی در برابر بسیاری اعضای داخلی، مرگ اغلب در اوایل رخ می دهد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص بیماری خود ایمنی پلی اندوکرین از تنوع درگیری اعضای بدن ناشی می شود.
عوارض
در این بیماری ها ، افراد مبتلا از تعدادی از علائم و شکایات مختلف رنج می برند. در اکثر موارد ، این شامل احساس ضعف و بیشتر ، استفراغ or تهوع. کاهش وزن نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که افراد مبتلا نیز ممکن است علائم کمبود را نشان دهند. بیماران همچنین از شدت رنج می برند سردرد یا بی حسی و سایر اختلالات حسی. علاوه بر این ، علائم در ناحیه قارچ نیز رخ می دهد معده و روده ، به طوری که اسهال یا یبوست ممکن است رخ دهد مربوط به بیماری ریزش مو منجر به کاهش چشمگیری زیبایی ظاهری بیمار می شود ، به طوری که در بسیاری از موارد افراد مبتلا از عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس رنج می برند. به طور مشابه ، کم کاری تیروئید or پرکاری تیروئید ممکن است رخ دهد در صورت عدم درمان این علائم ، بیمار معمولاً می میرد. درمان علتی این بیماری امکان پذیر نیست. با کمک جایگزینی هورمون، علائم معمولاً می توانند محدود شوند. با این حال ، در بیشتر موارد ، این به طور قابل توجهی امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
خستگی، ضعف درونی و همچنین کاهش عملکرد بدنی از علائم اختلال است سلامت. مراجعه به پزشک در صورت ادامه شکایت در طی چندین هفته یا افزایش آن ضروری است. در صورت وجود باید با پزشک مشورت شود تهوع, استفراغ، احساس عمومی ضعف و همچنین احساس بیماری. اگر وجود دارد کاهش وزن ناخواسته، این باید به عنوان یک سیگنال هشدار دهنده از ارگانیسم درک شود ، که باید پیگیری شود. آشفتگی های دستگاه گوارش، اسهال مداوم ، یبوستو اختلالات خواب باید معاینه و درمان شود. اگر فرد مبتلا از آن شکایت کند سردرد، ضعیف حافظه یا بی نظمی هورمونی رخ دهد ، به پزشک نیاز است. در صورت عدم درمان ، اختلالات می توانند رهبری به مرگ زودرس فرد مبتلا بنابراین ، در صورت ادامه علائم یا بیماری ، باید به پزشک مراجعه کنید سلامت شرط بدتر می شود غیر معمول ریزش مو، اختلالات حسی در پوست یا باید احساس بی حسی به پزشک ارائه شود. یکی از ویژگی های خاص بیماری های خود ایمنی پلی اندوکرین ، باز شدن انگشتان دست است. در صورت مشاهده این مورد باید سریعاً به پزشک مراجعه شود. اگر علاوه بر ناهنجاری های جسمی ، شکایت های عاطفی یا ذهنی نیز ایجاد شود ، باید با پزشک نیز مشورت شود. در صورت تغییرات رفتاری ، ترک ، خلق و خوی افسرده یا احساس آرامش به طور پیوسته در حال کاهش ، توضیح علائم توسط پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
درمان علت بیماری خودایمنی پلی اندوکرین در حال حاضر در دسترس نیست. تمرکز اصلی روی درمانهای جایگزینی هورمون است. این موارد البته به بیماری های موجود بستگی دارد. بنابراین ، در بیماری آدیسون ، جایگزینی مادام العمر با کورتیزول و آلدوسترون در هیپوپاراتیروئیدیسم رخ می دهد ، کلسیم سطح باید توسط کلسیم دهان تثبیت شود حکومت.
پیشگیری
از آنجا که بیماری های خودایمن پلی اندوکرین ژنتیکی هستند ، هیچ توصیه ای برای پیشگیری وجود ندارد معیارهای. اگر موارد قبلی بیماری های متعدد خودایمنی در خانواده وجود داشته باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک و می توان از تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای ارزیابی خطر فرزندان در صورت تمایل کودکان استفاده کرد.
پیگیری
هیچ درمانی برای بیماری خود ایمنی پلی اندوکرین وجود ندارد. مناسب نیست درمان به روز. افراد مبتلا باید همیشه یک کیت اورژانس به همراه داشته باشند. علاوه بر این ، مبتلایان باید در مورد کاهش وزن زیاد ناشی از این بیماری سخت گیری کنند تهوع و استفراغ، یا بدن علائم کمبود را تجربه خواهد کرد. افراد بیمار باید غذا بخورند رژیم غذایی که سبک و غنی از است ویتامین ها و بسیاری از مایعات را مصرف کنید. مثالها شامل آب، سوپ یا اسپری. همچنین مبتلایان باید اطمینان حاصل کنند که غذایی که می خورند حاوی نمک باشد ، زیرا مایعات را به بدن متصل می کند. در نتیجه این بیماری ، بسیاری از مبتلایان از عقده های حقارت رنج می برند و از زندگی احساس ضعف می کنند. این می تواند رهبری به نقض کیفیت زندگی. در این حالت ، مهم است که افراد آسیب دیده یک محیط اجتماعی را حفظ کنند تا همیشه با دوستان و خانواده تماس بگیرند و در صورت لزوم می توان از آنها کمک گرفت. مشاوره با روانشناس نیز می تواند بسیار مفید باشد. این فرد می تواند به افراد مبتلا نحوه زندگی با این بیماری را آموزش دهد. اگر افراد مبتلا تمایل به بچه دار شدن را حفظ کنند ، باید تحت انسان قرار بگیرند مشاوره ژنتیک. در آنجا می توان تشخیص داد که در صورت وجود ، کودکان به بیماری خودایمنی پلی اندوکرین نیز مبتلا هستند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری های گروه بندی شده تحت این اصطلاح قابل درمان نیستند. این بدان معناست که افراد مبتلا باید تا پایان عمر هورمون ها را جایگزین کنند. خوب است که آنها این کار را به یک عادت تبدیل کنند ، زیرا رعایت ضعیف نیز باعث بدتر شدن شرایط می شود سلامت شرط. هر کیت اضطراری باید همیشه حمل شود. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به بیماری خودایمنی پلی اندوکرین باید مراقب باشند که حتی در دوره های طولانی مدت وزن کم نکنند تهوع و استفراغ، یا علائم کمبودی مانند آنها را در معرض خطر قرار می دهند ویتامین یا از بین رفتن مواد معدنی. بیماران از یک نور بهره مند می شوند رژیم غذایی غنی ویتامین ها و بسیاری از مایعات در طول روز توزیع می شود. آب, چای، اسپریتزر یا سوپ های نازک توصیه می شود. نمک در رژیم غذایی همچنین توصیه می شود تا بدن بتواند مایعات جذب شده را متصل کند. این احتمال وجود دارد که این بیماری باعث شود بیماران از زندگی احساس حقارت و فقر کنند. احتمالاً امید به زندگی نیز می تواند بسیار استرس زا باشد. بنابراین مبتلایان نباید از جستجوی کمک روان درمانی بترسند. اکثر بیماری های خود ایمنی پلی اندوکرین از نظر ژنتیکی تعیین می شوند. اگر بیماران مبتلا تمایل به بچه دار شدن دارند ، باید به دنبال انسان باشند مشاوره ژنتیک با شریک زندگی خود تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند سرنخی را در مورد اینکه آیا فرزندان بالقوه نیز به بیماری خود ایمنی پلی اندوکرین مبتلا خواهند شد ، ارائه دهد.
