پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
- شمارش کامل خون [کم خونی (کم خونی) ؛ لکوسیتوپنی (کاهش تعداد گلبول های سفید خون (لکوسیت ها) در خون در مقایسه با نرمال) ؛ ترومبوسیتوپنی (کاهش تعداد پلاکت (ترومبوسیت) در خون در مقایسه با نرمال)]
- پارامترهای التهابی - CRP (پروتئین واکنش پذیر C).
- کبد مولفه های - آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، نمک اسید گلوتامیک دهیدروژناز (GLDH) و گاما-گلوتامیل ترانسفراز (گاما-GT ، GGT) ، آلکالن فسفاتاز ، بیلی روبین [ALT> AST؛ بیلی روبین ↑ در صورت لزوم].
- پارامترهای کلیوی - اوره, کراتینین, سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین، در صورت لزوم
- پارامترهای انعقادی - PTT ، سریع
- سرم کوئرولوپلاسمین [↓ <20 میلی گرم در دسی لیتر] ، در کل مس، مس آزاد (از نظر تشخیصی منسوخ شده است) [↓] ، دفع مس در ادرار 24 ساعته [مس کلیه حذف ↑؛ > 100 میکروگرم در 24 ساعت]
- آزمایش ژنتیکی مولکولی شامل غربالگری خانواده (همه خواهر و برادرها و فرزندان).
- نقص مسئول در جهش در ATP7B است ژن روی کروموزوم 13 (13q14.3). جهش H1069Q شایع ترین در اروپا است ، حدود 40٪ موارد).
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.
- پنچری کبد (کبد بیوپسی) با رنگ آمیزی رودامین [استئاتوز /کبد چرب یا سلولهای کبدی کانونی است نکروز/ مرگ سلولهای کبدی اغلب بازسازی فیبروتیک یا سیروز).
- آزمایش بار پنی سیلامین - در موارد نامشخص ، به ویژه در کودکان [دفع مس از ادرار در آزمایش پنی سیلامین:> 1,600 میکروگرم در 24 ساعت یا> 25 میکرومول در 24 ساعت]
- آزمایش رادیوکوپر داخل وریدی
