سندرم Coffin-Siris: علل ، علائم و درمان

سندرم Coffin-Siris یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که از علائم اصلی آن است کوتاه قد. این سندرم در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود که معمولاً به صورت پراکنده اتفاق می افتد. درمان بر روی درمان بیماری صرع.

سندرم Coffin-Siris چیست؟

چندین زیر گروه از سندرم های به اصطلاح ناهنجاری وجود دارد. به عنوان مثال ، برخی از سندرم های ناهنجاری عمدتا با آنها مرتبط هستند کوتاه قد. سندرم Coffin-Siris به این زیر گروه تعلق دارد. این یک اختلال مادرزادی است که علاوه بر کوتاه قد. مجموعه علائم برای اولین بار در سال 1970 توسط متخصص اطفال GS Coffin و رادیولوژیست Ev توصیف شد. سیریس ، که به افتخار او سندرم نامگذاری شده است. گزارش شده است که بروز این سندرم در 1,000,000،XNUMX،XNUMX نفر کمتر از یک مورد است. این سندرم مبنای ژنتیکی دارد و ممکن است در برخی شرایط ارثی باشد. با این حال شرط اغلب پراکنده است و بنابراین بعید است با خوشه خانوادگی همراه باشد. اگر خوشه بندی خانوادگی وجود داشته باشد ، به نظر می رسد حالت وراثت اتوزومی مغلوب باشد.

علل

سندرم تابوت-سیریس توسط ایجاد می شود ژنتیک. به طور خاص ، مجموعه علائم ناشی از یک جهش ژنتیکی است که در بیشتر موارد با جهش جدیدی مطابقت دارد. این بیماری در بیشتر بیماران دارای جهش در مکان 7q32-q34 است. در برخی از افراد مبتلا ، جهش در SOX11 نیز مشاهده شده است ژن، که در محل 2p25.2 واقع شده است. علاوه بر این ، جهش در ARID1A ژن، ژن ARID1B ، ژن SMARCA4 ، ژن SMARCB1 و ژن SMARCE1 با این بیماری در ارتباط هستند. این ژن ها برای واحدهای جداگانه SWI / SNF کدگذاری می شوند کروماتین مجتمع بازسازی این مجموعه مربوط به گروهی از پروتئین ها که بسته بندی DNA را اصلاح و تنظیم مجدد می کنند. وقتی جهش در ژن های رمزگذار رخ می دهد ، مجموعه پروتئین شکل فیزیولوژیکی خود را از دست می دهد و بنابراین بخشی از عملکرد خود را نیز از دست می دهد. روابط دقیق بین علائم فردی سندرم Coffin-Siris و عملکردهای مجموعه پروتئین هنوز به طور قطعی روشن نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران سندرم Coffin-Siris از مجموعه علائم مختلف رنج می برند. کوتاه قد مشخص شده افراد مبتلا ، نشانه اصلی آن است. داخل رحمی ، اولین عقب ماندگی های رشد رخ می دهد ، که همچنین ناحیه جمجمه را تحت تأثیر قرار می دهد. میکروسفالی یا براکیسفالی ممکن است ایجاد شود. علاوه بر این ، بسیاری از بیماران مبتلا به این سندرم از آن رنج می برند بیماری صرع. بدن مو افراد مبتلا به چشم می خورد. علاوه بر پراکنده مو روی نوزاد سر, هیپرتریکوزیس ممکن است در پشت وجود داشته باشد. همین امر برای نواحی بالای بازو و ران. برخی از ناهنجاری های صورت مشخصه سندرم Coffin-Siris است. اینها شامل ابروهای بوته ای ، اپیکانتوس و یک شکاف ناخوشایند باریک در کف دست است. نوزادان اغلب چشمک زدن و همچنین کوتاه و گسترده و غیرمعمول دارند بینی. فیلتروم سفت شده است. علاوه بر این ، ماکروگلوسیا اغلب وجود دارد. دندانها و مینای دندان توسعه نیافته اند گوش ها اغلب بد شکل هستند. فالانژها و ناخن هیپوپلاستیک هستند علائم اضافی علاوه بر کلینوداکتی ممکن است بیش از حد باشد مفاصل در زمینه دررفتگی ران ، سن استخوان عقب مانده یا عفونتهای تنفسی که اغلب اتفاق می افتد. تا حدودی کمتر ، علائمی مانند اسکولیوز یا توسعه نیافته قفسه سینه حضور دارند

تشخیص و دوره

پزشک تشخیص سندرم Coffin-Siris را اساساً براساس یافته های بالینی انجام می دهد. معاینه مواد ژنتیکی می تواند شواهدی از جهش های معمولی را ارائه دهد و بنابراین تشخیص را تأیید می کند. تکنیک های تصویربرداری ناهنجاری های مختلفی را نشان می دهد ، به ویژه هتروتوپی و تیرگی کم. از نظر متفاوت ، سندرم Nicolaides-Baraitser ، سندرم BOD ، سندرم DOOR ، سندرم Mabry ، سندرم Rubinstein-Taybi و سندرم Cornelia de Lange باید کنار گذاشته شوند. پیش آگهی برای بیماران بستگی به شدت در هر مورد دارد. تنفس ذات الریه، به ویژه ، خطری است که با پیش آگهی نامطلوب همراه است. حملات صرعی نیز ممکن است در پیش آگهی تأثیر بگذارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم Coffin-Siris منجر به کوتاهی قد مشخص می شود. این به تشخیص خاصی نیاز ندارد و درمان مستقیم نیز معمولاً امکان پذیر نیست. با این وجود ، در هر صورت ، سندرم Coffin-Siris باید توسط پزشک کنترل شود ، همانطور که می تواند رهبری به تشنج صرعی. در صورت بروز تشنج ، باید از بیمارستان ویزیت شود یا در هر صورت باید با پزشک اورژانس تماس گرفت. هرچه زودتر سندرم Coffin-Siris تشخیص داده شود ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر خواهد بود. در كودكان خردسال ، در صورت انجام این مشكلات باید از قبل با پزشك مشورت شود چشمک زدن یا اگر ناهنجاری های مختلف گوش وجود داشته باشد. عفونتهایی که اغلب اتفاق می افتند دستگاه تنفسی همچنین می تواند نشانگر سندرم Coffin-Siris باشد و همچنین باید مورد معاینه و درمان قرار گیرد. به طور معمول ، سندرم Coffin-Siris توسط متخصص اطفال قابل تشخیص است. با این حال ، درمان بیشتر به شدت علائم بستگی دارد و توسط متخصص مربوطه انجام می شود.

عوارض

به دلیل سندرم Coffin-Siris ، عوارض مختلفی در طول زندگی رخ می دهد. در بیشتر موارد، بیماری صرع عارضه اصلی است و بنابراین ابتدا درمان می شود. فرد مبتلا از کوتاهی قد و ناهنجاری در ناحیه رنج می برد جمجمه منطقه در سندرم Coffin-Siris. کودکان می توانند به دلیل ناهنجاری ها و اختلالات رشد ، قربانی قلدری و اذیت شوند ، که به ندرت منجر به مشکلات روانی نیز می شود. به عنوان یک قاعده ، تقریباً تمام بیماران مبتلا به سندرم Coffin-Siris تحت تأثیر حملات صرعی قرار می گیرند. در بدترین حالت ، اینها می توانند رهبری تا حد مرگ و یک آسیب جدی برای فرد آسیب دیده است. چشم ها ، گوش ها و ریه ها نیز تحت تأثیر سندرم Coffin-Siris قرار دارند و می توانند ناهنجاری هایی داشته باشند. دستگاه تنفسی خود بسیار مستعد ابتلا به عفونت است. امید به زندگی معمولاً با این بیماری کاهش می یابد. درمان سندرم Coffin-Siris در درجه اول برای تسکین علائم طراحی شده و نمی تواند بیماری را به طور کامل درمان کند. صرع و عفونت های تنفسی قبل از هر چیز درمان می شوند تا زندگی روزمره بیمار را خیلی محدود نکنند. والدین مبتلایان نیز به شدت تحت تأثیر این سندرم قرار گرفته و از رنج روانی شکایت دارند که توسط روانشناس قابل درمان است.

درمان و درمان

درمان های ژنتیکی یکی از حوزه های فعلی تحقیقات در پزشکی است. با این حال ، تا به امروز ، ژن درمان رویکردها به مرحله بالینی نرسیده اند. تا زمانی که به مرحله بالینی برسند ، بیماری های ژنتیکی لاعلاج بمانند از آنجا که در حال حاضر هیچ درمان علی وجود ندارد ، سندرم Coffin-Siris کاملاً علامت دار درمان می شود. درمان بنابراین بر اساس علائم در هر مورد جداگانه است. بیش از هر چیز ، صرع باید به صورت علامتی درمان شود. علاوه بر اقدامات دارویی محافظه کارانه ، در برخی موارد روش های درمان جراحی تهاجمی نیز برای این منظور در دسترس است. عفونت های تنفسی معمولاً از طریق حکومت of آنتی بیوتیک ها. با اقدامات جراحی می توان ناهنجاری های صورت را اصلاح کرد. در بیشتر موارد ، بیماران نیز دریافت می کنند تن درمانی برای ایجاد عضلات و در نتیجه تحرک بیش از حد متحرک مفاصل. مداخله زودهنگام همچنین ممکن است برای تقویت رشد ذهنی طبیعی فراهم شود. هیپوپلازی فالانژها نیاز به مداخله جراحی دارد. کسانی از ناخن می تواند توسط جبران شود پیوند. با این حال ، از آنجا که ناهنجاری های ناخن در درجه اول یک مشکل آرایشی است ، مداخله زودهنگام معمولاً ضروری نیست. به والدین کودکان مبتلا دستورالعمل هایی برای جلوگیری از عفونت های تنفسی و تنفس غذایی داده می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم Coffin-Siris نوعی اختلال ژنتیکی است ، نمی توان از نظر علتی درمان شود. بنابراین ، درمان کامل برای این بیماری نیز امکان پذیر نیست. فقط برخی از علائم این سندرم را می توان محدود کرد ، در حالی که صرع در پیش زمینه درمان می شود. با درمان مناسب ، بیمار از کاهش امید به زندگی رنج نمی برد. از آنجا که افراد مبتلا غالباً از عفونت های تنفسی رنج می برند ، در زندگی روزمره به طور قابل توجهی محدود هستند. تغییر شکل در گوش و دندان ایجاد می شود ، که می تواند زیبایی را کاهش دهد. با این حال ، این تغییر شکل ها با مداخلات جراحی به خوبی اصلاح می شوند. به عنوان یک قاعده ، استرابیسم با اصلاح می شود عینکصرع فقط به صورت علامتي در سندرم Coffin-Siris درمان مي شود. برای کاهش دفعات حملات صرع می توان از دارو استفاده کرد ، اگرچه پیش بینی مورد بعدی امکان پذیر نیست تشنج صرع. ناراحتی ناخن با پیوند برطرف می شود ، و دیگر هیچ عارضه و ناراحتی وجود ندارد. از آنجا که تنفس مشکلات می تواند رهبری در مصرف غذا و مایعات در کودکی، والدین برای این امر به درمان خاصی وابسته هستند. این علائم معمولاً در بزرگسالی عود نمی کنند.

پیشگیری

به معنای دقیق نمی توان به طور فعال از سندرم Coffin-Siris جلوگیری کرد. مشاوره ژنتیک در تنظیم خانواده احتمالاً می تواند از جهش مبتنی بر خوشه بندی خانوادگی جلوگیری کند. با این حال ، از آنجا که این سندرم معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد و عوامل تأثیرگذار بیرونی تاکنون ناشناخته هستند ، این اقدام پیشگیرانه به خصوص ایمن در نظر گرفته نمی شود. با توجه به اختلالات رشد داخل رحمی ، احتمالاً تشخیص با جریمه وجود دارد سونوگرافی. از نظر والدین آینده ، ناهنجاری است سونوگرافی فرصت تصمیم گیری درمورد کودک متولد شده را می دهد.

پیگیری

مراقبت های بعدی برای سندرم Coffin-Siris تا حدودی دشوار است. در مورد کوتاهی قد و تمام علائم مرتبط نمی توان کار زیادی انجام داد. سندرم Coffin-Siris با سایر الگوهای شکایت پیچیده مانند هیپوپلازی اندام ها و ناخن، اختلالات مختلف و کاهش هوش. کمبود کمک موثر در مورد اینها نیز صدق می کند. این احتمال وجود دارد که سندرم Coffin-Siris بعداً بیماری را نشان دهد که ژن درمانی می تواند آن را درمان کند. بسیاری از سلامت اختلالات ناشی از نقص ژنتیکی در بهترین حالت به صورت علامتی قابل درمان است. به عنوان مثال ، در حضور صرع ، می توان یک استراتژی درمانی را انتخاب کرد که فرد مبتلا را از طریق دستگاه بسته کنترل کند نظارت بر معیارهای. درمان پایین دستی ممکن است نیاز به انطباق با تحولات فعلی داشته باشد. علاوه بر این ، پزشکان و پرستاران باید مراقب باشند که بیماران رشد نکنند ذات الریه از تصادف استنشاق ذرات غذا در افراد مبتلا به سندرم Coffin-Siris مشخص شد که حملات صرع و همچنین آسپیراسیون وجود دارد ذات الریه و سایر موارد اضطراری می تواند منجر به بستری در بیمارستان شود. مراقبت های بعدی در هر مورد مربوط به کار با حوادث حاد و ادامه درمان با توجه به شرایط است. تمرکز اصلی این بیماری در مراقبت های بعدی نیز تسکین علائم است. بهبود کیفیت زندگی نیز باید در اولویت سندرم Coffin-Siris باشد. با توجه به شدت نقص ژنتیکی ، امید به زندگی در افراد مبتلا کاهش می یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم تابوت-سیریس ژنتیکی است. بیمار یا اعضای خانواده نمی توانند برای درمان علیت این اختلال گام بردارند. با این حال ، کمک به خود معیارهای می تواند در برابر برخی از علائم گرفته شود. اگر کوتاه قد معمولی همراه با ذهنی باشد عقب افتادگی، والدین باید اطمینان حاصل کنند که فرزندشان بهینه دریافت می کند مداخله زودهنگام. آموزشی و روانشناختی معیارهای می تواند به رشد بهتر توانایی های فکری کودک کمک کند. اگر ناتوانی ذهنی وجود نداشته باشد یا فقط اندکی باشد ، مبتلایان معمولاً از ظاهر برجسته خارجی خود بسیار رنج می برند. بدن بیش از حد مو با استفاده از روش های مختلف زیبایی می توان آن را از بین برد. در همین حال ، قسمتهای بیش از حد موی بدن نیز می توانند با استفاده از لیزر به طور دائمی اپیلاسیون شوند. تغییر شکل یا بدشکلی دندان ها نیز به طور مکرر اتفاق می افتد. در این موارد ، باید در مراحل اولیه با یک دندانپزشک متخصص در درمان های زیبایی مشورت شود. بدشکلی ناخن ها که به طور مکرر مشاهده می شود ، می تواند با کمک جراحی پلاستیک اصلاح شود. غالباً کوتولگی نیز با تحرک بیش از حد همراه است مفاصل، که می تواند تحرک بیمار را تحت تأثیر قرار دهد. به منظور جلوگیری یا حداقل کاهش این ، تن درمانی باید در مرحله اولیه شروع شود ، که هدف آن ایجاد ثبات در مفاصل آسیب دیده از طریق رشد هدفمند عضلات است. از آنجا که مبتلایان از نظر عاطفی از علائم بیماری خود رنج می برند ، مشاوره به موقع با روان درمانگر گام مهمی در جهت خودیاری است.