Porphyria Cutanea Tarda: علل ، علائم و درمان

پورفیریا cutanea tarda یا PCT رایج ترین نوع پورفیریاست. علائم عمدتا بر پوست و کبد. این بیماری به راحتی قابل درمان است ، اگرچه اختلال زمینه ای غیرقابل درمان است.

porphyria cutanea tarda چیست؟

پورفیریا cutanea tarda یکی از اصطلاحات است پورفیریاها و در واقع متداول ترین زیرگروه این اختلالات است. پورفیریا نتایج حاصل از تجمع واسطه ها است که در طی سنتز تشکیل شده است هموگلوبین. هموگلوبین سنتز در چندین مرحله واکنش انجام می شود. پس از هر مرحله واکنش ، یک محصول میانی خاص تشکیل می شود که در واکنش بعدی دوباره تبدیل می شود. اگر این واکنش بعدی رخ ندهد یا با سرعت کمتری انجام شود ، محصول واکنش مربوطه تجمع می یابد و در اندام های مختلف بدن ذخیره می شود. بنابراین ، نوع پورفیریا بستگی به کدام محصول میانی سنتز هم دارد. در بیماری porphyria cutanea tarda ، اختلالات در مرحله پنجم واکنش رخ می دهد هموگلوبین سنتز. آنزیم مسئول ، یوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز ، دکربوکسیلاسیون اوروپورفیرینوژن III را به کوپروپورفیرینوژن III کاتالیز می کند. بی تحرکی یا کمبود این آنزیم منجر به پورفیری پوست تاردا می شود. تجمع uroporphyrinogen III اتفاق می افتد ، که در آن رسوب می کند پوست و کبد. در اصطلاح porphyria cutanea tarda ، کلمه "cutanea" به معنی است پوست و کلمه "tarda" به معنی تأخیر است. بنابراین ، بیماری با تاخیر زمانی شروع به تجمع میانی می کند.

علل

بنابراین ، علت فوری پورفیری جلدی ضعف آنزیم uroporphyrinogendecarboxylase است. این ممکن است نقص یا ناتوانی این آنزیم در عملکرد باشد. در حدود 20 درصد موارد ، جهش UROD وجود دارد ژن، که دکربوکسیلاز اوروپورفیرینوژن را کد می کند. مربوطه ژن در کروموزوم 1 واقع شده است. پورفیریا کاتنئا تاردا به طور ژنتیکی تعیین شده به روش اتوزومی غالب به ارث می رسد. با این حال ، در اکثر قریب به اتفاق افراد مبتلا ، پورفیریا کاتانئا تاردا به دست می آید. برخی از بیماری های زمینه ای از کبد می تواند عملکرد uroporphyrinogendecarboxylase را مختل کند. کبد ارگان متابولیک مرکزی است. واکنش های پیچیده ای در اینجا رخ می دهد. در مورد بیماریهای کبد ، با این حال ، زنجیره های واکنش خاصی می توانند قطع شوند ، به طوری که کل متابولیسم نیز دچار اختلال می شود. در مورد uroporphyrinogendecarboxylase ، این می تواند به این معنی باشد که این آنزیم یا دیگر تولید نمی شود یا فقط به میزان کاهش یافته تولید می شود. علاوه بر این ، اگر زنجیره های واکنش بعدی دیگر کار نکنند ، ممکن است عملکرد آن نیز مختل شود. آسیب کبدی ناشی از الکل, داروهای، سموم دیگر یا عفونت های ویروسی مانند هپاتیت C همچنین می تواند باعث ایجاد یا ترویج پورفیری جلد تاردا شود. اختلال عملکرد دکربوکسیلاز uroporphyrinogen باعث تجمع uroporphyrinogen III پیش ساز سنتز هم ، یک واسطه که ترجیحاً در پوست و کبد تجمع می یابد ، می شود. Uroporphyrinogen III می تواند نور خورشید را جذب کرده و باعث ایجاد اکسیژن رادیکال ها این رادیکال ها بسیار واکنشی هستند و وقتی در معرض نور قرار می گیرند پوست را از بین می برند.

علائم ، شکایات و علائم

بنابراین ، علائم اصلی در porphyria cutanea tarda نشان دهنده آن است حساسیت به نور از پوست بدین ترتیب، ضایعات پوستی و تاول در نواحی در معرض قرار می گیرد تابش UV از خورشید. صورت ، پاها یا پشت دست ها به طور مکرر تحت تأثیر قرار می گیرند. در آنجا علاوه بر تاول های بزرگتر ، تاول های پر از مایعات کوچکتر نیز تشکیل می شود. علاوه بر این ، پوست بسیار شکننده است ، و کوچکترین آسیب می تواند بلافاصله رهبری تاول زدن. کیست های کوچک و سفید ، که به آنها نیز معروف است میلییا، با تاخیر زمانی توسعه یابد. میلییا فرم در غدد چربی خارج می شود و فقط یک عارضه جانبی است. آنها بیشتر اهمیت زیبایی دارند. اما از نظر پزشکی ، آسیب مداوم به پوست ناشی از ترکیدن تاول ها است. در اینجا ، خطر ابتلا به عفونت ها ثابت است. سایر علائم پوستی شامل شیفت های رنگی با مناطق افزایش و کاهش رنگدانه ها ، افزایش می یابد مو روی پیشانی و صورت (هیپرتریکوزیس) ، رنگ قهوه ای صورت و ضخیم شدن پوست است. در کبد ، هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) به دلیل رسوبات پورفیرین رخ می دهد. مقادیر کبدی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. در همان زمان ، خطر ابتلا به کبد سرطان با این حال ، اگر بیماری زمینه ای کبد وجود داشته باشد ، علائم کبد را نمی توان به وضوح به پورفیری نسبت داد. به دلیل دفع پورفیریا ، ادرار اغلب به رنگ صورتی تا قهوه ای است.

تشخیص و روند بیماری

بیماری Porphyria cutanea tarda با تعیین پورفیری در تشخیص داده می شود خون، ادرار و مدفوع. این معاینه همچنین می تواند اشکال به دست آمده از ژنتیکی پورفیریا کاتنه تاردا را تشخیص دهد. افزایش دفع ایزوکوپروپورفیرین در مدفوع ، نوع ژنتیکی را نشان می دهد.

عوارض

در بیشتر موارد ، افرادی که مبتلا به پورفیری جلد تاردا هستند از ناراحتی های مختلف پوستی رنج می برند. این ممکن است با محدودیت هایی در زندگی روزمره بیمار همراه باشد. به طور خاص ، کاهش زیبایی ظاهری فرد مبتلا اغلب منجر به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس می شود. گاهی افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی نیز ممکن است ایجاد شود. با این حال ، بیماری زمینه ای porphyria cutanea tarda قابل درمان نیست ، بنابراین فقط می توان علائم این بیماری را کاهش داد. علاوه بر این ، porphyria cutanea tarda می تواند باعث کبد شود سرطان. مقادیر کبدی خود در این بیماری افزایش یافته اند ، به طوری که زردی می تواند رخ دهد. در بدترین حالت ، کبد باید به طور کامل برداشته شود و با یک عضو اهدا کننده جایگزین شود. به طور مشابه ، بیماران مبتلا به پورفیری جلد تاردا از ناهنجاری های رنگدانه ای مختلف رنج می برند ، که همچنین می تواند تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی داشته باشد. درمان porphyria cutanea tarda می تواند با کمک انجام شود هورمون. با این حال ، این امر به درمان کامل منجر نمی شود. منظم خون برای جلوگیری از زیاد بودن ، نمونه گیری نیز ضروری است اهن سطوح معمولاً این بیماری امید به زندگی بیمار را نیز به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

Porphyria cutanea tarda همیشه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. در این بیماری ، هیچ خود درمانی وجود ندارد و در بسیاری از موارد ، علائم را بدتر می کند. به عنوان یک قاعده ، هیچ درمان کامل بیماری نیز وجود ندارد ، زیرا فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در صورت ایجاد تاول و ضایعات بر روی پوست ، باید در موارد porphyria cutanea tarda با پزشک مشورت شود. تابش UV به ویژه می تواند این شکایات را ارتقا دهد. بنابراین ، اگر شکایات پوستی به طور ناگهانی ظاهر شود و به خودی خود از بین نرود ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، شکایت از کبد می تواند نشان دهنده پورفیریا کاتانئا تاردا باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. درمان این بیماری معمولاً توسط متخصص پوست انجام می شود. با این حال ، از آنجا که خطر ابتلا به کبد است سرطان همچنین به طور قابل توجهی افزایش می یابد ، معاینات منظم غربالگری بسیار مفید هستند. با این حال ، در بیشتر موارد ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد.

درمان و درمان

Porphyria cutanea tarda معمولاً قابل درمان علتی نیست. با این حال ، با استفاده از روش های مختلف درمانی ، می توان تا حد زیادی از علائم رهایی یافت. به عنوان مثال ، در بعضی از بیماران خودداری از آن کافی است الکل, اهن مکمل، داروهای خاص یا هورمون درمانی با استروژن ها به منظور بهبود شدید علائم. از آنجا که در porphyria cutanea tarda بیش از حد است اهن همچنین در کبد ذخیره می شود ، فلبوتومی ها در فواصل زمانی مشخص انجام می شوند تا سطح آهن نرمال شود. این نیز علائم را بهبود می بخشد. علاوه بر این ، فلبوتومی ها نیز از عود محافظت می کنند. در موارد شدید ، درمان با کلروکین همچنین امکان پذیر است. این عامل با پورفیرین ها کمپلکس تشکیل می دهد و دفع سریع آن را از طریق ادرار امکان پذیر می کند.

پیشگیری

از آنجا که پورفیریا پوستی اکتسابی ناشی از بیماری کبد است ، بهترین پیشگیری پرهیز از آن است الکل و سو drug مصرف مواد مخدر. مشخص شد که اکثر بیماران مبتلا به porphyria cutanea tarda اکتسابی آسیب کبدی ناشی از الکل داشتند.

پیگیری

پس از درمان موفقیت آمیز porphyria cutanea tarda ، مراقبت های جامع پس از آن معیارهای باید برای جلوگیری از عود بیماری و همچنین جلوگیری از آسیب های طولانی مدت استفاده شود. اینها عمدتا شامل پرهیز از الکل ، برخی داروها که بر متابولیسم تأثیر می گذارد و خودداری از تغذیه استروژن مصنوعی است. علاوه بر این ، مصرف آهن به عنوان رژیم غذایی مکمل باید از آن خودداری کرد یک آهن کم اضافی رژیم غذایی همچنین ممکن است برای جلوگیری از عود بیماری پورفیری جلد تاردا مفید باشد. با این حال ، این مسئله همیشه باید با پزشک معالج در میان گذاشته شود. از آنجا که خون سطح آهن باید به طور منظم در چنین مواردی بررسی شود رژیم غذایی برای جلوگیری از توسعه فقر آهن کم خونی، این مستلزم مشورت منظم با هر دو طرف است. به طور خاص ، اگر اختلال ذخیره آهن نیز وجود داشته باشد ، رژیم غذایی فوری مورد نیاز است علاوه بر این ، کبد باید به طور منظم با روش های تصویربرداری بررسی شود (سونوگرافی، MRI ، CT) به منظور تشخیص بیماری های ثانویه کبد در مراحل اولیه. معاینه منظم از مقادیر کبدی در خون نیز برای نظارت بر عملکرد کبد ضروری است. علاوه بر این ، سطح پورفیرین در خون ، ادرار و مدفوع باید به طور منظم بررسی شود تا در مرحله اولیه شیوع مجدد بیماری تشخیص داده شود. اگر دیابت شیرین به عنوان یک بیماری زمینه ای وجود دارد ، باید به طور جداگانه و جامع درمان شود ، زیرا درمان نمی شود دیابت قندی احتمال شیوع جدید پورفیری جلد تاردا را افزایش می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

تعداد بسیار کمی از گزینه های خودیاری در دسترس فرد مبتلا به پورفیریا كوتانئا تاردا در دسترس است. به عنوان یک قاعده ، این بیماری به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت علامت دار انجام می شود ، بنابراین بیمار به مادام العمر وابسته است درمان. در بعضی موارد ، ممکن است تغییر در رژیم غذایی برای مقابله با پورفیریا کاتنه تاردا کافی باشد. فرد مبتلا به طور کلی باید از مصرف الکل و نیکوتین. اهن مکمل همچنین نباید دیگر استفاده شود ، اگرچه مشاوره با پزشک معالج البته لازم است. سطح آهن با جراحی فلبوتومی نرمال می شود ، اگرچه این فقط توسط پزشک انجام می شود. در صورت سو abuse مصرف مواد مخدر یا سوء استفاده از الکل، باید انجام شود اگر بیمار به تنهایی نتواند عمل ترک را انجام دهد ، می تواند در یک کلینیک نیز بستری شود. در بسیاری از موارد پورفیری جلد تاردا ، تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری نیز بسیار مفید است ، به طوری که می توان تبادل اطلاعات را انجام داد. درمان برگشتی آسیب کبدی امکان پذیر نیست ، بنابراین می توان انتظار کاهش عمر بیمار در موارد سوء استفاده از الکل.