Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: علل ، علائم و درمان

Keratosis follicularis spinulosa decalvans یک بیماری مادرزادی است پوست. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ارثی است و به ندرت اتفاق می افتد. گاهی اوقات از این بیماری به عنوان سندرم زیمنس I یا کراتوز پیلاریس دکلوانز یاد می شود. Keratosis follicularis spinulosa decalvans اولین بار توسط لامریس در سال 1905 توصیف شد.

Keratosis follicularis spinulosa decalvans چیست؟

Keratosis follicularis spinulosa decalvans اساساً با فرکانس بسیار کمی اتفاق می افتد. در این راستا ، شیوع بیماری تقریباً 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX تخمین زده شده است. در اکثر موارد ، کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری هم به صورت اتوزومال غالب و هم به واسطه X وابسته به فرزندان به ارث می رسد. در اصل ، كراتوز فولیكولاریس اسپینولوزا دكالوانس بیماری است كه بر آن تأثیر می گذارد پوست و در توسعه می یابد کودکی در بیماران مبتلا لامریس بیماری این بیماری را توصیف کرد پوست برای اولین بار ، با این حال ، زیمنس کمک قابل توجهی به نام عمومی بیماری امروز کرد. در زمینه Keratosis follicularis spinulosa decalvans ، افراد مبتلا از به اصطلاح ناهنجاری های کراتینه شدن رنج می برند. این موارد در مناطقی که برای این بیماری مشخص است نشان داده می شوند ، به عنوان مثال صورت ، لگن مجاری و همچنین موارد دیگر ابرو. قفسه سینه و همچنین اندام ها نیز در موارد متعددی تحت تأثیر Keratosis follicularis spinulosa decalvans قرار دارند. بسیار نادرتر ، این بیماری با علائمی مانند الیگوفرنیا ، دیستروفی های قرنیه و به اصطلاح palmoplantar همراه است. کراتوز.

علل

بیماران از بدو تولد از کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس رنج می برند ، زیرا این بیماری یک بیماری ارثی است که از نظر ژنتیکی ایجاد می شود. عامل تحریک کننده بیماری نوع خاصی از است ژن جهش Keratosis follicularis spinulosa decalvans یا با ارثی متصل به X یا اتوزومال مغلوب به کودکان منتقل می شود. در مورد وراثت مرتبط با X ، جهش در SAT1 وجود دارد ژن یا به اصطلاح ژن MBTPS2. در مورد نوع ارثی اتوزومال مغلوب کراتوزفولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس ، هنوز علت دقیق یا جهش مسبب بررسی نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

در ارتباط با keratosis follicularis spinulosa decalvans ، بیماران با ترکیبی معمولی از شکایات و علائم بیماری روبرو هستند. اندکی پس از تولد افراد بیمار ، اولین شکایات چشمی از قبل ظاهر می شود. به عنوان مثال ، قرنیه کدر است. بعلاوه ، در طول زمان ، به اصطلاح آلوپسی ایجاد می شود ، که همراه با زخم است. در كراتوز فولیكولاریس اسپینولوزا دكالوانس ، آلوپسی در درجه اول مژه ها را تحت تأثیر قرار می دهد و ابرو و همچنین به عنوان مو در سر. علاوه بر این ، بیماران مبتلا از فولیکولار رنج می برند هایپرکراتوز، که از شخصیت پراکنده است و عمدتا در ناحیه گردن، صورت و همچنین پشت دست ها. متقابلا، هایپرکراتوز به ناخن ها گسترش نمی یابد ، ناخن های پا or مخاط. علاوه بر این ، افرادی که تحت تأثیر Keratosis follicularis spinulosa decalvans قرار دارند ، در برخی موارد فوتو فوبیک هستند و دارای اریتم صورت هستند. در بیشتر موارد ، کراتوزس فولیکولاریس اسپینولوزا دکلوانس با رسیدن بیماران به بزرگسالی به خودی خود برطرف می شود.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص keratosis follicularis spinulosa decalvans با در نظر گرفتن علائم معمولی بیماری انجام می شود. اگر کودکی علائم مربوطه را پیدا کرد ، والدین یا سرپرستان ابتدا با پزشک متخصص اطفال مشورت می کنند. به طور معمول ، متخصص اطفال بیمار را به یک متخصص ، مانند یک متخصص پوست ، ارجاع می دهد. در مشاوره اولیه با بیمار ، پزشک ابتدا علائم بیماری ، شروع آنها و عوامل احتمالی رشد آنها را بررسی می کند. در اکثر موارد ، بیمارانی که تحت تأثیر Keratosis follicularis spinulosa decalvans قرار دارند ، کودکان خردسال هستند ، به طوری که آنها به طور قابل توجهی به تاریخچه پزشکی. از آنجا که Keratosis follicularis spinulosa decalvans یک بیماری ارثی است ، پزشک معالج سابقه خانوادگی مخصوصاً کاملی را از آن خود می کند. مصاحبه روشن کننده بیمار با معاینات دیداری مختلف دنبال می شود. از آنجا که علائم کراتوز فولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس عمدتا بر روی پوست بیمار متمرکز است ، انجام معاینه بالینی نسبتاً آسان است. با این حال ، از آنجا که علائم Keratosis follicularis spinulosa decalvans در بیماری های دیگر نیز وجود دارد ، تشخیص آن گاهی اوقات دشوار است. یک آزمایش ژنتیکی ، که شناسایی می کند ژن جهش در مکان های شناخته شده ژن ، در نهایت اطمینان در مورد کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس را فراهم می کند. علاوه بر این ، الف تشخیص های افتراقی مورد نیاز است ، زیرا پزشک در درجه اول تمایز کراتوزس فولیکولاریس اسپینولوزا دکلوانس را از ویلره مایع و کراتوزس فولیکولاریس آکنفی فرم ، نوع زیمنس قرار می دهد. علاوه بر این ، سندرم درموترشیا ، که سندرم IFAP نیز نامیده می شود ، باید کنار گذاشته شود.

عوارض

در keratosis follicularis spinulosa decalvans ، محدودیت ها و عوارض نسبتاً شدید بیمار بلافاصله پس از تولد رخ می دهد. در بیشتر موارد ، این شامل ناراحتی در چشم است. افراد مبتلا نمی توانند به وضوح ببینند و دچار کدر شدن قرنیه می شوند ، که در حال حاضر مستقیماً پس از تولد رخ می دهد. در بدترین حالت ، keratosis follicularis spinulosa decalvans می تواند رهبری مستقیما به کوری از بیمار آسیب به پوست سر و مژه ها نیز رخ می دهد. شکایات پوستی در صورت نیز رخ می دهد و زیبایی بیمار به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. در نتیجه ، غیر معمول نیست که بیمار دچار کاهش عزت نفس یا حتی عقده های حقارت می شود. در بسیاری از موارد ، والدین نیز تحت تأثیر ناراحتی های روانشناختی یا افسردگی. در بسیاری از موارد ، کراتوزس فولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس خود را در بزرگسالی بهبود می بخشد. با این حال ، این قابل تضمین نیست ، به طوری که هیچ پیش بینی کلی از روند بیماری امکان پذیر نیست. شکایات و علائم را می توان با کمک دارو درمان کرد. به همین ترتیب ، ناراحتی چشم قابل اصلاح است. عوارض بعدی معمولاً رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که Keratosis follicularis spinulosa decalvans یک است شرط که از قبل مادرزادی است ، نیازی به تشخیص اضافی توسط پزشک نیست ، زیرا تشخیص معمولاً بلافاصله پس از تولد انجام می شود. وقتی بیمار شکایت های مختلفی از چشم ایجاد کند ، درمان پزشکی لازم است. قرنیه می تواند کدر شود و بینایی تحت تأثیر منفی قرار گیرد. در بدترین حالت کامل کوری ممکن است رخ دهد بعلاوه ، در مورد کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس ، اگر بیماری منجر به شکایت در پوست سر شود ، باید با پزشک مشورت شود. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا از فوتوفوبیا و شکایات مختلف صورت رنج می برند. درمان کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس معمولاً توسط متخصصان مختلف انجام می شود. اول از همه ، مراجعه به یک پزشک عمومی یا یک متخصص پوست ضروری است. امید به زندگی تحت تأثیر کراتوز فولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس قرار نمی گیرد.

درمان و درمان

Keratosis follicularis spinulosa decalvans عمدتا با عوامل خارجی درمان می شود و برخی از علائم بیماری را کاهش می دهد. به عنوان مثال ، ماده موثره آسترتین استفاده می شود. در اصل ، پیش آگهی كراتوز فولیكولاریس اسپینولوزا دكالوانس نسبتاً مثبت است. در اکثر موارد ، کراتوز فولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس یک بیماری خود محدود کننده است. بنابراین ، در سنین 20 تا 30 سالگی ، کراتوز فولیکولیس اسپینولوزا دکلوانس معمولاً خود به خود از بین می رود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی Keratosis follicularis spinulosa decalvans نامطلوب است. این بیماری بر اساس نقص کروموزومی است. طبق دستورالعمل های قانونی فعلی ، دانشمندان و پزشکان مجاز به ایجاد تغییر در DNA فرد نیستند. به همین دلیل ، علت این اختلال قابل درمان نیست. در یک درمان پزشکی مراقبت از علائم مستند انجام می شود. بهبود کیفیت زندگی و همچنین رفع شکایات موجود در کانون توجه پزشک معالج است. از طریق حکومت از دارو ، بهبود ظاهر پوست باید حاصل شود. با این وجود ، داروهای با خطرات و عوارض جانبی همراه است که باید در یک درمان در نظر گرفته شود. اگر آغاز شده باشد درمان به طور مستقل قطع یا متوقف شده است ، انتظار می رود که شکایات موجود عود کند. به طور کلی ، پوست شرط در بیشتر بیماران بدتر می شود. به دلیل قابل مشاهده بودن بیماری ، بسیاری از افراد مبتلا از حالات روحی و روانی شکایت دارند فشار. ناراحتی و کاهش کیفیت زندگی از عواقب آن است. در موارد شدید ، عواقب روانشناختی رخ می دهد ، که باعث وخامت بیشتر وضعیت کلی می شود. اگر علاوه بر Keratosis follicularis spinulosa decalvans ، اختلال روانشناختی نیز تشخیص داده شود ، نیاز به درمان های طولانی مدت است. تخفیف علائم امکان پذیر است ، اما تنها با همکاری کافی بیمار امکان پذیر است.

پیشگیری

Keratosis follicularis spinulosa decalvans ژنتیکی است ، بنابراین هنوز هیچ گزینه ای برای پیشگیری موثر شناخته نشده است.

پیگیری

مراقبت های بعدی برای کراتوز ژنتیکی follicularis spinulosa decalvans ، از جمله موارد دیگر ، کیفیت زندگی بهتر و افزایش اعتماد به نفس است. علاوه بر این ، بیماران خواهان تسکین علائم خود هستند و امیدوارند که بتواند به طور کامل اتفاق بیفتد. بنابراین ، مصرف صحیح داروهایی که پزشک تجویز کرده ضروری است. به منظور حفظ عوارض جانبی و خطرات احتمالی این موارد داروهای تا آنجا که ممکن است ، کنترل منظم وضعیت سلامت لازمه. علاوه بر این ، مبتلایان نباید فراموش کنند که قطع یا خاتمه مستقل شبکه درمان به احتمال زیاد رهبری به عود بیماران از نظر ناهنجاری های قابل مشاهده از نظر عاطفی احساس فشار می کنند. بسته به حساسیت افراد آسیب دیده و به شرایط شخصی آنها ، مراقبت های روان درمانی توصیه می شود. در صورت تشخیص اختلال روانشناختی ، طولانی مدت درمان موعدش رسیده. برای کاهش شکایات پوستی و بهینه سازی کیفیت زندگی ، بیماران باید همکاری کنند و همیشه به توصیه های پزشکی پایبند باشند. در بهترین حالت ، اختلال پوستی حداکثر تا سن 30 سالگی و بدون علائم همراه مانند نور برطرف می شود مو یا مشکلات چشمی با این حال ، بیماران جوان گاهی باید انتظار داشته باشند که خود ترمیم رخ ندهد.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به کراتوز فولیکولاریس اسپینولوزا دکالوانس گزینه های مختلفی برای کمک به خود و بهبود کیفیت زندگی شخصی خود دارند. اساساً معاینات منظم با متخصصان مختلف پزشکی برای درمان مناسب علائم مختلف کراتوز فولیکولیس اسپینولوزا دکالوانس قابل توجه است. بیمار به طور منظم از ویزیت می کند چشم پزشک و بینایی سنج برای تشخیص به موقع تغییرات تیرگی قرنیه برای جلوگیری از آن کوری. برخی از افراد مبتلا از فوتوفوبیا رنج می برند و فعالیت های خود را با توجه به حساسیت آنها به نور هدایت می کنند. بسته به درجه فوتوفوبیا ، لباس محافظ مناسب نقش مهمی دارد. آلوپسی مرتبط با این بیماری عمدتا یک مشکل زیبایی برای بیماران است که اغلب منجر به عقده های حقارت می شود. در صورت تمایل فرد مبتلا ، کلاه گیس های با کیفیت بالا دارویی برای پنهان کردن کمبود پوست سر ارائه می دهند مو. Keratosis follicularis spinulosa decalvans در بعضی موارد با رسیدن بیماران به بزرگسالی به خودی خود ناپدید می شود. با این حال ، چنین خود بهبودی تضمینی نیست ، بنابراین کودکی و مبتلایان به نوجوان آماده می شوند بعداً از این بیماری رنج ببرند. در شرایطی که افسردگی یا ناهنجاری های ذهنی ، یک روان درمانگر از بیماران مراقبت می کند. چنین کمکی گاهی برای والدین نیز مفید است.