آکروژریا به سندرم گوترون نیز معروف است و با مجموعه ای از علائم پوستی شامل آتروفی و تلانژکتازی مشخص می شود. این بیماری مبتنی بر جهش در است ژن COL3A1 ، که در بیوسنتز نوع III اختلال ایجاد می کند کلاژن. درمان تا به امروز کاملا علامت دار بوده است.
آکروژریا چیست؟
این بیماری ظاهراً یکی از اختلالات ارثی است و در دوره نوزادی بروز می کند. گروه بیماری های اختلالات غدد درون ریز شامل بیماری های مختلفی است که غدد را تحت تأثیر قرار می دهند. گروه اختلالات مادرزادی غدد درون ریز نیز شامل آکروژریاست که بیشتر به سندرم گوترون معروف است. علامت اصلی این بیماری آتروفی است پوست و بافت چربی زیر جلدی ، که به بیماران ظاهری زودرس می دهد. Acrogeria Gottron اولین بار در سال 1940 به ثبت رسیده است. هاینریش گاترون متخصص پوست آلمانی اولین توصیف کننده بیماری است. زنان بیشتر از مردان درگیر این بیماری هستند. نسبت تقریباً سه به یک است. بنابراین ، در ارتباط با acrogeria Gottron gynecotropia نامیده می شود. شیوع این سندرم هنوز مشخص نیست. طبق تخمین ها ، این یک پدیده بسیار نادر است. ظاهراً این بیماری متعلق به بیماری های ارثی است و از همان زمان نوزادی خود را نشان می دهد. اغلب ، وجود دارد صحبت تظاهرات بلافاصله پس از تولد.
علل
علت سندرم گوترون است ژنتیک. به نظر نمی رسد که این اختلال به صورت پراکنده رخ دهد. خوشه های خانوادگی در ارتباط با این سندرم ثبت شده است. به نظر می رسد وراثت بر اساس حالت توارثی اتوزومال مغلوب است. با این حال ، به دلیل نادر بودن بیماری ، نحوه وراثت تردیدی در نظر گرفته نمی شود. این احتمال وجود دارد که ارث نیز اتوزومی غالب باشد. جهش ژنتیکی علت این علائم است. در همین حال ، جهش به یک خاص تبدیل شده است ژن. بنابراین ، افراد مبتلا معمولاً جهش در COL3A1 دارند ژن در محل 2q32.2. ژن COL3A1 در DNA برای زنجیره های pro-alpha1 نوع III کد می شود کلاژن. نوع III کلاژن در یافت می شود پوست و همچنین ریه ها ، خون عروق، و دستگاه گوارش. به نظر می رسد این جهش نقصی در بیوسنتز کلاژن نوع III دارد که باعث ایجاد بذر کبد می شود. منابع دیگر درگیری ژن LMNA را در مکان 2258301 نشان می دهند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به آکروژیا از مجموعه علائم بالینی و متنوعی رنج می برند که در درجه اول علائم بالینی را تحت تأثیر قرار می دهند پوست. از جمله مهمترین معیارهای آکروژریا ، تظاهرات در دوران نوزادی یا کودکی در اوایل دوران کودکی است. بیماران از آکرومیکری یا میکروگناتیا همراه با آتروفی درجه بالای پوست و بافت های زیرپوستی رنج می برند. ساختارهای عمیق تر بسیار منحنی هستند. در بیشتر موارد ، بیماران مستعد آسیب هستند و غالباً از ریه رگ رنج می برند. در بسیاری از افراد مبتلا ، این علائم با اریتم صورت همراه است. پوست صورت معمولاً آتروفیک است و به همین دلیل پژمرده به نظر می رسد. قرمز مایل به زردمانند اگزانتما یک ویژگی مشترک به همان اندازه است. ناخن بیماران اغلب تحت تأثیر دیستروفی قرار می گیرند. در موارد منفرد ، علائم akrogeria با علائم مرتبط است اسکلرودرمی. در این موارد ، اسکلروز و فیبروز از بافت همبند ممکن است تصویر بالینی را کامل کند. این رشد خوش خیم است و معمولاً تمایل به تحلیل رفتن ندارد.
تشخیص و دوره
در بیشتر موارد ، تشخیص آکروژریا پس از تولد یا در دوران نوزادی انجام می شود. ظاهر قبل از پیری و تصویر کلی و بالینی بیمار ، سو initial ظن اولیه را نسبت به این بیماری ایجاد می کند شرط. تصویربرداری معمولاً برای تشخیص تجویز می شود. در رادیوگرافی بیمار نادر بودن استخوان اسفنجی نشان داده می شود. در بسیاری از موارد ، عدم بسته شدن اپی فیز نیز وجود دارد مفاصل. به طور متفاوتی ، بیماری هایی مانند سندرم بروگش ، سندرم هاچینسون-گیلفورد ، آپلازی کوتیس مادرزادی و سندرم Ehlers-Danlos باید تفکیک شود. به ویژه تمایز از سندرم اخیر برای پزشک یک چالش است. در حالی که سایر بیماریها با تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی قابل تفکیک هستند ، اما در مورد این موارد به راحتی امکان پذیر نیست سندرم Ehlers-Danlos. مانند آکروگریا ، این سندرم به دلیل جهش در ژن COL3A1 است. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به آکروژیا مطلوب است.
مطلوب
عوارض
Acrogeria در دوره خود عوارض مختلفی ایجاد می کند که عمدتا روی پوست تأثیر می گذارد. بیماران تمایل دارند در صورت و سراسر بدن ضایعاتی داشته باشند که اغلب ملتهب می شوند و رهبری به دائمی تغییرات پوستی یا بیماری های ثانویه. علائم معمول عبارتند از: قرمز مایل به زرد بثورات ، که می تواند رهبری به خونریزی ، اختلالات رنگدانه ای یا اختلالات حسی. تغییرات پوستی همچنین باعث تغییرات بصری می شود رهبری به مشکلات روانی مانند عقده های حقارت یا اضطراب در مبتلایان. در منطقه ناخن، آکروژیا ممکن است با اسکلروز یا فیبروز همراه باشد. با این حال ، رشد مربوطه معمولاً خوش خیم است و فقط به طور موقت منجر به آن می شود سلامت محدودیت های. فک پایین، که اغلب در آکروژیا کاهش می یابد ، می تواند باعث شود اختلالات گفتاری و اختلالات در رشد دندان ، و همچنین تنفس مشکلات و حتی آپنه خواب. در طی درمان آکروژیا ، داروی تجویز شده می تواند منجر به افزایش علائم شود. اگر همراه باشد حساسیت یا عدم تحمل ، در موارد شدید این می تواند منجر به نارسایی عضو و در نهایت مرگ بیمار شود. با روشن شدن زودهنگام آکروجریه ، درمان مناسب است معیارهای می توان شروع کرد و معمولاً می توان از عوارض شدید جلوگیری کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
از آنجا که آکروژریا عمدتا باعث ایجاد ناراحتی در پوست و صورت می شود ، همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. آنها در رخ می دهد کودکی و بنابراین به راحتی قابل شناسایی و تشخیص است. به طور کلی ، شکایات پوستی در کودکان باید همیشه توسط پزشک بررسی شود تا بیماری های جدی رد شود. در صورت وجود رشد در صورت یا بدن ، باید برای آکروژیا با پزشک مشورت شود. حتی اگر در بیشتر موارد اینها خوش خیم هستند و به هیچ وجه مطرح نمی شوند سلامت در وهله اول خطر ، آنها هنوز هم باید درمان شوند. غیر معمول نیست که آکروگرایی منجر به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس شود. برای جلوگیری افسردگی یا بعداً سایر ناراحتی های روانی ، مراجعه به روانشناس نیز توصیه می شود. علاوه بر این ، خونریزی یا اختلالات رنگدانه ای نیز می تواند نشانه ای از آکروژیا باشد. غیر معمول نیست که داروهای مورد استفاده در معالجه میکروبهای گیاهی نیز باعث عوارض جانبی شدید و در بدترین حالت ، نارسایی عضو می شوند. اگر در نتیجه ناراحتی یا احساسات عجیب و غریب رخ دهد ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، می توان دارو را به طور کامل قطع کرد یا پس از مشورت با پزشک ، داروی دیگری جایگزین آن کرد.
درمان و درمان
درمان علتی برای بیماران آکروژیا در دسترس نیست. علalی درمان تا زمان تایید مراحل ژن درمانی امکان پذیر نخواهد بود. با این حال ، تا به امروز ، این مداخلات درمانی به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، تاکنون آکروجریه یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته شده است. درمان کاملاً علامت دار است و بنابراین در هر مورد به علائم بستگی دارد. به عنوان مثال ، آتروفی باید با سرعت خاصی کاهش یابد یا متوقف شود معیارهای. از تخریب پیشرونده بافت باید جلوگیری شود خون-ترویج داروهای و تحریک متابولیسم. ناهنجاری هایی مانند میکروگناتیا را می توان با جراحی اصلاح کرد. همین مورد در مورد فیبروز علامت دار نیز وجود دارد. از جمله مهمترین مراحل درمانی ، درمان فیزیوتراپی است که هم متابولیسم را تحریک می کند و هم می تواند علائم همراه آن مانند تلانژکتازی را کاهش دهد. علاوه بر فعالیت های ورزشی ، رژیم غذایی معیارهای می تواند علائم acrogeria را کاهش دهد. به دلیل نادر بودن آن ، تاکنون اطلاعات کمی در مورد اثربخشی مراحل درمان فردی شناخته شده است. گزارشات موردی آموزنده یا مطالعات بالینی در مورد گزینه های خاص درمانی بسیار کم است. با این حال ، در زمینه آتروفی و تلانژکتازی ، ترکیبی از ورزش و سالم است رژیم غذایی نشان داده شده است که در گذشته موفق بوده است.
چشم انداز و پیش آگهی
آکروگریا معمولاً باعث ناراحتی پوست می شود. این موارد می توانند روی صورت یا بقیه اعضای بدن رخ دهند و بنابراین همیشه منجر به ناراحتی ناخوشایند می شوند. در اکثر موارد ، ناراحتی روانی نیز وجود دارد ، زیرا آکروژیا بر ظاهر بیمار تأثیر منفی می گذارد. در بعضی موارد ، عقده های حقارت شکل می گیرد و عزت نفس پایین می آید. بعضی اوقات بیماران از شکایت شرمنده می شوند و از نظر اجتماعی کنار گذاشته می شوند. بیماران غالباً به طور کلی احساس بیماری و خستگی می کنند و دیگر نقش فعالی در زندگی ندارند. مبتلایان ممکن است از اختلالات رنگدانه ای نیز رنج ببرند ، اگرچه این موارد خاصیت خاصی ندارند سلامت خطر برای بیمار. در بعضی موارد ، ممکن است با استفاده از برخی از داروها ، آکروگریا تشدید شود و در صورت بروز نارسایی عضو ، در بدترین موارد منجر به مرگ می شود. درمان بیماری در حال حاضر فقط علامتی است و می تواند بسیاری از علائم را محدود کند. با این حال ، هیچ پیش بینی کلی از روند بیماری امکان پذیر نیست.
پیشگیری
آکروژریا یک بیماری ژنتیکی با جهش های اساسی است. تا به امروز ، دخالت عوامل خارجی هنوز نامشخص است. به دلیل این انجمن ها ، اقدامات پیشگیرانه در دسترس نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
ابتدا باید آکروژریا را همیشه توسط پزشک تشخیص و معالجه کرد. همراه با درمان پزشکی ، علائم فردی این بیماری را می توان با اقدامات مختلفی خود کاهش داد. به عنوان مثال ، درمان فیزیوتراپی ، که متابولیسم را تحریک می کند و علائم احتمالی همراه مانند تلانژکتازی را کاهش می دهد ، به ویژه توصیه می شود. علاوه بر این ، اقدامات رژیم غذایی همچنین می تواند علائم را کاهش دهد. افراد مبتلا باید به تعادل توجه داشته باشند رژیم غذایی با همه لازم ویتامین ها و مواد معدنی. این را می توان با فعالیت های ورزشی و پرهیز از فشار. تن درمانی و یوگا به ویژه برای کاهش علائم معمولی مناسب هستند در حالی که همزمان دارای تنش جسمی مرتبط با بیماری هستند. معمولی تغییرات پوستی همچنین می تواند با کمک محصولات مراقبت از داروخانه و انواع مختلف کاهش یابد داروهای خانگی. با این حال ، تغییرات بصری معمولاً باقی می مانند که باید بعنوان بخشی از مشاوره درمانی انجام شود. اگر عقده ها یا ترس های حقارت قبلاً در اثر آکروگرایی ایجاد شده باشد ، باید اقدامات روانی بیشتری انجام شود. بحث و گفتگو با اعضای خانواده و دوستان می تواند به رفع علائم چند وجهی بیماری کمک کرده و به بهبود عمومی در طولانی مدت منجر شود.
