کمبود پروتئین C: علل ، علائم و درمان

پروتئین C بخشی از یک سیستم پیچیده است که روند آن را تنظیم می کند خون لخته شدن این هست یک ویتامین Kپروتئین وابسته بعنوان بخشی از هموستاز، این روند را کنترل می کند خون لخته شدن در شرایطی که کمبود پروتئین C، این می تواند آشفته شود.

کمبود پروتئین C چیست؟

کمبود پروتئین C تأثیر عمده ای در خون لخته شدن در این فرآیند ، پروتئین C وظیفه غیرفعال کردن فاکتورهای لخته شدن خون FV و FVIII را دارد. در صورت عدم وقوع این غیرفعال سازی ، لخته های خون ایجاد می شود. پروتئین C اساساً عملکردهای مختلفی در ارگانیسم دارد. این اثر ضد انعقادی است. این به این معنی است که اثر مهاری در لخته شدن خون دارد. علاوه بر این ، حتی لخته های خون را نیز حل می کند ، زیرا همچنین اثر پروبیبرینولیتیک دارد. سرانجام ، همچنین دارای اثر ضد التهابی است. در عین حال دیواره عروق داخلی خون را تثبیت می کند عروق و مانع مرگ برنامه ریزی شده سلولی می شود. وظیفه اصلی پروتئین C جلوگیری از لخته شدن خون کنترل نشده در مکان های آسیب دیده در صورت آسیب است. در صورت آسیب ، پروتئین C به پروتئین فعال شده C (aPC) تبدیل می شود. سپس این یک مجموعه با پروتئین S. تشکیل می شود. پروتئین S از فاکتورهای پروتئین C است. بنابراین ، این مجموعه ماده ضد انعقادی واقعی را نشان می دهد. بنابراین ، این مجموعه ماده ضد انعقادی واقعی را نشان می دهد. بنابراین ، کمبود پروتئین C منجر به افزایش تشکیل لخته های خون و ترومبوز.

علل

کمبود پروتئین C می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد. به عنوان مثال ، کمبود شدید مادرزادی پروتئین C بسیار نادر است شرط. این شکل از کمبود پروتئین C ژنتیکی است و از هر 200,000 نوزاد تازه متولد شده یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم گاهی تا بزرگسالی مشخص نمی شوند. در برخی موارد ، جنین می تواند تحت تأثیر قرار گیرد ، و ترومبوز از جنین و سقط می تواند رخ دهد. نقص ژنتیکی می تواند هموزیگوت یا هتروزیگوت باشد. در فرم هموزیگوت علائم بالینی شدیدتر است. کمبود پروتئین C اکتسابی یا به دلیل کاهش تولید پروتئین ناشی از است کبد بیماری یا با افزایش تخریب ناشی از باکتری گندیدگی، از جمله دلایل دیگر. کمبود پروتئین C اکتسابی نیز از درمان کومارین ناشی می شود. درمان کومارین برای مهار لخته شدن استفاده می شود. مصرف بیش از حد ممکن است منجر شود پوست نکروز، که به نوبه خود باعث کمبود پروتئین C می شود. زیرا ویتامین K پیش نیاز تشکیل پروتئین C است ، کمبود ویتامین K همچنین منجر به کاهش تولید پروتئین C می شود.

علائم ، شکایات و علائم

شدت علائم در کمبود پروتئین C بستگی به غلظت پروتئین C در خون. اگر آن باشد غلظت فقط کمی کاهش می یابد ، هیچ علائمی رخ نمی دهد. وقتی غلظت پروتئین C به شدت کاهش می یابد ، میکروترومبوز ایجاد می شود و کوچکترین خون را مسدود می کند عروق در پوست و اندامها این منجر به خونریزی های جزئی در پوست که نمی تواند فشرده شود به اینها گفته می شود پتشیا. با پیشرفت بیماری ، پتشیا به یکدیگر جریان می یابند و یک منطقه بزرگ مداوم را تشکیل می دهند. به این فرآیند پورپورا فولمینانس گفته می شود. در دوره پورپورا فولمینان ، مناطقی از پوست که تحت تأثیر میکرولاک ها قرار می گیرند ، می میرند. این یک روند بسیار دردناک است که می تواند روند بسیار نامطلوبی را طی کند. میکروتروب ها علاوه بر پوست باعث از بین رفتن سلول های بافتی در بسیاری از اندام های دیگر می شوند. در بدترین حالت ، این منجر به نارسایی چند اندام با نتیجه مهلک می شود. کمبود مادرزادی پروتئین C منجر به افزایش می شود ترومبوز در رگهای نوزادان. علاوه بر این ، این نوزادان همچنین در معرض خطر ابتلا به ترومبوز غیرمعمول در خون هستند مغز یا روده

تشخیص و روند بیماری

اگر مشکوک به کمبود پروتئین C باشید ، a آزمایش خون برای بررسی خون از نظر پروتئین C انجام می شود غلظت و فعالیت ابتدا فعالیت پروتئین مشخص می شود. این باید بین 70 تا 140 درصد باشد. اگر فعالیت زیر 70 درصد باشد ، کمبود پروتئین C از قبل تشخیص داده شده است. با این حال ، اگر پروتئین فعالیتی کمتر از 20 تا 25 درصد دارد ، باید سریعاً درمان را شروع کرد تا از شدیدترین علائم یا حتی سیر مرگبار جلوگیری شود. بعد ، غلظت پروتئین C تعیین می شود. با این حال ، این معاینه تنها در صورتی منطقی است که قبلاً کاهش فعالیت پروتئین C مشخص شده باشد. محدوده طبیعی غلظت پروتئین C تقریباً دو تا شش میلی گرم در لیتر است. برای روشن شدن اینکه آیا کمبود مادرزادی یا اکتسابی وجود دارد ، شرط از کبد، مقدار و نوع دارو مصرف شده ، و ویتامین K غلظت نیز بررسی می شود.

عوارض

در نتیجه کمبود پروتئین C ، افراد مبتلا در بیشتر موارد از اختلال در لخته شدن خون رنج می برند. این تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی دارد و می تواند رهبری به شکایات و عوارض مختلف در زندگی روزمره فرد مبتلا. به طور معمول ، خونریزی های کوچک مستقیماً روی پوست رخ می دهد. اینها غالباً دردناک هستند و نمی توان آنها را به راحتی از بین برد. اعضای داخلی همچنین می تواند به دلیل کمبود پروتئین C تحت تأثیر خونریزی قرار گیرد ، به طوری که در بدترین حالت ، نارسایی عضو می تواند در بیمار رخ دهد. به دلیل کمبود ، می توان ترمبوز را نیز ترجیح داد. به عنوان یک قاعده ، کمبود پروتئین C را می توان نسبتاً آسان با کمک a تشخیص داد آزمایش خون، به طوری که درمان به موقع نیز برای این بیماری امکان پذیر است. در صورت عدم درمان ، صدمات جبران ناپذیری به اعضای داخلی می تواند به دلیل کمبود پروتئین C رخ دهد. خود درمان با کمک دارو انجام می شود و می تواند علائم را تسکین دهد. با این حال ، افراد مبتلا معمولاً به مادام العمر وابسته هستند درمان اگر درمان علی امکان پذیر نباشد. اینکه به دلیل کمبود پروتئین C ، امید به زندگی کاهش می یابد ، معمولاً نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کمبود مادرزادی پروتئین C بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود. اینکه آیا مراجعه بیشتر به پزشک ضروری است به شدت کمبود بستگی دارد. در شرایط خفیف ، کافی است که از طریق وریدی پروتئین لازم به کودک داده شود. شرایط شدید می تواند رهبری به ترومبوز و سایر عوارضی که نیاز به مراقبت های پزشکی فشرده دارند. کمبود پروتئین C به دست آمده خود را در علائمی نشان می دهد خستگی و کسالت در کودک. علاوه بر این، اختلالات گردش خون و تغییرات پوستی ممکن است رخ دهد در صورت بروز این علائم باید با پزشک مشورت شود. والدین کودکان مبتلا باید با متخصص اطفال مشورت کنند. درمان واقعی معمولاً توسط متخصص بیماریهای داخلی انجام می شود. این ممکن است توسط یک متخصص تغذیه همراه باشد. از آنجا که کمبود پروتئین C یک بیماری شدید است که بار زیادی را به دوش والدین و کودک می گذارد ، حمایت درمانی مهم است. والدین باید با پزشک مربوطه تماس بگیرند و در طول و بعد از درمان با او مشاوره نزدیک داشته باشند.

درمان و درمان

در کمبود حاد پروتئین C ، پروتئین C باید مستقیماً از طریق تزریق تجویز شود تا از میکروترومبوز با نارسایی احتمالی اندام جلوگیری کند. این روش درمانی میکروسیرکولاسیون در مویرگ ها را بازیابی می کند. این حالت تهدید کننده حاد حاد را برمی گرداند شرط به حالت عادی به خصوص در نوزادانی که کمبود مادرزادی پروتئین C دارند ، این روش درمانی تنها راه پیشگیری از نتیجه کشنده است. سریع حکومت of هپارین به عنوان ضد انعقاد دیگر با دوره کمبود پروتئین C همپوشانی دارد. در مورد کمبود پروتئین C اکتسابی ، مهم است که شرایط تحریک کننده مانند زمینه را درمان کنید گندیدگی or کبد مرض. علاوه بر این، داروهای که مانع از تشکیل پروتئین C می شود باید قطع شود.

پیشگیری

پیشگیری در برابر کمبود پروتئین C امکان پذیر نیست زیرا این بیماری یا مادرزادی است یا ناشی از شدیدترین اختلالات غیر قابل پیش بینی ، مانند گندیدگی. با این حال ، برخی از شرایط زمینه ای دیگر (به عنوان مثال ، بیماری کبد) می تواند با یک سبک زندگی سالم پیشگیری شود.

پیگیری

خواه مادرزادی به عنوان یک نقص ژنتیکی باشد و یا از طریق یک رویداد بیماری به دست آمده باشد ، مراقبت های پیگیری کل عمر بیمار را شامل می شود. برنامه های مختلف به طور کلی به عنوان بخشی از استفاده می شود درمان برای کمک به افراد مبتلا تا آنجا که ممکن است زندگی کامل داشته باشند. این امر در صورت علیت نیز اعمال می شود درمان به دلایل مختلف به سختی امکان پذیر است. به ویژه کودکان و بیماران مسن بیشتر تحت فشار قرار می گیرند درد علائم ، بنابراین توصیه می شود مبتلایان یا والدین به دنبال حمایت روان درمانی باشند. یک پورتال خودیاری برای تبادل اطلاعات با افراد همفکر نیز پشتیبانی مهمی را ارائه می دهد و در خدمت تبادل اطلاعات است. خونریزی ضعیف می تواند رهبری به لخته های خونی که نیاز به داروی کنترل شده دارند. مسئولیت این امر توجه زیاد مراقبان و والدین کودکان مبتلا به کمبود پروتئین C را می طلبد. از این گذشته ، باید کمبودهای بیمار به سرعت تشخیص داده شود تا اقدامات فوری با صحیح انجام شود حکومت از دارو در نتیجه ، مراقبان و والدین کاملاً درگیر مراقبت های بعدی هستند و نحوه مقابله با این سندرم را به طور عمیق فرا می گیرند. تا افراد آسیب دیده و بستگانشان تعادل روحی و روانی خود را حفظ کنند سازگاری in تعادلمختلف تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند آموزش اتوژنیک or یوگا باید به طور منظم استفاده شود متعادل رژیم غذایی با مواد غذایی کم چرب و نوشیدنی های غیر الکلی ، در صورت امکان ، از دفاع بدن خود بیمار پشتیبانی می کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

ضروری است که بیماران مبتلا به کمبود پروتئین C تحت درمان مادام العمر قرار بگیرند ، زیرا بیماری آنها در بدترین حالت کشنده است. بیماری زمینه ای کمبود پروتئین C باید یافت و درمان شود. حتی اگر یک معلولیت درمانی امکان پذیر نباشد ، با درمان های مناسب می توان علائم را کاهش داد. با این وجود ، کمبود پروتئین C می تواند بسیار استرس زا باشد ، به خصوص اگر منجر به اختلال در خونساز شود و از خونریزی های گاه دردناک به طور کامل جلوگیری شود. در اینجا ، ارتباط با سایر مبتلایان مفید بوده است. با این حال ، هیچ گروه خودیاری برای بیماران مبتلا به کمبود پروتئین C وجود ندارد. بیماری برای آن بسیار نادر است. با این حال ، پورتال خود یاری برای بیماری های نادر (www.orpha-selbsthilfe.de) می تواند آخرین اطلاعات و تماس ها را ارائه دهد. والدین کودکان مبتلا باید بدانند که بدرفتاری با کودک آنها می تواند کشنده باشد. آنها باید بتوانند کمبودهای کودک خود را تشخیص دهند و بلافاصله داروی ضد انعقاد خون بدهند. این مسئولیت اغلب بر والدین سنگینی می کند. آنها باید آموزشهای مناسب و پشتیبانی روانی را ببینند. تمدد اعصاب درمان هایی مانند یوگا, آموزش اتوژنیک، یا عضله پیشرونده Jacobson تمدد اعصاب همچنین توصیه می شود.