کمبود پروتئین S: علل ، علائم و درمان

کمبود پروتئین S نامی است که به یک اکتسابی یا مادرزادی داده می شود خون بی نظمی کمبود پروتئین S خطر به اصطلاح را افزایش می دهد پا رگ ترومبوز. در بسیاری از موارد ، این بیماری سالها مورد توجه قرار نمی گیرد. پیشگیرانه معیارهای، به دلیل این واقعیت است که یک بیماری ارثی است ، ناشناخته است. پیشگیرانه معیارهای عملا mgölich نیستند؛ به عنوان یک قاعده ، فقط شکایات و علائم - در صورت تشخیص بیماری - قابل تخفیف است.

کمبود پروتئین S چیست؟

کمبود پروتئین S یک اختلال مادرزادی است خون سیستم لخته شدن که ناشی از کمبود پروتئین S ، یک پروتئین ضد انعقاد است. کمبود پروتئین S نسبتاً نادر است شرط؛ فقط 0.7 تا 2.3 درصد مردم از نوع بیماری رنج می برند. پروتئین S در کشور تولید می شود کبد و به دلیل عوامل ضد انعقادی ، باعث ایجاد لخته محدود در مکانهایی می شود که صدمات عروقی رخ داده است. اگر کمبود پروتئین وجود داشته باشد ، خون تشکیلات لخته غالب است ، به طوری که فرد مبتلا باید انتظار داشته باشد که تشکیل لخته بیشتر و بیشتر در خون سالم خود باشد عروق نسبت به شخصی که کمبود پروتئین S ندارد. این شرایط افزایش خطر ابتلا به پا رگ ترومبوز در حال وقوع

علل

اگر این کمبود به دلیل نقص ژنتیکی باشد ، احتمال انتقال آن 50 درصد است. با این حال ، کمبود پروتئین S همچنین می تواند به اصطلاح ایجاد شود ویتامین K کمبود ، عفونتهای مزمن ، استفاده از تخمک گذاری بازدارنده ها یا ویتامین K آنتاگونیست ها ، و کبد مرض. متعاقباً ، التهابات ، سوختگی, گندیدگی or پلی تروما همچنین می تواند مسئول توسعه کمبود پروتئین S باشد. با این حال ، کمبود پروتئین S اکتسابی نسبتاً نادر است. غالباً ، ارثی است ژن نقص یا جهش به اصطلاح خود به خود ، زمانی که نقص ژن وجود دارد اما به ارث نرسیده است.

علائم ، شکایات و علائم

در بسیاری از موارد ، بیماران در سنین 15 تا 45 سالگی متوجه کمبود پروتئین S می شوند. به ویژه زنان ، که هنوز از خود آگاهی ندارند شرط، هنگامی که متوجه مشکلات مکرر کمبود پروتئین S شوید ترومبوز - عروقی انسداد - در رگهای عمیق پاها رخ می دهد. عوامل خطر مانند آماده سازی هورمون برای علائم یائسگی یا قرص های ضد بارداری به طور عمده مسئول هستند. گاهی بارداری همچنین می تواند دلیلی باشد که پزشکان کمبود پروتئین S را تشخیص می دهند. در مردان نیز ، تشخیص معمولاً به طور اتفاقی ، گاهی اوقات هنگامی که ترومبوز رخ داده است ، اتفاق می افتد. با این حال ، اگر مشخص شود که کمبود پروتئین S به ارث می رسد یا احتمال وراثت وجود دارد ، می توان آزمایشات اولیه را در سنین پایین انجام داد تا مشخص شود که آیا کمبود پروتئین S وجود دارد یا خیر. اگر علائم و شکایتی وجود نداشته باشد ، پزشکان چنین آزمایشاتی را انجام نمی دهند - اگر نقص ژنتیکی در خانواده وجود نداشته باشد. به عنوان یک قاعده ، اگر احتمال وراثت وجود داشته باشد ، معاینات در انجام می شود کودکی به طوری که پیشگیرانه معیارهای می توان مصرف کرد که روند بیماری را متوقف یا تغییر ندهد ، اما گاهی اوقات اجازه عوارض را نمی دهد - با توجه به پا رگ ترومبوز - در وهله اول.

تشخیص و پیشرفت بیماری

پزشک می تواند بیماری را بر اساس آنالیز خون بیمار تشخیص دهد. در صورت شک به افزایش تمایل به لخته ، پزشک خون می گیرد و با استفاده از تکنیک های آزمایشگاهی آن را تجزیه و تحلیل می کند. به این ترتیب می توان فاکتورهای ضد انعقادی در خون را تجزیه و تحلیل کرد ، که گاهی اوقات می تواند کمبود پروتئین S را نشان دهد. سایر امکانات در دسترس پزشک نیست. لازم به ذکر است که تشخیص اغلب فقط به صورت تصادفی انجام می شود. به عنوان یک قاعده ، بیماران به دلایل دیگری مانند زمانی که ترومبوز ورید پا رخ داده و نیاز به درمان دارد با پزشک خود تماس می گیرند. بعضی اوقات کمبود پروتئین S را نیز می توان تشخیص داد - حتی اگر فقط به طور تصادفی باشد - در هنگام بارداری بیمار. در طی معاینات مقدماتی مختلف ، این امکان وجود دارد که پزشک تشخیص کمبود پروتئین S را بدهد.

عوارض

در بیشتر موارد ، کمبود پروتئین S نسبتاً دیر تشخیص داده می شود. در بدترین حالت ، ترومبوز قبلاً رخ داده است ، بنابراین درمان فوری لازم است. کمبود پروتئین S معمولاً از نظر ژنتیکی به ارث می رسد ، بنابراین قبل از برنامه ریزی برای مشاوره باید مشاوره انجام شود بارداری. معمولاً عارضه خاصی به جز ترومبوز وریدهای پا وجود ندارد. این موارد قابل درمان است ، به طوری که امید به زندگی در مبتلایان معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد. درمان بیماری خود با کمک دارو انجام می شود. عوارض رخ نمی دهد و داروهای معمولاً عوارض جانبی ندارند. علاوه بر این ، افراد مبتلا به پوشیدن جوراب های مخصوص نیز وابسته هستند. خود ترومبوز می تواند رهبری به محدودیت های قابل توجهی در حرکت بیمار. سپس بیمار ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته باشد. متاسفانه جلوگیری از کمبود پروتئین S امکان پذیر نیست. با این حال ، اگر اطلاعات مربوط به روند مواد ژنتیکی شناخته شده باشد ، باید در مراحل اولیه تشخیص داده شود. به این ترتیب می توان از ترومبوز پیشگیری کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

از آنجا که کمبود پروتئین S به خودی خود بهبود نمی یابد و در بیشتر موارد کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد ، بنابراین شرط همیشه باید توسط یک پزشک معالجه شود. تشخیص و درمان به موقع همیشه تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند از عوارض مختلف جلوگیری کند. در صورت بروز ترومبوز در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، عوارض مختلفی نیز در طی آن اتفاق می افتد بارداری به دلیل کمبود پروتئین S اگر بیمار از این بیماری رنج می برد و باردار است ، مراجعه به پزشک بسیار توصیه می شود. ترومبوز می تواند به خصوص در رگهای پا ایجاد شود ، بنابراین باید در مراحل اولیه درمان شود. در بیشتر موارد ، پزشک عمومی می تواند کمبود پروتئین S را تشخیص داده و همچنین آن را درمان کند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از انتقال بیماری به نسل بعدی انجام شود.

درمان و درمان

از آنجا که کمبود پروتئین S به دلیل نقص ژنتیکی ارثی است ، گاهی اوقات مشکلات درمانی وجود دارد زیرا هیچ درمانی برای علت وجود ندارد ، فقط تخفیف علائم است. به همین دلیل ، درمانها عمدتا براساس روشهای بیمار انجام می شوند سلامت وضعیت با این حال ، برای بیمارانی که هیچ علامتی ندارند و هنوز دچار ترومبوز نشده اند ، معمولاً داروی دائمی برای آنها تجویز نمی شود. با این حال ، قطعاً به بیماران توصیه می شود - در صورت بروز موقعیت های خطر - پزشک متخصص را مطلع کنند تا اقدامات پیشگیرانه انجام شود. بیماران ممکن است بتوانند با آنها معالجه شوند هپارین، داروی ضد انعقاد جوراب های ساپورت برای مسافت های طولانی نیز مفید هستند. اگر بیمار بداند که از کمبود پروتئین S رنج می برد ، اقدامات پیشگیرانه در دسترس است. در بسیاری از موارد ، این موارد مفیدتر از گزینه های درمانی هستند که عمدتا فقط برای کاهش علائم استفاده می شوند. در بسیاری از موارد ، کمبود پروتئین S مورد توجه قرار نمی گیرد. سالها هیچ علائم و شکایتی وجود ندارد. به همین دلیل ، پزشکان اغلب کمبود پروتئین S را تشخیص نمی دهند تا زمانی که اولین ترومبوز رخ داده باشد. درمان طولانی مدت ، به عنوان مثال با اصطلاح ویتامین K اگر چندین ترومبوز قبلاً تشخیص داده شده باشد ، آنتاگونیست توصیه می شود. اتفاقاً ، ویتامین آنتاگونیستهای K شامل ماركومار (Marcumar) است كه احتمالاً شناخته شده ترین داروی مربوط به اثر ضد انعقادی است.

پیشگیری

از آنجا که کمبود پروتئین S یک بیماری ارثی است ، اقدامات پیشگیرانه شناخته شده ای وجود ندارد. هنگامی که کمبود پروتئین S تشخیص داده شد ، فقط می توان اقدامات پیشگیرانه ای را برای تأثیر مثبت بر روند بیماری انجام داد.

پیگیری

برای به حداقل رساندن خطر ترومبوز ورید پا ، موفقیت پس از آن منطقی است درمان برای کمبود پروتئین S به منظور کنترل مقادیر خون به طور منظم توسط یک پزشک باتجربه. به این ترتیب می توان عوارض ناشی از انعقاد خون را زود تشخیص داد و سریعاً با دارو درمان کرد. همانند سایر بیماری های ترومبوتیک ، کمبود پروتئین S به راحتی می تواند رهبری به کبد بیماری توصیه می شود که الکل مصرف به شدت محدود شود و در بهترین حالت به طور كامل از آن اجتناب شود. در داروهای عروقی ، مبتلایان توصیه های مفید غذایی و توصیه های ارزشمندی در مورد چگونگی اقدام در موارد اضطراری حاد دریافت می کنند. در دوران بارداری ، به دلیل وجود جسمی اضافی ، ترومبوز به راحتی ایجاد می شود فشار. زنان باردار مبتلا به کمبود پروتئین S باید حتماً متخصص زنان خود را در مورد اختلال خون خود مطلع کنند و دستورالعمل های پزشک معالج را دقیقاً دنبال کنند. ورزش کافی و پیاده روی روزانه می تواند از تشکیل ترومبوز وریدی جلوگیری کند. از آنجا که مبتلایان اغلب دارای ویتامین کمبود K ، پزشکان اغلب استفاده از رژیم غذایی خاص را توصیه می کنند مکمل به عنوان یک اقدام پیشگیرانه. در بیشتر موارد ، جبران این کمبود فقط از طریق رژیم غذایی امکان پذیر نیست. استفاده طولانی مدت از داروهای ضد انعقاد خون مانندمقدار اسپرین باید همیشه با پزشک مسئول در میان گذاشته شود. استفاده از آماده سازی هورمون حاوی استروژن ها در صورت امکان باید از آن اجتناب شود. اینها داروهای اغلب برای پیشگیری از بارداری ("قرص ضد کودک") یا برای آنها تجویز می شود علائم یائسگی. مواد مخدر حاوی استروژن ها علاوه بر این پروتئین S را کاهش می دهد غلظت در خون.