کمبود مونوآمین اکسیداز A: علل ، علائم و درمان

کمبود مونوآمین اکسیداز A مشخص شده ژنتیکی است و اغلب با پرخاشگری تکانه ای مشخص می شود. این منجر به اختلال در خرابی سروتونین، اپی نفرین ، نوراپی نفرین، یا دوپامین. ژن مونوآمین اکسیداز-A (MAO-A) را رمزگذاری می کند در کروموزوم X قرار دارد.

کمبود مونوآمین اکسیداز-A چیست؟

مونوآمین اکسیدازها نشان دهنده آن هستند آنزیم ها مسئول تجزیه مونو آمین ها است. در این فرآیند ، آنها به کمک آب و اکسیژن، تولید آلدئیدها, هیدروژن پراکسید ، و آمونیاک. مونوآمین اکسیدازها (MAO) شامل هر دو مونوآمین اکسیداز-A و مونوآمین اکسیداز-B هستند. فقط مونوآمین اکسیداز-A انتقال دهنده های عصبی را تجزیه می کند سروتونین, نوراپی نفرین، اپی نفرین و ملاتونین. مونوآمین اکسیداز-B عمدتاً باعث تخریب بنزیلامین و فنیل آمین می شود. با این حال ، هر دو مونوآمین اکسیداز به طور مساوی کنترل زدایی را کنترل می کنند دوپامین، تریپتامین و تیرامین. در صورت کمبود مونوآمین اکسیداز-A ، سروتونین, ملاتونین, نورآدرنالین و آدرنالین انباشتن. این به نوبه خود می تواند رهبری به تغییرات رفتاری به سمت رفتار پرخاشگرانه. کمبود برجسته مونوآمین اکسیداز A همچنین به عنوان سندرم برونر شناخته می شود. این سندرم برای اولین بار توسط برونر در سال 1993 در خانواده ای توصیف شد که اعضای آن میزان مونوآمین را در ادرار خود بسیار افزایش داده و در عین حال برای رفتار پرخاشگرانه مشهود بودند. در معاینات روانپزشکی دیگر افراد در سالهای بعد ، هیچ ارتباط واضحی بین مونوآمین اکسیداز-A و رفتار نمی تواند ایجاد شود. آنچه در مطالعات برونر خاص بود ، عدم وجود کامل MAO-A بود. با این حال ، یک مطالعه در سال 1995 بر روی موشهایی که ژن رمزگذاری MAO-A ناک اوت افزایش سطح سروتونین ، که با رفتار اضطراب آور در جوانان و رفتار پرخاشگرانه در بزرگسالان ارتباط دارد. بعد از حکومت از مهارکننده های سروتونین ، رفتار آنها به حالت عادی بازگشت.

علل

مونوآمین اکسیداز-A توسط MAOA کدگذاری می شود ژن، که در بازوی کوتاه کروموزوم X قرار دارد. مکان دقیق ژن Xp11.3 است و جهش های این ژن می تواند باعث محدودیت یا از دست رفتن کامل فعالیت مونوآمین اکسیداز-A شود. از آنجا که مردان فقط یک کروموزوم X دارند ، چنین جهشی تأثیر بیشتری نسبت به زنان دارد. بنابراین ، کمبود مونوآمین اکسیداز A در زنان فقط در صورت وجود دو X آنها رخ می دهد کروموزوم هر کدام حاوی ژن معیوب MAOA بودند. این ممکن است تا حدی توضیح دهد که چرا رفتار پرخاشگرانه در مردان بیشتر از زنان مشاهده می شود. با این حال ، مطالعات نشان داد که کمبود مونوآمین اکسیداز-A به تنهایی لزوماً نیست رهبری به رفتار خشونت آمیز و پرخاشگرانه. شرایط زندگی نیز تعیین کننده است. به عنوان مثال مشخص شد که پسران بدسرپرست با این ژن معیوب اغلب بعداً خشونت می کنند. اگر این ژن جهش نیابد ، شرایط نامساعد زندگی به طور خودکار انجام نمی شود رهبری به رفتار خشونت آمیز از طرف دیگر ، افرادی که دارای ژن معیوب هستند و در اوایل جوانی مورد سو not استفاده قرار نگرفته اند ، لزوماً خشن نمی شوند. فقط مشخص شد که کمبود مونوآمین اکسیداز A خطر رفتار مجرمانه و پرخاشگرانه را افزایش می دهد. چرا هنگام سروتونین پرخاشگری افزایش یافته و همدلی کاهش می یابد ، نوراپی نفرین، و اپی نفرین غنی شده نیاز به تحقیقات بیشتر دارد ، به خصوص اینکه سروتونین ، برعکس ، به دلیل اثرات آرام بخشی آن شناخته شده است. با این حال ، همانطور که در بالا ذکر شد ، در موش ها ، حکومت مهارکننده های سنتز سروتونین در حضور کمبود مونوآمین اکسیداز A ، رفتار اضطراب آور و پرخاشگرانه حیوانات را کاملاً عادی می کند.

علائم ، شکایات و علائم

در مورد کمبود مونوآمین اکسیداز A ، به عنوان مثال ، عدم وجود کامل MAO-A ، وضعیت روشن است. علامت اصلی ، پرخاشگری تکانشی است ، که می تواند منجر به خشونت شود ، حتی در کودکی. علاوه بر این ، یک کمبود فکری جزئی قابل تشخیص است. علاوه بر این ، فرد مبتلا با سردی عاطفی مشخصی مشخص می شود. با این حال ، این احتمالاً نوک کوه یخ است. در بسیاری از اشکال خفیف کمبود مونوآمین اکسیداز A ، ممکن است هیچ علائمی وجود نداشته باشد زیرا شرایط زندگی مطلوب است.

تشخیص و پیشرفت بیماری

با کمبود آزمایش ژنتیکی می توان علت کمبود مونوآمین اکسیداز A را تشخیص داد. برای این منظور ، الف خون نمونه ای گرفته می شود که به کمک EDTA غیر قابل انعقاد است. ژن MAOA در کروموزوم Xp11.3 سپس برای چندین جهش مورد بررسی قرار می گیرد. از یک طرف ، جهش نقطه ای با کدون توقف زودرس وجود دارد که منجر به خاتمه سنتز مونوآمین اکسیداز A می شود. از طرف دیگر ، جهش هایی وجود دارد که با تکرارهای متعدد (3 تا 5) توالی در یک منطقه چند شکلی از ژن مشخص می شود. در این جهش ها ، سنتز مونوآمین اکسیداز-A کاهش می یابد.

عوارض

در هر مورد کمبود مونوآمین اکسیداز A لزوماً بر روی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد سلامت. با این حال ، در بیشتر موارد ، بیماران افزایش پرخاشگری را تجربه می کنند. این می تواند تأثیر بسیار منفی بر محیط اجتماعی افراد آسیب دیده داشته باشد و بنابراین منجر به طرد شود. به ویژه در کودکان ، کمبود مونوآمین اکسیداز A می تواند منجر به اختلالات رشدی شدیدی شود ، در نتیجه افسردگی و سایر عوارض در بزرگسالی. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد و محدود می شود شرط. به همین ترتیب ، کودکان از کاهش هوش رنج می برند ، به طوری که ممکن است در مدرسه مشکلات ایجاد شود. در بسیاری از موارد ، والدین نیز تحت تأثیر پریشانی روانشناختی یا افسردگی به دلیل کمبود مونوآمین اکسیداز A. درمان در هر مورد آسان نیست. به ندرت ، افراد مبتلا متوجه نمی شوند که به دلیل کمبود مونوآمین اکسیداز A از پرخاشگری رنج می برند و بنابراین از درمان خودداری می کنند. به همین دلیل ، در درجه اول این والدین و نزدیکان فرد مبتلا هستند که مسئول درمان به موقع هستند. خود درمان با انجام می شود روان درمانی و می تواند منجر به موفقیت شود. امید به زندگی معمولاً با کمبود مونوآمین اکسیداز A محدود نمی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر کودکان و نوجوانان ناهنجاری و ویژگی های خاص رفتار اجتماعی را نشان می دهند ، باید با پزشک مشورت شود. یک ویژگی مشخص کمبود مونوآمین اکسیداز A یک رفتار پرخاشگرانه از طرف فرد مبتلا است ، که تحت تأثیر رفتارهای تکانشی کنترل آن دشوار است. اگر والدین یا سرپرستان نتوانند تأثیر آرامش بخشی بر روی کودک بگذارند ، کودک به کمک پزشکی نیاز دارد. اگر شکایات در روند رشد بیشتر شود ، باید فورا با پزشک مشورت شود. اگر کودک رفتار خشونت آمیزی نسبت به بزرگسالان ، کودکان دیگر یا حیوانات نشان دهد ، این مسئله باعث نگرانی می شود. برای بررسی علalی و متعاقب آن باید با پزشک مشورت شود درمان می تواند آغاز شود. بعلاوه ، اگر کودک از محیطی می آید که تجربه خشونت داشته است ، خطر اضافی محسوب می شود. همیشه به محض بروز مشکلات در روابط بین فردی به دلیل تعامل خشن ، باید به دنبال کمک و پشتیبانی باشید. اگر فرد مبتلا کنترل تکانه ضعیفی داشته باشد ، به راحتی توسط چالش های روزمره تحریک شود ، یا به ویژه در برابر وقایع زندگی واکنش شدید نشان دهد ، این امر غیر معمول تلقی می شود. اگر تعارضات فقط با مشكل خاص و بدون ارتباط كافي قابل حل باشد ، بايد به پزشك مراجعه كرد. در بسیاری از موارد ، حل و فصل اختلافات با آرامش و گفتگو برای افراد مبتلا امکان پذیر نیست.

درمان و درمان

علت درمان کمبود مونوآمین اکسیداز A به دلیل ژنتیکی بودن این سندرم امکان پذیر نیست. اغلب اوقات نیز نیازی به درمان نیست زیرا معمولاً در بین افراد مبتلا کمبود بینشی در مورد بیماری وجود دارد. اگر نوع خفیفی از کمبود مونوآمین اکسیداز A وجود داشته باشد ، اغلب هیچ علائمی مشاهده نمی شود. سپس می توان کمی پرخاشگری را بخشی از طیف طبیعی رفتار انسان دانست. نشان داده شده است که شرایط زندگی مطلوب می تواند اثرات کمبود مونوآمین اکسیداز خفیف A را جبران کند. بر این اساس ، مداخلات روان درمانی قطعاً می تواند منجر به تغییرات رفتاری مثبت در رفتار آشکار شود. برای کاهش رفتارهای پرخاشگرانه در اشکال بارز کمبود مونوآمین اکسیداز A ، باید از رویکردهای روان درمانی نیز استفاده شود. هنوز تجربه کافی برای درمان های دارویی وجود ندارد.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز درمان ضعیف است. بیماران از نقص ژنتیکی رنج می برند که با توجه به دانش علمی فعلی قابل اصلاح نیست. با این حال ، تحقیقات در مورد مواد ژنتیکی در حال جابجایی است ، به همین دلیل تا حدی امید وجود دارد. بنابراین بیماران ناگزیر باید با محدودیت های زندگی روزمره کنار بیایند. کیفیت زندگی به دلیل پرخاشگری حساس ممکن است رنج ببرد. به طور خاص ، ممکن است محیط احساس آشفتگی کند ، که این امر به مشکلات اجتماعی کمک می کند. از طرف دیگر ، هیچ کاهش در طول عمر وجود ندارد. بیماران با کمبود مونوآمین اکسیداز A به مدت طولانی نیاز دارند رفتار درمانی و کنترل هدف این است که پاسخ پیشگیرانه به عوامل پرخاشگری ظهور دهیم. این نیاز به درجه بالایی از نظم و انضباط دارد. انتظار می رود که روانی - اجتماعی باشد درمان علائم بیماری را تا حدی مهار می کند که دیگر مانعی در زندگی روزمره نیست. تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا و آموزش اتوژنیک به آزادی پایدار از علائم کمک می کند. علاوه بر این ، به طور کلی باید از مصرف مواد اعتیاد آور خودداری شود. فشار همچنین باید اجتناب شود. با انضباط شخصی مشخص ، این منجر به پیش آگهی مطلوبی می شود. به صورت متناوب ، می توان فرض کرد که علائم کمبود مونوآمین اکسیداز A را می توان با دارو کنترل کرد. با این حال ، هیچ مطالعه علمی از موفقیت خاص داروهای تا به امروز وجود دارد

پیشگیری

از آنجا که کمبود مونوآمین اکسیداز A ژنتیکی است ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. فقط بیان تأثیرات از نظر رفتار می تواند تحت تأثیر شرایط مطلوب زندگی قرار گیرد. این امر خصوصاً در مورد اشکال خفیف کمبود مونوآمین اکسیداز A صادق است. با این حال ، در سندرم برونر نمی توان از افزایش پرخاشگری جلوگیری کرد اما می توان آن را محدود کرد.

پیگیری

افراد مبتلا به کمبود مونوآمین اکسیداز A همیشه علائمی ندارند. در بسیاری از موارد ، این اختلال فقط با ناهنجاری های خفیف رفتاری به طور نامحسوسی پیشرفت می کند ، که می تواند با تأثیرات محیطی نیز توضیح داده شود. بنابراین معمولاً پیگیری لازم نیست. حتی در شدیدترین شکل این اختلال ، سندرم برونر ، معمولاً هیچ مراقبت های بعدی وجود ندارد ، اگرچه مراقبت های طولانی مدت روان درمانی از مبتلایان قطعاً می تواند منجر به تغییر رفتار در اینجا شود. با این حال ، اکثر بیماران فاقد هرگونه بینش در مورد بیماری هستند. بنابراین ، آنها به تنهایی وارد درمان نخواهند شد. علاوه بر این ، به سختی هیچ تجربه ای در مورد آن وجود دارد معیارهای اصلا امیدوار کننده هستند تعداد موارد شناخته شده کمبود مونوآمین اکسیداز A برای ایجاد یک مفهوم درمانی مناسب بسیار ناچیز است. با این وجود ، در مورد کمبود شدید مونوآمین اکسیداز A ، در صورت وقوع اقدامات جدی جنایی ، می توان تلاش کرد تا استراتژی های طولانی مدت برای تغییر رفتار مثبت همراه با بیمار در متن مجازات زندان با بازداشت پیشگیرانه و قرار دادن بعدی در آن ایجاد شود. در یک بیمارستان روانپزشکی با این حال ، این مستلزم همکاری سازنده شخص مورد نظر است. در موارد به خصوص شدید ، بیمار باید به دلیل پرخاشگری خود به طور دائم در یک مرکز روانپزشکی اسکان یابد. تاکنون تنها درمان موجود روان درمانی است. با توجه به وقوع پراکنده موارد کمبود مونوآمین اکسیداز A ، در حال حاضر هیچ تجربه ای برای درمان دارویی احتمالی در دسترس نیست.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افراد مبتلا به کمبود مونوآمین اکسیداز A نقص ژنتیکی دارند. این با گزینه های فعلی ، چه از نظر پزشکی و چه توسط آن قابل درمان نیست معیارهای به طور مستقل گرفته شده است. بیماران مبتلا نسبت به رفتارهای پرخاشگرانه خود نسبتاً معمولاً مشهود هستند. اگر الگوهای رفتاری نامطلوب وجود داشته باشد ، می توان اقدامات درمانی را در زمینه خودیاری از طریق گزینه های مختلف برای تنظیم رفتار انجام داد. علاوه بر مشارکت در رفتار درمانی، سمینارهای ارائه شده برای آموزش ضد پرخاشگری می تواند مفید باشد. شرکت کنندگان گام به گام می آموزند که چگونه نسبت به افراد مختلف واکنش بهتری نشان دهند فشار باعث تحریک در زندگی روزمره و آموزش رفتارهای بهینه شده احتمالی می شود. این امر باعث بهبود تعامل بین فردی و افزایش آگاهی نسبت به رفتار خود می شود. به منظور. واسه اینکه. برای اینکه تعادل داخلی فشار تجربه، تمدد اعصاب تکنیک ها در بسیاری از موارد خود را ثابت کرده اند. از طریق یوگا or تفکر، درونی تعادل تبلیغ می شود از طریق ایجاد یک هماهنگی درونی و تغییر جهت مجدد ادراک ، می توان در بسیاری از افراد بهبود کیفیت زندگی را مشاهده کرد. از این روش ها می توان به تنهایی یا با شرکت در دوره ها استفاده کرد. بنابراین فرد مورد نظر در استفاده از این فنون انعطاف پذیر است و در صورت بروز مشکلات می تواند در صورت لزوم عمل کند. علاوه بر این ، سبک زندگی سالم نیز توصیه می شود. متعادل رژیم غذایی و جلوگیری از سموم مانند نیکوتین و الکل ترویج رفاه و کمک به بهبود سلامت.