استئوپتروز: علل ، علائم و درمان

تحت اصطلاح استئوپتروز ، حرفه پزشکی به یک بیماری ارثی اشاره دارد که علت دقیق آن هنوز مشخص نیست. اختلال تخریب استخوان از ویژگی های پوکی استخوان است. اختلال در تحلیل استخوان متعاقباً باعث تجمع پاتولوژیک ماتریکس استخوان می شود. پوکی استخوان به سختی قابل درمان است. همچنین مورد خاصی وجود ندارد درمان که به طور خاص علت را درمان می کند ، بنابراین فقط درمان مربوط به علائم انجام می شود.

پوکی استخوان چیست؟

پوکی استخوان ، همچنین به عنوان شناخته می شود بیماری استخوان مرمر، استئوپتروز ، بیماری آلبرتز-شونبرگ ، معمولاً ارثی است. همچنین احتمال جهش خود به خودی وجود دارد ، به طوری که توارث مستقیم اتفاق نیفتاده است ، اما فرد مبتلا به خوبی می تواند پوکی استخوان را منتقل کند. به دلیل کمبود وراثتی استئوکلاست ها (این سلول ها باعث تجزیه استخوان می شوند) ، بیماری ژنتیکی ایجاد می شود. اگر پزشک پزشکی استئوپتروز را تشخیص داده باشد ، به دو گروه اصلی تقسیم می شود:

• بنابراین ، اشکال اتوزومال غالب نوع 1 (ADOI) و نوع 2 (ADOII ، همچنین به عنوان بیماری آلبرز-شنبرگ شناخته می شود) وجود دارد.

• و همچنین اشکال اتوزومی مغلوب (استئوپتروز با رنول-توبولار) اسیدوز، استئوپتروز بدخیم نوزادان).

برای دوره های درمانی دیگر و همچنین پیش آگهی ، ضروری است که پزشک استئوپتروز را به نوع خود تقسیم کند.

علل

علل ژن جهش تاکنون نامشخص است. با این حال ، پزشکان دریافته اند که کدام نقص در کدام مناطق وجود دارد. بنابراین ، در استئوپتروز اتوزومی مغلوب ، موقعیت های TCIRGI1 ، OSTM1 ، SNX10 و / یا CLCN7 در اشکال غنی از استئوکلاست تحت تأثیر قرار می گیرند ، و موقعیت های TNFRSF11A (RANK) و / یا TNFSF11 (RANKL) در اشکال فقیر استئوکلاست تحت تأثیر قرار می گیرند. در صورت استئوپتروز اتوزومی مغلوب با لوله کلیه اسیدوز وجود دارد ، جهش روی CAII است. اگر استئوپتروز اتوزومال غالب وجود داشته باشد (نوع 1) ، جهش در LRP5 است. و اگر نوع 2 وجود داشته باشد ، جهش روی CLCN 7 است.

علائم ، شکایات و علائم

همانطور که فضاهای مدولار کوچک می شوند و خونریزی خارج از بینی ایجاد می شود ، معماری خرد در استخوان از بین می رود. این تخریب متعاقباً منجر به بی ثباتی استخوان می شود و افراد مبتلا را در معرض خطر بیشتری از شکستگی قرار می دهد. علاوه بر این ، تجمع مداوم ماتریکس استخوان ، بدون فعالیت تخریب ، منجر به هیپوکلسمی می شود. با توجه به تکثیر ماتریس ، انقباض نیز در جمجمه استخوان ، به طوری که بینایی اعصاب (در ناحیه canales optici) نیشگون می گیرند. فشرده سازی گاهی اوقات منجر به انحطاط می شود اعصاب، تا فرد مبتلا کور شود. در بعضی موارد ، جمجمه را نیشگون می گیرید اعصاب همچنین گزارش شده است (مانند عصب وستیبولوکوکلئار ، عصب صورت) ، به طوری که فرد مبتلا از نقص عملکردی رنج می برد. با این حال، کوری و همچنین نقص عملکردی از جمله علائم نادر پوکی استخوان است. تمرکز بر روی مشکل پایداری استخوان و موارد مرتبط است شکستگی فرکانس.

تشخیص و پیشرفت بیماری

استئوپتروز را می توان با استفاده از تکنیک های تصویربرداری تشخیص داد (مانند an اشعه ایکس) - همراه با تصویر بالینی بالینی. برای هرچی مغز استخوان اسکلروزیس که اتفاقاً تأیید شده است ، یک مشت استخوان است بیوپسی توصیه می شود در اشعه ایکس تصاویر ، پزشک نه تنها اسکلروز ماتریکس استخوان ، بلکه فشرده سازی قوی همان را تشخیص می دهد. این اصطلاحاً "مهره ساندویچی" است ، 3 لایه بدن مهره. رشته های متافیزی و دیافیز نیز دیده می شود ، که همچنین عامل تشکیل اصطلاح "استخوان مرمر" هستند. تراکم استخوان همچنین در CT افزایش می یابد. خون آزمایشات معمولاً هیپوکلسمی مشخص را نشان می دهد. به دلیل جایگزینی استخوانی که در تشکیل می شود مغز استخوان، از یک طرف حساسیت به عفونت افزایش می یابد و از طرف دیگر کم خونی ممکن است رخ دهد در حین تشخیص ، پزشک باید بتواند سایر بیماری ها را کنار بگذارد. این موارد شامل ملورئوستوز ، اسکلروستوز ، پیکنودیزوستوز ، سندرم انگلمان (همچنین به عنوان دیسپلازی دیافیز پیشرونده شناخته می شود) و سندرم پایل. همه این بیماری ها یک تصویر بالینی مشابه دارند. دوره استئوپتروز اتوزومال غالب یا مغلوب متفاوت است. استئوپتروز اتوزوم مغلوب خود را در همان سالهای اول زندگی فرد مبتلا نشان می دهد. اولین علائم را می توان تنها چند هفته پس از تولد مشاهده کرد. اگر استئوپتروز اتوزوم مغلوب درمان نشود ، پیش آگهی منفی است. فقط فرصت درمان در زمینه a وجود دارد مغز استخوان پیوند در نوع اول پوکی استخوان اتوزومی غالب ، تمرکز اصلی بر روی استئوپتروز است جمجمه پایه ، در حالی که در نوع II "مهره های ساندویچ" مشخص است. هر دو فرم باعث علائم اولیه در طول چرخش رشد. درمان های ایجاد کننده برای انواع I و II در دسترس نیستند ، به طوری که به طور عمده علائم درمان می شوند. این بدان معنی است که - مانند استئوپتروز اتوزومی مغلوب - هیچ درمان قطعی وجود ندارد.

عوارض

در نتیجه پوکی استخوان ، خطر شکستگی و شکستگی وجود دارد استخوان ها در درجه اول افزایش می یابد به دلیل خون ریزی خارج از بینی ("واقع در خارج از مدولا") ، این افزایش وجود دارد کبد و طحال بزرگ شدن ، کاهش دفاعی ایمنی ، تشنج و آسیب عصبی. موارد اخیر عمدتا بر روی اعصاب جمجمه تأثیر می گذارد و متعاقباً می تواند رهبری به کوری و سایر کسری ها در موارد منفرد ، پوکی استخوان می تواند رهبری آسیب رساندن به فک پایین و پریودنتیم علاوه بر این ، مشکلات آرایشی رخ می دهد ، که البته می تواند رهبری به شکایات روانشناختی در موارد شدید ، پوکی استخوان کشنده است. تعدادی از عوارض جانبی و فعل و انفعالات ممکن است در طی درمان دارویی پوکی استخوان رخ دهد. ویتامین D آماده سازی می تواند باعث شود تهوع و استفراغ، و همچنین ضعف عضلانی و درد مفاصل، در میان چیز های دیگر. ماده فعال گلوکوکورتیکوئید می تواند باعث اختلالات رشد شود ، گلوکوم، آب مروارید و تغییرات روانی مانند اختلالات خواب و بی قراری. همچنین خطرات مرتبط با مغز استخوان که اغلب استفاده می شود وجود دارد پیوند. عوارضی مانند رد مغز استخوان از ارگانیسم گیرنده اغلب در طی روش جراحی رخ می دهد. در نتیجه، پوست, کبد، و ممکن است آسیب روده ای رخ دهد ، که گاهی اوقات استئوپتروز اصلی را تشدید می کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

هرکسی که دچار شکستگی های مکرر شود یا ناگهان متوجه مشکلات بینایی شود ، باید با پزشک مراقبت های اولیه خود مشورت کند. علائم نشان دهنده استئوپتروز است که باید توسط متخصص تشخیص داده شود. در صورت سوicion ظن ، بهتر است با متخصص ارتوپد مشورت کنید. در صورت بروز علائم در ارتباط با سایر ناهنجاری ها یا بیماری های استخوانی ، توصیه پزشکی لازم است. از آنجا که این یک اختلال ارثی است ، می توان این بیماری را در مراحل اولیه با آزمایش ژنتیک تشخیص داد. در صورت اختلال در عملکرد حرکتی کودک ، والدین باید با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. در صورت شکایت از چشم ، چشم پزشک باید مشورت شود در طول درمان ، فیزیوتراپیست ها و پزشکان ورزشی نیز درگیر هستند و بیمار را برای مدت طولانی پشتیبانی می کنند. والدین باید در طول این مدت با پزشکان مناسب مشورت کنند درمان. در صورت سقوط یا آسیب دیدگی کودک ، باید با اورژانس تماس گرفت. در صورت ناراحتی شدید ، باید با اورژانس پزشکی تماس گرفته شود تا بلافاصله پس از سقوط به کودک کمک شود. پس از معالجه اولیه توسط پزشک اورژانس ، بیمار باید در بیمارستان معاینه شود. در آنجا ، هرگونه شکستگی یا پیچ خوردگی تشخیص داده و درمان می شود. استئوپتروز نسبتاً خوب قابل درمان است ، اما به دلیل خطر بالای شکستگی ، آسیب های جدی همیشه می تواند رخ دهد و نیاز به درمان دارد.

درمان و درمان

در زمینه پوکی استخوان ، هیچ علتی وجود ندارد درمان. به همین دلیل ، پزشک باید علائم بیمار را درمان کند و بنابراین اطمینان حاصل کند که کیفیت زندگی افزایش می یابد. به عنوان بخشی از درمان ، گلوكوكورتيكوئيدها همچنین اینترفرون برای بهبود علائم و ناراحتی تجویز می شوند. تنها درمان موثر مغز استخوان است پیوند. با استفاده از این نوع امکان عادی سازی استئوکلاست ها به دلیل سلول های بنیادی خونساز وجود دارد. با این حال ، مغز استخوان پیوند فقط در استئوپتروز اتوزومال مغلوب امکان پذیر است. همه انواع دیگر هیچ درمان قطعی ندارند ، بنابراین هدف از درمان این است که علائم و ناراحتی ها را کاهش دهد و کیفیت زندگی فرد مبتلا را افزایش دهد.

چشم انداز و پیش آگهی

In بیماری استخوان مرمر یا استئوپتروز ، چشم انداز درمان معمولاً ضعیف است. این تشخیص به ویژه در صورت عدم درمان این بیماری اعمال می شود. در بیشتر موارد ، کم فعالیت ارثی به اصطلاح استئوکلاست وجود دارد. این امر متعاقباً باعث تشکیل استخوان های غیرتنظیمی می شود. تاکنون تنها گزینه درمانی پیوند مغز استخوان است. این تنها راه برای بازیابی تشکیل استئوکلاست کافی است. استئوكلاست ها سلول هایی هستند كه استخوان را تجزیه می كنند. با این حال ، پیوند خطرات زیادی دارد ، یعنی کلسمی در نتیجه. تفاوت در روند بیماری در اشکال اتوزومی مغلوب و اتوزومال غالب بیماری دیده می شود. پوکی استخوان اتوزومی مغلوب معمولاً در اوایل ایجاد می شود کودکی. بعضي اوقات بعنوان استئوپتروز بدخيم نوزاد پس از زايمان نيز ايجاد مي شود. تصاویر بالینی خفیف نیز شناخته شده است. اینها ممکن است با پوکی استخوان غالب هم پوشانی داشته باشند. بدون درمان علامتی و پیوند مغز استخوان ، چشم انداز تاریک است. استئوپتروز اتوزومال غالب (ADOI) معمولاً به صورت استئوکلروز کلیسیده از آن ظاهر می شود جمجمه پایه ، یا به عنوان یک نوع Albers-Schönberg (ADOII) با "مهره های ساندویچ". این شکل از بیماری فقط در دوره بلوغ خود را نشان می دهد. دوره های هر دو متفاوت است. در یک نوع ، استخوان ها به طور فزاینده ای پایدار می شوند. در دیگری ، آنها راحت تر می شکنند. علاوه بر این ، ممکن است عوارضی رخ دهد. در حال حاضر چیزی بیش از درمان علامتی وجود ندارد.

پیشگیری

با توجه به این واقعیت که تاکنون هیچ علتی به دلیل پیشگیری از پوکی استخوان پیدا نشده است معیارهای امکان پذیر نیست

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد پوکی استخوان ، بیماران بسیار کم و محدود هستند معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم در دسترس است. اول و مهمتر از همه ، باید یک تشخیص سریع و مهمتر از همه ، بیماری به موقع انجام شود تا در دوره بعدی عوارض یا شکایات دیگری ایجاد نشود. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است ، به طوری که در اولین علائم و نشانه ها باید با پزشک تماس گرفت. بیشتر بیماران به مصرف داروهای مختلف برای پوکی استخوان وابسته هستند. دوز صحیح و مصرف منظم دارو باید همیشه رعایت شود تا علائم به طور دائمی محدود شود. علاوه بر این ، در صورت بروز عوارض جانبی یا عدم اطمینان ، فرد مبتلا باید با پزشک تماس بگیرد. گاهی اوقات حمایت روانی می تواند مفید باشد ، به ویژه در جلوگیری از پیشرفت افسردگی. همچنین حمایت از فرد مبتلا در زندگی روزمره بسیار مهم است تا کیفیت زندگی وی افزایش یابد. در بعضی موارد ، استئوپتروز کیفیت زندگی فرد مبتلا را نیز کاهش می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در موارد استئوپتروز ، مهمترین اقدام برای کمک به خود انجام منظم تمرینات بدنی توصیه شده توسط پزشک و در غیر اینصورت به راحتی بر روی مبتلایان است استخوان ها. همه جانبه درمان فیزیوتراپی حداقل می تواند پیشرفت بیماری را کند کند. علاوه بر این ، ورزش رفاه را بهبود می بخشد و در نتیجه به بهبود کیفیت زندگی کمک می کند. افراد مبتلا نیز باید افراد خود را تغییر دهند رژیم غذایی. توصیه می شود از مصرف غذاهای حاوی نمک زیاد خودداری کنید ، زیرا این موارد منجر به افزایش استئوکلاست ها می شود. بعد از پیوند مغز استخوان ، ترتیب روز استراحت است. بیمار استئوپتروزیس باید یک تا دو هفته و حتی بیشتر از آن از انجام فعالیت های بدنی سنگین خودداری کند. اگر این علائم را تسکین نداد ، مراجعه بیشتر به پزشک توصیه می شود. بیماران همچنین می توانند صحبت در مورد روش درمانی دیگر به یک پزشک پزشکی جایگزین هر دو ماساژ و طب سوزنی به عنوان کمکی موثر مورد بحث قرار می گیرند معیارهای برای پوکی استخوان. با این حال ، در مورد شرط، مراحل مفید بسیار بستگی به روند بیماری و شرایط همراه دارد. بنابراین ، اقدامات همراه ، باید مشابه با خود درمان با ارتوپد مسئول در میان گذاشته شود.