پروتوپورفیریای اریتروپویتیک (EPP) یک بیماری ارثی نادر است که به عنوان پورفیریاست. در این شرط، پروتوپورفیرین در جمع می شود خون و کبد به عنوان یک پیش ماده از هم اگر کبد درگیر است ، این بیماری می تواند کشنده باشد.
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک چیست؟
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک با تجمع پروتوپورفیرین در مشخص می شود اریتروسیت ها. این یک اختلال ارثی بسیار نادر است که متعلق به گروه است پورفیریاها. این بیماری با فراوانی 1 در 100,000 در نوزادان اتفاق می افتد. در EPP ، کلاته یک اهن یون II با پروتوپورفیرین مختل می شود. در نتیجه ، پروتوپورفیرین در محل تجمع می یابد خون عروق و تا حدی در کبد. مسئول این امر شدید است حساسیت به نور افراد مبتلا در بیشتر بیماران ، قرار گرفتن در معرض نور خورشید بدون اینکه قابل مشاهده باشد تغییرات پوستی علل سوزش و خارش پوست. از آنجا که هیچ چیز قابل مشاهده نیست ، معمولاً اعتقاد بر این است که افراد مبتلا علائمی ندارند. فشار زیادی برای سازگاری وجود دارد که منجر به پنهان کردن می شود درد. اولین علائم بین سال اول و دهم زندگی ظاهر می شود. در ده درصد موارد ، کبد نیز ممکن است درگیر شود.
علل
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک به دلیل کاهش عملکرد آنزیم فروکلاتاز ایجاد می شود. فروکلاتاز مسئول ادغام مخزن است اهن یون II به داخل حلقه پورفیرین پروتوپورفیرین. این باعث ایجاد رنگ قرمز می شود خون رنگدانه هم ، که مسئول آن است اکسیژن حمل و نقل در اریتروسیت ها. با این حال ، تشکیل هم وجود دارد کمبود ، و در همان زمان پروتوپورفیرین در اریتروسیت ها، در خون است عروق و تا حدی در کبد. پروتوپورفیرین غنی شده نور خورشید را در محدوده طول موج های 400 تا 410 نانومتر جذب می کند. وقتی انرژی آزاد می شود ، اکسیژن رادیکال هایی تولید می شوند که می توانند به بافت آسیب دیده حمله کنند. نتیجه آن خارش و سوزش در معرض پوست. کاهش فعالیت آنزیم فروکلاتاز در اثر جهش آن ایجاد می شود ژن مسئول آن وراثت بیماری اتوزومال غالب است. با این حال ، موارد وراثت اتوزومی مغلوب نیز رخ می دهد. تاکنون در دو مورد جهش a ژن بر روی کروموزوم X مربوط به جنس شناسایی شده است. نحوه وراثت همیشه از الگوی معمول وراثت غالب / مغلوب پیروی نمی کند. تا به امروز ، حدود 70 جهش توصیف شده است که می تواند باعث EPP شود. ژن گفته می شود که برای فروکلاتاز در بازوی بلند کروموزوم 18 تحت تأثیر قرار می گیرد. با این حال ، سایر تغییرات موثر بر سیستم بیوسنتز هم نیز ممکن است باشد رهبری به پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک.
علائم ، شکایات و علائم
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک اغلب به صورت شدید بروز می کند درد در مناطق در معرض تنها پس از چند دقیقه از قرار گرفتن در معرض آفتاب. در این حالت ، سطح تحمل از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این به میزان ذخیره پروتوپورفیرین بستگی دارد. در بعضی از بیماران ، حتی منابع نور مصنوعی نیز خطرناک هستند. در مرحله حاد ، اما هیچ علامت قابل مشاهده خارجی ظاهر نمی شود. بیماران فقط از شدت و چاقو شکایت دارند درد در مناطق در معرض در عین حال ، بیماران به لمس نیز بسیار حساس می شوند. هرگونه کوچکترین محرکی مانند پیش نویس هوا یا سرد بسیار دردناک درک می شود به گفته بیماران ، احساس می شود که سوزن های گرم داغ را سوراخ می کنند پوست or سوزش مورچه ها زیر پوست می دوند. اگر به دلیل اجبار خارجی مدت طولانی ماندن در نور آفتاب طولانی شود ، ممکن است تورم پس از چند ساعت تأخیر ایجاد شود. به موازات آن ، پوست قرمز عمیق می شود. این شرط ممکن است چندین هفته طول بکشد. تغییرات دائمی پوست می تواند خود را به صورت مومی نشان دهد زخم، انحراف رنگدانه یا درشت شدن تسکین پوست. اگر کبد قادر به تجزیه کافی نباشد ، ده درصد از افراد مبتلا ممکن است دچار تغییرات کبدی تهدید کننده زندگی شوند پورفیریاها. در این موارد پروتوپورفیرین نیز در کبد ذخیره می شود و در نهایت منجر به سیروز تهدید کننده زندگی می شود.
تشخیص
به دلیل نادر بودن پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک ، تشخیص بیماری اغلب بسیار دیر انجام می شود. پس از بروز اولین علائم به طور متوسط 16 سال برای این امر می گذرد. افراد خارجی اغلب شکایات کودکان را جدی نمی گیرند ، به خصوص که بیماری حتی در پزشکی عمومی نیز شناخته شده نیست. تشخیص تأیید شده فقط توسط a انجام می شود آزمایش خون برای پورفیرین ها
عوارض
اگر کبد نیز در این بیماری تأثیر بگذارد ، در صورت عدم شروع درمان ، در بیشتر موارد مرگ رخ می دهد. در اکثر موارد ، درد نسبتاً شدیدی روی پوست حتی در صورت قرار گرفتن خیلی کوتاه در معرض آفتاب در این حالت رخ می دهد. درد می تواند غیر قابل تحمل شود و در بسیاری از افراد نور مصنوعی نیز می تواند باعث درد شود. در نتیجه ، زندگی روزمره بیمار بسیار محدود است و کیفیت زندگی به طور قابل توجهی به دلیل بیماری کاهش می یابد. دیگر امکان ندارد فرد مبتلا در فضای روز بدون درد و بدون پوشیدن لباس در فضای باز باشد. حتی لمس سبک نیز می تواند باعث درد شدیدی شود که می تواند رهبری به مشکلات خواب مناطق تحت تابش نیز تورم و قرمزی را نشان می دهد. اغلب اینها رنگدانه های دیگری نیز هستند ، به طوری که به ناراحتی زیبایی منجر می شود. بهبود بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین فرد مبتلا باید تا پایان عمر از تابش مستقیم نور خورشید اجتناب کند. در موارد شدید ، ممکن است پیوند کبد برای جلوگیری از مرگ بیمار لازم باشد. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید در اتاق های تاریک و گاوها بماند ، که این تأثیر فوق العاده منفی بر روان و کیفیت زندگی دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در هر صورت این بیماری باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. هیچ خود درمانی وجود ندارد و بیماری می تواند رهبری به شکایات جدی و به خصوص خطرناک پوست یا اعضای داخلی. به طور معمول ، اگر فرد مبتلا پس از قرار گرفتن در معرض مستقیم آفتاب دچار درد شدیدی شود ، مراجعه به پزشک ضروری است. منابع نور مصنوعی نیز می توانند این علائم را در برخی از مبتلایان ایجاد کنند. درد سوزش یا خنجر زدن است. بسیاری از مبتلایان به لمس نیز بسیار حساس هستند. این علامت همچنین ممکن است نشان دهنده بیماری باشد و باید بررسی شود. علاوه بر این ، تورم یا تغییر رنگ پوست نیز رخ می دهد. علاوه بر علائم ، بسیاری از افراد مبتلا از رنگدانه های غیرمعمول نیز رنج می برند. برای جلوگیری از آسیب دیدن کبد ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. تشخیص این بیماری را می توان توسط یک متخصص پوست یا یک پزشک عمومی انجام داد. از آنجا که قابل درمان نیست ، فرد مبتلا باید از خود در برابر نور مستقیم محافظت کند تا از بروز علائم جلوگیری کند. علاوه بر این ، مبتلایان به بررسی منظم خود نیز وابسته هستند اعضای داخلی.
درمان و درمان
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک قابل درمان نیست. در این زمینه ، مهمترین درمان وقتی علائم ظاهر می شود بیمار برای مدتی در اتاق های خنک و تاریک است. سپس علائم به خودی خود فروکش می کنند. تا حد امکان از تماس طولانی مدت با نور خورشید خودداری شود. علاوه بر این ، مقادیر کبدی و خون باید دائماً مورد بررسی قرار گیرد. در مورد سیروز کبدی پیشرفته ، پیوند کبد ممکن است لازم باشد. مراقبتهای روانشناختی غالباً به عنوان معیار همراهی توصیه می شود ، زیرا رنج طولانی مدت و محدودیتهای اجتماعی بیمار می تواند منجر به محدودیتهای شدید در کیفیت زندگی شود. اگر کبد درگیر نباشد ، امید به زندگی طبیعی است.
چشم انداز و پیش آگهی
از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، در این حالت هیچ درمان علتی نمی تواند انجام شود ، فقط یک درمان کاملا علامتی است. در این حالت نمی توان به یک درمان کامل دست یافت ، بنابراین فرد مبتلا در طول زندگی خود از علائم بیماری رنج خواهد برد. اگر این بیماری روی کبد نیز تأثیر بگذارد ، فرد مبتلا ممکن است بمیرد. بیمار باید خنک شود و به اتاق های تاریک برود تا ناراحتی را برطرف کند. علاوه بر این ، معاینات منظم مقادیر خون ضروری است ، زیرا کبد باید به طور دائمی کنترل شود. بنابراین زندگی روزمره فرد مبتلا به طور قابل توجهی محدود می شود. اگر بیماری کاملاً درمان نشود ، بیمار معمولاً می میرد. کیفیت زندگی به طور کلی به شدت محدود شده است. در برخی موارد ، پیوند برای کاهش علائم کبد ضروری است. اگر کبد تحت تأثیر بیماری قرار نگیرد ، امید به زندگی معمولاً کاهش نمی یابد. در برخی موارد ، بیماران همچنین ممکن است دچار پریشانی روانی یا خلق و خوی افسردگی شوند زیرا آنها قادر به شرکت در زندگی روزمره عادی نیستند و بنابراین از بسیاری از شرایط اجتماعی کنار گذاشته می شوند.
پیشگیری
از پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک نمی توان جلوگیری کرد زیرا بیماری ژنتیکی است. با این حال ، اجتناب مداوم از نور خورشید می تواند از بروز علائم جلوگیری کند. طبق برخی گزارش ها ، می توان با تجویز دوزهای بالا از علائم جلوگیری کرد بتاکاروتن. با این حال ، اثر اثبات نشده است. کرم های ضد آفتاب با SPF بالا در محدوده UV-A برای محافظت در برابر آفتاب توصیه می شود.
مراقبت پس از آن
از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را علتی درمان کرد ، بلکه فقط به طور علامتی انجام می شود. بنابراین ، هیچ درمان کامل وجود ندارد ، بنابراین فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع و سریع بستگی دارد. خود ترمیم نیز ممکن است اتفاق نیفتد. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است مفید باشد. این ممکن است از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری کند. در صورت عدم درمان این بیماری ، ممکن است بدترین حالت مرگ شخص مبتلا باشد. در این بیماری فرد مبتلا باید در اتاق های خنک و تاریک بماند. این تنها راه پیشگیری از علائم و عوارض است. به علاوه معیارهای درمان یا مراقبت های بعدی در این مورد امکان پذیر نیست. در صورت آسیب شدید ، پیوند کبد ممکن است لازم باشد پس از چنین پیوندی ، بیمار باید آن را راحت و آرام بگیرد. کبد باید به خصوص در امان باشد. در بیشتر موارد ، این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
مبتلایان باید یاد بگیرند صحبت آشکارا در مورد بیماری آنها از آنجایی که شکایات آنها معمولاً قابل مشاهده نیست ، در بستر و یا سایر همنوعان ، اعتبار بیمار اغلب مورد تردید قرار می گیرد. با این وجود ، بیمار می تواند خود را از طریق ظاهر و شکل ارتباطات خود به گوش دیگران برساند و حتی اگر افراد دیگر شک دارند نباید از این کار منصرف شود. ذکر شکایات بارها و بارها و درخواست کمک پزشکی مفید است. پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک با افزایش حساسیت به نور آشکار می شود. بنابراین فرد مبتلا می تواند به طور كامل خود را از قرار گرفتن در معرض نور ناخواسته در زندگی روزمره محافظت كند تا علائم خود را تخفیف دهد. استفاده از لباسی که تا جای ممکن قسمت های بدن را بپوشاند و استفاده از لوازمی مانند کلاه ، کلاه یا روسری به خصوص توصیه می شود. از آنجا که این بیماری با درد شدید همراه است ، سایه آفتاب برای بسیاری از بیماران نیز اثبات شده است تا از مناطق پوستی صورت محافظت کند. اقامت طولانی در فضای باز در طول روز توصیه نمی شود. با این وجود ، برای حفظ کیفیت زندگی ، باید فعالیت های اوقات فراغت کافی انجام شود ، که تنوع ایجاد می کند و ذائقه زندگی را افزایش می دهد. یک منبع مناسب از اکسیژن باید تهیه شود ، زیرا برای حفظ آن مهم است سلامت.
