هیپوکندروژنز: علل ، علائم و درمان

هیپوکندروژنز یک بیماری ارثی بسیار نادر است که با تغییر شکل های چند شکل اسکلت انسان خود را نشان می دهد. تا به امروز ، فقط چند مورد شناخته شده است. اولین بار در سال 1921 توصیف شد ، زمانی که پزشکان آن را با کوتوله گرایی همراه کردند. پس از آن ، هیپوکندروژنز در ادبیات پزشکی و تحقیقات کمی مورد توجه قرار گرفت. در سال 1977 ، این بیماری مجدداً تعریف و از آكوندروژنز متمایز شد ، كه ناقلان آن هیچ دوام و ماندگاری ندارند. از آنجا که احتمال زنده ماندن نوزاد بسیار کم است ، کشنده نامیده می شود.

هیپوکندروژنز چیست؟

هیپوکندروژنز به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. ژن های جهش یافته از مادر یا پدر ناشی می شوند. از وقتی که ژن همیشه کپی می شود - یکی از مادر می آید ، یکی از پدر ، ژنهای جهش یافته معمولاً توسط ژن سالم و سالم دیگر غیرفعال می شوند. با این حال ، در هیپوکندروژنز ، بیمار ژن غالب است و سالم را خاموش می کند (اتوزومال). بنابراین ، بیماری به طور کامل بیان می شود. نامیده می شود کلاژن بیماری II همراه با بیماری های دیگر از نوع مشابه. در هیپوکندروژنز ، یک مهم است ژن از کار می افتد ، بنابراین تشکیل استخوان مختل می شود. بیشتر کودکانی که از هیپوکندروژنز رنج می برند خیلی زود می میرند. بسیاری پس از تولد مرده هستند یا خفه می شوند. با این حال ، این یک مغالطه آماری است ، زیرا کودکان زنده مانده را ناقل دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلوفیفیزیال می نامند ، بیماری که شباهت زیادی به هیپوکندروژنز دارد.

علل

علت هیپوکندروژنزی یک تغییر ژنتیکی است. در این بیماری ، شکست ژن COL2A1 وجود دارد. این ژن در کروموزوم هفدهم قرار دارد و تشکیل آن را کنترل می کند کلاژن دوم ژن ها مسئول عملکردهای مختلف ساخت و کنترل هستند. در صورت جهش ، این توابع دیگر نمی توانند انجام شوند. COL2A1 ترکیبات را کنترل می کند کلاژن در ریبوزومها. اطلاعات ژنتیکی خوانده می شود ، اما معیوب است. مولکول کلاژن که از این طریق تولید می شود قادر به انجام عملکردهای طبیعی کلاژن نیست. سلول ها آن را در حال رشد قرار می دهند استخوان ها، اما مولکول کلاژن نمی تواند انسجام داخلی و خارجی استخوان ها را تضمین کند. این امر منجر به تغییر شکل شدید در کل ساختار اسکلتی بدن انسان می شود. كودكان مبتلا به این بیماری قابلیت زنده ماندن كمی دارند یا اصلاً ندارند. به دلیل اختلال در ساختار اسکلتی ، بسیاری از کودکان نمی توانند به درستی نفس بکشند و اندکی پس از تولد می میرند.

علائم ، شکایات و علائم

کلاژن II در ساختن نقشی اساسی دارد استخوان ها. استخوان با اختلال در کلاژن تغییر شکل می یابد. کلاژن II پروتئینی است که باعث استخوان سازی می شود رشد با هم و به آنها ثبات می بخشد. بدون این پروتئین ، استخوان ها به معنای واقعی کلمه ذوب می شوند. بدون تثبیت بدن توسط اسکلت ، فرد برای زندگی مناسب نیست. هیپوکندروژنز با اندامهای بسیار کوتاه و یک تنه کوتاه شده آشکار می شود. قفسه سینه ناقص است و دنده بسیار کوتاه شده اند ستون فقرات کاملاً تغییر شکل یافته و نمی تواند وظایف خود را انجام دهد. در مقابل ، سر به نظر می رسد نامتناسب بزرگ است. صورت صاف است ، و از آن چشم به شدت از آن بیرون می زند. ناحیه شکم بسیار گسترده است ، نشان دهنده نقص در است آب مقررات. برخی از مرده زایی ها نیز ناهنجاری های دیگری از آن را نشان داد اعضای داخلی. کارشناسان پزشکی در رابطه با این اختلاف نظر دارند.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص هیپوکندروژنز ممکن است در رحم اتفاق بیفتد. در حین بارداری آزمایشات ، دکتر انجام می دهد مایع آمنیوتیک از مادر. این در آزمایشگاه بررسی می شود. اگر یافته ها مثبت باشد ، به والدین مشاوره داده می شود. میزان آن سقط جنین ممکن است از نظر پزشکی مربوط نباشد ، اما باید توسط والدین در چارچوب امکانات قانونی روشن شود. ماندگاری جنین مبتلا به هیپوکروژنز بسیار کم است. بیشتر کودکانی که این علائم را دارند ، هنوز متولد نمی شوند. تعداد کمی از کودکان زنده به دنیا می آیند اما در اولین سال های زندگی می میرند. در پیشرفته تر بارداری، پزشک می تواند تشخیص را با استفاده از سونوگرافی در رحم. او توسعه ساختار اسکلتی را بررسی می کند جنین. اگر این موارد ناهنجاری را نشان دهد ، وی می تواند ترتیب آزمایش ژنتیکی را بدهد.

عوارض

هیپوکندروژنز معمولاً بسیار شدید ایجاد می کند کوتاه قد و در بیشتر موارد مستقیماً منجر به مرگ بیمار می شود. به همین دلیل ، هیچ درمان خاصی معمولاً امکان پذیر نیست. استخوان های فرد مبتلا به شدت تغییر شکل داده اند ، به طوری که چسبندگی استخوان ها رخ می دهد. پایداری استخوان ها کاهش می یابد و شکستگی ایجاد می شود. اگر فرد مبتلا مستقیماً بدون تثبیت اسکلت به دنیا بیاید ، نمی تواند زنده بماند و می میرد. علاوه بر این ، مرده زایی کمیاب نیست. سر از بیمار گاهی بزرگتر از نوزادان معمولی است اعضای داخلی تغییر شکل داده اند. به دلیل مرگ کودک ، در بیشتر موارد شکایات و عوارض شدید روانشناختی وجود دارد. بیماران از رنج می برند افسردگی، و شرکا نیز معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر تشخیص زودهنگام رخ دهد ، سقط جنین در صورت تمایل والدین نیز ممکن است مورد توجه قرار گیرد. امید به زندگی مادر معمولاً تحت تأثیر هیپوکندروژنز قرار نمی گیرد. علاوه بر این ، هیچ عارضه خاصی برای مادر رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که هیپوکندروژنزی خود بهبود نمی یابد و در بیشتر موارد علائم بدتر می شوند ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود شرط. به این ترتیب می توان از عوارض بعدی جلوگیری کرد. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، احتمال درمان بیشتر است. اگر کودک از اختلالات رشد و محدودیت ساختار استخوان رنج می برد ، فرد مبتلا باید به پزشک مراجعه کند. استخوان ها اغلب با یکدیگر جوش می خورند ، به طوری که محدودیت های حرکتی و در بسیاری از موارد شدید است درد می تواند رخ دهد. به همین ترتیب ، اندام های بسیار کوتاه ممکن است نشان دهنده هیپوکندروژنز باشد و همیشه باید توسط پزشک معاینه شود. هیپوکندروژنز نیز می تواند رهبری به زایمان در بعضی موارد. اگر شرط قبل از تولد تشخیص داده می شود ، سقط جنین ممکن است رخ دهد در بسیاری از موارد ، شرط همچنین می توانید رهبری برای ناراحتی روانی در مادر یا والدین ، ​​بنابراین مراجعه به روانشناس توصیه می شود.

درمان و درمان

در مورد یک بیماری ژنتیکی ، درمان ها تاکنون امکان پذیر نیست. از یک طرف ، الف درمان باید با والدین یا حامل ژن اتوزومال غالب شروع شود ، اما از طرف دیگر ، باید با جنین در رحم. پزشکان در حال تلاش برای تولید یک ژن هستند درمان که در آن ژنهای جهش یافته با ژنهای سالم جایگزین می شوند ، اما این روش فقط در مرحله آزمایش نیست. اینکه آیا در آینده نزدیک برنامه ای پیدا می کند یا خیر ، باید منتظر ماند. توسعه جنین و جنین در رحم از خارج با افزودن موارد مهم قابل کنترل است ویتامین ها و پروتئین ها، اما کلاژن II به طور انحصاری توسط خود ژن معیوب در سلول تولید می شود. تهیه و پردازش کلاژن مصنوعی II امکان پذیر نیست (مانند انسولین برای دیابت).

پیشگیری

از آنجا که جهش ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. با این حال ، در طول بارداری آزمایشات ، ژن والدین از نظر جهش بررسی می شود. در صورت مشاهده تغییر پزشک به والدین اطلاع می دهد. با این حال ، چنین آزمایش ژنتیکی می تواند در خارج از بارداری انجام شود. این به والدین این فرصت را می دهد تا در مورد میزان ورود خود به یکدیگر بحث کنند بارداری پر خطر. متخصصان ژنتیک و همچنین پزشکان به والدین در معرض خطر مشاوره فشرده می دهند و آنها را در مورد تمام اختلالات احتمالی آگاه می کنند. در اینجا ممکن است گزینه های دیگری برای بارداری خود مانند فرزندخواندگی یا تلقیح مصنوعی.

مراقبت های بعدی

هیچ مراقبت پیشگیرانه و پس از آن وجود ندارد معیارهای در برابر بیماری وراثتی هیپوکندروژنز. با این حال ، در رابطه با معاینه بارداری ، پزشک ژن های والدین را از نظر جهش بررسی می کند. در صورت تغییر ، بلافاصله اطلاعات جامع در اختیار والدین قرار می گیرد. سپس آنها می توانند بررسی کنند که آیا می خواهند چنین چیزی را وارد کنند یا خیر بارداری پر خطر. والدین مبتلا از طریق مشاوره فشرده با پزشکان و متخصصان ژنتیک ، تمام حقایق مهم در مورد این بیماری و اختلالات مرتبط را می آموزند. احتمالاً ، گزینه دیگری مانند تلقیح مصنوعی یا فرزندخواندگی مورد بحث قرار می گیرد. خودیاری هدفمند برای مبتلایان اساساً در دسترس نیست. در دوران بارداری ، می توان به طور خاص توسعه جنین. این با پروتئین و ویتامین مکمل. با این حال ، درمان بیماری ارثی امکان پذیر نیست. از آنجا که کودکان مبتلا اغلب مرده متولد می شوند ، والدین سقط جنین را در نظر می گیرند. ناراحتی ها و ناراحتی های همراه می توانند باعث تحریک شوند افسردگی. به همین دلیل حمایت روانی بسیار مهم است. تماس با والدین دیگر به کنار آمدن با شرایط و پردازش غم کمک می کند. برای جلوگیری از عود ، مبتلایان باید از مزایای جامع استفاده کنند مشاوره ژنتیک اگر آنها قصد بارداری دیگری دارند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در اکثر موارد نمی توان از هیپوکندروژنز به طور مستقیم جلوگیری کرد. والدین می توانند آزمایش های مختلفی را در دوران بارداری انجام دهند تا شرایط را در مراحل اولیه تشخیص دهند. متناوبا، از سوی دیگر، تلقیح مصنوعی می توان برای جلوگیری از بیماری با قرار دادن مواد ژنتیکی خارجی انجام داد. روش های خودیاری نیز معمولاً در دسترس فرد مبتلا نیست. در دوران بارداری ، می توان با افزودن ، رشد کودک را به میزان محدودی کنترل کرد پروتئین ها و ویتامین ها، اگرچه این یک درمان کامل برای بیماری فراهم نمی کند. در بسیاری از موارد ، کودکان متولد می شوند ، بنابراین والدین ممکن است مجبور به سقط جنین شوند. علاوه بر این ، هیپوکندروژنز می تواند رهبری به ناراحتی شدید روانی یا افسردگی در والدین و بستگان. به همین دلیل ، مشاوره و درمان روانشناختی توسط روانشناس همیشه باید در مورد بیماری انجام شود. تماس با سایر افراد آسیب دیده همچنین می تواند به س questionsالات پاسخ دهد و ناراحتی های روانی احتمالی را برطرف کند. مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود هیپوکندروژنز باید قبل از بارداری دیگر انجام شود.