سندرم فایفر یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است. این بسیار به ندرت اتفاق می افتد و دارای ناهنجاری هایی در استخوان سازی صورت و جمجمه است. سندرم فایفر به دلیل جهش در پروتئین های خاص مسئول بلوغ سلول های استخوانی ایجاد می شود. سندرم فایفر چیست؟ سندرم فایفر یک اختلال ارثی نادر است که یکی از… سندرم فایفر: علل ، علائم و درمان
تریزومی 18 یا سندرم ادوارد، بیماری ناشی از نقص ژنتیکی در کروموزوم شماره 18 است. کروموزوم به جای اینکه به طور معمول به صورت یک جفت قرار گیرد، در شرایط سه برابری ایجاد می شود. هنوز هیچ درمانی در دسترس نیست و کودکان معمولاً تنها چند روز یا چند هفته پس از تولد می میرند. تریزومی 18 چیست؟ تریزومی… تریزومی 18 (سندرم ادواردز): علل ، علائم و درمان
از نظر آماری حدود سه درصد از جمعیت از لحاظ آماری تحت تأثیر قرار می گیرند. درجات مختلف شدت از اصطلاح "هوش مرزی" به "شدیدترین کاهش هوش" متمایز می شود. این یک اختلال در توانایی های ذهنی است. کاهش هوش چیست؟ کاهش هوش تعریف شده ، توسعه ناقص یا راکد توانایی های ذهنی است که بر سطح… اختلال در هوش: علل ، علائم و درمان
اختلال عملکرد کرانیومندیبولار اختلال عملکرد فک است. اینها از طریق علائم مختلف قابل توجه می شوند. اختلال عملکرد جمجمه فکی چیست؟ اختلال عملکرد جمجمه فکی همچنین به عنوان اختلال عملکرد جمجمه فکی، CMD یا سندرم درد عملکردی شناخته می شود. این اصطلاح عمومی به اختلال عملکردی، ساختاری یا روانی مفصل گیجگاهی فکی اشاره دارد. این اختلالات گاهی باعث درد نیز می شود. این شکایات ناشی از … اختلال عملکرد جمجمه و فک: علل ، علائم و درمان
سندرم قلبی و جلدی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری با وجود چندین اختلال جسمی و روحی مشخص می شود. این بیماری تنها به صورت علامتی قابل درمان است. سندرم قلبی-فکتیو پوستی چیست؟ سندرم قلبی-جلدی با ناهنجاری های جسمی متعدد و تأخیر در رشد ذهنی مشخص می شود. اطلاعات زیادی در مورد این بیماری در دست نیست. موارد اسپورادیک به موقع رخ می دهد… سندرم قلبی - جراحی جلدی: علل ، علائم و درمان
به گفته زیگموند فروید، در روانکاوی، مرحله مقعدی مرحله ای از رشد اولیه کودک را توصیف می کند. مرحله مقعدی به دنبال مرحله دهانی است و با سال دوم زندگی شروع می شود. در مرحله مقعدی، عملکردهای دفعی بدن و همچنین نحوه برخورد با آنها در کانون توجه کودک قرار دارد. فاز مقعدی: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
در سال 1966، دکتر پروفسور آندریاس رت، یک اختلال نادر و ناشناخته را کشف کرد که تقریباً منحصراً دختران را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری که باعث ناتوانی های شدید ذهنی و جسمی می شود، به نام او سندرم رت نام گرفت. سندرم رت چیست؟ سندرم رت یک نقص ژنتیکی در کروموزوم X است. این بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد… سندرم رت: علل ، علائم و درمان
بیماری Pelizaeus-Merzbacher یک لوکودیستروفی ارثی با انحطاط ماده عصبی است. افراد مبتلا از اختلال میلین مرتبط با جهش رنج می برند که در درجه اول منجر به نقص حرکتی و ذهنی می شود. درمان بیماری محدود به اقدامات حمایتی فیزیوتراپی و روان درمانی است. بیماری Pelizaeus-Merzbacher چیست؟ لوکودیستروفی ها بیماری های متابولیک ژنتیکی هستند که در آن… بیماری Pelizaeus-Merzbacher: علل ، علائم و درمان
استرسی که در حد اعتدال مشخص می شود قطعاً هیچ ضرری ندارد. اما استرس شدید در دوران بارداری و اضطراب شدید مادر ممکن است تأثیر منفی بر کودک و رشد آن داشته باشد. وزن کم هنگام تولد یا حتی سقط جنین ممکن است. عوارض دیررس دوران کودکی مانند آسم و افسردگی نیز گاهی اوقات… استرس در بارداری
منظور پزشکان از کیست عنکبوتیه مجموعه ای از مایع مغزی نخاعی است که توسط عنکبوتیه (مننژهای تار عنکبوت مانند) احاطه شده است. مغز انسان دارای سه لایه مننژ است که لایه میانی آن از رشته های کلاژن نازک و سفید تشکیل شده است. کیست آراکنوئید چیست؟ اصطلاح arachnoid کیست به یک حفره در مندگی های نخاعی اشاره دارد (Arachnoid) ... کیست عنکبوتیه: علل ، علائم و درمان
کمبود بیوتینیداز یک اختلال متابولیک ارثی بسیار نادر است. این به دلیل نقص ژنتیکی در آنزیم بیوتینیداز رخ می دهد. از هر 80,000 کودک یک نفر با چنین اختلال آنزیمی متولد می شود. غربالگری نوزاد به تشخیص کمک می کند. کمبود بیوتینیداز چیست؟ کمبود بیوتینیداز یا به اختصار BTD جزو گروه نادر است… کمبود بیوتینیداز: علل ، علائم و درمان آن
