Trisomy 18، یا سندرم ادواردز ، یک است شرط ناشی از نقص ژنتیکی در کروموزوم شماره 18 است. کروموزوم به جای اینکه به طور معمول به صورت جفت قرار بگیرد ، در سه برابر رخ می دهد شرط. هنوز هیچ درمانی در دسترس نیست و کودکان معمولاً فقط چند روز یا چند هفته پس از تولد می میرند.
تریزومی 18 چیست؟
Trisomy 18 یک اختلال ژنتیکی است. به طور معمول ، هر فرد دارای یک مجموعه کروموزوم 23 جفت یا 46 نفر است کروموزوم. هنگام لقاح ، جفت های مادر و پدر و موارد دیگر تقسیم می شوند کروموزوم برای تشکیل جفت های جدید دوباره بپیوندید. که در تریزومی 18، یک جفت از کروموزوم هجدهم تقسیم نمی شود. این امر منجر به ایجاد یک کروموزوم سه گانه در هر سلول هنگام اتصال جفت جدید می شود (Free Trisomy 18). از آنجا که طرح اصلی برای بدن انسان با تمام عملکردهای آن در واقع شده است کروموزوم، یک آرایش نادرست باعث اختلالات و ناهنجاری های مربوطه می شود. علاوه بر تریزومی 18 ، انواع نادر دیگری از این بیماری وجود دارد ، مانند تریزومی موزاییک 18 ، که در آنها مجموعه سه گانه کروموزوم ها فقط در برخی سلول ها وجود دارد و تریزومی انتقال 18 ، که فقط قطعات کروموزوم 18 وجود دارد سه گانه. شرط به تریزومی 18 سندرم ادواردز گفته می شود ، به دنبال کاشف آن ، ژنتیک انسانی جان هیلتون ادواردز.
علل
علت وقوع تریزومی 18 مشخص نیست. در تریزومی 18 آزاد و موزاییکی ، کاملاً تصادفی اتفاق می افتد که یکی از جفتهای کروموزوم شماره 18 تقسیم نشود و به صورت سه برابر در سلولهای کودک وجود داشته باشد. نقص در هنگام تقسیم سلول بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهد. با این حال ، مشخص شده است که با افزایش سن مادر ، احتمال تریزومی 18 افزایش می یابد. در تریزومی 18 جابجایی ، پدر یا مادر ناقل نقص هستند. این بدان معناست که این شرایط می تواند بیشتر در خانواده رخ دهد و استعداد تریزومی 18 می تواند به فرزندان منتقل شود.
علائم ، علائم و نشانه ها
تریزومی 18 با علائم معمولی مشخص می شود که می تواند به سرعت نشانه ای از وراثت باشد. بسیاری از ناهنجاری های جسمی و اختلالات روانی به ویژه برجسته است. امید به زندگی در کودکان مبتلا به سندرم ادوارد بسیار کاهش می یابد. فقط حدود پنج تا ده درصد از مبتلایان بیش از یک سال زندگی می کنند. با این حال ، برخی از کودکان در حال حاضر به سن ده سالگی رسیده و از آن عبور کرده اند. آنها با وزن کم به دنیا می آیند زیرا رشد جسمی در رحم از قبل به تأخیر افتاده است. برجسته ترین ویژگی ها گوش های کم تنظیم ، دهانه های ذوب شده ، پشتی بیرون زده هستند سر، چانه کوچک و احتمالاً شکاف لب و کام علاوه بر این ، ناهنجاری های استخوانی در دنده، مهره ها و لگن رخ می دهد. زیاد اعضای داخلی مانند قلب، دستگاه گوارش یا کلیه ها نیز اغلب ناقص هستند. همین امر در مورد مغز. بیماران همچنین به طور مکرر از مشکلات تنفسی رنج می برند. پیشانی برجسته و کوتاه پلک شکاف نیز معمولی است. تغییر شکل پاها (پای چوب) اغلب مشاهده می شود. بدشکلی ها و ناهنجاری های انگشتان نیز رخ می دهد. به عنوان مثال ، شاخص انگشت اغلب روی انگشتان سوم و چهارم جمع می شود. با توجه به مغز ناهنجاری ، رشد ذهنی و حرکتی کودکان مبتلا به شدت عقب مانده است. بچه ها خیلی دیرتر می توانند بنشینند و بخزند. به عنوان یک قانون، یادگیری صحبت کردن برای آنها امکان پذیر نیست.
تشخیص و دوره
دوره تریزومی 18 بسیار چشمگیر است. در حال حاضر در رحم ، کودکان از رشد عقب هستند. وزن آنها خیلی کم و خیلی کوچک است سر. شکل جمجمه همچنین از هنجار منحرف می شود. پشت سر بسیار برجسته است علاوه بر این ، ناهنجاری های مختلفی در صورت وجود دارد ، مانند چانه بسیار کوچک ، ناهنجاری های چشم یا شکاف لب و کام اندامها به طور معمول تشکیل نمی شوند. قلب, معده، روده ها و همچنین کلیه ها اغلب نقص دارند و عملکرد صحیحی ندارند. اسکلت نیز ضعیف شکل گرفته است ، اغلب مهره ها یا دنده گم شده اند یا تغییر شکل داده اند. تریزومی 18 را می توان در رحم تشخیص داد. در طی معاینات منظم در حین بارداری، پزشک معمولاً متوجه تأخیر رشد و کمبود حرکت می شود. اگر به تریزومی 18 مشکوک باشید ، معمولاً آزمایش ژنتیکی انجام می شود آمنیوسنتز, مایع آمنیوتیک با استفاده از یک کانول از طریق دیواره شکم برداشته می شود و مورد بررسی قرار می گیرد. از آنجا که مایع آمنیوتیک شامل سلولهای جنین، می توان از آن برای تعیین کروموزوم ها استفاده کرد. این معاینه می تواند هم برای تشخیص تریزومی 18 با قطعیت و هم برای تشخیص اینکه کدام نوع از بیماری وجود دارد استفاده شود.
عوارض
تریزومی 18 منجر به اختلالات و علائم مختلف می شود. به طور معمول ، ناتوانی های جسمی و روحی رخ می دهد ، که به طور قابل توجهی زندگی روزمره فرد مبتلا را پیچیده می کند. در نتیجه بیماران از اختلالات رشدی شدید رنج می برند و علاوه بر این از اختلالات رشد نیز رنج می برند. در بسیاری از موارد ، در زندگی روزمره آنها به کمک افراد دیگر وابسته هستند. ناهنجاری های چشم ناشی از تریزومی 18 می تواند بر دید فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد. علاوه بر این ، شکاف کام ایجاد می شود ، که می تواند رهبری در هنگام خوردن غذا و مایعات ناراحتی ایجاد کنید. بسیاری از افراد مبتلا نیز از a رنج می برند قلب کاستی. در صورت عدم درمان ، این می تواند رهبری تا مرگ بیمار. پاچنبری می تواند باعث محدودیت حرکت شود. بسیاری از کودکان به دلیل تریزومی 18 از زورگویی و اذیت و آزار نیز رنج می برند و اغلب دچار ناراحتی جسمی یا افسردگی در نتیجه. والدین همچنین ممکن است تحت تأثیر ناراحتی روانی قرار بگیرند. از آنجا که درمان مستقیم و علی تریزومی 18 امکان پذیر نیست ، هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. به طور معمول ، افراد مبتلا نسبتاً زود می میرند ، به طوری که امید به زندگی بیماران بسیار محدود است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فرد مبتلا در هر صورت باید به پزشک در سندرم ادواردز مراجعه کند. در این حالت ، خود ترمیم نمی تواند رخ دهد ، بنابراین در هر صورت باید درمان پزشکی انجام شود. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، روند بعدی آن معمولاً بهتر است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، درمان کامل آن امکان پذیر نیست. اگر کودک مورد نظر است ، مشاوره ژنتیک همچنین باید برای جلوگیری از عود سندرم ادواردز انجام شود. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف رنج برد باید با پزشک تماس گرفته شود. آنها عمدتا در صورت رخ می دهند و می توانند زندگی روزمره و فرد مبتلا را به طور قابل توجهی پیچیده کنند. در بسیاری از موارد ، کاهش هوش ممکن است نشان دهنده سندرم ادواردز باشد و باید توسط پزشک ارزیابی شود. همچنین غیر معمول نیست که والدین و اعضای خانواده برای جلوگیری از آن نیاز به درمان روانشناختی دارند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.
درمان و درمان
وجود ندارد درمان برای تریزومی 18. آسیب و ناهنجاری ها آنقدر شدید است که هیچ درمانی در دسترس نیست. برای موزاییک تریزومی 18 ، که تا حدی خفیف تر است ، گاهی اوقات می توان کودکان را با جراحی و درمان کمی بیشتر زنده نگه داشت. حتی چند مورد منفرد وجود دارد که کودکان با تریزومی موزاییک 18 حتی به سن بلوغ رسیده اند. از طرف دیگر ، تریزومی 18 رایگان همیشه کشنده است. کودکان معمولاً فقط چند روز یا چند هفته زنده می مانند. اگر تشخیص تریزومی 18 قطعی باشد ، به والدین مبتلا اغلب توصیه می شود که سقط جنین را انجام دهند بارداری.
پیشگیری
از تریزومی 18 نمی توان پیشگیری کرد زیرا این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود.
مراقبت های بعدی
مراقبت های بعدی برای تریزومی 18 طبیعتاً تسکینی است. هدف کمک به زندگی کودکان است درددر طول عمر کوتاه و بدون درد و بدون درد آنها. بیماران مبتلا به سندرم ادواردز باید مرتباً معاینه شوند تا وضعیت جسمی آنها ارزیابی شود. نقص فیزیولوژیکی شناخته شده به طور منظم توسط پزشک معالج بررسی می شود. به این ترتیب معیارهای در صورت لزوم می تواند در صورت بدتر شدن وضعیت شروع شود. از آنجا که تقریباً تمام کودکان مبتلا به تریزومی 18 در ماههای اول یا سالهای زندگی می میرند ، حمایت روانی از والدین نیز بخشی از مراقبت های پیگیری خوب است. حمایت حرفه ای از خانواده و خوب مراقبت تسکین دهنده برای کودکان کنار آمدن با شرایط استرس زا را برای همه افراد درگیر راحت تر می کند. حمایت از خانواده های آسیب دیده معمولاً نه تنها توسط پزشکان ، بلکه توسط سایر گروه های حرفه ای مانند روانشناسان ، روحانیون و سایر افراد نیز انجام می شود. این باید پس از مرگ کودک تا زمانی که مبتلایان تمایل دارند ادامه یابد. برای تکرار نیازی به اقدامات احتیاطی خاصی نیست بارداری، چون خطر عود کم است. با این وجود ، بسیاری از والدین با یک متخصص ژنتیک انسانی مشورت می کنند و می توانند شک و ترس را کاهش دهند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که تریزومی 18 معمولاً یک بیماری بسیار جدی است ، تعداد زیادی از کودکان متولد شده در چند هفته اول زندگی می میرند. حتی با درمان ، فقط حدود 15 درصد دختران به ده سالگی می رسند و بزرگسالی بسیار نادر است. بنابراین تمرکز اصلی بر روی کاهش علائم و همراهی کودک با خانواده است. گروه های خودیاری و انجمن های مرتبط با موضوع (به عنوان مثال Leona eV) آنها را قادر می سازد تا تجربیات خود را با سایر افراد آسیب دیده تبادل کنند. امکانات مشخص برای کنار آمدن با زندگی روزمره به نوع و شدت معلولیت بستگی دارد. در موارد شدید ، یعنی با پیش آگهی نامطلوب ، موارد تخصصی وجود دارد مراقبت تسکین دهنده پرستار کودکانی که از والدین حمایت می کنند. در حالی که درمان علائم اولیه (به عنوان مثال ، آسیب اندام) به متخصصان پزشکی واگذار می شود ، علائم ناشی از آن (به عنوان مثال ، مشکل در تغذیه) در حوزه مراقبت های پرستاری قرار می گیرد. برخی از مسسات (به عنوان مثال "Berliner Sternschnuppen") دوره های پرستاری رایگان را برای والدین کودکان معلول ارائه می دهند. خدمات تخصصی مراقبت های سرپایی می توانند از والدین حمایت و مشاوره کنند مراقبت در منزل. علاوه بر پیشنهادات ذکر شده ، مداخله زودهنگام ارائه می دهد (تن درمانی, کار درمانی) در صورت امکان باید مورد استفاده قرار گیرد. آنها می توانند به تسکین کمک کنند گرفتگی عضلات و به پیشرفت حرکتی یا شناختی دست یابید.
