سندرم قلبی-جراحی-پوست یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. با وجود چندین اختلال جسمی و روحی مشخص می شود. این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است.
سندرم قلبی-جسمی-پوستی چیست؟
سندرم قلبی-جسمی-پوستی با ناهنجاری های جسمی متعدد و تأخیر در رشد ذهنی مشخص می شود. درباره این بیماری اطلاعات زیادی در دست نیست. موارد پراکنده گاه به گاه رخ می دهد. در مورد شیوع نیز چیز زیادی نمی توان گفت. تاکنون حدود 80 تا 100 کودک مبتلا به این سندرم شناخته شده اند. این بیماری اولین بار در سال 1986 توسط JF Reynolds توصیف شد. همانطور که در نام نشان داده شده است ، قلب، صورت و پوست با ناهنجاری مشخص می شود. وراثت اتوزومال غالب این بیماری مشکوک است. با این حال ، تاکنون هیچ موردی از این بیماری در خانواده های افراد مبتلا پیدا نشده است ، بنابراین جهش خود به خودی فرض می شود. اینکه این یک بیماری یکنواخت است نیز تاکنون نمی توان گفت. این سندرم شباهت های زیادی به سندرم نونان یا کاستلو دارد. با این حال ، اینها بیماریهای دقیقاً مشخص شده ای هستند که باید از آنها سندرم قلبی-جسمی-پوستی را تشخیص داد تشخیص های افتراقی. هر دو سندرم نونان و کاستلو با ناهنجاری های پیچیده چند اندام و اعضای بدن مشخص می شوند. به طور قابل توجهی ، هر دو سندرم نیز شامل می شوند قلب و پوست. چندین بار ، سندرم نونان و سندرم کاستلو به ترتیب ، برای سندرم قلبی-جراحی پوستی تشخیص داده شده اند ، و حتی پس از گذشت سالها ، حتی توسط پزشکان باتجربه ، باید تشخیص را تجدید نظر کرد.
علل
علت سندرم قلبی-جراحی-پوستی ، همانطور که قبلاً ذکر شد ، هنوز مشخص نیست. با این حال ، یک ژن جهش فرض می شود. حتی یک پیشنهاد وجود دارد که جهش های متعدد در ژن های مختلف رهبری به این بیماری در این حالت ، این یک بیماری یکنواخت نخواهد بود. با این حال ، علائم مشابه باعث می شود این سندرم یک بیماری یکنواخت باشد. به سادگی فرض بر این است که جهش خود به خودی یک وجود دارد ژن که هنوز شناسایی نشده است. همه موارد مشترک بود که قبلاً هیچ بیماری مشابهی در خانواده ها رخ نداده بود.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم قلبی-جراحی-پوست با انواع ناهنجاری ها ظاهر می شود. موتور حرکتی عقب افتادگی مشهود است علاوه بر این ، مشکلات تغذیه ای رخ می دهد ، در برخی موارد نیاز به تغذیه مصنوعی است. به عنوان یک نتیجه از اختلال تغذیه ای ، کوتاه قد رخ می دهد صورت مشهود است و میکروانسفالی وجود دارد. ابرو وجود ندارد ، و مو در سر پراکنده و نازک به نظر می رسد. نقص قلبی نیز یکی از علائم اصلی است. تنگی ریوی ، نقص سپتوم دهلیزی و میوتروپیک کاردیومیوپاتی حضور دارند مشخصه تنگی ریه با باریکی است که انسداد ایجاد می کند خون جریان از بطن راست به ریه شریان. نقص سپتوم دهلیزی به صورت یک سوراخ در تیغه قلب قلب ظاهر می شود. در میوتروپیک کاردیومیوپاتی، عضلات بطن چپ به طور نامتقارن ضخیم شده اند. پوست ضایعات به صورت پوست در مقیاس ماهی آشکار می شوند ، همچنین به عنوان شناخته می شوند ایکتیوز. ناهنجاری های پا نیز رخ می دهد. Polydactyly و syndactyly رخ می دهد. از یک طرف ، تعداد انگشتان پا افزایش می یابد. از طرف دیگر ، چسبندگی انگشتان مختلف نیز وجود دارد. رشد ذهنی محدود است. با این حال ، پیشرفت مکتبی امکان پذیر است.
تشخیص و روند بیماری
به طور تشخیصی ، سندرم قلبی-جراحی-پوستی از سندرم نونان یا کاستلو دشوار است. علائم بسیار مشابه است. با این حال ، در هر دو سندرم اخیر ، نقص ژنتیکی ایجاد شده شناخته شده است. بنابراین آزمایش ژنتیکی حداقل می تواند این دو سندرم را از حالت استثنا خارج کند تشخیص های افتراقی. حتی پزشکان باتجربه در طبقه بندی سندرم قلبی-جسمی-پوستی مشکل دارند. در نتیجه این تحقیق ، تاکنون فقط می توان به بیماری تعریف نشده فعلی مراجعه کرد. حتی مشخص نیست که چندین سندرم مختلف با علائم مشابه وجود دارد یا خیر. معاینات قبل از تولد نیز در موارد مشکوک به رشد بد ممکن است. این شامل سونوگرافی معاینات و به اصطلاح آمنیوسنتز (آمنیوسنتز).
عوارض
در نتیجه این سندرم ، بیمار اختلالات و اختلالات مختلفی را تجربه می کند که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد. به عنوان یک قاعده ، زندگی روزمره بیمار نیز بطور قابل توجهی محدود شده است ، به طوری که وی ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته باشد. در بیشتر موارد ، اختلالات روان و مهارت های حرکتی وجود دارد. کودکان به ویژه ممکن است تحت تأثیر قلدری یا اذیت و آزار قرار بگیرند. غیر معمول نیست کوتاه قد نیز رخ دهد. مبتلایان از یک رنج می برند قلب نقص ، که می تواند به طور قابل توجهی امید به زندگی آنها را کاهش دهد. اختلالات خوردن نیز غیر معمول نیست ، که می تواند رهبری به علائم کمبود ناهنجاری ها همچنین می توانند در اندام های حرکتی رخ دهند ، که به طور قابل توجهی حرکت برای فرد مبتلا را دشوار می کند. درمان علی این سندرم امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط علائم را می توان درمان کرد. اگرچه هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد ، اما امید به زندگی بیمار ممکن است به میزان قابل توجهی توسط بیماری کاهش یابد. رشد زبانی فرد مبتلا نیز ممکن است توسط این سندرم محدود شود و در نتیجه باعث ناراحتی در زندگی روزمره شود. در بسیاری از موارد ، والدین کودک نیز به درمان روانشناختی وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم قلبی-جراحی-پوست معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. پس از روشن شدن ماهیت و شدت علائم ، درمان انجام می شود. این اختلالات و ناهنجاری ها توسط متخصصان قلب ، گفتاردرمانی ، ارتوپدی و انواع پزشکان دیگر درمان می شود. والدین باید با پزشک متخصص اطفال تماس بگیرند و در صورت مشورت با وی ، با پزشکان دیگر مشورت کنند تا از نزدیک بودن مشکلی برخوردار شوند درمان. اگر علائم غیرمعمول در طول بیماری ایجاد شود ، مانند امتناع از خوردن یا درد، باید پزشک مسئول فراخوانده شود. والدین همچنین باید از یک درمانگر برای جلوگیری از رشد کودک استفاده کنند بیماری روانی. والدین کودکان مبتلا به این سندرم اغلب به دنبال پشتیبانی درمانی نیز هستند. کودکان معمولاً در طول زندگی خود به حمایت پزشکی و درمانی نیاز دارند. بنابراین ، در صورت امکان ، درمان باید بدون وقفه ادامه یابد. در موارد خاص به طور خاص باید با پزشک مشورت شود ، باید همیشه با پزشک توافق شود ، همیشه با توجه به موارد زیر سلامت شرط فرد مبتلا
درمان و درمان
درمان سندرم قلبی - جسمی و پوستی فقط می تواند علامتی باشد. به دلیل علت ژنتیکی ، درمان بیماری امکان پذیر نیست. درمان علائم فردی را با شدیدترین اثرات در اولویت قرار می دهد. بنابراین ، ثابت است نظارت بر فعالیت قلب در معاینات منظم ضروری است. در صورت لزوم ، باید مداخلات جراحی انجام شود. علاوه بر این ، ثابت است آنتی بیوتیک پروفیلاکسی به دلیل کاردیومیوپاتی. مشکلات تغذیه ای اغلب نیاز به تغذیه مصنوعی دارد. در برخی موارد ، در میان موارد دیگر ، گاستروستومی اصطلاحاً اجتناب ناپذیر است. این یک دهانه مصنوعی از معده در دیواره شکم سپس می توان از آنجا لوله ای برای تغذیه وارد کرد. تغذیه طبیعی به دلیل وجود بازتاب ناکافی مکش مداوم ، مکرر ، امکان پذیر نیست استفراغ, رفلکس و فلج معده (گاستروپارزی). به واسطه ایکتیوز، مراقبت مداوم از پوست با چربی ، آبرسانی و کراتولیتیک کرم ها or پماد مورد نیاز است. اختلالات حرکتی و رشد ذهنی توسط آموزش های ویژه قابل درمان است معیارهای. شغلی مناسب و گفتاردرمانی در این زمینه نیز مهم است. کودکان می توانند بیش از آنچه تصور می شود ، درک کنند. با این حال ، توسعه زبان توسعه نیافته است. بنابراین ، ارتباطات عمدتاً غیرکلامی است. هنوز نمی توان در مورد پیش آگهی این اختلال اظهاراتی ارائه داد. مطمئناً این مورد به مورد دیگر متفاوت است.
چشم انداز و پیش آگهی
پزشکان پیش آگهی سندرم قلبی-جسمی-پوستی را بسیار نامطلوب توصیف می کنند. بیمار از یک بیماری ژنتیکی رنج می برد که علی رغم همه تلاش ها ، با توجه به وضعیت پزشکی و قانونی موجود قابل درمان نیست. انسان ژنتیک ممکن است توسط محققان ، دانشمندان یا پزشکان تغییر داده نشود. قانون در این زمینه روشن است. به همین دلیل ، پزشکان بر کاهش علائم موجود متمرکز هستند. میزان شکایات مربوطه باید به صورت جداگانه ارزیابی شود. درمان احتمالی معیارهای بر این اساس است. با توجه به وضعیت اولیه ، هدف از انواع روشهای درمانی بهبودی بیمار نیست. تمرکز بر روی بهبود کیفیت زندگی و رفاه است. در بسیاری از مناطق ، هر چه زودتر a درمان اعمال می شود ، نتایج موفقیت آمیز تر است. به ویژه در مورد اختلال شناختی ، مداخله زودهنگام به بهبود عملکرد تحصیلی کمک می کند. این نشان دهنده یک پیشرفت قابل توجه در کنار آمدن با زندگی روزمره است. از آنجا که این بیماری با محدودیت های زیادی در زندگی روزمره همراه است ، در بسیاری از موارد خطر علائم ثانویه وجود دارد. ذهنی فشار اغلب برای بیمار و همچنین بستگان بسیار شدید است که ممکن است بیماری های روانی رخ دهد. به طور معمول ، پیش آگهی احتمال علائم ثانویه را در نظر می گیرد و باید متناسب با پیشرفت های فردی بیمار انجام شود.
پیشگیری
پیشگیری از این بیماری امکان پذیر نیست. این به این دلیل است که یک نقص ژنتیکی به صورت پراکنده است که علاوه بر این ، هنوز تأیید نشده است. پیشگیرانه معیارهای برای جلوگیری از عوارض جدی به درمان اختلالات تغذیه ای و مشکلات قلبی مراجعه کنید.
پیگیری
در بیشتر موارد این بیماری ، اقدامات مربوط به مراقبت های بعدی بسیار محدود است یا به هیچ وجه در دسترس فرد مبتلا نیست. این معمولاً به این دلیل است که این یک بیماری ژنتیکی است که به طور کامل قابل درمان نیست. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت کند ، تا بدتر شدن علائم بیشتر نشود. در صورت تمایل به فرزندآوری ، آزمایش ژنتیک و مشاوره نیز برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان بسیار توصیه می شود. در بیشتر موارد ، مبتلایان باید داروهای مختلفی را برای کاهش و محدود کردن علائم مصرف کنند. همیشه باید اطمینان حاصل شود که دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید بررسی کنند که آیا دارو به درستی مصرف شده است. به همین ترتیب ، درمان و پشتیبانی فشرده برای کودکان در سنین جوانی لازم است تا رشد طبیعی داشته باشند. گفتار درمانی اغلب لازم است ، اگرچه بسیاری از تمرینات چنین درمانی نیز می تواند در خانه خود بیمار تکرار شود. پوست فرد آسیب دیده برای رفع ناراحتی باید برای همیشه چرب شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به سندرم قلبی-جراحی-پوستی نه تنها از ناتوانی جسمی رنج می برند ، بلکه از نظر روانی نیز رنج می برند عقب افتادگی. بنابراین ، عمدتا این والدین یا سرپرستان فرد مبتلا هستند که به بهبود کیفیت زندگی بیماران حتی فراتر از آن کمک می کنند کودکی. این شامل مراجعه منظم به متخصصان مختلف پزشکی است که روند توسعه و موارد کلی را کنترل می کنند سلامت از بیمار علاوه بر این ، والدین در مورد مراقبت ، حمایت و تشویق بیمار مشاوره مهمی می گیرند. در اصل ، این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، بنابراین بیماران و والدین مراقب هستند که همه داروها را به موقع مصرف کنند. علاوه بر این، تن درمانی روش خوبی برای آموزش مهارتهای حرکتی بیمار است. تمرینات خاصی را می توان توسط کودکان بیمار در خانه و تحت نظارت سرپرستان آنها انجام داد. درجه ذهنی عقب افتادگی برای هر فرد آسیب دیده متفاوت است ، اما توصیه می شود از یک موسسه آموزشی ویژه برای کودکان معلول بازدید کنید. در آنجا بیمار پشتیبانی آموزشی متناسب با توانایی های فکری خود دریافت می کند. علاوه بر این ، ارتباطات اجتماعی معمولاً تأثیر مثبتی بر رفاه و وضعیت بیمار دارد سلامت. با این حال ، برای والدین ، این بیماری یک بار برجسته است ، به طوری که روان درمانی توصیه می شود.
