سندرم فایفر: علل ، علائم و درمان

سندرم فایفر یک اختلال ارثی اتوزومی غالب است. این امر به ندرت اتفاق می افتد و دارای ناهنجاری در تشکیل استخوان صورت و جمجمه. سندرم فایفر در اثر جهش خاصی ایجاد می شود پروتئین ها مسئول بلوغ سلولهای استخوانی است.

سندرم فایفر چیست؟

سندرم فایفر یک اختلال ارثی نادر است که یکی از جراحی های کرانیوسینوستوز است. از آنجا که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، افراد مبتلا به این اختلال پنجاه درصد احتمال انتقال آن به فرزندان خود را دارند. سندرم فایفر رشد طبیعی آن را مختل می کند استخوان ها از جمجمه و صورت ، و در نتیجه ناهنجاری های جمجمه و صورت. استخوان ها زود فیوز شود و شکل را تحت تأثیر قرار دهد. استخوان ها از دست و پا نیز تحت تأثیر رشد غیر طبیعی است. همجوشی ناموفق استخوان های صورت منجر به برآمدگی و پهن شدن چشم ها ، پیشانی بلند ، پل بینی صاف و توسعه نیافتگی می شود فک بالا. یک تمایز بالینی بین سه نوع انجام می شود. این سه نوع دارای ویژگی هایی هستند که از نظر شدت متفاوت هستند. بیماران با نوع 2 یا 3 به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند و امید به زندگی نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد. شیوع سندرم فایفر دقیقاً مشخص نیست و تخمین زده می شود که از هر 1 نفر در سراسر جهان 100,000 نفر را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری در اثر جهش در ژن های FGFR-1 و FGFR-2 ایجاد می شود.

علل

سندرم فایفر از جهش در ژن های FGFR-1 و FGFR-2 حاصل می شود و این جهش به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. اگر هر یک از والدین تحت تأثیر این جهش قرار بگیرند ، آن را با احتمال پنجاه درصد به کودک منتقل می کنند. این ژن ها مسئول تولید مهم هستند پروتئین ها، گیرنده های رشد فیبروبلاست 1 و 2 (گیرنده های فاکتور رشد فیبروبلاست). نوع 1 سندرم فایفر می تواند در اثر جهش در هر دو گیرنده ایجاد شود. انواع 2 و 3 در اثر جهش در FGFR-2 ایجاد می شود ژن و با تغییر در ژن FGFR-2 همراه نیستند. پروتئین ها بسیاری از توابع مهم را انجام دهید. در طی رشد جنینی ، آنها سلولهای نابالغ را به سلولهای استخوانی بالغ تبدیل می کنند. جهش در یکی از این ژن ها عملکرد پروتئین را تغییر داده و باعث سیگنالینگ طولانی مدت می شود. این کشیدگی باعث همجوشی زودرس استخوان های استخوان می شود جمجمه و صورت به همین ترتیب ، رشد طبیعی استخوان های دست و پا تحت تأثیر قرار می گیرد. این امر منجر به اصلی ترین ویژگی های سندرم فایفر می شود.

علائم ، شکایات و علائم

همجوشی زودرس بعضی از استخوان های جمجمه منجر به تغییر شکل مشخصی در سندرم فایفر می شود: چشم ها برآمده و کاملاً باز هستند و فاصله بین آنها افزایش می یابد. پیشانی مشخص است ، گوش ها کم تنظیم شده اند و سطح میانی آن از رشد کافی برخوردار نیست. جمجمه صاف و کوتاه است. بیش از نیمی از بیماران شکایت دارند از دست دادن شنوایی و مشکلات دندانی. معمولاً انگشتان انگشتان و انگشتان دستشان به طور غیرمعمولی کوتاه است و در فضاهای بین آنها مقداری جوش می خورد. انگشت ضخیم و انگشت شست به طور محسوسی کوتاه ، مثلثی شکل است و از انگشتان دیگر و انگشتان دست خم می شود. شدت علائم بسته به نوع بالینی متفاوت است. نوع 1 نوع کلاسیک سندرم فایفر است. این نسبت به دو نوع دیگر ملایم تر است. فرد مبتلا دارای هوش طبیعی ، تغییر شکل خفیف انگشتان دست و پا و بیان خفیف هیپوپلازی سطح میانی است. نوع 2 علائم بالینی شدیدتری دارد. جمجمه به شکل برگ شبدر است و کره چشم به طور محسوسی از مدار خارج می شود. ناهنجاری در انگشتان دست و پا شدید است. آرنج ها نیز تغییر شکل می دهند. استخوان ها اغلب ضعیف و خود به خود سفت می شوند. علاوه بر این ، عوارض عصبی رخ می دهد. رشد کودک مبتلا به تأخیر می افتد. نوع 3 سندرم فایفر همان علائم نوع 2 را دارد ، اما بدون جمجمه برگ شبدر.

تشخیص و روند بیماری

سندرم فایفر را می توان در ماه سوم ماه تشخیص داد بارداری در طی رشد جنینی. معاینه قبل از تولد ممکن است فاصله غیرطبیعی زیادی بین دو چشم با استفاده از ظریف را نشان دهد سونوگرافی. برآمدگی آسیب شناختی کره کره چشم از مدار و تغییر شکل نواحی جمجمه و صورت نیز قابل تشخیص است. پس از تولد ، تشخیص دقیق با آزمایش ژنتیکی تضمین می شود.

عوارض

در بیشتر موارد ، مبتلایان به سندرم فایفر از ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف رنج می برند. این موارد در درجه اول تأثیر بسیار منفی بر زیبایی فرد مبتلا دارند و باعث ناراحتی بیشتر بیماران و مبتلا به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس می شوند. افسردگی همچنین می تواند به دلیل سندرم فایفر رخ دهد ، به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد. علاوه بر این ، سندرم فایفر نیز منجر به از دست دادن شنوایی، که به تدریج اتفاق می افتد. مشکلات دندانی یا از دست دادن دندان نیز ممکن است رخ دهد که مصرف غذا و مایعات را بسیار دشوارتر کند. علاوه بر این ، بیماران از ناهنجاری انگشتان پا و انگشتان رنج می برند ، به طوری که ممکن است محدودیت هایی در زندگی روزمره و محدودیت حرکت در بیمار وجود داشته باشد. رشد ذهنی کودک نیز به دلیل سندرم فایفر به طور قابل توجهی به تأخیر می افتد ، به طوری که بیمار در بزرگسالی به کمک افراد دیگر وابسته است. برخی از ناهنجاری ها را می توان با مداخله جراحی برطرف کرد. هیچ عارضه ای در این فرآیند رخ نمی دهد. با این حال ، بیمار هنوز به روش های درمانی مختلف و پشتیبانی وابسته است معیارهای برای کنار آمدن با زندگی روزمره

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کودکانی که سندرم فایفر دارند از همان بدو تولد نیاز به مراقبت های پزشکی فشرده دارند. تغییر شکل های سر و اندام ها نیاز به اصلاح جراحی دارند. علاوه بر این ، کودکان مبتلا معمولاً نیاز دارند داروهای ضد درد, ضد التهاب و سایر داروها والدین باید بلافاصله پس از زایمان با پزشک متخصص تماس بگیرند تا بتوان تشخیص جامع داد. درمان واقعی در مراکز تخصصی انجام می شود. متخصصان در زمینه های جراحی دهان و فک و صورت و همچنین جراحان مغز و اعصاب و جراحان پلاستیک مسئول این امر هستند. با درمان همراه باید از نزدیک با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. بعد از مقدماتی درمان، باید پزشک مرتباً ویزیت شود تا دارو تنظیم شود و انواع مختلف جراحی انجام شود زخم می تواند از نظر عوارض بررسی شود. علاوه بر این ، از آنجا که سندرم فایفر منجر به لکه های دیداری عمده می شود که اغلب از نظر روانشناسی نیز بر کودک تأثیر می گذارد ، مشاوره درمانی می تواند مفید باشد. با این حال ، اگر دوره مثبت باشد ، می توان از ویژگی های اصلی بیماری تا حدی کاسته شود که ادامه زندگی طبیعی بدون درمان و مراجعه منظم به پزشک.

درمان و درمان

بسته به شدت سندرم فایفر ، اصلاح جراحی صورت و جمجمه ممکن است انجام شود. این از طریق صورت امکان پذیر است ، جراحی دهان و فک و صورت و همچنین جراحی پلاستیک و جراحی مغز و اعصاب. با گسترش ناحیه پیشانی-مداری جمجمه می توان به جمجمه عمل کرد رشد به درستی و می توانید اندازه حفره های چشم را افزایش دهید. فک و میانه سطح نیز با روش جراحی اصلاح می شوند. فقط با یک درمان ، مبتلایان می توانند هوش طبیعی و رهبری زندگی سالم طبیعی. برنامه های درمانی به صورت مرحله ای انجام می شود. زمان بسیار مناسب برای انجام بازسازی ساختار استخوان بسیار مهم است. بر این اساس ، از تأثیرات مخرب سندرم فایفر بر توانایی تنفس ، گفتار و بلع جلوگیری می شود. به دلیل توسعه نیافتگی سطح میانی ، کودکان اغلب از انسداد رنج می برند آپنه خواب. در صورت خفیف آپنه خواب، درمان دارویی می تواند به شدت بهبود یابد تنفس. با این حال ، یک شدید تنفس اختلال باید توسط متخصصان کنترل شود. در اینجا ، برداشتن لوزه های پالاتین با جراحی یا یک فشار مثبت پیوسته مسیر جریان هوا ماسک (CPAP) می تواند علائم را تسکین دهد.

چشم انداز و پیش آگهی

برای تعیین پیش آگهی ، نوع ارائه دهنده سندرم فایفر باید مشخص شود. شدت ناهنجاری های مرتبط با سندرم فایفر منجر به طبقه بندی در سه نوع با پیش بینی های مختلف شده است. در سندرم فایفر کلاسیک ، تغییر شکل فقط خفیف است. از هوش کاسته نمی شود. پیش آگهی خوب است ، به خصوص از آنجا که تغییر شکل های موجود را می توان با جراحی کاهش داد. در سندرم فایفر ، پیش آگهی چندان خوش بینانه نیست. تغییر شکل ها بسیار شدیدتر است. نمونه آن جمجمه به اصطلاح برگ شبدر است. تغییر شکل اسکلت تا حدی قابل عمل است ، اما بیشتر قابل اصلاح نیست. رشد ذهنی به تأخیر افتاده است. انتظار می رود عوارض عصبی. در سندرم فایفر سوم ، علائم به طور مشابه شدید است ، فقط جمجمه برگ شبدر از بین رفته است. در اینجا نیز پیش آگهی به دلیل علت ژنتیکی به خصوص خوب نیست. انتقال مایعات بین سه فرم سندرم فایفر تمایز واضح و روشنی را دشوار می کند. با این حال مفید است که وجود سندرم فایفر را می توان قبل از تولد تشخیص داد. بدشکلی های معمول در سونوگرافی از قبل قابل مشاهده است. علاوه بر این ، افزایش خطر این جهش های ارثی ژنتیکی در موارد منفرد مشخص است. خواه فسخ قانونی باشد بارداری پس از آن هنوز ممکن است ، یا از طرف خانواده در نظر گرفته می شود ، متفاوت است. کودک به محض تولد ، معمولاً با چندین عمل جراحی روبرو می شود.

پیشگیری

از آنجا که سندرم فایفر یک اختلال ارثی اتوزومی غالب است ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال ، می توان آن را قبل از تولد تشخیص داد.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به سندرم فایفر گزینه های خاصی برای مراقبت های بعدی ندارد یا حتی هیچ گزینه خاصی ندارد. در اینجا ، اول از همه و مهمترین ، تشخیص خیلی سریع و مهمتر از همه ، بیماری مهم است تا هیچ عارضه دیگری رخ ندهد. خود درمانی انجام نمی شود ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم یا علائم بیماری به پزشک مراجعه کند. از آنجا که این بیماری یک بیماری ژنتیکی نیز است ، بیمار در هر صورت باید در صورت تمایل به بچه دار شدن معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهد تا از عود سندرم فایفر جلوگیری کند. بیشتر بیماران معمولاً به مداخلات جراحی وابسته هستند ، که می تواند علائم را کاهش دهد. اما پس از انجام چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. تلاشها یا فعالیتهای جسمی و استرس زا باید در هر صورت خودداری شود ، تا چنین نشود فشار بدن بی مورد. به همین ترتیب ، به دلیل سندرم فایفر ، بیشتر افراد مبتلا در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند ، که می تواند تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری داشته باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم فایفر به عنوان بخشی از یک ترکیب درمان می شود درمان، هدف از آن کاهش علائم جسمی و علائم همراه ذهنی و روحی است. والدین کودکان مبتلا می توانند با تشویق و حمایت از کودک از درمان حمایت کنند. از آنجا که تغییر شکل می تواند رهبری برای زورگویی و اذیت و آزار و متعاقباً ایجاد اضطراب اجتماعی در افراد آسیب دیده ، تشویق کودک به اعتماد به نفس در کودک از اهمیت بیشتری برخوردار است. والدین همچنین باید تلاش های اولیه را برای یافتن مناسب انجام دهند مهد کودک و مکان مدرسه. در م institutionسسه ای برای کودکان خاص ، کودک مبتلا به سندرم فایفر می تواند رشد بهینه داشته باشد و والدین می توانند در معالجه شکایات جسمی تمرکز کنند. از آنجا که اصلاح ناهنجاری ها به طور کامل امکان پذیر نیست ، خانه باید برای معلولان مناسب سازی شود. بعلاوه ، کودکان به وسایل کمکی مانند واکر یا ویلچر احتیاج دارند. سرپرستان قانونی باید در مراحل اولیه با متخصصان مربوطه تماس گرفته و موارد ضروری را شروع کنند معیارهای. مشاوره درمانی همراه می تواند برای والدین و کودک مفید باشد. در اواخر زندگی ، مراجعه به کلینیک تخصصی بیماری های ارثی نیز توصیه می شود ، زیرا کودک دیر یا زود س aboutالاتی در مورد بیماری خود خواهد پرسید. در آن زمان ، اعضای خانواده باید برای مشاوره و پشتیبانی در دسترس باشند.