تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: درمان ، اثرات و خطرات آن

تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت اصطلاحی است که پزشکان برای توصیف آزمایش ژنتیک مولکولی به کار می برند. این شامل تحقیق در مورد بیماریهای ارثی یا ناهنجاری ها در کروموزوم جنین های ایجاد شده از طریق تلقیح مصنوعی.

تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD) یک تحقیق پزشکی است که روی جنین هایی که از طریق ایجاد می شوند انجام می شود تلقیح مصنوعی. تشخیص ژنتیکی پیش کاشت (PGD) یک آزمایش پزشکی است که روی جنین هایی که از طریق ایجاد می شوند انجام می شود تلقیح مصنوعی. جنین ها فقط چند روز سن دارند و قبل از آنها مورد بررسی قرار می گیرند پیوند به ماده رحم اتفاق میافتد. به این ترتیب ، پزشکان قادر به تشخیص نقایص موجود در بدن هستند کروموزوم که خطر ایجاد می کند سقط جنین or زایمان. سپس والدین می توانند تصمیم بگیرند که آیا پیوند را در ناحیه پیوند انجام دهند یا خیر رحم. تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت یکی از بحث برانگیزترین روش های پزشکی است. اگرچه این روش از دهه 1990 مورد استفاده قرار می گیرد ، اما از سال 2011 فقط در آلمان تأیید شده است.

عملکرد ، اثر و اهداف

تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت برای تشخیص تغییرات ژنتیکی که شواهدی از بیماری های جدی در نوزاد متولد نشده را به کار می گیرد ، استفاده می شود. در این فرایند ، مواد ژنتیکی کودهای مصنوعی بارور می شوند تخم مرغ از نظر ناهنجاری های کروموزومی و بیماریهای ارثی بررسی می شود. با این حال ، روش تشخیص قبل از تولد فقط در گروه های خطر که مشکوک به بیماری ژنتیکی هستند انجام می شود. این ممکن است به عنوان مثال ، اگر بیماری هانتینگتون قبلاً چندین بار در یک خانواده اتفاق افتاده است همچنین این احتمال وجود دارد که زن قبلاً چندین بار تلقیح مصنوعی ناموفق داشته است (لقاح آزمایشگاهی) با این حال ، نتایج تشخیص قبل از کاشت همیشه کاملاً قطعی نیست. بنابراین ، در موارد نادر ، تشخیص اشتباه کاملاً قابل تصور است. برای تأیید تشخیص ، اضافی تشخیص قبل از تولد (PND) را می توان انجام داد ، مانند a نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتز. بیماری های ژنتیکی تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت در درجه اول مفید است بیماری هانتینگتون، سلول داسیشکل کم خونی, فیبروز کیستیک، بتا-تالاسمیو سندرم مارفان. سایر اختلالات عبارتند از سندرم پاتائو (تریزومی 13) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) ، مونوزومی 21 و نوع دوشن دیستروفی عضلانی. در این میان ، PGD تنها به تشخیص حدود 200 بیماری ارثی محدود نمی شود. این روش همچنین به افزایش میزان موفقیت تلقیح مصنوعی و انتخاب جنسیت کمک می کند ، در نتیجه لزوماً نیازی به ارتباط بیماری وجود ندارد. علاوه بر این ، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز بیماری هایی را که می توان در این دوره مورد بررسی قرار داد ، مشخص می کند تشخیص قبل از تولد، اما برای آن معمولاً تشخیصی داده نمی شود. رایج ترین کاربرد PGD ، غربالگری آنئوپلوئیدی است. این امر به طور فزاینده ای در زوج های نابارور که در سنین بالا هستند و چندین بار تلاش ناموفق داشته اند مورد استفاده قرار می گیرد. لقاح آزمایشگاهی یا سقط جنین هدف از تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت حذف جنین های مسئول مشکلات ایجاد شده است. به این ترتیب می توان شانس موفقیت در داشتن فرزند سالم را افزایش داد. در برخی از کشورها ، PGD برای شناسایی خواهران و برادران به اصطلاح نجات دهنده نیز استفاده می شود. این به جنین هایی اطلاق می شود که می توانند با اهدای خون به خواهر و برادرهای بزرگتر مبتلا به بیماری جدی کمک کنند بند ناف خون or مغز استخوان. برای این منظور ، تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت ویژگی های مناسب بافت را پس از تلقیح مصنوعی انتخاب می کند. برای تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت ، ابتدا باید تلقیح مصنوعی انجام شود. این امر منجر به ایجاد چندین جنین می شود. لقاح تخمک های ماده با نر نطفه خارج از بدن انجام می شود. پس از تخم مرغ از ارگانیسم زن استخراج می شوند ، آنها در یک لوله آزمایش به جنین تبدیل می شوند. حدود سه روز پس از لقاح ، می توان یک یا دو سلول را برداشته و بعنوان بخشی از تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت ، که از آن تکنیک های مختلفی استفاده می شود ، مورد بررسی قرار داد.

خطرات ، عوارض جانبی و خطرات

تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت همیشه با خطرات مربوط به تلقیح مصنوعی همراه است. بنابراین ، عوارض جانبی مانند درد, تنفس مشکلات ، تهوعو خون اختلالات انعقادی ممکن است در طول این روش مهم ایجاد شود. علاوه بر این ، باید یک عارضه را انتظار داشت ، که در تلقیح مصنوعی در ارتباط با PGD بیشتر از سایر روشها شایع است. این هست سندرم تحریک بیش از حد تخمدان (OHSS). به اشکال خفیف و شدید تقسیم می شود. در اشکال شدید ، گاهی حتی خطری برای زندگی وجود دارد. در اصل ، زن تعداد زیادی دریافت می کند هورمون در طول تلقیح مصنوعی به منظور بلوغ تخم مرغ در تخمدان. در مورد تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت ، مقدار هورمون باید حتی بیشتر از لقاح ساده لوله آزمایش بدون PGD باشد. با این حال ، این امر باعث تحریک بیش از حد این می شود تخمدان، که با بزرگ شدن شدید آنها آشکار می شود. کیست ها در داخل ایجاد می شوند تخمدان و دور شکم افزایش می یابد. در برخی از زنان مبتلا ، ممکن است مایع در ناحیه شکم تجمع یابد. علاوه بر این خون افزایش ویسکوزیته ، که به نوبه خود باعث مشکلات گردش خون در کلیه می شود. در نتیجه ، خطر خطرناک وجود دارد نارسایی کلیه. تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت ، روشی است که سال ها موضوع بحث های داغی در سراسر جهان بوده است. بحث ها س questionsالات اساسی اخلاقی و سیاسی را در مورد ارزش زندگی مطرح می کند. منتقدان PGD را به عدم پذیرش تنوع اجتماعی متهم می کنند. علاوه بر این ، فشار بر والدین برای داشتن فرزندان سالم به هر قیمتی را افزایش می دهد. تصویب تشخیص قبل از کاشت در آلمان به ارزشهای قانون اساسی در مورد حق عزت آسیب می رساند. با این حال ، طرفداران PGD این روش را فرصتی برای نجات زوجین و فرزندانشان از بیماریهای ارثی جدی می دانند.