ژنوتیپ: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها

ژنوتیپ مجموع تمام ژن های هسته سلول است. بر اساس ترتیب آنها ، فرایندهایی در بدن شروع می شود و محفظه های بدن مانند اندام ها و خصوصیات خارجی تشکیل می شود. علاوه بر این ، علل بسیاری از بیماری ها در ژنوتیپ پنهان است.

ژنوتیپ چیست؟

ژن های ژنوتیپ در 46 قرار دارند کروموزوم سلول انسانی است. ژنوتیپ شامل کل مجموعه کروموزوم که فرد از والدین خود به ارث برده است. ژن های ژنوتیپ در 46 قرار دارند کروموزوم سلول انسانی است. ژنوتیپ کل مجموعه کروموزومهایی است که فرد از والدین خود به ارث برده است. قبلا ، در طول میوزیس، مجموعه های کروموزومی تکراری والدین به نصف کاهش یافت. به همین دلیل ، زیگوت ، زندگی در حال رشد ، دوباره یک مجموعه تکراری از کروموزوم ها را به ارث می برد ، زیرا از هر نسل والدین یک کروموزوم دو نیم شده منتقل می شود. از یک طرف ، ژن ها مسئول بیان یک فنوتیپ هستند که در ویژگی های ظاهری و همچنین در ساختار داخلی بدن بیان می شود. از طرف دیگر ، آنها اطلاعات مربوط به بسیاری از فرایندهای موجود در ارگانیسم انسان را حمل می کنند. ژنوتیپ چیزی کمتر از اثر میکروسکوپی موجود زنده نیست. به همین دلیل به آن اثر انگشت بیولوژیکی نیز می گویند.

کارکرد و وظیفه

ژن ها روند بیولوژیکی موجودات موجود در انسان و حیوان را تعیین می کنند. آنها بر اساس زنجیره های پایه خاصی هستند که در یک ساختار مارپیچ دوتایی قرار گرفته اند. پایگاه ساختن ژن ها شامل آدنین و تیمین و گوانین و سیتوزین است. در رشته های مخالف DNA مربوطه که حاوی ژن ها هستند و در کنار هم مارپیچ دوتایی را پشتیبانی می کنند ، آدنین مکمل های تیمین و گوانین را با سیتوزین تکمیل می کند. انسان موجوداتی یوکاریوتی است. این بدان معنی است که مواد ژنتیکی آن در هسته محصور و محافظت می شود. در موجودات پروکاریوتی ، رشته های DNA در سیتوپلاسم قرار دارند و شناور از طریق ارگانیسم تمام فرآیندهای متابولیکی از سطح ژنتیکی آغاز می شوند. در چارچوب استعداد ژنتیکی خود ، بدن قادر به تولید محصولات متابولیکی و واکنش در برابر تأثیرات خارجی است. مواد مسنجر در ارگانیسم انسان مواد ژنتیکی را مانند یک حامل داده می خوانند و از این داده ها برای شروع فرآیندهایی مانند تولید پروتئین یا تشکیل فرد استفاده می کنند آنزیم ها. علاوه بر این ، ماده ژنتیکی ویژگی های خاصی از بدن مانند اندازه ، شکل ظاهری یا عملکرد اندام ها را تعیین می کند. این خصوصیات در طی آنتوژنز و رشد بدن به دلیل استعداد ژنتیکی ایجاد می شوند. ژن ها از قبل در حین مقاربت جنسی و لقاح تخمک مجدداً ترکیب می شوند ، به طوری که zygote یک منحصر به فرد دریافت می کند ژن پیچیده ترکیب مجدد ژنوتیپ های نسل والد ، تنوع و انعطاف پذیری بالای جمعیت را تضمین می کند. با تشکر از مکانیسم هایی مانند ترکیب مجدد و جهش ، یک تغییر تصادفی در ژنوم ، مزایای تکاملی می تواند بوجود آید. به این ترتیب ، ژن استخر جمعیت به روز می شود ، به اصطلاح این امر سازگاری ارگانیسم ها با تأثیرات محیطی را تغییر می دهد. گونه هایی که سازگاری بالایی دارند شانس بیشتری در مبارزه برای بقا دارند. بنابراین ، نشان داده شده است که ترکیب ژنوتیپ یک اصل اساسی است شرط برای ماندگاری یک فرد و موفقیت آن در تولید مثل. با این حال ، تحولات موثر در ژن استخر یک گونه در دوره هایی از زمان اتفاق می افتد که زندگی یک انسان نمی تواند آن را پوشش دهد. بنابراین ، انسان امروز می تواند جهش در مقیاس بزرگ را فقط به صورت گذشته نگر تعیین کند. که در اپی ژنتیک، با این حال ، تغییرات ژن در مقیاس کوچک نیز می تواند در طول زندگی انسان تشخیص داده شود. غیرقابل انکار است که داستان موفقیت بشریت طی هزاره گذشته به دلیل سازگاری بالا و جهش های سریع ماده ژنتیکی است.

بیماری ها و بیماری ها

بر این اساس ، زمینه های ژنتیکی بسیاری از جنبه های زندگی بشر را از همان ابتدا تعیین می کند. در حالی که برخی از افراد استعدادهای فوق العاده خوبی دارند ، برخی دیگر از مواد مستعد یا ناقص در مواد ژنتیکی خود رنج می برند. در تحقیقات امروز اعتقاد بر این است که قسمت عمده ای از بیماری ها از ماده ژنتیکی نشأت می گیرند. به عنوان مثال آلرژی و عدم تحمل بسیار ارثی است. یک هفته سیستم ایمنی بدن همچنین می تواند به دلایل ژنتیکی بازگردد. افراد با حساسیت بالا به ریه بیماریها یا سرماخوردگی اغلب دارای خویشاوندانی با همان حساسیت هستند. در بسیاری از خانواده ها ، الگوی بیماری ها بیشتر اتفاق می افتد. به عنوان مثال ، کسانی که چندین خویشاوند دارند یا داشته اند قلب این بیماری همچنین افزایش خطر ابتلا به بیماری قلبی بالقوه را نشان می دهد. همین امر در مورد انواع مختلف بیماری ها که در گروه بیماری های سرطان زا قرار دارند صدق می کند. سرطان به نظر می رسد خطر از والدین به فرزند منتقل می شود. زن جوانی که موارد زیادی دارد سرطان پستان در خانواده در معرض خطر ابتلا به آن نیز قرار دارد نسبت به فردی که هیچ مورد سرطانی در خانواده ندارد ، بیشتر در معرض خطر است. در مورد سایر بیماری ها ، به اصطلاح بیماری های ارثی ، نه تنها یک خطر ارثی است. از آنجا که بیماریها توسط بخشهای خاصی از کروموزومها کدگذاری می شوند ، می توانند به طور کامل به نسل فرزندان منتقل شوند. شناخته شده ترین بیماری های ارثی شامل بیماری ویلسون, آلبینیسم و فیبروز کیستیک. تریزومی 21 ، همچنین به عنوان شناخته می شود سندرم داون، یک مورد خاص در میان بیماری های ارثی است. در اینجا zygote سه بجای دو کروموزوم معمول جفت کروموزوم 21 دریافت می کند. رونمایی از ژنوتیپ و ثبت توالی داده های آن باعث پیشرفت در تشخیص شده است. امروزه ، با استفاده از تشخیص قبل از تولد امکان محاسبه خطر ابتلا به بیماری آن وجود دارد جنین برای بسیاری از پدیده های آسیب شناسی این امر بیشتر و بیشتر منجر به این واقعیت می شود که پروفیلاکتیک باشد معیارهای می توان گرفت متأسفانه ، کشف خطر ابتلا به بسیاری از بیماری ها هنوز با استراتژی های کنترل آنها همزمان نیست. با این وجود ، شناخت ژنوتیپ به محلی سازی مناطق معیوب مسئول و در نتیجه بررسی ریشه های بیماری کمک می کند.