A سیستین سنگ نوع خاصی از سنگ ادراری است که با فرکانس کمتری اتفاق می افتد. کیستین سنگها به سنگهای سیستین نیز معروف هستند و دارای شکل تقریبا گرد هستند. در برخی موارد ، خطوط از سیستین سنگ نیز مطابق با موقعیت خود در لگن کلیه. سطح سنگ سیستین صاف و شبیه موم است. در حالی که رنگ آمیزی سنگهای سیستین مایل به زرد است ، این سنگها شباهت های بصری به یکدیگر دارند شیر شیشه.
سنگ سیستین چیست؟
سنگ سیستین در جمعیت عمومی نسبتاً نادر است. این سنگها در نتیجه یک بیماری متابولیکی مادرزادی و ژنتیکی ایجاد می شوند. با این حال ، فقط یک تا سه درصد از کل سنگهای ادراری سنگ سیستین هستند. سنگها در درجه اول به این دلیل تشکیل می شوند که بیماران از ورم سنگ رنج می برند. بیماری زمینه ای سیستینوریا است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. افراد سالم به سختی بخشی از ماده سیستین را در ادرار خود تجمع می دهند که بیش از پتانسیل ادرار برای حل آن است. افراد مبتلا به سیستینوریا به طور قابل توجهی غلظت های بالای سیستین را در ادرار جمع می کنند ، به ویژه بیماران هموزیگوت.
علل
عامل اصلی در ایجاد سنگ سیستین وجود سیستینوریای ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود و نادر است. افراد مبتلا به سیستینوریا از اختلال متابولیک رنج می برند به طوری که مقدار زیادی سیستین در ادرار جمع می شود. ارگانیسم مقادیر افزایش یافته دفع می کند اسیدهای آمینه در ادرار افراد سالم به طور متوسط حدود 40 تا 80 میلی گرم سیستین در هر لیتر ادرار دفع می کنند. از طرف دیگر ، افراد مبتلا به سیستینوریا غالباً غلظت بیش از 1000 میلی گرم در لیتر ادرار دارند. سیستینوریا نه تنها به ماده سیستین بلکه به اورنیتین نیز اشاره دارد ، آرژینین و لیزین. با این حال ، سیستین بسیار بیشتر از دیگری در ادرار حل می شود اسیدهای آمینه. بنابراین سیستین بیش از حد به طور کامل در ادرار قابل حل نیست و متبلور می شود. در نتیجه ، سنگهای معمول سیستین در مبتلایان تشکیل می شود.
علائم ، شکایات و علائم
سنگ سیستین علائم و نشانه های معمول بیماری را ایجاد می کند. بیماران اولین سنگ سیستین را بطور ناگهانی و شدید مشاهده می کنند درد. درد احساس ناشی از حرکت سنگ سیستین در داخل دستگاه ادراری است. به طور خاص ، سنگهای کوچکتر یا قطعات جداگانه ، با شروع از کلیه، ابتدا وارد مثانه و در نهایت به میزنای. در بعضی موارد ، سنگ سیستین تقریباً به طور کامل جلوی انسداد را می گیرد میزنای. در نتیجه ، بیماران دچار حاد شدید می شوند درد در ناحیه پهلو درد اغلب به ستون فقرات و کشاله ران کشیده می شود. بیشتر افراد در این زمینه به دنبال فوریت های پزشکی هستند شرط، چون درد تقریباً غیر قابل تحمل است. علاوه بر این ، تخلیه ادرار از کلیه ها به دلیل انسداد دیگر امکان پذیر نیست. ادرار جمع می شود و باعث درد بیشتر می شود. در همان زمان ، خطر ابتلا به التهاب دستگاه ادراری افزایش می یابد.
تشخیص
بیماران مبتلا به سنگ سیستین ، بلافاصله به محض اینکه سنگ اول از طریق درد قابل مشاهده شد ، بلافاصله به پزشک مراجعه می کنند. تاریخچه پزشکی ممکن است قبلاً آشکار کند که فرد از کیستینوریا رنج می برد. در برخی موارد ، بیماری نادر ارثی تا زمان ایجاد سنگ اول تشخیص داده نمی شود درد حاد. پزشک با استفاده از سابقه خانوادگی وضعیت ژنتیکی بیمار را تجزیه و تحلیل می کند. معاینه بالینی براساس روشهای مختلف انجام می شود. پزشک از روش های تصویربرداری استفاده می کند و انجام می دهد خون و تجزیه و تحلیل ادرار این اجازه می دهد تا دفع بیشتر از اسیدهای آمینه قابل تشخیص است ، که همراه با علائم حاد سنگ سیستین ، بیماری را نشان می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر ناگهان در هنگام ادرار درد شدیدی رخ داد ، باید با پزشک مشورت شود. پزشک می تواند با استفاده از معاینه بالینی ، وجود سنگ سیستین را تشخیص دهد و در صورت لزوم ، آن را مستقیماً خارج کند. گاهی اوقات ، کیستینوریا نیز می تواند توسط اصلاح شود معیارهای مانند نوشیدن مایعات فراوان و بالا رفتن از پله ها. اگر سنگ درمان نشود ، ممکن است به انسداد دستگاه ادراری ادامه دهد. با پیشرفت آن ، در ناحیه پهلو درد شدیدی وجود دارد که می تواند به ستون فقرات و کشاله ران منتقل شود. در این مرحله ، خوددرمانی دیگر امکان پذیر نیست و باید بلافاصله با پزشک اورژانس تماس گرفت. حداکثر در صورت بروز علائم a عفونت مجاری ادراری مورد توجه قرار گرفت ، باید با یک متخصص پزشکی مشورت شود. از آنجا که سیستینوریا یک بیماری ارثی است ، توضیح پزشکی و درمان آن در طولانی مدت کاملاً ضروری است. در غیر این صورت ، تشکیل سنگهای جدید در طول زندگی ادامه می یابد ، که باعث تضعیف سلامت می شود و به تدریج به مجاری ادراری و کلیه نیز آسیب می رساند.
درمان و درمان
درمان علت سنگهای سیستین امکان پذیر نیست. اول ، برای بیماران مهم است که مقدار بیشتری از آن را مصرف کنند آب. علاوه بر این ، معمولاً برای از بین بردن سنگ های سیستین به روش های جراحی نیاز است. این برداشتن سنگ ها به روش های مختلف انجام می شود. در نفرولیتولاپاکسی از راه پوست ، پزشک سوراخ می کند کلیه با یک سوزن توخالی. ابزاری از طریق این سوزن رانده می شود که سنگهای سیستین را از بین می برد و از بین می برد. استخراج دام نیز ممکن است ، اگرچه امروزه به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد. این روش فقط در صورتی می تواند مورد استفاده قرار گیرد که سنگ سیستین در قسمت تحتانی محل قرار داشته باشد میزنای. با کمک یک دام درگیر ، پزشک سنگ سیستین را به بیرون می کشد. خطر آسیب به حالب در طی این روش نسبتاً زیاد است ، به همین دلیل این روش منسوخ شده تلقی می شود. متناوباً ، برداشتن سنگ های سیستین از طریق جراحی امکان پذیر است. در بیشتر موارد ، بیمار بیهوشی عمومی دریافت می کند. سپس جراحان شکم فرد را باز کرده و سنگهای سیستین را از کلیه ها یا دستگاه ادراری خارج می کنند. در همه روش ها ، پس از برداشتن سنگ های سیستین ، در صورت امکان باید از تشکیل جدید سنگ جلوگیری کرد.
چشم انداز و پیش آگهی
حدود 90 درصد از سنگهای سیستین که اندازه آنها کمتر از پنج میلی متر است ، خود به خود و با ادرار شسته می شوند. این می تواند باعث درد شدید و در برخی شرایط آسیب به آن شود مجرای ادرار. اگر سنگ های سیستین درمان نشوند ، عوارض جدی مانند صدمات به مجرای ادرار و کلیه می تواند توسعه یابد کیفیت زندگی به شدت کاهش می یابد و تشکیل سنگهای بعدی نیز علائم اصلی را افزایش می دهد. در غیاب درمان ، پیش آگهی منفی است ، زیرا سنگهای سیستین بزرگتر نمی توانند توسط بدن تجزیه شوند. با درمان جراحی ، پیش آگهی به طور کلی خوب است. آسیب های ناشی از آن به ندرت اتفاق می افتد و توسط آنها برطرف می شود پنچر شدن سوزن برای فرد مبتلا بدون علامت است. از آنجا که تشکیل سنگ بر اساس دلایل ژنتیکی است ، یک علت درمان ممکن نیست. بنابراین سنگهای سیستین می توانند پس از درمان عود کنند. در این حالت ، درمان بیشتر جراحی لازم است. اگر این کار زودهنگام انجام شود ، پیش آگهی معمولاً خوب است. با وجود جراحی های مکرر ، سنگ های سیستین هیچ پیامد دائمی برای این بیماری ندارند سلامت از فرد مبتلا در دراز مدت ، شکایات مکرر می توانند رهبری به ناراحتی ذهنی و به طور دائمی رفاه را مختل می کند.
پیشگیری
پیشگیری از سنگهای سیستین نیاز به کنترل م theثر موارد زمینه ای دارد شرط، سیستینوریا. بیماران سطح مقادیر آمینوی خاصی را کاهش می دهند اسیدها. علاوه بر این ، مصرف ویتامین C در به حداقل رساندن غلظت سیستین در هر صورت ، مهم است که افراد به میزان کافی بنوشند آب. نوشیدن آب که حاوی نسبتاً بالایی از بی کربنات است توصیه می شود.
پیگیری
در بیشتر موارد ، هیچ خاص معیارهای در صورت وجود سنگ سیستین ، مراقبت های بعدی در دسترس بیمار است. در این حالت ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع و مهمتر از همه ، تشخیص و تشخیص زودهنگام این بیماری وابسته است ، به طوری که عوارض یا شکایات بعدی رخ نمی دهد. تشخیص به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک تماس بگیرد. در بیشتر موارد ، سنگ های سیستین می توانند از طریق ادرار دفع شوند. فرد مبتلا برای افزایش احتمال دفع باید زیاد بنوشد. در بسیاری از موارد ، مداخله جراحی نیز برای از بین بردن سنگ سیستین ضروری است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کند و بدن خود را تحریک نکند. از انجام فعالیتهای بدنی و سنگین باید خودداری شود. حتی پس از یک عمل موفقیت آمیز ، معاینات منظم توسط پزشک باید انجام شود تا آسیب های احتمالی در مراحل اولیه تشخیص داده شود. معمولاً سنگ سیستین امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
