تیروزینمیاها با افزایش مشخص می شوند خون غلظت با اسید آمینه تیروزین. همه اشکال این بیماری دلایل ژنتیکی دارند. به ویژه تیروزینمی نوع I در صورت عدم درمان منجر به مرگ زودرس می شود.
تیروزینمی چیست؟
تیروزینمی یک اختلال تخریب آمینو اسید تیروزین است که منجر به افزایش غلظت از تیروزین در خون. تا به امروز ، سه شکل مختلف تیروزینمی شناخته شده است. آنها در محل اختلال تجزیه تیروزین متفاوت هستند. هر سه شکل تیروزینمی با افزایش غلظت تیروزین و فنیل آلانین در درجات مختلف مشخص می شود:
- در تیروزینمی نوع I ، محصولات تجزیه سمی علاوه بر این در بدن ایجاد می شوند زیرا مسیر تجزیه طبیعی توسط نقص آنزیم در انتهای زنجیره تجزیه مسدود می شود. این محصولات نادرست تخریب تیروزین برای سمی است کبد و کلیه ها ، به طوری که تیروزینمی نوع I دوره خاصی را طی می کند.
- تیروزینمی نوع II عمدتا با افزایش غلظت تیروزین و فنیل آلانین با تمام تأثیرات آن بر روی چشم مشخص می شود ، پوست و سیستم عصبی. در اینجا ، تخریب تیروزین قبلاً در ابتدای زنجیره تخریب مسدود شده است.
- خفیف ترین و نادرترین شکل تیروزینمی تیروزینمی نوع III است که در آن غلظت تیروزین و فنال آلانین کمتر افزایش می یابد. با این حال ، غلظت های بالا بر روی اثر می گذارد سیستم عصبی. به طور کلی تیروزینمیاها بسیار نادر هستند. تیروزینمی نوع I از هر 100,000 نفر یک تا دو بر سیکروس تأثیر می گذارد. از تیروزینمی نوع III ، فقط چند مورد توصیف شده وجود دارد.
علل
علت کلی هر سه شکل تیروزینمی مختل شدن تخریب تیروزین در اثر نقص است آنزیم ها. شکل بیماری بستگی به فرد مبتلا دارد آنزیم ها در زنجیره تخریب تیروزین. تمام تیروزینمی ها در اثر جهش های اتوزوم مغلوب ایجاد می شوند. در تیروزینمی نوع I ، آنزیم fumarylacetoacetate هیدرولاز تا حد زیادی غیرفعال است. کدگذاری آن ژن در کروموزوم 15 واقع شده است. این آنزیم مسئول آخرین مرحله در زنجیره تخریب تیروزین است. به طور معمول ، این مرحله واکنش مواد واسطه ای فوماریل استو استات و مالیل استو استات را تخریب می کند. با این حال ، اگر آنزیم معیوب باشد ، این متابولیت ها تجمع یافته و سپس در یک واکنش جایگزین به سوکسینیل استواستات و سوکسینیل کولین تبدیل می شوند. با این حال ، این مواد قوی هستند کبد و کلیه سموم به آنها بستگی دارد غلظت در خون، آنها رهبری برای نابودی کامل کبد و کلیه ها به سرعت یا از طریق یک روند مزمن انجام می شوند. تیروزینمی نوع II به دلیل نقص در آنزیم تیروزین آمینوترانسفراز ایجاد می شود. این آنزیم اولین گام تخریب تیروزین را آغاز می کند. در صورت عدم موفقیت ، تیروزین بیشتر و بیشتر در خون تجمع می یابد. غلظت را می توان تا ده برابر مقدار طبیعی افزایش داد. از آنجا که تیروزین از اسید آمینه فنیل آلانین تشکیل می شود ، غلظت فنیل آلانین نیز همزمان افزایش می یابد. غلظت فنیل آلانین بالا شناخته شده است که به آسیب می رساند سیستم عصبی. در همان زمان ، سطح بالای تیروزین به چشم حمله می کند و پوست. سرانجام ، تیروزینمی نوع III به دلیل نقص در آنزیم 4-هیدروکسی فنیل پیروات دیوکسیژناز ایجاد می شود. سطح تیروزین و فنیل آلانین در این مورد فقط کمی افزایش می یابد. به دلیل انسداد در زنجیره تخریب تیروزین ، انباشته تیروزین در هر سه شکل تیروزینمی ایجاد می شود که البته هرچه به ابتدای زنجیره تخریب نزدیکتر باشد ، بارزتر است.
علائم ، شکایات و علائم
تیروزینمی نوع I با آسیب به کبد ، کلیه ها و مغز. این بیماری در نوزادان تازه متولد شده به دلیل ضعف در نوشیدن ، استفراغ، بیماری کبدی ، و نارسایی کلیه. پیشرفت به دو شکل وجود دارد که هر دو نوع پیشرفت هستند رهبری به مرگ زودرس از طریق کبد و کلیه شکست در صورت عدم درمان. در شکل کامل پیشرفت ، بزرگ شدن کبد ، ورم و نارسایی رشد شدید در اوایل رخ می دهد. مرگ در طی چند ماه پس از تولد رخ می دهد. در نوع خفیف بیماری ، کبد و کلیه ها به طور مزمن تخریب می شوند. طی یک روند طولانی ، سیروز کبدی ایجاد می شود ، اغلب منجر به کبد می شود سرطان. در صورت عدم درمان ، مرگ حداکثر تا ده سالگی اتفاق می افتد. در تیروزینمی نوع II ، آسیب قرنیه به چشم ، تاول زدن و ایجاد پوسته در آن پوستو انواع نقایص عصبی رخ می دهد. تیروزینمی نوع III با نقص ذهنی خفیف ، اختلالات حرکتی مشخص می شود. هماهنگی، و حملات صرعی.
تشخیص و روند بیماری
تیروزینمی را می توان با آزمایش های مختلف خون و ادرار تشخیص داد. افزایش سطح تیروزین از طریق آزمایش ادرار تشخیص داده می شود. علاوه بر این ، متابولیت های سمی مانند سوسیلین استون نیز در تیروزینمی نوع I در ادرار قابل تشخیص است.
عوارض
با توجه به نوع ، تیروزینمی می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. تیروزینمی نوع I ، به دلیل کبد مادرزادی ، کلیهو مغز آسیب ، می تواند علائمی مانند نوشیدن کم آب ، بیماری کبد و نارسایی کلیه. ضعف در نوشیدن می تواند رهبری به کم آبی بدن و در نتیجه کم آبی نسبتاً سریع. بیماری کبد همیشه اثرات جدی بر روی کل بدن دارد و می تواند باعث شود زردی و شدید التهاب از اعضای داخلی، به عنوان مثال. نارسایی کلیه به همان اندازه جدی است زیرا در صورت عدم درمان می تواند منجر به نارسایی کلیه و در نتیجه مرگ شود. در دوره کامل ، تیروزینمی همچنین می تواند باعث اختلالات رشد ، ادم و کبد شود سرطان و سیروز تیروزینمی نوع II با آسیب قرنیه ، نقص عصبی و سایر عوارض همراه است. تیروزینمی نوع III می تواند باعث تشنج ، حرکت شود هماهنگی اختلالات ، و نقص ذهنی با پیشرفت بیماری. هنگام درمان اختلال تخریب ، عوارض به مداخله خاص و وضعیت بیمار بستگی دارد. نیتینینون هایی که به طور معمول تجویز می شوند می توانند میگرن و سایر عوارض جانبی ایجاد کنند. پیوند کبد همیشه خطر رد عضو توسط بدن را دارد. علاوه بر این ، عفونت ها و التیام زخم مشکلات ممکن است رخ دهد
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فرد مبتلا به تیروزینمی باید همیشه برای جلوگیری از عوارض بعدی یا ناراحتی به پزشک مراجعه کند. تشخیص به موقع با درمان بعدی از این نظر بسیار مهم است ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند. در بدترین حالت ممکن است کودک بر اثر تیروزینمی بمیرد. در صورت ابتلا کودک به بیماری شدید ، باید در صورت بروز این بیماری با پزشک تماس گرفته شود زردی or اسهال. خونریزی داخلی نیز ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد. علاوه بر این ، مسمومیت کبد و سایر موارد اعضای داخلی همچنین نشان می دهد. همچنین افزایش یافته است قلب میزان یا احساسات غلط در قسمت های مختلف بدن اغلب نشان دهنده بیماری است و باید توسط پزشک بررسی شود. ممکن است فلج در کل بدن رخ دهد. تیروزینمی باید بلافاصله توسط پزشک متخصص اطفال یا در بیمارستان درمان شود. دوره بعدی به زمان تشخیص بستگی دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی کرد. همچنین ممکن است در اثر این بیماری امید به زندگی کودک کاهش یابد.
درمان و درمان
همه اشکال تیروزینمی تحت تأثیر مثبت a قرار می گیرند رژیم غذایی تیروزین و فنیل آلانین کم است. در تیروزینمیای نوع II و III ، چنین است رژیم غذایی می تواند به طور قابل اعتماد علائم را بهبود بخشد. با این حال ، درمان تیروزینمی نوع I بسیار دشوارتر است. علاوه بر سختگیرانه رژیم غذایی، باید از ایجاد متابولیت های سمی جلوگیری شود. به دلیل مسدود کردن مرحله تخریب قبلی ، می توان با داروی نیتینینون (NTBC) به این مهم دست یافت. این باعث افزایش غلظت تیروزین در خون می شود. با این حال ، با رژیم می توان این مقدار را پایین نگه داشت. در پیشرفته نارسایی کبد, پیوند کبد باید در نظر گرفته شود.
پیشگیری
از آنجا که تیروزینمیاها ژنتیکی هستند ، نمی توان از آنها پیشگیری کرد. با این حال ، با پیروی از یک رژیم غذایی دقیق تیروزین کم و فنیل آلانین ، حداقل بیماران مبتلا به تیروزینمیای نوع II و III قادر به زندگی تا حد زیادی طبیعی هستند. در بیماران مبتلا به تیروزینمی نوع I ، غلظت متابولیت ها و تیروزین و فنیل آلانین باید با درمان دارویی و رژیم غذایی دقیق در طول زندگی تنظیم شود.
پیگیری
تیروزینمی یک اختلال متابولیکی ارثی است. این یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود و با استفاده از سه فرم I ، II و III طبقه بندی می شود. گزینه های درمان به شکل خاص بستگی دارد. پیگیری مناسب برای دستیابی به پیش آگهی مطلوب ضروری است. بیمار باید بتواند زندگی تا حد ممکن بدون محدودیت داشته باشد. در تیروزینمی نوع II ، درمان رژیم غذایی اغلب کافی است. اما دستورات پزشک باید دقیقاً دنبال شود. در طی پیگیری ، دوره بهبودی کنترل می شود. برای میان مدت و بلند مدت تنظیم شده است. تیروزینمی نوع III نادرترین نوع بیماری متابولیک است. با نقص ذهنی خفیف همراه است و بیماری صرع. در طی مراقبت های بعدی ، بیماران و نزدیکان آنها می آموزند که چگونه روزانه با این بیماری کنار بیایند. مراقبت های ویژه ویژه برای بیماری کامل نوع I ضروری است. در صورت عدم درمان ، این تیروزینمی می تواند زندگی را تهدید کند. اعضای داخلی مانند کلیه ها یا مغز آسیب دیده اند یک دوره نامطلوب نیاز به پیگیری مادام العمر دارد. پیوند اعضا بنا به صلاحدید پزشک ممکن است یک گزینه باشد. در نظر گرفته می شود که دیگر معیارهای دیگر کمک نمی کند مراقبت های بعدی در بیمارستان و بیمار انجام می شود شرط از نزدیک تحت نظارت است. در معاینات منظم اطلاعاتی در مورد تحمل اندام جدید ارائه می شود. باید از واکنش های رد بدن خودداری کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران تیروزینمیایی می توانند رژیم های مختلف غذایی را انجام دهند معیارهای برای حمایت از درمان محافظه کارانه ، بسته به نوع بیماری در تیروزینمی نوع I ، یک رژیم غذایی پر انرژی مهم است. رژیم غذایی باید تا حد ممکن تیروزین در بدن تولید کند. با خوردن منظم وعده های غذایی باید از بروز شرایط کاتابولیکی مانند پس از گرسنگی طولانی مدت جلوگیری شود. مصرف لبنیات ، تخم مرغ و فرآورده های گوشتی باید بشدت محدود شود. رژیم غذایی می تواند روند پیشرفت بیماری را کند کند. باید همراه با پزشک و متخصص تغذیه تهیه و به طور مداوم اجرا شود. تیروزینمی نوع II نیز با یک رژیم غذایی سازگار قابل درمان است. در مورد تیروزینمی نوع III ، علاوه بر رژیم غذایی معیارهای، باید برای موارد اضطراری پزشکی آماده شود. در صورت حملات صرع ، کمک های اولیه اقدامات باید با آرام کردن بیمار و تجویز داروهای اورژانسی انجام شود. فرد مبتلا باید در محل قرار گیرد موقعیت جانبی پایدار به طوری که او خودش را روی اشیا آسیب نبیند یا زمین نخورد و همچنین هیچ استفراغی به نای وارد نشود. می توان از عواقب احتمالی آتاکسی جلوگیری کرد تن درمانی. پله ها ، آستانه ها و اشیا dangerous خطرناک در خانه باید ایمن باشند تا خطر آسیب ناشی از سقوط به حداقل برسد. اقدامات دقیق مربوط به تیروزینمی نوع I ، II و III باید با یک متخصص در میان گذاشته شود.
