سندرم زلوگر اصطلاح پزشکی یک بیماری متابولیکی ژنتیکی و کشنده است. این امر با فقدان پراکسیزوم ها آشکار می شود و می تواند مشخص شود. این سندرم به علت الف مادرزادی است ژن جهش و می تواند در خانواده به ارث برسد.
سندرم زلوگر چیست؟
سندرم زلوگر یک بیماری ارثی نسبتاً نادر است. با فقدان پراكسیزوم (اندامكهای سلولهای یوكاریوتیك كه اغلب به آنها میكروبادی گفته می شود) آشكار می شود و به طور متوسط در هر یك از 100,000 نوزاد یك تشخیص داده می شود. از سال 1964 ، بیش از 100 مورد از جمله خواهر و برادر ثبت شده است. در سال 1964 ، این بیماری توسط پزشک آمریکایی هانس اولریش زلوگر توصیف شد ، در نتیجه نام این سندرم نامگذاری شد. او نقص ژنتیکی دوقلوها را تشخیص داده بود.
علل
این سندرم در درجه اول با فقدان پراکسیزوم یا پراکسی زومی مختل مشخص می شود ژن ساختار (به نام بیوژنز). این به دلیل مادرزادی و غالباً ارثی است ژن جهش به عنوان یک قاعده ، ژن هایی که به طور قابل توجهی مسئول تشکیل پراکسی زوم ها هستند تحت تأثیر قرار می گیرند. واکنش های بیوشیمیایی مختلفی در پراکسیزوم ها رخ می دهد ، که مستقیم یا غیرمستقیم با تخریب و تشکیل مواد مختلف درون زا - مانند چربی و صفرا اسیدها. با این حال ، هنوز مشخص نیست که پراکسیزوم ها به عنوان یک ماده اساسی در بدن چه نقشی دارند و دقیقاً چه چیزی باعث نارسایی یا اختلال در سندرم زلوگر می شود. اختلال ژن یا عدم وجود پراکسیزوم ها غالباً با از دست دادن برخی از موارد همراه است کبد, کلیه و سایر عملکردهای اندام در سندرم زلوگر. علاوه بر این ، پراکسی زومی غیر فعال آنزیم ها همچنین ممکن است رخ دهد ، که بسته به شدت ، می تواند بر عملکردهای متابولیک مختلف بدن از طرق مختلف تأثیر بگذارد. بر این اساس ، "علت" موجود ممکن است با علائم مختلف ظاهر شود ، که به نوبه خود باعث علائم دیگر می شود. علاوه بر این ، سندرم زلوگر اکنون در دو نوع سندرم زلوگر واقعی و به اصطلاح سندرم زلوگر شبه مورد تحقیق قرار گرفته است. دومی در هنگام پراکسی زومی ذکر می شود آنزیم ها غیرفعال هستند
علائم ، شکایات و علائم
سندرم زلوگر با ویژگی های مختلف در کل بدن نوزاد تازه متولد می شود. به عنوان مثال ، اغلب یک سو mal توسعه عمودی یا توسعه بیش از حد از سر (بلند نامیده می شود جمجمه) ، یک پل بینی نامشخص ، صورت صاف و مستطیل شکل ، فاصله نسبتاً زیاد بین چشم ها (هیپرتلوریسم نامیده می شود) ، تیرگی قرنیه و لنز. علاوه بر این ، کیست در مغز، عدم رشد ریه ها و ناتوانی های شناختی شدید ، تاخیرهای شدیدی در رشد روان حرکتی و ایجاد نقص اندام های جنسی خارجی در دختران. علاوه بر این ، سندرم زلوگر به ندرت با گریه کاملاً واضح ، با کمبود واکنش، توسط بیماری صرع، توسط دشوار است تنفس، و توسط کوتاه قد. علاوه بر این ، کودکان مبتلا معمولاً زودرس و بنابراین بسیار قبل از تاریخ مورد انتظار برای تولد متولد می شوند. با این وجود لیست علائم ، شکایات و نشانه های مرتبط با سندرم زلوگر به همین جا ختم نمی شود. از آنجا که علائم ، نشانه ها و ویژگی های آن می تواند در طیف گسترده ای از تظاهرات و ترکیبات رخ دهد. به همین دلیل ، بلافاصله ، حتی امروز نیز سندرم همیشه بطور صحیح تشخیص داده نمی شود.
تشخیص و روند بیماری
سندرم زلوگر در بیشتر نوزادان با علائم واضح قابل مشاهده در صورت یا کیست در این بیماری تشخیص داده می شود مغز. با این حال ، تشخیص سندرم نیز می تواند با تشخیص تغییرات در بدن انجام شود اسیدهای چرب. علاوه بر این ، در یک کشت از فیبروبلاست ها و سلولهای کبدی ، می توان عدم وجود پراکسیزوم ها را تعیین کرد و بنابراین همچنین تشخیص داده می شود. سرانجام ، با این حال ، تشخیص باید با شناسایی جهش ژنتیکی به دلیل علائم ، نشانه ها و شکایات متعددی که اغلب در ترکیبات بسیار متفاوت با یکدیگر رخ می دهد ، تأیید شود. این سندرم همیشه به طور مستقیم قابل تشخیص نیست و به دلیل تعداد زیادی از علائم ، نشانه ها و شکایات مختلف ، می تواند به سرعت با سایر بیماری های ارثی ، اختلالات و جهش های ژنتیکی اشتباه گرفته شود. بنابراین ، حتی امروز نیز ممکن است که سندرم به طور کلی یا فقط بعدا شناخته نشود. علاوه بر این ، بسته به تظاهرات سندرم ، روند بیماری همیشه متفاوت است. در اینجا ، بیش از هر چیز به این بستگی دارد که اعضای بدن ، اندام ها و عملکردهای بدن تحت تأثیر قرار می گیرند و تا چه اندازه. با این حال حتی امروز کودکان مبتلا به این سندرم توانایی زنده ماندن محسوب نمی شوند و در چند ماه اول پس از تولد می میرند.
عوارض
سندرم زلوگر یک بیماری جدی است که با پیشرفت می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. اختلالات مشخصه مانند تیرگی قرنیه و لنز منجر به اختلالات بینایی می شود و ممکن است رهبری جزئی یا کامل کوری در مراحل بعدی ریه های توسعه نیافته با کاهش ظرفیت ورزش همراه است. علاوه بر این ، مشکلات تنفسی و تامین کمبود آن اکسیژن به مغز ممکن است رخ دهد ناتوانی های شناختی معمولی و تأخیر در رشد روان حرکتی نیز غالباً دارای اثرات روانشناختی است. این امر نه تنها مبتلایان ، بلکه بستگان آنها را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که معمولاً به شدت از این بیماران رنج می برند فشار و ژنرال ضعیف شرط مبتلا عوارض دیگری که می تواند رخ دهد عبارتند از: بیماری صرع و اختلالات عصبی ، که هر دو با خطر تصادف همراه هستند. سندرم زلوگر تقریباً همیشه سیر مرگبار را طی می کند ، زیرا تاکنون گزینه های درمانی م toثری وجود ندارد. اگرچه علائم و شکایات فردی قابل درمان است ، اما این امر همچنین با خطرات همراه است. از آنجا که افراد مبتلا تقریباً همیشه نوزاد و کودک خردسال هستند ، حتی خطاهای حاشیه ای در روش های جراحی یا دارو می تواند جدی باشد سلامت عواقب.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که این اختلال ارثی است ، اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود داشته باشد ، حتی قبل از برنامه ریزی برای فرزندان باید با پزشک تماس بگیرید. اگرچه این سندرم بسیار نادر است ، اما فرزندان می توانند به آن منتقل شوند. اگر تشخیص در خانواده قبلاً انجام شده باشد ، باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت شود. اگر والدین هیچ اطلاعی از وضعیت ژنتیکی درون خانواده ندارند ، ناهنجاری های بینایی در کودک اغلب بلافاصله پس از تولد مشخص می شود. علاوه بر این ، اغلب وجود دارد تولد زودرس. به طور معمول ، یک تیم متخصص زنان و زایمان یا یک پزشک در این زایمان شرکت می کنند. این موارد معاینات اولیه نوزاد را در روال معمول انجام می دهند. بنابراین ناهنجاری های بینایی در ناحیه صورت بلافاصله پس از زایمان توسط آنها مشاهده می شود. معاینات بعدی آغاز می شود تا بتوان به روشن شدن علت دست یافت. اگر در موارد نادری در نوزادی تشخیص داده نشود ، والدین باید به محض این که فرزندان آنها تأخیر در رشد نشان دهند ، باید با پزشک مشورت کنند. در صورت تشنج ، اختلالات رفتاری کودک یا ناهنجاری های بینایی در روند رشد ، مراجعه به پزشک ضروری است. کدر شدن قرنیه ، اختلالات فعالیت تنفسی و همچنین ویژگی های آن حافظه عملکرد نشانه های دیگری از a است سلامت نقصان معاینات پزشکی لازم است تا اولین مراحل درمان در مراحل اولیه آغاز شود.
درمان و درمان
با وجود مدرن ترین تحقیقات ، تاکنون درمانی برای این سندرم امکان پذیر نیست ، زیرا هیچ درمانی وجود ندارد درمان گزینه های موجود فقط برخی از شکایات و علائم قابل درمان هستند ، بنابراین احتمالاً می توان این موارد را کاهش داد. با این حال ، این در سراسر هیئت مدیره نیز صدق نمی کند. کودکان مبتلا به سندرم زلوگر در درازمدت زنده به حساب نمی آیند ، زیرا طبق یافته های فعلی این سندرم همیشه کشنده (کشنده) است. همه کودکانی که تا به امروز شناخته شده اند در چند ماه اول زندگی درگذشتند.
پیشگیری
از آنجا که سندرم زلوگر یک جهش ژنتیکی مادرزادی است ، نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. با این حال ، علائم و نشانه های خاصی را می توان با استفاده از روش های مختلف معاینه ، در شرایط خاص در رحم تشخیص داد. این معمولاً مفید است ، مثلاً وقتی زوج مبتلا قبلاً نوزادی مبتلا به این اختلال ژنتیکی به دنیا آورده اند. با این حال ، حتی امروز ، همه ترکیبات اختلال ژنی نمی توانند از قبل و بدون خطا تشخیص داده شوند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا بسیار کم و همچنین بسیار محدود است معیارهای در سندرم زلوگر از مراقبت های ویژه مراقبت های ویژه ای برخوردار است. بنابراین ، در مورد این بیماری ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند و درمان را آغاز کند تا شکایات یا عوارض بعدی ایجاد نشود. تشخیص زودرس معمولاً تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، در اکثر موارد قابل درمان نیست. بنابراین ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، در وهله اول معاینه ژنتیک برای تعیین احتمال عود سندرم زلوگر در فرزندان توصیه می شود. بعلاوه ، در بسیاری از موارد ، مراقبت و حمایت از خانواده بسیار مهم است. این همچنین می تواند از پیشرفت افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. اغلب والدین به درمان روانشناختی وابسته هستند ، زیرا کودکان معمولاً به سرعت می میرند. تماس با دیگران مبتلا به سندرم زلوگر می تواند بسیار مفید باشد ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم زلوگر برای کودک مبتلا معمولاً کشنده است. مهمترین اقدام خودیاری مقابله علنی با بیماری است. استفاده از وقت در دسترس کودک بسیار مهم است. در بیشتر موارد ، این امکان وجود دارد که اقوام نزدیک اوقات خود را پس از زایمان در بیمارستان بگذرانند. اتاقهای ویژه مادر و کودک در بیشتر بیمارستانهای تخصصی ارائه می شود و راهی خوب برای والدین برای گذراندن وقت با آنها است کودک بیمار. والدین باید جستجو کنند تروما درمانی در اوایل کار یا با مشورت پزشک به دنبال یک گروه پشتیبانی باشید. علاوه بر این ، مهم است که مقدمات مرگ کودک را فراهم کنیم و به عنوان مثال ، یک تعمید یا مراسم تشییع جنازه را ترتیب دهیم. دکتر مسئول در این زمینه کمک خواهد کرد. سندرم زلوگر بسیار نادر است شرط، به همین دلیل کنار آمدن با این بیماری معمولاً فقط در انجمن های اینترنتی یا چند گروه خودیاری امکان پذیر است. بستگان همچنین باید ادبیات تخصصی را بخوانند و از یک مرکز تخصصی برای اختلالات متابولیک بازدید کنند. بحث و گفتگو با متخصصان به درک سندرم نادر کمک می کند و در نتیجه با کودک کنار می آید شرط.
