سندرم Refsum توسط پزشکان به عنوان یک اختلال متابولیکی ارثی و عود کننده شناخته می شود. علائم تأثیر می گذارد اعضای داخلی، مرکزی سیستم عصبی، سیستم عصبی محیطی و اسکلت ، و همچنین پوست. این بیماری تا حد زیادی از طریق اسید فیتانیک کم متوقف می شود رژیم غذایی و پلاسمافرز
سندرم refsum چیست؟
سندرم Refsum یا بیماری Refsum-Kahlke یک بیماری است شرط معروف به heredoataxia. شرط همچنین به عنوان بیماری Refsum-Thiébaut ، heredopathia atactica polyneuritiformis یا بیماری Refsum شناخته می شود. Heredoataxias هستند بیماری های ژنتیکی مرکزی سیستم عصبی. علائم اصلی این بیماری ها آتاکسی است ، یعنی اختلالات در سیستم اسکلتی عضلانی. سندرم Refsum در اثر اختلال متابولیک پراکسی زومی ایجاد می شود. پراکسیزوم ها برای تجزیه متابولیت های بدن عمل می کنند. در بیماری Refsum ، این تخریب مختل می شود. بنابراین اسید فیتانیک تجمع یافته و به ویژه منجر به عواقب آتاکسی می شود. سیگوالد رفسوم نروژی این بیماری را برای اولین بار در قرن 20 ثبت کرد و به همان نام شناخته شد. از اسنودروم Refsum اغلب به عنوان نوروپاتی ارثی و حساس به حرکت نیز یاد می شود.
علل
علت بیوشیمیایی بیماری Refsum تجمع اسید فیتانیک است. این یک اسید چرب با زنجیره اشباع و شاخه ای است که انسان آن را به همراه غذا می خورد. برای تجزیه این اسید چرب ، اکسیداسیون α پراکسی زومی عمل می کند. این فرآیند توسط آنزیم فیتانوئیل-CoA هیدروکسیلاز تنظیم می شود. نقص در این آنزیم متابولیکی به صورت سندرم Refsum آشکار می شود. با این حال ، نقص در پروتئین حمل و نقل پراکسین -7 نیز می تواند برای بیماری Refsum ایجاد شود. پروتئین پراکسین -7 مسئول انتقال هیدروکسیلاز فیتانول-CoA است که در وهله اول تخریب اسید فیتانیک را ممکن می کند. بنابراین بیماری Refsum یک بیماری ناهمگن از نظر ژنتیکی است. معمولاً نقص کروموزوم ده به نقص پروتئین حمل و نقل یا آنزیم متابولیک مربوط می شود. این بیماری در وراثت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. یعنی هر دو همولوگ کروموزوم باید نقص را برای شروع حمل کند.
علائم ، شکایات و علائم
هم حس بینایی و هم مرکزی سیستم عصبی، سیستم اسکلتی و اندام ممکن است علائمی را در بیماری Refsum تجربه کنند. شب کوری شایعترین علامت اولیه است. بیشتر اوقات ، بیماران از رنگدانه پیشرونده شبکیه رنج می برند. یعنی سلولهای شبکیه آنها تحلیل می رود. این انحطاط با از بین رفتن میدان بینایی و بعداً جزئی همراه است کوری. حرکات کنترل نشده چشم و تیرگی ناگهانی لنز نیز ممکن است رخ دهد. بیماران' پوست اغلب از اختلالات کراتینه شدن رنج می برد. برخی از بیماران نیز احساس خود را از دست می دهند بو، از بی ثباتی راه رفتن رنج می برند ، یا احساس گرایش فضایی خود را از دست می دهند. قصد لرزش و از دست دادن شنوایی بعضی اوقات با علائم فوق همراه است. همان تظاهرات معمول اختلال متابولیک ، شکست تاندون است واکنش یا آسیب به سیستم عصبی محیطی. سیستم اسکلتی گاهی تحت تأثیر تغییر شکل ها ، مانند تغییر شکل انگشت پا یا انحناهای پا که از نظر آسیب شناسی مشخص می شوند ، تحت تأثیر قرار می گیرد. علاوه بر این، آریتمی قلبی or مثانه نقص ممکن است رخ دهد.
تشخیص و روند بیماری
پزشکان سندرم Refsum را با تشخیص اسید فیتانیک در ادرار و پلاسما تشخیص می دهند. این بیماری به طور پیش رونده عود می کند. یک دوره ممکن است با یک دوره عدم وجود علائم همراه باشد. به طور معمول ، علائم به طور کامل از بین نمی روند. فقط بهبودهای جزئی قابل تصور است. وخیم شدن حاد بیماری ، به عنوان مثال ، در زمینه متابولیک رخ می دهد فشار. وخیم شدن قابل توجه همچنین ممکن است در طی عفونت ، در دوره کاهش کالری دریافتی یا در طی آن اتفاق بیفتد بارداری.
عوارض
عوارض و اثرات دیررس مختلف در طی دوره بیماری Refsum رخ می دهد. تخریب سلولهای شبکیه با از دست دادن میدان بینایی ، اختلالات بینایی و بعداً اغلب کامل همراه است کوری. اختلالات قرنیز ممکن است در پوست. برخی از بیماران از بی ثباتی راه رفتن رنج می برند و هماهنگی اختلالات - هر دو می توانند باعث تصادف و سقوط شوند. علاوه بر این ، از دست دادن حس بو و از دست دادن شنوایی ممکن است رخ دهد در دوره بعدی ، اختلال متابولیک باعث آسیب به سیستم عصبی محیطی و شکست تاندون می شود واکنشدر موارد شدید ، تغییر شکل در سیستم اسکلتی رخ می دهد. سپس فرد مبتلا ، به عنوان مثال ، از انحنای پا یا تغییر شکل انگشت پا به طور آسیب شناختی رنج می برد. آریتمی قلبی و مثانه نقص نیز عوارض معمول است. درمان از سندرم refsum خطر عوارض جانبی را به همراه دارد فعل و انفعالات به دلیل اداره شده داروهای. اگر بیمار مجبور است از طریق معالجه شود خون شستشو ، این می تواند همراه با عفونت ، آسیب به عروق و قلب مرض. کلیه خسارت نیز قابل رد نیست. اگر اختلال متابولیک با جراحی درمان شود ، که به خصوص در مورد ناهنجاری ها بسیار ضروری است ، التهاب، خونریزی ، خونریزی ثانویه و آسیب عصبی ممکن است رخ دهد. بعد از جراحی، التیام زخم اختلالات ممکن است ایجاد شود یا زخم ممکن است تشکیل شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم Refsum همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. در این بیماری هیچ گونه خود ترمیمی وجود ندارد و در بیشتر موارد نیز وضعیت عمومی را بدتر می کند شرط از فرد مبتلا ، در صورت عدم درمان وسایل خودیاری نیز در این مورد نسبتاً محدود است. اگر فرد مبتلا از نقایص مختلف بینایی رنج می برد ، باید برای سندرم refsum با پزشک مشورت شود. در بدترین حالت ، این نیز می تواند رهبری به کوری از دست دادن شنوایی همچنین می تواند نشانه ای از سندرم باشد و اگر در مدت زمان طولانی رخ دهد و خودبه خود از بین نرود ، باید توسط پزشک معاینه شود. از آنجا که سندرم refsum نیز با همراه است قلب مشکلات ، فرد مبتلا باید معاینه منظم داشته باشد. تشخیص و درمان سندرم Refsum توسط پزشک عمومی یا توسط یک پزشک انجام می شود چشم پزشک. عوارض خاص معمولاً رخ نمی دهد.
درمان و درمان
در یک مرحله حاد ، سندرم رفسوم معمولاً از طریق پلاسمافرزیس درمان می شود. در این فرایند ، دستگاهی مشابه a دیالیز دستگاه مواد غیر طبیعی را از فیلتر می کند خون و سپس خون خود بیمار را به بیمار برمی گرداند. اگر در حال حاضر عود نداشته باشد ، اسید فیتانیک کم است رژیم غذایی در تأخیر انداختن عود است. در بیشتر موارد ، این رژیم غذایی بیماری را به بن بست مجازی می رساند. انسان روزانه به طور متوسط 100 میلی گرم اسید فیتانیک مصرف می کند. تحت رژیم ، بیماران مبتلا به snydrome Refsum فقط حدود ده میلی گرم اسید فیتانیک در روز مصرف می کنند. لبنیات و گوشت نشخوارکنندگان معمولاً به طور کامل حذف می شوند ، زیرا حاوی بیشترین اسید فیتانیک هستند. برای جلوگیری از تحرک از بافت چربی ، دریافت کالری متعادل مهم است. اغلب رژیم غذایی ویژه بیماران با رژیم غذایی همراه است حکومت of ویتامین ها A ، C و E. معمولاً اینها هستند معیارهای اجازه دادن تغییرات پوستی برای بهبودی و نئوپاتی ها تا حدی یا کامل عقب نشینی می کنند. تغییرات در حس بینایی و بو ممکن است در نتیجه رژیم از بین نرود. از طرف دیگر ، آنها اغلب از طریق رژیم غذایی پیشرفت نمی کنند معیارهای. پزشک به طور منظم اسید فیتانیک را بررسی می کند غلظت در خون. اگر غلظت با موارد فوق قابل کاهش نیست معیارهای، پلاسمافرزیس حتی ممکن است حتی در فازهای غیر حاد نیز نشان داده شود. سندرم Refsum هنوز قابل درمان نیست ، زیرا هیچ روش درمانی علت و معلولی در دسترس نیست. بسته به علائم ، پزشک ممکن است اقدامات درمانی اضافی را انجام دهد. در شرایطی که ضایعات پوستیبه عنوان مثال ، می توان از محصولات پوستی برای کاهش علائم استفاده کرد.
پیشگیری
تا به امروز نمی توان از بیماری Refsum پیشگیری کرد. یا شخصی حامل نقص ژنتیکی است یا آن را حمل نمی کند. با این حال ، هر نقص نباید منجر به شیوع بیماری شود. حداقل می توان از بروز موارد شدید بیماری Refsum جلوگیری کرد. به عنوان مثال ، ناقلین نقص باید از متابولیسم جلوگیری کنند فشار.
مراقبت پس از آن
افراد مبتلا به سندرم Refsum معمولاً اقدامات مراقبتهای مستقیم مستقیم بسیار کمی و همچنین بسیار محدودی را در اختیار آنها قرار می دهند ، بنابراین در حالت ایده آل باید در ابتدا مراحل اولیه با پزشک معالج شود و درمان این بیماری آغاز شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد. در صورت تمایل مجدد به فرزندآوری ، باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی نیز انجام شود تا از عود سندرم Refsum در فرزندان جلوگیری شود. درمان سندرم Refsum بیشتر با اقدامات a انجام می شود تن درمانی یا فیزیوتراپی. مبتلایان می توانند بسیاری از تمرینات را در خانه تکرار کنند و بنابراین روند بهبودی را تسریع کنند. بیشتر مبتلایان به سندرم Refsum به مصرف دارو وابسته هستند. تمام دستورالعمل های پزشک باید دنبال شود. به همین ترتیب ، دوز تجویز شده و همچنین مصرف منظم آن باید رعایت شود. در بسیاری از موارد ، این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را نیز به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
اول و مهمترین ، یک رژیم غذایی ثابت و حاوی اسید فیتانیک کم برای سندرم refsum باید دنبال شود. افراد مبتلا نباید بیش از 10 میلی گرم اسید فیتانیک در روز مصرف کنند. این می تواند با پیروی از رژیم غذایی که گوشت گاو و لبنیات کمی دارد و در عوض شامل غذاهای غنی است ، به دست آید ویتامین ها و فیبر در عین حال ، باید اطمینان حاصل شود که میزان کالری دریافتی کافی را تضمین کنید. این از تحرک کنترل نشده اسید فیتانیک در سلولهای چربی جلوگیری می کند. علاوه بر این ، اقدامات کلی مانند ورزش کافی و پرهیز از فشار درخواست دادن. افراد مبتلا باید به علائم هشدار دهنده جسمی توجه کنند. در صورت بروز علائم غیرمعمول علیرغم رژیم ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. از آنجا که سندرم refsum یک بیماری متابولیکی است ، رژیم غذایی کنترل شده بهترین روش برای درمان بیماری است. با این حال ، داروها نیز باید همیشه مصرف شوند. پزشک باید از هرگونه عوارض جانبی تجویز شده مطلع شود داروهای. بعد از پلاسمافرز ، استراحت و استراحت در رختخواب اعمال می شود. تبادل پلاسمای خون فشار عظیمی بر روی بدن است و بنابراین نیاز به مراقبت های بعدی دارد. بیماران با علائم خفیف نیز ممکن است متوسل شوند داروهای هومیوپاتی در صورت لزوم
