سندرم کلیپل-ترناونی-وبر: علل ، علائم و درمان

سندرم Klippel-Trenaunay-Weber نامی است که به ناهنجاری مادرزادی آن گفته می شود عروقاست. در این شرط، افراد مبتلا از رشد غول آسای اندام خود رنج می برند.

سندرم کلیپل-ترناونی-وبر چیست؟

سندرم کلیپل-ترناونی-وبر یک مجموعه علائم است که مادرزادی است. ناهنجاری های سیستم عروقی رخ می دهد. ویژگی دیگر اختلالات قابل توجه رشد در بازوها و پاها است. این بیماری همچنین به عنوان سندرم کلیپل-ترناونای ، جیگانتیسم آنژیکتاتیک یا سندرم آنژیو استئو هیپرتروفیک شناخته می شود. سندرم کلیپل-ترناونی-وبر مادرزادی است و به ندرت خود را نشان می دهد. بنابراین ، تاکنون فقط حدود 1000 مورد از این بیماری ثبت شده است. این سندرم به نام پزشکان فرانسوی موریس کلیپل (1858-1942) و پل ترناونای (1875-1938) ، که برای اولین بار بیماری را توصیف کردند ، نامگذاری شد. پزشک انگلیسی ، فردریک پارکس وبر (1863-1962) نیز سهمی در این توصیف داشت.

علل

تاکنون دلایل دقیق سندرم کلیپل-ترناونا-وبر روشن نشده است. آنچه شناخته شده است این است که در طول دو ماه اول از بارداری، یک اختلال در توسعه عروق وجود دارد که بر خون و لنف عروق. این منجر به توسعه عروق که نابالغ هستند و کاملاً کاربردی نیستند. میزان پیشرفت سو mal در افراد مختلف متفاوت است. بنابراین ، همیشه مسئله تصاویر بالینی منحصر به فرد است. آشفتگی های خون گردش و همچنین گردش خون می تواند باعث اختلالات رشد در اعضای بدن آسیب دیده شود. علاوه بر این ، بیماری های همزمان مختلف مانند انحراف لگن, اسکولیوز، اختلال عملکرد دریچه های لگن یا مفصل زانو آرتروز در کودکان نیز ممکن است. اینکه آیا تشکیل بیش از حد عروق دلیل رشد عظیم سندرم کلیپل-ترناونا-وبر است ، نمی تواند به وضوح مشخص شود. بنابراین ، علل دیگری نیز ممکن است در نظر گرفته شود ، که هنوز ناشناخته هستند.

علائم ، شکایات و علائم

علائم معمول سندرم کلیپل-ترناونا-وبر شامل ناهنجاری های عروقی است. همچنین به صورت قامت غول پیکر که معمولاً یک طرفه است ، تظاهر می کند. در برخی موارد ، اما اثر معکوس ، یعنی کوتاه قد، نیز دیده می شود. تغییر شکل عروق از طریق لنفانژیوم قابل مشاهده می شود. اینها تومورهای خوش خیم روی بدن هستند عروق لنفاوی. علاوه بر این ، لکه های شراب بندری روی آن ایجاد می شود پوست و به اندازه قابل توجهی برسند. رشد غول پیکر همچنین منجر به هیپوپلازی یا آپلازی از پا رگها و توسعه رگهای واریسی. علاوه بر این ، بافت نرم هیپرتروفی رخ می دهد فیستول شریانی ممکن است در بازوها و پاهای برخی از افراد مبتلا نیز ایجاد شود. از آنجا که طول پای بیماران متفاوت است ، غیر معمول نیست که مبتلایان از اختلالات راه رفتن رنج ببرند. با این حال ، سایر مشکلات ناشی از سندرم کلیپل-ترناونا-وبر در محدوده احتمالات است. این موارد شامل خونریزی است. در حالی که این موارد فقط در کودکان به دلیل آسیب دیدگی رخ می دهد که می تواند جزئی باشد ، اما افراد مسن از خونریزی خود به خود از عروق متسع رنج می برند. به دلیل اینکه خون لخته خون (ترومبوز) ، خطر تورم دردناک اندام وجود دارد. در بدترین حالت ، ترومبوز باعث ریوی تهدید کننده زندگی می شود آمبولی. از آنجایی که اندام آسیب دیده افزایش پر شدن خون را تجربه می کند ، ممکن است تعریق بیشتری در آنجا رخ دهد. بیماران اغلب این موارد را بسیار ناخوشایند می دانند. یکی دیگر از علائم رایج آن است درد در بازو آسیب دیده یا پا. گمان می رود که ناراحتی ناشی از تجمع خون باشد. بنابراین ، فشار را بر روی مفصل وارد می کند کپسول، عضلات یا اعصاب.

تشخیص و درمان

تشخیص سندرم کلیپل-ترناونا-وبر پیچیده است. به عنوان مثال ، لازم است تمام عروق بدن بررسی شود تا میزان دقیق بیماری مشخص شود. به همین دلیل ، سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) ، اندازه گیری فشار و آنژیوگرافی در عروق انجام می شود. یک سونوگرافی معاینه بر روی رگها نیز انجام می شود. علاوه بر این ، رئوگرافی رفلکس نور ، فلبوگرافی و انسداد پلتیسموگرافی بر روی آنها انجام می شود. لنفوگرافی مستقیم و لنف خط نگارشی ممکن است برای بررسی استفاده شود عروق لنفاوی. پزشک معاینه می کند استخوان ها و بافت های نرم با استفاده از اشعه ایکس ، توموگرافی رایانه ای (CT) یا a تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). کدام معاینه در نهایت انجام می شود و از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. با توجه به پیچیدگی ناهنجاری های عروقی ، هیچ درمانی برای سندرم کلیپل-ترناونا-وبر حاصل نمی شود. علاوه بر این ، عادی سازی کامل عروق غیرممکن تلقی می شود.

عوارض

در بیشتر موارد ، سندرم کلیپل-ترناونا-وبر منجر به ناهنجاری های مختلفی می شود که عمدتا در عروق افراد مبتلا رخ می دهد. رخ دادن یک رشد عظیم غیرعادی نیست که در درجه اول اندام بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، شخص مبتلا نیز می تواند از آن رنج ببرد کوتاه قد. عروق تغییر شکل داده و تومورها روی آنها تشکیل می شود. به عنوان یک قاعده ، تومورها خوش خیم هستند ، اگرچه ممکن است لکه های شراب بندری در زیر آن شکل بگیرند پوست. غیر معمول نیست که بیماران هنگام راه رفتن یا هنگام راه رفتن دچار اختلالات راه رفتن یا شکایات دیگر شوند در حال اجرا. طول پاها نیز ممکن است متفاوت باشد. سندرم کلیپل-ترناونا-وبر باعث افزایش خونریزی و همچنین لخته شدن خون می شود. با پیشرفت بیماری ، بیمار همچنین ممکن است ریوی شود آمبولی، که می تواند رهبری در صورت عدم درمان به مرگ بیمار منجر شود. مفاصل تحت تأثیر قرار می گیرند درد و به طور کلی توانایی تحمل وزن در بیمار کاهش می یابد. درمان سندرم کلیپل-ترناونا-وبر با مداخله جراحی رخ می دهد و می تواند بسیاری از علائم را محدود کند. در برخی موارد ، درمان روانشناختی نیز ضروری است ، اگرچه هیچ عارضه خاصی وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم کلیپل-ترناونی-وبر اغلب بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود. اگر اینگونه نباشد ، والدین باید به محض مشاهده علائم یا شکایات غیرمعمول ، پزشک را در جریان بگذارند. به عنوان مثال ، علائم کوتاه قد یا قامت عظیم همیشه باید توسط یک متخصص روشن شود. فیستول ، اختلال در راه رفتن یا خونریزی نیز علائم هشدار دهنده واضحی است. والدین کودکان مبتلا باید صحبت در صورت بروز یک یا چند مورد از علائم فوق سریعاً به متخصص اطفال مراجعه کنید. متخصص اطفال می تواند کودک را معاینه کرده و سندرم کلیپل-ترناونا-وبر را رد یا تشخیص دهد. اگر علت اصلی آن KTWS باشد ، او والدین را برای درمان اختلالات ژنتیکی به یک کلینیک تخصصی ارجاع می دهد. علائم فردی باید توسط متخصصان مختلف بررسی و درمان شود. مثلا، اختلالات راه رفتن در حالی که نیاز به مراجعه به ارتوپد دارید تغییرات پوستی باید به یک متخصص پوست ارائه شود. افراد مبتلا معمولاً کمتر تحمل وزن دارند و بیشتر در معرض خونریزی و لخته شدن خون هستند. بستن پزشکی نظارت بر از موارد اضطراری پزشکی جلوگیری می کند و به بهبود سریع کودک کمک می کند. پزشکی درمان می تواند توسط مشاوره درمانی پشتیبانی شود.

درمان و درمان

درمان سندرم کلیپل-ترناونا-وبر آسان نیست. بنابراین ، نه درمانی حاصل می شود و نه ترمیم سیستم عروقی. با این حال ، تشخیص زود هنگام در سالهای اول زندگی نقش مهمی دارد. بنابراین ، می توان با درمان به موقع از سیر شدید بیماری یا عوارض دیررس جلوگیری کرد. در برخی موارد ، عمل هایی برای از بین بردن قسمتهای بیش از حد تشکیل شده از سیستم عروقی انجام می شود. اینها بیشتر همانژیومهای بزرگتر (اسفنج خون) یا هستند رگهای واریسی. همچنین گزینه ای برای تأثیر بر رشد طول بازو یا پا. با استفاده از کاتتر می توان رگهای فردی را بست. همچنین می توان به طور انتخابی رگ ها یا عروق بیش از حد بزرگ را از بین برد. برای این منظور ، یک پلاگین مصنوعی یا پلاستیک مایع کوچک تزریق می شود. علاوه بر این ، می توان از لیزرهای مختلف برای بستن رگ های سطح یا در مناطق عمیق تر استفاده کرد. فیزیوتراپی معیارهای مانند زهکشی لنفاوی یا تمرینات فیزیوتراپی گزینه درمانی دیگری است. آنها برای بهبود تحرک مفصل یا تحرک اندام مفید هستند. برای پا کوتاه شده یا پاشنه بلند می شود جوراب های فشرده سازی یا آستین فشرده سازی به بهبود کیفیت زندگی کمک می کند. روان درمانی همچنین می تواند مهم باشد ، زیرا به بیماران کمک می کند تا بهتر با مشکلات خود کنار بیایند شرط.

چشم انداز و پیش آگهی

علت سندرم کلیپل-ترناونا-وبر تا به امروز به طور کامل توضیح داده نشده است. در نتیجه ، درمان معیارهای فردی هستند و یکنواخت نیستند درمان اعمال می شود. اگرچه محققان و دانشمندان هنوز به طور فشرده در تلاشند تا علت آن را پیدا کنند ، اما هنوز دستیابی به موفقیت قاطع در این زمینه صورت نگرفته است. پزشکان آخرین یافته ها را از جامعه پزشکی دریافت می کنند و سعی می کنند هنگام تهیه برنامه درمانی ، آنها را به بهترین شکل ممکن ادغام کنند. ناهنجاری عروق با توجه به شرایط مربوطه درمان می شوند و اغلب هدف آنها تسکین علائم است. بهبودی کامل اغلب حاصل نمی شود. شروع اولین درمان بستگی به تشخیص دارد و برای روند بعدی بیماری تعیین کننده است. زودتر معیارهای می توان استفاده کرد ، نتایج طولانی مدت بهتر است. برخی از بیماران تحت یک یا چند عمل جراحی قرار می گیرند. اینها با خطرات معمول و عوارض جانبی همراه هستند. اگر عارضه دیگری رخ ندهد ، وضعیت کلی معمولاً پس از جراحی بهبود می یابد. بیماران مبتلا به سندرم کلیپل-ترناونا-وبر باید در طول زندگی تحت درمان طولانی مدت قرار بگیرند. معاینات منظم برای تشخیص تغییرات در مراحل اولیه و توانایی واکنش مناسب ضروری است. استرس های مختلف ناشی از این بیماری رهبری به عوارض روانشناختی در برخی از مبتلایان اینها وضعیت کلی را بدتر می کنند و باید هنگام پیش آگهی مورد توجه قرار گیرند.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم کلیپل-ترناونا-وبر امکان پذیر نیست. به عنوان مثال ، این یک اختلال مادرزادی است. علاوه بر این ، نمی توان دلایل دقیق این سندرم را تعیین کرد.

پیگیری

در سندرم کلیپل-ترناونا-وبر ، اولین اولویت باید تشخیص بیماری در مراحل اولیه باشد تا از بدتر شدن علائم جلوگیری شود. تشخیص زودرس معمولاً همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد ، بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم بیماری به پزشک مراجعه کند. از آنجا که این سندرم یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید انجام شود تا از عود سندرم جلوگیری کند. بیشتر افراد مبتلا به اقدامات بستگی دارند تن درمانی و درمان فیزیوتراپی. برخی از تمرینات این روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار تکرار کرد و بدین ترتیب روند بهبودی تسریع می شود. به همین ترتیب ، حمایت و کمک سایر افراد یا والدین در زندگی روزمره فرد مبتلا بسیار مهم است. این همچنین می تواند از شکایت های احتمالی روانشناختی جلوگیری کند افسردگی. با سندرم Klippel-Trenaunay-Weber ، معاینات منظم توسط پزشک همچنان بسیار مهم است تا آسیب زودرس عروق زودتر تشخیص داده شود. به طور معمول ، این بیماری امید به زندگی افراد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری در سندرم کلیپل-ترناونای-وبر بسیار محدود است. یک نکته مهم در اینجا تشخیص و تشخیص به موقع سندرم است ، زیرا این امر می تواند از عوارض بعدی و شکایت های جدی جلوگیری کند. بنابراین ، یک درمان باید از سالهای اولیه زندگی شروع شود. بیشتر شکایات معمولاً با مداخلات جراحی اصلاح و کاهش می یابد. بعد از مداخلات جراحی ، بیماران به اقدامات بستگی دارند تن درمانی و فیزیوتراپی برای بازگرداندن تحرک اندام ها. تمرینات مختلف معمولاً در خانه خود بیمار انجام می شود که می تواند روند بهبودی را تسریع کند. علاوه بر این ، پوشیدن جوراب های فشرده سازی می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته و محدودیت های احتمالی در زندگی روزمره را کاهش دهد. با این حال ، به طور کلی ، بیماران در زندگی روزمره به کمک بستگی دارند. در این زمینه ، کمک از دوستان نزدیک یا والدین و بستگان خود شخصاً تأثیر مثبت در روند بیماری دارد. در مورد شکایات روانشناختی ، گفتگوهای همدلانه با افراد آشنا نیز مفید است. غالباً ، تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم کلیپل-ترناونا-وبر نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر منجر به تبادل اطلاعات می شود که می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. با این حال ، تشخیص زودرس بیماری هنوز در پیش زمینه است.