سندرم Elschnig: علل ، علائم و درمان

سندرم Elschnig یک اختلال ارثی بسیار نادر با ناهنجاری های مادرزادی پلک ها است. با این حال ، شدت علائم اغلب به طور گسترده ای متفاوت است. درمان علامتی است و به ناهنجاری های رخ داده بستگی دارد.

سندرم Elschnig چیست؟

سندرم Elschnig عمدتاً با بدشکلی پلک های پایین مشخص می شود. در موارد نادر ، علائم دیگری نیز مانند شکاف ظاهر می شود لب و کام ، و همچنین سایر ناهنجاری ها. سندرم الشنیگ اولین بار در سال 1912 توسط پزشک اتریشی آنتون الشنیگ توصیف شد. چندین مترادف برای وجود دارد شرط مانند سندرم بلفارو-شیلودونت (سندرم BCD) ، اکتروپیون ، شکاف تحتانی لب و / یا کام ، لاگوفتالموس - شکاف لب و کام یا شکاف کام - ectropion - دندانهای مخروطی. این مترادف ها علاوه بر علائم اصلی اکتروپیون پلک ها ، علائم ثانویه احتمالی را نیز نشان می دهد. این بیماری بسیار نادر است و از هر یک میلیون نفر فقط یک نفر به آن مبتلا می شود. تمام ویژگی های این بیماری از بدو تولد وجود دارد. با این حال ، این یک بیماری تهدید کننده زندگی نیست.

علل

علت سندرم Elschnig به دلیل جهش در P63 است ژن. P63 ژن در کروموزوم 3 قرار دارد و حالت وراثت اتوزومی غالب است. دو بیماری ارثی دیگر با تظاهرات مشابه نیز در اثر جهش در این امر ایجاد می شود ژن. اینها سندرم های-ولز و سندرم EEC هستند. در این اختلالات ، نقایص اکتودرمی و شکاف ایجاد می شود لب و کام نقش بیشتری دارند. ژن P63 مسئول این امر است فعل و انفعالات میان اپیتلیوم و مزانشیم در طی جنین زایی. این یکی از عوامل رونویسی است که از تشکیل صاف اندام ها (مورفوژنز) اطمینان حاصل می کند. در مورد جهش های این ژن ، دیگر نمی توان این وظیفه را به طور کامل انجام داد. این منجر به انواع ناهنجاری ها می شود. در سندرم Elschnig ، چشم ها عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند. به دلیل حالت ارثی اتوزومال غالب ، بیماری مستقیماً از والدین مبتلا به فرزندان منتقل می شود. در این حالت 50٪ احتمال ابتلای کودکان به این سندرم وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

همانطور که قبلاً ذکر شد ، سندرم Elschnig عمدتا توسط ناهنجاری های پلک مشخص می شود. کشیدگی جانبی شکاف کف دست با چرخش پلک های پایین به سمت پایین قابل توجه است. این پدیده ectropion نیز نامیده می شود. اکتروپیون پلک های پایین علائم اصلی سندرم الشنیگ در نظر گرفته می شود. در برخی موارد ، اکتروپیون نیز همراه است شکاف لب و شکاف کام. تاکنون ، این ارتباط در نزدیک به 50 بیمار توصیف شده است. علاوه بر این ، هایپرتلوریسم ، سنداکتیلی ، دندانهای مخروطی یا مقعد imperforatus مشاهده می شود. هایپرتلوریسم با فاصله بین چشمی بیش از حد مشخص می شود. سینداکتیلی نوعی ناهنجاری در ناحیه انگشتان انگشتان یا انگشتان پا است ، جایی که ممکن است انگشتان یا انگشتان پا به طور جداگانه با هم ترکیب شوند. دندان ها نیز ممکن است به صورت مخروطی شکل باشند. انوس imperforatus نامی است که در دهانه مقعد به ناهنجاری گفته می شود. پلک ها نیز ممکن است کاملاً باز باشند ، که به آن euryblepharon می گویند. به اصطلاح لاگوفتالموس نیز ممکن است. در این حالت نمی توان چشم ها را بست. در موارد نادرتر ، دیستیکیازیس (ردیف دوم از مو) نیز در قسمت فوقانی رخ می دهد پلک.

تشخیص

تشخیص مشکوک سندرم Elschnig در صورت وجود علائم مناسب انجام می شود. با این حال ، این بیماری باید از سایر اختلالات دیگر مانند سندرم گریگ ، سندرم Franceschetti ، سندرم Apert ، سندرم Goldenhar ، سندرم EEC ، سندرم Hay-Wells یا سندرم Van der Woude به طور متفاوت تشخیص داده شود. سندرم ون در وود شباهت های بسیار زیادی با سندرم الشنیگ دارد. برای تمایز بین این دو اختلال ، جهش های ژنتیکی ژن های P63 برای سندرم Elschnig و IRF6 برای سندرم Van der Woude باید بررسی شود. سندرم Hay-Wells و سندرم EEC ، مانند سندرم Elschnig ، در اثر جهش ژن P63 ایجاد می شوند. با این حال ، از آنجا که مناطق مختلف ژن تحت تأثیر قرار می گیرند ، بیماری هایی نیز هستند که به راحتی از یکدیگر قابل تشخیص هستند. در سایر بیماری ها ، علائم فردی با هم همپوشانی دارند. علاوه بر تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، در صورت وجود خوشه خانوادگی ، می توان تشخیص قطعی سندرم Elschnig را ایجاد کرد.

عوارض

در سندرم Elschnig ، بیمار عمدتا از ناراحتی و بدشکلی پلک ها رنج می برد. در این حالت ، پلک ها شکل و طول غیرمعمولی دارند ، که می تواند رهبری به ظاهری غیرمعمول این اغلب منجر به زورگویی و اذیت و آزار می شود ، که می تواند به ویژه در کودکان رخ دهد. مبتلایان از کاهش عزت نفس رنج می برند و احساس زیبایی نمی کنند. این نیز می تواند رهبری به سایر شکایات روانشناختی در بعضی موارد ، ناهنجاری لب ها نیز رخ می دهد ، اما این موارد بسیار نادر است. دندان ها همچنین می توانند تحت تأثیر سوocc نتیجه گیری و تمایل غیرمعمول قرار بگیرند. علاوه بر این ، مبتلایان به سندرم Elschnig از جوش خوردن انگشتان دست و پا رنج می برند. اینها نیز رهبری به بیمار که خودش را زیبا نمی یابد در بدترین حالت ، بدشکلی پلک ها به این معنی است که فرد مبتلا نمی تواند چشمان خود را به طور کامل ببندد. این می تواند منجر به اختلالات خواب شود. درمان مستقیم سندرم الشنیگ امکان پذیر نیست. با این وجود می توان بدشکلی های مختلف را اصلاح کرد تا بیمار از ظاهر خود راضی باشد. این همچنین می تواند جلوگیری کند ملتحمه، که می تواند در صورت بسته نشدن چشم رخ دهد. این درمان به هیچ عارضه دیگری منجر نمی شود. امید به زندگی معمولاً با سندرم الشنیگ کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، مراجعه به پزشک برای سندرم Elschnig به شدت ناهنجاری ها و تغییر شکل ها بستگی دارد. هر زمان زندگی روزمره بیمار به طور قابل توجهی در اثر ناهنجاری ها پیچیده شود ، باید وی را معاینه کرد. در بسیاری از موارد ، این سندرم قبل یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود ، بنابراین معمولاً دیگر نیازی به تشخیص اضافی نیست. مراجعه به پزشک زمانی صورت می گیرد که بیمار از شکایت پلک ها رنج می برد. بدشکلی انگشتان پا یا انگشتان نیز می تواند نشانگر سندرم الشنیگ باشد. بنابراین ، اگر کودک به دلیل ناهنجاری ها در زندگی روزمره خود احساس ناراحتی می کند ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر بیمار به دلیل سندرم قادر به بستن کامل چشمان خود نباشد ، باید معاینه نیز انجام شود. معمولاً این سندرم توسط متخصص اطفال قابل تشخیص است. سپس درمان بیشتر از طریق اقدامات جراحی انجام می شود. از آنجا که تغییر شکل نیز می تواند منجر به علائم روانشناختی یا افسردگی، برای سندرم الشنیگ نیز باید از یک روانشناس مشاوره شود.

درمان و درمان

سندرم Elschnig به علت ژنتیکی قابل درمان نیست. با این حال ، بسته به نیاز ، می توان درمان های علامتی را انجام داد. به عنوان مثال ، اصلاح جراحی خارج رحمی امکان پذیر است. در مورد پایین تر پلک، لبه پلک باید وارد شود. پس از آن اغلب انجام چندین عمل برای اصلاح صحیح موقعیت پلک. شکاف لب و کام همچنین می تواند با جراحی اصلاح شود. در همان زمان ، بدشکلی دندان ها نیز درمان می شود. چنین عملیاتی باید دنبال شود گفتاردرمانی (گفتاردرمانی). Euryblepharon (باز شدن پلک گسترده) نیز با مداخله جراحی کاملاً از بین می رود. این ضروری است زیرا euryblepharon ممکن است منجر به لاگفتالموس (چشمهایی که کاملاً بسته نمی شوند) شود ، که می تواند دلیل تکرار مداوم آن باشد ملتحمه. اگر هایپرتلوریسم در صورت بروز ، بیمار را بسیار تحت تأثیر قرار دهد ، در این حالت با مداخله جراحی می توان کاهش فاصله بین چشمی را نیز به دست آورد. اصلاح سندیکاستی باید قبل از سه سالگی انجام شود. این از سوg رشد و تغییر شکل بیشتر سلول جلوگیری می کند مچ پا or مچ دست. شاید ایجاد مصنوعی لازم باشد مقعد در مورد anus imperforatus. در موارد خفیف سندرم Elschnig ، هیچ مداخله جراحی لازم نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم Elschnig با تعدادی از ناهنجاری های اندام و چشم همراه است. پیش بینی بهبودی کامل داده نشده است. حتی با درمان زودرس ، آسیب طولانی مدت معمولاً باقی می ماند و بینایی معمولاً به طور دائمی کاهش می یابد. علاوه بر این ، ناهنجاری های خارجی نیز باعث ناراحتی روانی می شود که در صورت عدم وجود درمان، می تواند افزایش یابد و به حالت شدید تبدیل شود افسردگی. اگر سندرم Elschnig به طور جامع درمان شود ، می توان ناهنجاری ها را با جراحی اصلاح کرد و آسیب دیدگی چشم را ترمیم کرد. اگر سنداکتیلی وجود داشته باشد ، باید قبل از سه سالگی با جراحی اصلاح شود. در غیر این صورت ، در طول زندگی ادامه خواهد یافت و بنابراین یک آسیب دائمی برای بیمار است. اگر دستگاه گوارش تحت تأثیر قرار گیرد ، معمولاً مجبور به وارد کردن مقعد مصنوعی می شویم که این نیز یک بار ادامه دار است و کیفیت زندگی را بسیار کاهش می دهد. افراد مبتلا به پزشکی نزدیک نیاز دارند نظارت بر. امید به زندگی لزوماً توسط این سندرم کاهش نمی یابد. با این حال ، تحت شرایط خاص ، ناهنجاری ها می توانند منجر به بیماری های بعدی شوند که در نهایت امید به زندگی بیمار را نیز کاهش می دهد.

پیشگیری

سندرم Elschnig ژنتیکی است و تحت وراثت اتوزومی غالب است. اگر یک خوشه خانوادگی از بیماری وجود دارد ، انسان است مشاوره ژنتیک برای ارزیابی خطر فرزندان در صورت تمایل کودکان مفید است. آزمایش ژنتیک نیز می تواند انجام شود.

پیگیری

در سندرم الشنیگ ، گزینه های کمی برای مراقبت پیگیری در دسترس فرد مبتلا وجود دارد. به عنوان یک قاعده ، بیماری نیز به طور کامل قابل درمان نیست ، زیرا این سندرم یک بیماری ارثی است. بنابراین ، فقط یک درمان کاملا علامتی و بدون علت امکان پذیر است ، به طوری که در بیشتر موارد فرد مبتلا به درمان مادام العمر وابسته است. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایش ژنتیک و مشاوره نیز می تواند انجام شود. بنابراین ، می توان از وراثت سندرم به فرزندان جلوگیری کرد. بیشتر علائم و ناهنجاری ها توسط متخصص مربوطه درمان می شوند و می توانند نسبتاً خوب برطرف شوند. از آنجا که عمل معمولاً ضروری است ، بیمار باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. به منظور فشار نیاوردن باید از تلاشها یا فعالیتهای استرس زا جلوگیری شود فشار بدن بی مورد. حمایت و کمک از طرف خانواده شخصی نیز می تواند مفید باشد و در روند سندرم الشنیگ تأثیر مثبت بگذارد. در این زمینه ، نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد که آیا این سندرم باعث کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود یا خیر.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجایی که سندرم الشنیگ یا شکایات مربوط به آن با قدرت خود ترمیم کنندگی خود فرد قابل درمان نیست داروهای خانگی، گزینه های جایگزین برای مقابله با تغییر شکل باقی مانده است. بیمار می تواند با لوازم جانبی و سبک مد خاص خود ، از لکه بینی بصری پلک ها در زندگی روزمره منحرف شود. پوشیدن عینک با شیشه پنجره ، مدل مویی با موهای بلند یا حالت دهی که توجه شما را به قسمت دیگری از بدن جلب کند ، امکان پذیر است. با برخورداری از اعتماد به نفس قوی و رفتاری با اعتماد به نفس ، فرد مبتلا کمتر قربانی زورگویی یا طعنه زدن می شود. نگاه مثبت به زندگی و همچنین رویکرد باز به این بیماری تا حد زیادی به بیمار کمک می کند. علاوه بر این، تمدد اعصاب تکنیک ها می توانند به کاهش روزمره کمک کنند فشار. با آموزش اتوژنیک, یوگا or تفکر، بیمار در مورد چیزهایی که در زندگی برای او مهم است تأمل می کند. انبساط آگاهی اتفاق می افتد ، که در آن یک لکه بصری در پس زمینه عقب می رود. علاوه بر این ، بیمار می تواند برای مقابله با تغییر شکل آموزش ببیند. در سمینارها ، تمرینات خودیاری هدفمند انجام می شود و موقعیت های مقابله ای از زندگی روزمره مجدداً اجرا می شود. به این ترتیب بیمار می تواند رفتار خود را بهینه و آزمایش کند. تمرکز باید بر نقاط قوت فرد باشد. در نتیجه ، این بیماری اولویت کمتری در زندگی دارد.