سندرم کوتیس لاکسا: علل ، علائم و درمان

سندرم کوتیس لاکسا مجموعه ای از است پوست اختلالاتي كه مي توانند ارثي و اكتسابي باشند و با پوست چروكيده و چروك خورده همراه هستند. تصاویر بالینی کاملاً متفاوت است. در زیر فقط اختلالات ارثی کوتیکلاکسا شرح داده خواهد شد.

سندرم کوتیس لاکسا چیست؟

سندرم کوتیس لاکسا شرایط مختلفی را شامل می شود که شامل چین و چروک است پوست. Cutis laxa از لاتین آمده و به معنی افتادگی است پوست. بنابراین ، همه این اختلالات دارای افتادگی و چین و چروک پوست هستند. اشکال اکتسابی این بیماری ها درماتوکالازی نامیده می شود. در ادامه ، فرمهای کوتیس لاگسای ارثی شرح داده خواهد شد. اگرچه تعداد زیادی جهش و تغییرات کروموزومی وجود دارد ، اما فراوانی این بیماری ها خیلی زیاد نیست. از هر یک میلیون نفر یک نفر به اصطلاح سندرم کوتیس لاگزا مادرزادی مبتلا است. تاکنون فقط حدود 200 بیمار توصیف شده است. همانطور که قبلا ذکر شد ، این یک بیماری یکنواخت نیست. ویژگی اصلی این مجموعه سندرم ، افتادگی پوست است. تمام علائم دیگر به نقص ژنتیکی خاص بستگی دارد. بیماری های منفرد بر اساس نوع نقص ژنتیکی یا بر اساس ظاهر بالینی طبقه بندی می شوند. بنابراین ، بیماری های اتوزومی مغلوب با علامت اختصاری ARCL وجود دارد. ARCL به نوبه خود با توجه به محل آسیب دیده طبقه بندی می شود ژن و با توجه به ارائه بالینی. علاوه بر این ، بیماری های اتوزومال غالب ADCL وجود دارد. اشکال کوتیس لاگزا با پیوند X نیز وجود دارد. علاوه بر این ، برخی از انواع جداگانه با ناهنجاری های پیچیده نیز ذکر شده است.

علل

سندرم های مادرزادی کوتیک لاکسا توسط ایجاد می شوند ژن نقص در مختلف کروموزوم. همانطور که قبلاً ذکر شد ، توارثهای اتوزومی مغلوب ، اتوزومی غالب ، پیوند یافته x و اختلالات همراه با نقص ارثی پیچیده وجود دارد. در بیماری های اتوزومال مغلوب ASCL تقسیم بیشتری به ASCL نوع 1 و ASCL نوع 2 وجود دارد. ASCL 1 سندرم کوتیس لاکسا با شدیدترین سیر است. ASCL 1 همچنین شامل ASCL 1A ، ASCL 1B و ASCL 1C است. ASCL 1C با درگیری ریه ها مشخص می شود ، دستگاه گوارش، و دستگاه ادراری با عوارض شدید. ARCL های نوع 2 اغلب دارای بی ثباتی مفصلی اضافی و تاخیرهای رشد هستند. دوره ها تا حدی ملایم تر از ARCL نوع 1 هستند. شکل اتوزومال غالب سندرم کوتیس لاکسا ADCL معمولاً روند تا حدودی خفیف تری دارد. اما ممکن است فتق ، نقص دریچه ای ، آمفیزم یا دیورتیکول ایجاد شود. سندرم های کوتیس لاگسای X-مرتبط XRCL از لحاظ ظاهری مشابه نوع 2 ARCL هستند. علاوه بر این ، اشکال خاصی از سندرم کوتیس لاکسا با ناهنجاری های پیچیده مانند سندرم کوتیس لاکسا مارفنوئید ، سندرم MACS ، سندرم ساکاتی-نیهان یا سندرم شال وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم های روسری متنوع است. علائم اصلی همیشه افتادگی و چروک شدن پوست است. روند و پیش آگهی بیماری متفاوت است. به عنوان مثال ، ARCL 1 همیشه به دلیل ناهنجاری های پیچیده در ، منجر به مرگ می شود اعضای داخلی. این نوع با تعمیم مشخص می شود بافت همبند بیماری با پوست بیش از حد و افتاده ، آمفیزم ، ناهنجاری های عروقی و دیورتیکول روده. تقریباً 60 مورد با این شکل از بیماری شرح داده شده است. اشکال دیگر این سندرم اغلب روند بسیار ملایم تر و امید به زندگی کاملاً طبیعی دارند.

تشخیص

تشخیص دقیق اختلالات اغلب به دلیل همپوشانی بالینی علائم مختلف بسیار دشوار است. برای معاینه ، ابتدا یک سابقه خانوادگی فشرده گرفته می شود. علاوه بر این ، این شامل فشرده است معاینهی جسمی، مطالعات تصویربرداری ، معاینات بافت شناسی ، معاینات اسکلتی ، کبد آزمایشات عملکردی ، معاینات کلیوی و معاینات قلبی. تشخیص افتراقی شامل سندرم های Ehlers-Danlos ، سندرم ویلیامز ، pseudoxanthoma elasticum ، سندرم هاچینسون-گیلفورد ، سندرم باربر-سای ، سندرم کاستلو ، سندرم قلبی- فکی و پوست و سندرم کابوکی است. فرم های اکتسابی CL نیز باید در نظر گرفته شود. تشخیص دقیق ارثی نیز برای تأمین انسان مهم است مشاوره ژنتیک به خانواده های آسیب دیده آزمایش مستقیم DNA نیز می تواند انجام شود. این در خانواده هایی که قبلاً موارد بیماری کوتیس لاکسا رخ داده است مفید است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم کوتیس لاکسا می تواند تأثیر بسیار منفی بر ظاهر بیمار داشته باشد ، قطعاً باید توسط پزشک معاینه شود. شکایات و علائم می تواند به میزان قابل توجهی متفاوت باشد ، اما مبتلایان از افتادگی و به خصوص چین و چروک پوست رنج می برند. بنابراین ، اگر این علائم به طور ناگهانی ظاهر شود ، باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، سندرم کوتیس لاکسا نیز می تواند با ناهنجاری در آن همراه باشد اعضای داخلی، تا فرد مبتلا در بدترین حالت بمیرد. در این مورد ، معاینات اعضای داخلی برای تعیین هرگونه خسارت ضروری هستند. پوست اضافی نیز ممکن است نشانگر سندرم کوتیک لاکسا باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. معاینه و تشخیص اولیه معمولاً توسط متخصص پوست انجام می شود. از آنجا که هیچ درمان علی برای این وجود ندارد شرط، درمان همیشه بر اساس علائم است. به ویژه آسیب اندام های داخلی توسط متخصصان مختلف قابل اصلاح است. علائم پوستی نیز معمولاً با اقدامات جراحی قابل اصلاح است.

درمان و درمان

درمان سندرم کوتیک لاکسا به ماهیت آن بستگی دارد شرط. درمان فقط می تواند علامتی باشد. مسبب درمان برای اشکال مادرزادی بیماری امکان پذیر نیست. اصلاح جراحی پوست نیز در اشکال مادرزادی مجموعه بیماری انجام نمی شود. دلیل این است که بافت همبند نقصی دارد که حتی با جراحی قابل اصلاح نیست. نکته مهم ، درمان علامتی علائم همراه مربوطه به منظور نجات زندگی یا بهبود کیفیت زندگی است. درمان ممکن است شامل شود مفاصل, استخوان ها, قلب, کبد، کلیه ها یا دستگاه گوارش. هر عضوی توسط آن احاطه شده است بافت همبند، بنابراین ضعف های کلی بافت پیوندی می تواند باعث اختلال در عملکرد تقریباً کلیه اندام ها شود. از این نوع بیماری ها نیز وجود دارد که به درمان بسیار کمی نیاز دارند. بسیاری از سندرم های کوتیک لاکسا نیز با تغییرات استخوانی در ارتباط هستند. یک فرم نسبتاً خفیف به اصطلاح geroderma osteodysplastica است که به راحتی می توان از طریق سایر فرم های این دایره بیماری ، آن را تشخیص داد. پوکی استخوان. جدای از تغییرات پوستی، فقط پوکی استخوان در اینجا از اهمیت بیشتری برخوردار است ، اما می توان به خوبی آن را درمان کرد. امید به زندگی این بیماری طبیعی است.

چشم انداز و پیش آگهی

به عنوان یک قاعده ، نمی توان پیش بینی کلی در مورد روند بعدی بیماری در سندرم کوتیس لاکسا انجام داد. با این حال ، خود ترمیم در این بیماری اتفاق نمی افتد ، بنابراین افراد مبتلا همیشه به درمان پزشکی وابسته هستند. علاوه بر شکایات پوستی ، آسیب جدی به اندام های داخلی نیز وارد می شود که در بدترین حالت می تواند رهبری تا مرگ بیمار. بنابراین روند بعدی بیماری نیز بستگی زیادی به میزان این آسیب دارد. به دلیل سندرم کوتیکلاکسا پوست چروکیده و آویزان است ، به طوری که بسیاری از افراد مبتلا نیز از زیبایی کمتری رنج می برند. با این حال ، در بیشتر موارد ، شرایط پوستی با جراحی اصلاح نمی شود زیرا معمولاً اصلاح بافت همبند معیوب امکان پذیر نیست. بنابراین ، افراد مبتلا باید تا آخر عمر با شرایط پوستی زندگی کنند. آسیب به اندام ها یا استخوان ها برای افزایش امید به زندگی در فرد مبتلا باید اصلاح شود. در موارد شدید ، پیوند نیز لازم است. در برخی موارد ، اندام ها به سختی تحت تأثیر سندرم کوتیک لاکسا قرار می گیرند ، بنابراین در این حالت هیچ درمانی لازم نیست. احتمالاً امید به زندگی بیمار توسط سندرم کوتیس-لاکسا محدود می شود. این امر بخصوص در صورت وجود ناهنجاری یا اندام وجود دارد ، به طوری که سندرم کوتیس لاکسا قابل درمان کامل نیست.

پیشگیری

برای جلوگیری از اختلالات کوتیکلاکسا ، شناخت دقیق علت ژنتیکی مهم است. بر این اساس ، انسان مشاوره ژنتیک سپس می تواند انجام شود با این حال ، یافتن نوع دقیق بیماری اغلب دشوار است. اگر بیماری های مربوطه در نزدیکان شناخته شود ، تاریخ خانواده می تواند کمک کند. با دانستن نوع ژنتیکی ، می توان نحوه وراثت را یک انسان استنباط و صالح دانست مشاوره ژنتیک فراهم می شود

پیگیری

در سندرم کوتیس لاکسا ، تعداد بسیار کمی وجود دارد معیارهای از مراقبت های بعدی در دسترس افراد آسیب دیده است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، به طور کامل قابل درمان نیست. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود مجدد سندرم در کودکان بسیار توصیه می شود. سندرم کوتیس لاکسا بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد ، اما می تواند کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی کاهش دهد. با این بیماری ، فرد مبتلا همچنین به معاینات و معاینات منظم توسط پزشک وابسته است تا علائم را به طور دائمی و صحیح کنترل کند. در اکثر موارد ، علائم تنها با استفاده از آن کاهش می یابد کرم ها، به طوری که مبتلایان معمولاً به مادام العمر وابسته هستند درمان. باید به استفاده منظم و همچنین دوز صحیح این محصولات توجه شود. روش های جراحی معمولاً برای سندرم کوتیس لاکسا انجام نمی شود. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند رهبری به افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی ، مکالمه های عاشقانه و فشرده با خانواده یا دوستان خود اغلب بسیار مفید است. در این زمینه ، تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که به سندرم کوتیک لاکسا مبتلا هستند ، در بسیاری از موارد می توانند رهبری یک زندگی نسبتاً عاری از علائم. در شکل شروع مثبت ، بهبودی بسیار محتمل است و مهمترین معیار خودیاری به انجام چک های منظم پیشرفت محدود می شود. این اطمینان می دهد که بیماری عود نمی کند یا می توان مستقیماً در صورت عود ، درمان را شروع کرد. بیماران همچنین باید سبک زندگی سالمی داشته باشند. ورزش و متعادل رژیم غذایی ظاهر پوست را در دراز مدت بهبود بخشیده و در نتیجه به بهبود روانی نیز کمک می کند سلامت. ثابت شده است که غذاهایی مانند غلات ، میوه ها و سبزیجات مفید هستند ، زیرا نه تنها به پوست بلکه به کل ارگانیسم کمک می کنند. علاوه بر این ، سندرم کوتیک لاکسا اغلب نیاز به عمل های بعدی دارد. این موارد بهتر است با استراحت و صرفه جویی برای فرد مبتلا همراه باشد. به دلیل خطر بالای عوارض ، پزشک مسئول معمولاً نکات و قوانین رفتاری خاصی را ارائه می دهد. برای جلوگیری از این موارد باید کاملاً رعایت شود سلامت مشکلات در طول درمان در صورت آشکار شدن عوارض ، در هر صورت پزشک فوری باید از آن مطلع شود.