سندرم بکویت ویدمن: علل ، علائم و درمان

سندرم بکویت-ویدمان با مشخص شدن ژنتیکی مشخص می شود اختلال رشد کودک با رشد ناهموار اندام های مختلف. این سو mal رشد از طریق رحم شروع می شود (در رحم) و اغلب با تشکیل تومور همراه است.

سندرم بکویت-ویدمن چیست؟

سندرم بكويت-ويدمان يك اختلال ژنتيكي بسيار نادر است و كودكان تا هشت سالگي را مبتلا مي كند. این اختلال از 1 در 12000 تا 1 در 15000 احتمال وقوع دارد. اندام های مختلف مانند کبد، پانکراس ، طحال یا کلیه ها رشد نامتناسب زبان همچنین اغلب به حدی بزرگ می شود که دیگر در آن نمی گنجد دهان. این اختلال رشد اغلب با تومورهای مختلف خوش خیم و بدخیم همراه است. علاوه بر این ، حالات افت قند خون (کم است خون قند) در هفته های اول زندگی رخ می دهد. سایر ناهنجاری ها دیواره شکم را تحت تأثیر قرار می دهند و اغلب منجر به فتق ناف می شوند. کلیه کیست نیز شایع است. بعد از هشت سالگی ، علائم مربوط به رشد سندرم بکویت-ویدمن از بین می رود و احتمال بروز سرطان رشد نیز به حد نرمال کاهش می یابد.

علل

علت این رشد ناهموار ، تولید بیش از حد ژنتیکی فاکتور رشد IGF-2 است (انسولینمانند فاکتور رشد 2). این فاکتور رشد از نظر ساختاری مشابه است انسولین و دارای اثرات میتوژنیک (تقسیم سلولی) ، ضد آپوپتوتیک (از خودکشی سلول جلوگیری می کند) و محرک رشد است. همچنین می تواند به لنگر اندازد انسولین گیرنده ها تا حد کمی ، در نتیجه کاهش می یابد خون گلوکز سطح بنابراین ، افزایش یافته است غلظت از IGF-2 باعث تقسیم سلول می شود و بنابراین رشد را تحریک می کند. در عین حال ، از تخریب سلولهای بیمار و تحلیل رفته جلوگیری می کند و همچنین نقش انسولین را تا حدی جایگزین می کند. نتیجه رشد نامتوازن است ، که تومورها همراه است و در نوزادی ، اغلب توسط هیپوگلیسمی. علل ژنتیکی تولید بیش از حد هورمون IGM-2 تغییراتی در ژن های IGF-2 و H19 است که در کروموزوم 11 قرار دارند. به طور معمول ، فقط آلل ژن IGF-2 فعال است که از کروموزوم 11 پدری نشات می گیرد. آلل مربوط به کروموزوم 11 مادر معمولاً غیرفعال است. فعالیت IGF-2 توسط عمل تنظیم می شود ژن H19 با این حال ، اگر H19 متیله شود ، مانند کروموزوم 11 پدری (پدر) ، فعالیت IGF-2 کاملاً بازی می کند. چندین جهش رهبری به سندرم بکویت ویدمان. به عنوان مثال ، هایپرمتیلاسیون ممکن است وجود داشته باشد تا هر دو آلل IGH-2 فعال باشند. علاوه بر این ، این احتمال نیز وجود دارد که دو پدرانه باشند کروموزوم 11 بدون وجود کروموزوم مادر 11 به ارث می رسد. در 20 درصد موارد ، علت ژنتیکی سندرم بکویت-ویدمان قابل تعیین نیست.

علائم ، شکایات و علائم

نوزادانی که با سندرم بکویت-ویدمن متولد می شوند ، معمولاً قد و وزن بالاتری نسبت به نوزادان سالم دارند. قد بلند اغلب بر روی اندامها نیز تأثیر می گذارد و ممکن است در اوایل اختلالات رشد بیشتری ایجاد کند کودکی. از نظر خارجی ، سندرم توسط افراد بسیار کوچک نیز قابل تشخیص است سر و کره چشم بیرون زده زبان به طور نامتناسبی بزرگ است و منجر به نمونه می شود اختلالات گفتاری. برخی از کودکان همچنین از ناهنجاری دست و پا یا آسیب به ستون فقرات رنج می برند. به همین ترتیب ، نقص در دیواره شکم ، اختلالات دستگاه گوارش و بیماری های استخوان ممکن است رخ دهد. نوزادان مبتلا نیز از تومورهایی رنج می برند که معمولاً اندکی پس از تولد یا در اولین سالهای زندگی ایجاد می شوند رشد به طور سریع. در بسیاری از افراد مبتلا ، ناهنجاری های خارجی رهبری به مشکلات روانی مانند اضطراب اجتماعی یا افسردگی. اگر این سندرم به موقع درمان شود ، حداقل می توان علائم را کاهش داد. با این حال ، برخی از علائم ، مانند کوتولگی در جمجمه یا کره چشم بیرون زده ، همیشه قابل درمان نیست. آنها در طول زندگی مشکلات جسمی و روانی ایجاد می کنند. اینها شامل اختلالات بینایی ، مشکلات گردش خون ، التهاب، خونریزی و تعدادی از علائم دیگر که به نوع و شدت آن بستگی دارد شرط.

تشخیص

سندرم بکویت-ویدمن را می توان بر اساس اختلالات معمول رشد تشخیص داد. در 15 درصد موارد ، سابقه خانوادگی مثبت وجود دارد. سایر موارد به صورت پراکنده اتفاق می افتد. اگر ماکروزومی (اندازه نامتناسب اندام و اعضای بدن) ، ماکروگلوسیا (بزرگ شده) زبان) ، نقص در دیواره شکم ، حداقل یک اندام بزرگ شده و تومورهای جنینی وجود دارد ، می توان سندرم بکویت-ویدمن را فرض کرد. برای تأیید تشخیص سندرم بکویت-ویدمن ، باید آزمایش ژنتیکی مولکولی انجام شود.

عوارض

به طور کلی ، سندرم بکویت ویدمان منجر به ایجاد تومورها می شود ، در صورت عدم درمان صحیح یا زودرس بیماری ، طول عمر کاهش می یابد. غالباً ، اندام ها نیز چنین نمی کنند رشد به طور مساوی ، و در نتیجه باعث عدم رشد در بیمار می شود. اعضای بدن در بیمار بسیار بزرگ شده اند ، که به ویژه در زبان دیده می شود. به دلیل بزرگ شدن زبان و خیلی کوچک بودن جمجمه، نقایص گفتاری ممکن است در طول رشد کودک رخ دهد. به همین ترتیب ، کره چشم اغلب بیرون می زند. به دلیل ظاهر غیرمعمول ، کودکان در بسیاری از موارد می توانند قربانی طعنه زدن و قلدری شوند. سندرم بكويت-ويدمن فقط به صورت علامتي درمان مي شود و هيچ درمان خاصي از علائم آن وجود ندارد. به طور عمده تومورها کنترل و در صورت لزوم برداشته می شوند. از آنجا که تومورها نسبتاً سریع رشد می کنند ، فرد مبتلا باید مراحل جراحی زیادی را طی کند. در نتیجه ، زندگی فرد مبتلا به شدت محدود شده و کیفیت زندگی کاهش می یابد. بسیاری از بیماران به دلیل تغییر شکل ظاهری ، از کاهش عزت نفس نیز رنج می برند. اگر برداشتن تومورها موفقیت آمیز باشد ، دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد. در بیشتر موارد ، علائم سندرم بکویت-ویدمن فقط تا سن هشت سالگی بروز می کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم بکویت-ویدمن معمولاً پس از تولد کودک می تواند بلافاصله تشخیص داده شود. پزشک ، یک متخصص زنان و زایمان و یا والدین معمولاً بلافاصله متوجه تغییر شکل های معمول می شوند و ترتیب تشخیص را می دهند. درمان بیشتر باید در اسرع وقت انجام شود. اقدام سریع - معمولاً نظارت بر ابتدا تومورها و در صورت لزوم از بین بردن آنها - حداقل می توانند عوارض بعدی را کاهش دهند. با این حال ، تغییرات ظاهری فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در بیشتر موارد ، تغییر شکل خاصی باقی می ماند که می تواند رهبری به مشکلات روانی بعد از زندگی اگر تغییر شکل ظاهری منجر به طرد شدن و در نتیجه کاهش عزت نفس شود ، باید با یک درمانگر مشورت شود. جلسات مشاوره همراه با متخصصان و گروه های خودیاری با سایر افراد آسیب دیده در اختیار بیماران قرار دارد. پزشکی بیشتر معیارهای از نظر برطرف شدن سندرم بكويت-ويدمن ضروري نيست. با این حال ، اگر علائم بیش از هشت سال ادامه داشته باشد ، باید مجدداً با پزشک معالج مشورت شود.

درمان و درمان

سندرم بکویت-ویدمن فقط به صورت ژنتیکی قابل درمان است. مخصوصاً از اوایل کودکی تا سن هشت سالگی ، این بیماری نیاز به درمان زیادی دارد. در نوزادی ، خون گلوکز سطح باید کنترل شود تا از آن جلوگیری شود هیپوگلیسمی. اگر این اتفاق خیلی زیاد رخ دهد ، می تواند منجر به آن شود مغز اختلالات رشد علاوه بر این ، توسعه تومور ، مانند تومور ویلمز، هپاتوبلاستوما ، نوروبلاستوما و رابدومیوسارکوم، باید دائماً بررسی شود. این تومورها خیلی سریع رشد می کنند و باید با جراحی خارج شوند. برای کنترل رشد تومور ، انجام آزمایش خون هر شش تا دوازده هفته تا 4 سالگی ضروری است سونوگرافی معاینات شکم هر سه ماه تا 8 سالگی. سپس ، در سن هشت سالگی ، علائم سندرم بکویت-ویدمن از بین می رود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم بکویت ویدمان سیر بیماری نامطلوبی دارد. پیش آگهی اختلال ژنتیکی بسیار ضعیف در نظر گرفته می شود ، زیرا گزینه های درمانی کافی برای بهبودی دائمی وجود ندارد. به دلایل قانونی ، مداخله و اصلاح انسان ژنتیک تا به امروز مجاز نیست. این گزینه های حرفه پزشکی را محدود می کند و فقط درمان علامتی را مجاز می داند. علیرغم تلاشهای فراوان ، دانشمندان و محققان هنوز نتوانسته اند به درمان پایدار دست پیدا کنند و یا علائم را به حداقل برسانند. کودکان به ویژه در معرض خطر هستند. خطر مرگ زودرس در 8 سال اول زندگی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. در صورت عدم استفاده از درمان پزشکی ، به شدت افزایش می یابد. علاوه بر اختلالات در رشد ، تومورها به طور مکرر در قسمت های مختلف بدن ایجاد می شوند. اینها اغلب سیر بدخیمی بیماری و رشد سریع دارند. کودک باید معاینات منظمی داشته باشد تا در مراحل اولیه تشکیل تومور تشخیص داده شود. چندین عمل در طی انجام می شود کودکی. اختلالات رشد در بهترین حالت ممکن اصلاح شده و تومورها برداشته می شوند. هر مداخله جراحی با خطرات معمول و عوارض جانبی همراه است. هنگامی که بیمار به بزرگسالی می رسد ، تشکیل تومور به طور معمول کاهش می یابد. با این حال ، افزایش خطر مرگ همچنان باقی است.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم بکویت ویدمان به دلیل ژنتیکی امکان پذیر نیست. با این حال ، کودک تا هشت سالگی به پزشکی مداوم نیاز دارد نظارت بر برای جلوگیری از رشد نادرست تهدید کننده زندگی

پیشگیری

سندرم بکویت ویدمان به درمان مادام العمر نیاز دارد زیرا ناهنجاری ها و تومورها اغلب عواقب طولانی مدتی را به دنبال دارند. مراقبت های بعدی بر روی معیارهای که باید بعد از جراحی استفاده شود در مورد تومورها ، علاوه بر روش درمانی محافظه کارانه ، باید روش های جایگزین نیز در نظر گرفته شود معیارهای. به خصوص در حین مراقبت های بعدی ، روش های طب چینی می تواند ارائه دهد درد تسکین و بهبود احساس رفاه پزشک مسئول می تواند بیماران را در یافتن یک پزشک دارویی جایگزین مناسب پشتیبانی کند و نکات بیشتری را در مورد سبک زندگی سالم متناسب با آن ارائه دهد شرط. علاوه بر این ، کنترل های معمول پیشرفت باید انجام شود. بسته به نوع بیمار دارد سلامت، این بررسی ها ممکن است هفتگی ، ماهانه یا سالانه باشد. بعد از جراحی ، هر زخم باید بررسی شود مراقبت های بعدی شیمی درمانی یا تابش درمان همچنین شامل سونوگرافی معاینات ، اندازه گیری مقادیر خون و مشاوره با بیمار. مشاوره ژنتیک همچنین بخشی از مراقبت های بعدی است. در طول مشاوره با یک متخصص در بیماری های ژنتیکی، خطر عود ، از جمله موارد دیگر ارزیابی می شود. اگر بیمار انتظار فرزندی دارد ، باید خطر ابتلا به بیماری در کودک سنجیده شود. در برخی شرایط ، سونوگرافی معاینه می تواند اطلاعات مربوط به کودک را فراهم کند سلامت.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

والدین کودکان مبتلا به این بیماری باید در مراحل اولیه خود را به طور جامع در مورد سندرم بکویت-ویدمن آگاه کنند تا بدانند که پس از تولد فرزند خود چه انتظاری دارند و می توانند اقدامات سازمانی لازم را به موقع انجام دهند. مکان های نگهداری از نوزادان که نیاز به مراقبت دارند بسیار کم است. بنابراین والدین باید در اسرع وقت برای قرار دادن فرزند خود هماهنگی هایی انجام دهند. با این حال ، انتظار می رود که هر دو والدین نتوانند به موقع یا تمام وقت به کار خود برگردند ، زیرا مراقبت از کودکی که از سندرم بکویت-ویدمن رنج می برد ، خصوصاً تا سن هشت سالگی بسیار پرهزینه است. کودکان معمولاً از تعداد زیادی تومور و کیست رنج می برند که نیاز به ثابت دارند نظارت بر و نظارت پزشکی ، به طوری که مراجعه منظم به پزشک و بیمارستان باید در برنامه روزمره خانواده ادغام شود. خانواده های مبتلا به بهترین نحو از افراد در شرایط مشابه یاد می گیرند که چگونه می توان این کار را انجام داد. از آنجا که سندرم بکویت-ویدمن بسیار نادر است ، هیچ گروه پشتیبانی کننده بیماری خاصی وجود ندارد ، اما والدین می توانند برای شرایط با علائم مشابه به گروه بپیوندند. با افزایش سن ، کودکان نیز از محدودیت های مرتبط با بیماری خود رنج می برند. به دلیل ظاهری چشمگیر خارجی که دارند ، اغلب توسط هم سن و سالان خود مورد اذیت و آزار قرار می گیرند. برای کنار آمدن بهتر با این وضعیت ، والدین باید به موقع با یک روانشناس کودک مشورت کنند.