بیماری پروژریا نوع 2 که سندرم ورنر نیز نامیده می شود متعلق به نقایص ژنتیکی است. واژه progeria از لاتین آمده و به معنی "پیری زودرس" است. سندرم ورنر اولین بار توسط پزشک Kiel CW Otto Werner در سال 1904 توصیف شد.
پروژریا نوع 2 چیست؟
نقص ژنتیکی در مواد ارثی به ندرت اتفاق می افتد. اگر فردی تحت تأثیر سندرم ورنر قرار گیرد ، پیری زودرس اتفاق می افتد و امید به زندگی بیماران در حدود پنجاه سال است. در مقابل پروگریا نوع 1 شناخته شده تر ، نوع 2 در آن ظاهر نمی شود کودکی اما فقط در بزرگسالی در این حالت ، پروژریا نوع 2 نه تنها باعث عوامل اولیه اولیه روند پیری می شود ، بلکه بیماری های وابسته به سن و علائم همراه را ایجاد می کند.
علل
علت پیری زودرس در DNA است ، به طور خاص در بازوی کوتاه کروموزوم 8 ، جایی که ژن RECQL1 جهش یافته است. DNA که به عنوان نوعی گره خوردن در هسته سلول واقع شده است ، دارای کمبود هلیکاز ، یک پروتئین خاص است. برای انجام عملکردهای طبیعی خود ، DNA باید از بین برود ، که DNA هلیکاز مسئول آن است. به دلیل اختلال رخ داده ، DNA در هنگام تکثیر به اشتباه تبدیل می شود ، که منجر به اختلالات رشد و بیماری های همزمان می شود. DNA هلیکاز همچنین مسئول رفع خطاهای DNA است که منجر به افزایش خطر ابتلا به آن می شود سرطان در صورت وجود نقص این پروتئین خاص همچنین از محافظت می کند تلومرها از کروموزوم، یعنی انتهای DNA ، از تخریب زودرس. در پروژریا نوع 2 ، اینها با نقص موجود تخریب می شوند ، در نتیجه سلول دیگر نمی تواند تقسیم شود. این امر باعث کاهش فرکانس تقسیم سلولی و افزایش پیری سلول به دلیل تقسیم کم سلول می شود.
علائم ، شکایات و علائم
علائم این اختلال تا بزرگسالی آشکار نمی شود. چرخش رشد که در دوران بلوغ شایع است رخ نمی دهد. در عوض ، علائم پیری زودرس از این مرحله به بعد به تدریج قابل مشاهده است. در سن 20 سالگی ، مو قبلاً خاکستری شده است. اغلب کم و باریک به نظر می رسد. افراد آسیب دیده بسیار کوچکتر از همسالان خود هستند. آنها اغلب کف پا صاف هستند. صورت باریک است ، در حالی که چشم ها نسبتاً بزرگ به نظر می رسند. به عنوان بافت چربی تحت پوست خراب می شود ، همانطور که در افراد مسن تر ، پوست نازک تر و شفاف تر به نظر می رسد. ممکن است روی آن چروکیده یا کشیده شود استخوان ها. با پیشرفت بیماری ، لکه های سنی فرم و افزایش کراتینه شدن پوست تنظیم می شود. صدا در بسیاری از افراد مبتلا تغییر می کند. به نظر بلند ، نازک و نسبتاً ضعیف است. بیماران معمولاً نابارور هستند زیرا عملکرد غدد غدد جنسی نیز مختل می شود. به عنوان همزمان با پیری زودرس ، بیماری های دیگری معمولاً ایجاد می شوند. پوکی استخوان ممکن است رخ دهد ، که با افزایش شکستگی استخوان همراه است. آب مروارید ، دیابت ملیتوس یا آترواسکلروز همچنین ممکن است. دومی می تواند رهبری به ضربه or قلب حمله کردن خطر ابتلا به بیماری های تومور افزایش یافته است. ملانوما شایع ترین است. امید به زندگی مبتلایان به سندرم ورنر کوتاه می شود.
تشخیص و پیشرفت
اولین علائم معمولاً در دوران بلوغ ظاهر می شوند ، همانطور که در موارد معمول است چرخش رشد متوقف می شود دوران کودکیاز طرف دیگر ، بدون علائم بیشتری عبور می کند. بدن مبتلایان به سرعت تغییر می کند ، به طوری که در سن 30 تا 40 سالگی به نظر غیر معمول پیر می رسند. معمولاً پروژریا نوع 2 قابل توجه است زیرا بیماران صورت آنها بیشتر شبیه پرنده و صدای ضعیف و جیرجیر است. پوست به دلیل تقسیم سلولی بسیار محدود دچار تغییرات شدیدی می شود. نازک و چروکیده می شود و اغلب رنگدانه های شدیدی را به نمایش می گذارد. برخی از بافتهای زیر چربی پوست عقب می روند و باعث می شوند پوست استحکام خود را از دست بدهد و بدن پدهای مهم چربی خود را از دست بدهد. مو همچنین متزلزل می شود. به سرعت خاکستری می شود و به طبیعی خود می بازد چگالی و ضخامت سندرم ورنر همچنین باعث بسیاری از بیماری های وابسته به سن و بیماری های همزمان می شود. به عنوان مثال ، احتمال ابتلا به مبتلایان بسیار زیاد است سرطان زیرا DNA هلیکاز دیگر خطاهای موجود در ماده ژنتیکی را اصلاح نمی کند. بنابراین ، اغلب جهش ها رخ می دهد و منجر به بیماری های تومور. آنها همچنین اغلب از این بیماری رنج می برند دیابت شیر ، دیابت مربوط به سن ، و بیماری های چشم مانند آب مروارید. آتروفی عضلانی در حال پیشرفت نیز به سرعت قابل مشاهده است. در نتیجه پروگریا نوع 2 ، مبتلایان نیز از آن رنج می برند پوکی استخوان، اغلب دچار شکستگی استخوان می شوند. حتی کوچکترین فشار می توان رهبری به شکستگی ناشی از افزایش فقدان تراکم استخوان و تخلخل در حال افزایش است. آترواسکلروز در سندرم ورنر بسیار شایع است ، و در نتیجه خطر افزایش می یابد ضربه و قلب حمله کردن ضعف غدد کریم ، که می تواند رهبری به ناباروری، همچنین به بیماری های همزمان تعلق دارد. مغز و همچنین مرکزی سیستم عصبی تحت تأثیر این بیماری نیستند ، بنابراین هیچ سلول عصبی از بین نمی رود و عملکرد طبیعی مغز تحت تأثیر قرار نمی گیرد. پروژریا نوع 2 معمولاً براساس علائم جسمی خاص تشخیص داده می شود. آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص انجام می شود. دانشمندان معتقدند که سندرم ورنر بر اساس آنچه به عنوان وراثت مغلوب شناخته می شود ، است. در این حالت ، هر دو والدین باید نقص را منتقل کنند ژن. با این حال ، این فرض هنوز به اندازه کافی روشن نشده است. می توان مشاهده کرد که پروگریا نوع 2 اغلب در ازدواج های مرتبط رخ می دهد.
عوارض
افراد مبتلا به پروژریا 2 نقص ژنتیکی دارند که باعث می شود عوارض معمول آنها ایجاد شود. در این افراد ، روند پیری زودرس شروع می شود و تسریع می شود ، پوست بسیار چروک می شود ، بافت چربی زیر جلدی عقب می رود و تمایل به خاکستری و نازک شدن دارد مو در سن جوانی در حال حاضر در سن 30 تا 40 سالگی آنها مانند پیرمردها به نظر می رسند. صورت آنها ظاهری شبیه پرنده دارد و صدای آنها ضعیف و جیرجیر به نظر می رسد. به دلیل تسریع روند پیری ، این بیماران قبلاً در سنین پایین از بیماری هایی رنج می برند که معمولاً فقط در سنین بالاتر ظاهر می شوند ، مانند آترواسکلروز. این مورد پسند است قلب حمله یا سکته. علاوه بر این ، از دست دادن استخوان در این بیماران سریعتر است و آنها بیشتر از آن رنج می برند پوکی استخوان. حتی استرس های جزئی نیز می توانند باعث بروز شما شوند استخوان ها شکستن علاوه بر این ، خطر ابتلا به بیماری افزایش می یابد سرطان. عوارض دیگر شامل این موارد است دیابت ملیتوس و آب مروارید. افراد مبتلا به پروژریا نوع 2 نیز از ضعف مادرزادی غدد جنسی رنج می برند که منجر به این می شود ناباروری. به دلیل سیر معمول بیماری ، این افراد امید به زندگی دارند که تقریباً اواسط دهه پنجاه آنها است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر والدین یا نزدیکان متوجه شوند که فرزندان آنها فاقد الف هستند چرخش رشد در دوران بلوغ باید با پزشک مشورت شود. این شرایط باید به عنوان یک زنگ خطر برای ارگانیسم درک شود و باید پیگیری شود. اگر بلافاصله پس از آن پیری زودرس در فرد مبتلا مشاهده شود ، نگرانی نیز وجود دارد. به محض اینکه ظاهر پوستی یک فرد بزرگسال یا پیر در فرد جوان ایجاد شود ، باید با پزشک مشورت شود. لکه های پیری، چین و چروک غیرمعمول و ظاهر پیری باید به پزشک ارائه شود. موی خاکستری، موهای کم پشت یا شدید ریزش مو به عنوان یک جوان غیر معمول در نظر گرفته می شود. مراجعه به پزشک توصیه می شود تا تحقیقات در مورد علت آن آغاز شود. اگر ناباروری آشکار می شود یا تغییراتی در صدا ایجاد می شود ، به پزشک نیاز است. اغلب صدا نازک ، نرم و قدرتمند نیست. ظاهر کل فرد مبتلا ضعیف و مشخص شده توسط زندگی در افراد نزدیک است. در صورت شکستگی استخوان بیشتر ، عملکرد بدنی به سرعت کاهش می یابد یا فرد مبتلا از ضعف درونی شکایت می کند ، نیاز به اقدام است. برای تهیه یک برنامه درمانی باید با پزشک مشورت شود. در صورت وجود احساس کلی ضعف ، احساس بیماری یا اختلال غیرمعمول در بینایی معمول ، باید با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
افراد مبتلا به پروژیا نوع 2 علامت دار می شوند درمان، زیرا امکان درمان نقص ژنتیکی وجود ندارد. پزشکان معالج سعی می کنند علائم در حال ظهور را کاهش دهند و از عوارض احتمالی جلوگیری کنند. هدف اصلی این است که اطمینان حاصل شود بیماران از بهترین کیفیت زندگی ممکن برخوردار هستند و تا حد ممکن آن را بهبود می بخشند. به طور علامت دار ، پزشکان می توانند درمان کنند دیابت قندی با آموزش دادن به بیماران رژیم غذایی و آنها را با انسولین. به دلیل پوکی استخوان و در نتیجه افزایش خطر شکستگی استخوان ، امکانات زندگی باید با توجه به بیمار طراحی شود. خطرات مربوط به مسافرت مانند سیمهای در معرض باید منطقی قرار گیرد و به بهترین شکل در تخته های قرنیز قرار داشته باشد. فرشها نیز باید بدون آن چیده شده و ثابت شوند چین و چروکعلاوه بر این ، به دلیل بیماری های چشمی که بیماران مبتلا به سندرم ورنر رنج می برند ، آپارتمان باید از نور کافی برخوردار باشد.
پیشگیری
از آنجا که پروژریا نوع 2 یک نقص ژنتیکی است ، پیشگیری از آن دشوار است. دانشمندان اشاره می کنند که این نقص ژنتیکی از طریق وراثت مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که هر دو والدین باید نقص داشته باشند ژن به منظور انتقال بیماری به فرزند خود. می توان مشاهده کرد که سندرم ورنر غالباً در مواردی از ازدواج رخ می دهد. اگر سو that ظن وجود یک ژن معیوب در یکی از والدین وجود داشته باشد ، آزمایش خاص می تواند وضوح را ارائه دهد.
پیگیری
از آنجا که پروژریا نوع 2 قابل درمان نیست ، به معنای کلاسیک گزینه ای برای مراقبت های بعدی وجود ندارد. با این حال ، بیماران مبتلا باید در فواصل منظم به پزشک مراجعه کنند تا معاینه شوند. در دوره Progeria نوع 2 ، بیماری های ثانویه مانند دیابت قندی، کدر شدن چشم یا افزایش ناسالم در کلسترول سطح رخ می دهد. در صورت تشخیص به موقع این علائم ، می توان درمان مناسب را شروع کرد. به خصوص در مورد دیابت که توسط پروژریا نوع 2 ایجاد می شود ، مهم است که بیماران با دارو به درستی کنترل شوند. در غیر این صورت ، خطر ابتلا به بیمار وجود دارد خون قند خیلی زیاد می شوند یا آنقدر پایین می آیند که به قند تبدیل می شوند شوک، که می تواند کشنده باشد. با این حال ، یک هدف مهم نگه داشتن بیماران است درد- تا آنجا که ممکن است رایگان باشد و آنها را از درمان های سنگین یا پرخطر دور نگه دارید. به همین دلیل است که به عنوان مثال ، پزشکان از شروع کار خودداری می کنند شیمی درمانی وقتی سرطان پیدا شد این خطر که بیماران پروگریا زنده نمانند ، نخواهد بود درمان خیلی ساده خواهد بود درمان درد و پیشگیری از عوارض احتمالی از طریق ترکیبی از داروها و تغییر سبک زندگی حاصل می شود. علاوه بر این ، بیماران همچنین از روانشناسی مراقبت می کنند تا از بروز ناراحتی عاطفی مانند جلوگیری کنند افسردگی.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
رنج ناشی از پروژیا نوع 2 بسیار استرس زا است. بنابراین حمایت روان درمانی توصیه می شود. علاوه بر این ، پروژریا باید به صورت علامتی درمان شود. این شامل مراقبت منظم از پوست نازک بیمار و محافظت در برابر نور خورشید است. کرم ها با بالا عامل محافظت در برابر آفتاب برای این منظور مناسب هستند به دلیل افزایش خطر شکستگی استخوان ، خانه باید به گونه ای مبلمان شود که بیماران نتوانند بدون نیاز به مسافرت و یا سقوط بپردازند. به بیماران مبتلا به پروژیا نوع 2 توصیه می شود که یک سبک زندگی سالم را حفظ کنند ، به عنوان مثال برای افزایش خطر ابتلا به سرطان سرپیچی کنند. از یک طرف ، یک سبک زندگی سالم شامل پرهیز از انواع سموم ، مانند نیکوتین, الکل، یا حتی آلاینده های محیطی. از طرف دیگر ، بیماران باید فعال شوند ، ورزش کنند و غذای سالم بخورند رژیم غذایی. این رژیم غذایی می تواند شامل غذای سبک ، کمی چربی و کمی باشد قند. این همچنین می تواند جلوگیری کند دیابت قندی. از آنجا که هشتاد درصد کل سلولهای ایمنی در روده ها قرار دارند ، بیماران نیز می توانند به آنها مراجعه کنند پروبیوتیک ها. اینها آماده سازی هایی مانند ماست یا رژیم غذایی مکمل که حاوی میکروارگانیسم های زنده هستند. این میکروارگانیسم ها در روده تکثیر می شوند و به حفظ آن کمک می کنند سیستم ایمنی بدن آنجا. اگر سیستم ایمنی بدن با درایت است ، بیماری ها می توانند دفع شوند یا روند آنها کاهش یابد.
