سندرم هایپر IgD: علل ، علائم و درمان

حرفه پزشکی به سندرم hyper-IgD - که به آن HIDS نیز گفته می شود - به عنوان یک بیماری ارثی اشاره دارد که عمدتا با دوره های مکرر مشخص می شود تب. به همین دلیل ، سندرم hyper-IgD نیز به اصطلاح دوره ای تعلق دارد تب سندرم ها در طول تب قسمتها ، افراد آسیب دیده ، از جمله ، از اسهال, درد شکم، و همچنین تهوع و استفراغ. هیچ درمان علتی وجود ندارد. با این حال ، پیش آگهی - از نظر امید به زندگی بیمار - خوب است.

سندرم hyper-IgD چیست؟

سندرم Hyper-IgD (یا HIDS) یک بیماری ارثی است. این دوره با دوره های مکرر تب و همچنین علائم گوارشی مشخص می شود. بیماری های دوره ای ، که سندرم Hyper-IgD یکی از آنهاست ، از قرن نوزدهم شناخته شده است ، اما تا سال 19 توسط پزشک Hobart A. Reimann دوباره تعریف و ساخته نشده است. در سال 1948 ، سندرم hyper-IgD برای اولین بار ذکر شد. یک گروه تحقیقاتی هلندی تب راجعه و همچنین واکنش های التهابی عمومی و همچنین افزایش قابل توجه ایمونوگلوبولین-D و همچنین ایمونوگلوبولین-A را در خواهر و برادر توصیف کرد. از سال 1984 ، حدود 2001 مورد تشخیص داده شده است. اکثر افراد آسیب دیده در فرانسه و هلند زندگی می کنند. با این حال ، گمان می رود که تعداد موارد گزارش نشده بیشتر باشد.

علل

سندرم Hyper-IgD به دلیل تغییر اطلاعات ژنتیکی - به اصطلاح جهش - ایجاد می شود. جهش در کروموزوم 12 اتفاق می افتد. حالت وراثت سندرم hyper-IgD اتوزوم مغلوب است. در حدود 80 درصد از کل موارد ، در درجه اول جهش غلط در وجود دارد ژن منطقه ای که متعاقباً برای MVK کدگذاری می کند (12q12 ، GeneID 4598 - آنزیم موالونات کیناز). این جهش باعث ایجاد پایداری کمی در فعالیت آنزیم می شود. با این حال ، هنوز مشخص نیست که چرا کاهش فعالیت میوالونات کیناز متعاقباً باعث ایجاد اپیزودهای تب می شود. به علت نامشخص بودن ، نیز مشخص نیست درمان برای مبارزه با علت. بنابراین پزشکان فقط می توانند درمان های علامتی ارائه دهند که عمدتا بر روی قسمت های تب دار تمرکز می کنند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Hyper-IgD در اولین سال زندگی رخ می دهد. دوره های مکرر تب مشخص است. بیمار از شروع بسیار سریع تب شکایت دارد و لرز. این دوره های تب در اثر جراحات جزئی ، واکسیناسیون ، فشار یا جراحی در بسیاری از موارد ، بیماران نیز شکایت دارند درد شکم, تهوع و استفراغو اسهال. گاهی اوقات دهانه رحم لنف گره ها نیز ممکن است متورم شوند. علائم دیگر مشخصه سندرم hyper-IgD عبارتند از: سردرد، مفصل التهاب همچنین درد مفاصل و بثورات عود خود در فواصل زمانی بین چهار تا شش هفته اتفاق می افتد. مدت زمان آن بین سه و همچنین هفت روز است. با این حال ، مدت زمان و فراوانی اپیزودها بسته به بیمار می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. مخصوصاً در کودکی، قسمت های تب دار بیشتر اتفاق می افتد. در بزرگسالی ، فراوانی و همچنین شدت آن کاهش می یابد.

تشخیص و روند بیماری

اگر علائم مشخصه حاوی سندرم هایپره IgD وجود دارد ، بررسی ایمونوگلوبولین D غلظت در خون ممکن است نشانه ای از وجود سندرم hyper-IgD را فراهم کند. اگر غلظت از نظر ایمونوگلوبولین D بیش از 100 IU / ml است ، می توان تصور کرد که سندرم hyper-IgD وجود دارد. گاهی اوقات شواهد ژنتیکی مولکولی از یک جهش موجود نیز می تواند اطلاعاتی را در مورد وجود یا عدم وجود یک سندرم hyper-IgD فراهم کند. با این حال ، برای تأیید تشخیص ، پزشک باید سایر بیماری هایی را که از قبل علائم مشابه را نشان می دهند ، کنار بگذارد. در واقع سندرم Hyper-Ig-D متعلق به سندرم تب دوره ای است. تب خانوادگی مدیترانه ای (FMF) نیز باید از قبل منتفی باشد. بیماری های دیگری که سیر مشابه دارند و باید قبل از تشخیص سندرم hyper-IgD رد شوند شامل "تومور است نکروز سندرم دوره ای مرتبط با گیرنده های فاکتور 1 »(همچنین به عنوان TRAPS شناخته می شود) ، نوتروپنی حلقوی ، سندرم مفصل پوستی عصبی عصبی نوزاد (یا سندرم CINCA) و سندرم موکل-ولز همچنین ، بیماری هایی که تحت سندرم PFAPA قرار می گیرند (تب دوره ای ، آفت، سندرم آدنیت یا فارنژیت) نیز گنجانده شده است. اگرچه درمان سندرم بیش از حد IgD نسبتاً دشوار است ، با این وجود پیش آگهی خوبی وجود دارد. هیچ محدودیتی در امید به زندگی وجود ندارد ، حتی اگر این سندرم بسیار شدید باشد. با این حال مفاصل می تواند در طی عود مورد حمله قرار گیرد ، بنابراین تخریب مشترک امکان پذیر است. آمیلوئیدوز ، مانند در تب خانوادگی مدیترانه ای، فقط در موارد جداگانه ثبت شده است. در چند مورد ، ناهنجاری های عصبی و همچنین محدودیت های توانایی ذهنی نیز ثبت شده است. بیماری صرع, هماهنگی همچنین تعادل اختلالات نیز ممکن است ، اما فقط به ندرت رخ می دهد.

عوارض

به دلیل سندرم بیش از حد IgD ، فرد مبتلا از دوره های شدید تب رنج می برد که پس از مدت زمان مشخص عود می کند. در این حالت نمی توان زمان دقیق اپیزود تب بعدی را پیش بینی کرد. بیمار علاوه بر تب ، از آن رنج می برد درد شکم و اسهال. علاوه بر این ، همچنین وجود دارد تهوع و استفراغ. کیفیت زندگی توسط سندرم hyper-IgD بسیار کاهش می یابد و زندگی روزمره توسط علائم دشوارتر می شود. به عنوان یک قاعده ، توانایی بیمار برای کنار آمدن با آن فشار همچنین کاهش می یابد و فرد مبتلا خسته و خسته به نظر می رسد. دوره های تب همچنین می توانند تأثیر منفی بر روان داشته باشند و منجر به آن شود افسردگی یا حالات دیگر علاوه بر این ، وجود دارد درد در سر و مفاصل. به ندرت ، پوست تحت تأثیر بثورات و لنف گره ها متورم می شوند. به عنوان یک قاعده ، این کودکان عمدتا تحت تأثیر دوره های مکرر تب قرار می گیرند. درمان سندرم hyper-IgD علامت دار است و علائم اپیزود تب را محدود می کند. این کار را نمی کند رهبری به عوارض بعدی در اکثر موارد ، بروز با افزایش سن کاهش می یابد. امید به زندگی نیز به همین دلیل توسط سندرم hyper-IgD کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در سندرم hyper-IgD ، پس از اتمام سال اول زندگی ، علائم خشن ناگهانی ظاهر می شود که مشاوره با پزشک همیشه ضروری است. از آنجا که علائم مشابه در بیماری های دیگر نیز مشاهده می شود ، روشن شدن سریع تشخیص شکایات ضروری است. فقط در این صورت می تواند موثر باشد درمان آغاز شود اگر کودک یک ساله به طور ناگهانی دچار دوره های تب ناشناخته ای شود که ممکن است در فواصل بیشتری نیز رخ دهد ، از جمله باید به پزشک مراجعه شود. تب معمولاً با شروع آن خود را اعلام می کند لرز. مهمتر از همه ، اگر تب در موارد خاص مانند واکسیناسیون ایجاد شود ، باید با پزشک مشورت شود فشار یا صدمات حتی علائم همراه با اپیزودهای تب را می توان دلیلی برای مراجعه به پزشکی دانست. این علائم عبارتند از: لنف تورم گره ، شکم شدید درد، استفراغ و اسهال. اگر پزشک سندرم hyper-IgD را تشخیص دهد ، در مورد موارد لازم بحث خواهد کرد درمان با والدین این شامل استفاده از کلسترولداروی کم گل سیمواستاتین و سرکوب کننده سیستم ایمنی اتانرسپتاست. اینها داروهای علائم را کاهش داده و همزمان خطر عوارض نادر مانند انقباض مفصل یا چسبندگی در حفره شکم را کاهش می دهد. از آنجا که بیماری معمولاً امید به زندگی را محدود نمی کند و با افزایش سن بیمار دوره تب کمتر می شود ، مراقبت های پزشکی مداوم ضرورتی ندارد.

درمان و درمان

تا به امروز ، هیچ درمانی یا درمانی وجود ندارد که عمدتا علت سندرم hyper-IgD را برطرف کند یا حتی آن را درمان کند. به همین دلیل ، پزشکان در درجه اول بر روی درمان علامتی دوره های مکرر تب تمرکز می کنند. با این حال ، حتی آن روش های درمانی نیز بسیار دشوار است. دلیل این امر این است که آنها نه تنها از بیمار به بیمار دیگر متفاوت هستند ، بلکه بسته به قسمت می توانند شدت های مختلفی نیز داشته باشند. تب بر کلاسیک یا ضد التهاب داروهای - مانند داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی - کاملاً بی اثر هستند. کلشیچین، استروئیدها و حتی تالیدومید نیز بی اثر هستند. با این حال پزشکان این موضوع را تشخیص داده اند سیمواستاتین می تواند به درمان هر قسمت از تب کمک کند. مدتی پیش ، تحولات مثبتی در آنالوگ "اینترلوکین-1 آرا" وجود داشت آناکینرا”نیز گزارش شده است. گاهی اوقات "تومور نکروز آنتاگونیست فاکتور-α اتانرسپت" نیز میتواند کاهش تب روز و شدت را کاهش می دهد. در حال حاضر هیچ روش درمانی دیگری مشخص نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم Hyper-IgD پیش آگهی نسبتاً مثبتی را ارائه می دهد. اگرچه این بیماری با علائم شدید مانند ناراحتی گوارشی همراه است پوست بثورات ، آسیب به مفاصل و تب ، در دراز مدت اینها است سلامت با درمان جامع داروئی می توان مشکلات را تا حد زیادی کاهش داد یا حتی به طور کامل از بین برد. حتی اگر مفاصل درگیر باشند ، بیماری همیشه با علائم طولانی مدت همراه نیست ، به شرطی که درمان زودهنگام انجام شود. فقط در موارد منفرد اختلالات دائمی مفصل رخ می دهد ، که به طور دائمی کیفیت زندگی و رفاه را مختل می کند و بنابراین خطر رنج روحی را به همراه دارد. آمیلوئیدوز ، که می تواند تمام اندام ها و سیستم غدد درون ریز، همچنین فقط در چند بیمار رخ می دهد. با این حال ، برخی از بیماران اختلالات عصبی را تجربه می کنند که می تواند بر توانایی های ذهنی نیز تأثیر بگذارد هماهنگی. در موارد شدید ، بیماری صرع ممکن است توسعه یابد در بیشتر موارد ، بیماران می توانند رهبری a دردزندگی رایگان ، اما این همیشه با درمان طولانی مدت دارویی و فیزیوتراپی همراه است معیارهای. همچنین مبتلایان باید مداخلات جراحی مکرر را انجام دهند یا از عوارض جانبی رنج می برند و فعل و انفعالات در نتیجه ثابت حکومت از دارو شکایات روانشناختی نیز می تواند در بروز شود بیمار مزمن بیماران HIDS. عوارض ذهنی معمولی عقده های حقارت و خلق و خوی افسردگی تا شدید است افسردگی. امید به زندگی با سندرم hyper-IgD کاهش نمی یابد.

پیشگیری

با توجه به این واقعیت که سندرم hyper-IgD یک بیماری ارثی است ، پیشگیری می کند معیارهای شناخته شده یا ممکن نیستند.

پیگیری

معیارهای یا گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم بیش از حد IgD بسیار محدود است. از آنجا که این بیماری نیز یک بیماری ارثی است ، در این فرآیند هیچ درمان کاملی حاصل نمی شود. بنابراین افراد مبتلا به منظور درمان دائمی علائم ، به درمان و درمان مادام العمر وابسته هستند. برای جلوگیری از وراثت سندرم بیش از حد IgD به فرزندان ، مشاوره ژنتیک اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد نیز باید انجام شود. این تنها راه جلوگیری از به ارث بردن بیماری است. از آنجا که درمان سندرم hyper-IgD معمولاً با مصرف دارو انجام می شود ، مبتلایان باید مطمئن شوند که آن را به طور منظم و بالاتر از همه به درستی مصرف می کنند. ممکن است فعل و انفعالات همچنین باید در نظر گرفته شود. در صورت وجود س questionsال یا عدم اطمینان ، ابتدا باید همیشه با پزشک تماس گرفته شود. از آنجا که سندرم hyper-IgD همچنین می تواند باعث ایجاد تومور شود ، افراد مبتلا باید خود به طور منظم توسط پزشک معاینه شوند. حمایت و مراقبت از دوستان و خانواده شخصی خود نیز بسیار مهم است و می تواند علائم را تسکین دهد. بیش از هر چیز شکایات روانشناختی یا افسردگی قابل پیشگیری است. امید به زندگی افراد مبتلا ممکن است توسط سندرم بیش از حد IgD کاهش یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجایی که سندرم hyper-IgD متأسفانه قابل درمان عل causی و در نتیجه علی نیست ، فقط علائم و شکایات فردی در این روند محدود می شوند. بدین ترتیب دوره های تب با کمک دارو درمان می شوند. همچنین استراحت عمومی در رختخواب و محافظت از بدن خود می تواند تأثیرات مثبتی بر روند بیماری داشته باشد. مبتلایان نباید فعالیت بدنی را بدون زخم بیشتر انجام دهند. مصرف داروهای کاهش دهنده تب یا داروهای ضد درد همچنین می تواند تأثیر منفی بر معده، بنابراین باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، تماس با سایر افراد مبتلا می تواند در مورد سندرم hyper-IgD مفید باشد. این ممکن است کنار آمدن با زندگی روزمره را آسان کند. همچنین کمک دوستان و آشنایان می تواند علائم روانی سندرم را به طور قابل توجهی محدود و تخفیف دهد. متأسفانه ، افراد مبتلا باید با این بیماری کنار بیایند و نباید فراموش کنند که دوره های تب فقط در یک دوره کوتاه مدت اتفاق می افتد. علاوه بر این ، با این حال ، درمان برای تشنج صرع لازم است. بیش از هر چیز ، رانندگی با وسایل نقلیه یا کار با ماشین آلات سنگین نباید در حضور انجام شود بیماری صرع.