سندرم سیلور-راسل: علل ، علائم و درمان

نقره- سندرم راسل (RSR) نشان دهنده یک سندرم بسیار نادر است که با اختلالات رشد قبل از تولد با توسعه کوتاه قد. تاکنون فقط حدود 400 مورد از این بیماری ثبت شده است. ارائه بسیار متغیر است ، نشان می دهد که این یک اختلال یکنواخت نیست.

سندرم سیلور-راسل چیست؟

نقره-سندرم راسل با داخل رحمی مشخص می شود کوتاه قد. داخل رحمی به این معنی است که کوتاه قد در حال حاضر در رحم تشکیل شده است. به دلایلی که هنوز دقیقاً مشخص نیست ، رشد کودک مهار می شود. این بیماری در سال 1953 و 1954 توسط هنری راسل انگلیسی و الكساندر آمریکایی به طور دقیق مورد مطالعه قرار گرفت نقره. در کشورهای انگلیسی زبان ، این سندرم با نام سندرم راسل-سیلور (RSS) نیز شناخته می شود. هنری راسل و الكساندر سیلور به طور عمده به علل این بیماری علاقه مند بودند. با این کار ، آنها توانستند تشخیص دهند که این یک بیماری یکنواخت نیست ، بلکه یک مجموعه علائم است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود ، اما براساس نقایص مختلف ژنتیکی است. ویژگی اصلی این بیماری کوتاهی قد داخل رحمی با است سوء تغذیه. بر اساس موارد مستند ، این دو پزشک قادر به نشان دادن انواع بیماری های پراکنده و خانوادگی بودند. از این امر ، آنها حتی در آن زمان نتیجه گرفتند که بیماری ژنتیکی است.

علل

طبق مطالعات اخیر ، علل مختلفی را می توان برای ایجاد سندرم سیلور-راسل فرض کرد. با این حال ، در همه اشکال مشترک پایه ژنتیکی بیماری است. به عنوان مثال ، یک تشک به اصطلاح مادرزادی یک والدین 7 (UPD (7)) در 15 درصد از افراد مبتلا کشف شد. در این حالت ، هر یک از بیماران دو نسخه از کروموزوم مادر شماره 7 را به ارث برده اند. کروموزوم پدری مربوطه از بین رفته یا آسیب دیده است. این وضعیت نشان دهنده اصطلاحاً حکاکی است. در این حالت ، فقط یک کروموزوم 7 مادر فعال است. با این حال ، هنوز مشخص نیست که کدام مکانیزم ها هستند رهبری به قد کوتاه. علاوه بر این دو کروموزوم مادری 7 مادر ، 40 درصد شکل دیگر سندرم سیلور-راسل به متیلاسیون ناکافی کروموزوم 11 نسبت داده می شود. در این حالت ، آلل پدری H19-DMR در 11p15 تحت تأثیر قرار می گیرد. آلل زیر متیله RNA غیر عملکردی را رمزگذاری می کند. به طور معمول ، H19 پدری ژن به خوبی متیله شده است و آلل مادر مربوطه نیست. هنگامی که ناحیه DMR1 از آلل پدر متیله می شود ، فاکتور رشد IGF2 تولید می شود. با این حال ، هنگامی که آلل پدری متیلاسیون کمی داشته باشد ، این فاکتور به اندازه کافی تولید نمی شود. علاوه بر دو علت اصلی نشانگان سندرم سیلور-راسل ، تغییرات کروموزومی ساختاری دیگری نیز یافت شده است. بنابراین ، کشیدگی در بازوی کوتاه کروموزوم 7 یا کوتاه شدن در بازوی بلند کروموزوم 17 پیدا شده است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم سیلور-راسل با علائم مختلفی مشخص می شود. علائم برجسته کوتاهی قد رحمی با است سوء تغذیه. وزن کودک معمولاً هنگام تولد کمتر از دو کیلوگرم است. سر نسبت به بدن نسبتاً بزرگ است. پیشانی اغلب بلند و برآمده است. صورت مثلثی است و گوشهای کم نظیری دارد که خیلی عقب قرار دارند. علاوه بر این ، یک چانه نوک تیز ، پلک چین و چروک در چشم و نه دهان با افتادگی گوشه های دهان مشخصه کسانی که از سندرم سیلور-راسل رنج می برند. بدشکلی دندان ها مشهود است. پوست نازک است و حاوی لکه های سفید تا قهوه ای است. بدخیمی انگشتان دست و پا وجود دارد. بلوغ استخوان به طور قابل توجهی به تأخیر می افتد ، که باعث کاهش رشد طول می شود. رشد ناهموار است. قد بزرگسالان در دو سوم افراد مبتلا به این بیماری کمتر از متوسط ​​است. با این حال ، یک سوم قد طبیعی دارند. وزن زیر متوسط ​​باقی می ماند. علائم دیگر مانند شکاف کام ، صدای بسیار بلند ، از دست دادن شنوایی, هیپوگلیسمی، یا ممکن است قوز قرنیه رخ دهد. به طور کلی ، باید توجه داشت که همه افراد مبتلا به همه علائم مبتلا نمی شوند. ظرفیت ذهنی مختل نمی شود.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص با ایجاد علائم مختلف پیچیده می شود. اگر برخی علائم برجسته وجود داشته باشد ، می توان حدس زد که سندرم سیلور-راسل وجود دارد. با این حال ، هنوز مشخص نیست که کدام نوع بیماری وجود دارد. برای این منظور ، ابتدا سطح متیلاسیون آلل H19-DMR کروموزوم یازدهم تعیین می شود. اگر این خیلی کم باشد ، بیمار یکی از 11 درصد افراد مبتلا به این نقص است. در صورت عدم تأیید ، باید معاینه اساسی مواد ژنتیکی انجام شود.

عوارض

سندرم سیلور-راسل می تواند رهبری به بسیاری از علائم و عوارض مختلف ، که همه به طور قابل توجهی کیفیت زندگی فرد آسیب دیده را کاهش و محدود می کنند. معمولاً منجر به کوتاهی قد و تغییر شکل های مختلف می شود. سر از فرد مبتلا بیش از حد بزرگ است. این شکایت می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان یا بزرگسالان ، و بنابراین به افسردگی و سایر شکایات روانشناختی. صورت نیز تحت تأثیر تغییر شکل ها قرار گرفته و نتیجه آن زیبایی چشمگیری کاهش می یابد. علاوه بر این ، سندرم سیلور-راسل منجر به سوocc نتیجه گیری دندان ها و شکایت از آن می شود استخوان ها. اینها می توانند راحتتر بشکنند ، به طوری که بیماران بیشتر از آسیب یا شکستگی استخوان رنج می برند. با پیشرفت بیماری ، معمولاً مشکلات شنوایی و بینایی ایجاد می شود. ذهنی عقب افتادگی همچنین می تواند رخ دهد و زندگی روزمره فرد مبتلا را دشوارتر کند. آنها اغلب به کمک افراد دیگر وابسته هستند. درمان مستقیم و علی سندرم سیلور-راسل امکان پذیر نیست. با این حال ، ناهنجاری های فردی قابل درمان هستند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی در مبتلایان با این سندرم محدود یا کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم سیلور-راسل معمولاً همیشه به درمان پزشکی نیاز دارد. هیچ خود درمانی نمی تواند باشد شرط، بنابراین بیمار همیشه نیاز به درمان توسط پزشک دارد. از آنجا که سندرم سیلور-راسل یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک همچنین اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد باید انجام شود تا از عوارض بعدی و وراثت سندرم جلوگیری کند. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری های مختلف بدن رنج برد باید با پزشک مشورت شود. این نتیجه در یک اندازه بزرگ است سر و معمولاً قابل توجه است کم وزن بلافاصله پس از تولد. سندرم سیلور-راسل نیز با سوocc نتیجه گیری شدید دندان ها قابل تشخیص است و بیشتر افراد مبتلا نیز از آن رنج می برند از دست دادن شنوایی یا شکاف کام. در برخی موارد ، کوتاهی قد نیز نشانگر سندرم سیلور-راسل است و باید توسط پزشک ارزیابی شود. تشخیص اولیه سندرم معمولاً بلافاصله پس از تولد در بیمارستان انجام می شود. مبتلایان به سندرم سیلور راسل به مادام العمر وابسته هستند درمان تا امید به زندگی آنها کاهش نیابد. از آنجا که این سندرم می تواند به علائم روانشناختی نیز منجر شود ، درمان روانشناختی نیز باید انجام شود.

درمان و درمان

درمان علتی بیماری به دلیل پایه ژنتیکی سندرم سیلور-راسل امکان پذیر نیست. تلاش اصلی تحریک رشد با اجرای رشد است هورمون. این در بعضی موارد بسیار موفق است. در برخی موارد ، رشد طول می تواند به طور قابل توجهی افزایش یابد. در بیماران دیگر ، این درمان گاهی موفقیت ناچیزی نشان می دهد یا هیچ موفقیت. از آنجا که بسیاری از مبتلایان نیز غالباً از آن رنج می برند هیپوگلیسمی، همه چیز باید انجام شود تا از افت قند خون جلوگیری شود. در غیر این صورت ، افراد مبتلا به SRS معمولاً از نظر کیفیت زندگی محدودیتی ندارند. با این حال ، با انواع علائم احتمالی ، برخی از محدودیت ها ممکن است ایجاد شود. بعلاوه هیپوگلیسمی، یک قوز قرنیه ممکن است منجر شود اختلال بینایی. در این مورد ، قرنیه چشم به شکل مخروط خم می شود ، گاهی اوقات نیاز به تنظیم مداوم دارد عینک or لنز. در

ایجاد شکاف کام ، جراحی اصلاحی باید انجام شود.

پیشگیری

پروفیلاکسی برای سندرم سیلور-راسل بسیار دشوار است زیرا شرط اغلب به صورت پراکنده رخ می دهد. در موارد خوشه ای خانوادگی ، آزمایش ژنتیکی انسان باید انجام شود تا مشخص شود ژن وضعیت انسان مشاوره ژنتیک سپس باید در مورد خطر برای فرزندان بحث کند.

پیگیری

در بیشتر موارد ، هیچ گزینه خاصی برای مراقبت پیگیری برای فرد مبتلا به سندرم سیلور-راسل در دسترس نیست. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه با پزشک تماس بگیرد و بنابراین درمان را شروع کند تا عوارض یا سایر موارد شکایات در دوره بعدی بوجود نمی آیند. از آنجا که سندرم سیلور-راسل یک بیماری ارثی است ، معمولاً نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. از این رو، مشاوره ژنتیک و در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش باید انجام شود تا بیماری عود نكند. بیشتر افراد آسیب دیده در زندگی روزمره خود به کمک و پشتیبانی خانواده خودشان وابسته هستند. این می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را بسیار آسان کند ، که همچنین می تواند مانع شود افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. در بسیاری از موارد ، مداخلات جراحی نیز برای کاهش علائم ضروری است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. آنها باید از انجام فعالیتها یا فعالیتهای استرس زا و جسمی خودداری کنند. در برخی موارد ، سندرم سیلور-راسل امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، اگرچه پیش بینی کلی امکان پذیر نیست.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

به یک زن باردار توصیه می شود که در تمام آزمایشات و معاینات ارائه شده در طی آن شرکت کند بارداری. در آزمایشات و روشهای مختلف تصویربرداری ، سلامت از فرزندان بررسی و مستند می شود. در صورت بی نظمی ، در حال حاضر در این مرحله می توان فهمید که چه اختلالاتی وجود دارد. این به والدین آینده فرصت می دهد تا در مراحل اولیه نسبت به شرایط واکنش نشان دهند و تصمیمات مناسب را بگیرند و اقدامات احتیاطی را انجام دهند. اعتماد به نفس پایدار در کنترل روزمره این اختلال ضروری است. محیط اجتماعی باید از این اختلال و شکایات مربوطه مطلع شود. این به جلوگیری از سو prevent تفاهم یا درگیری کمک می کند. از آنجا که ظرفیت ذهنی بیمار محدود است ، پشتیبانی کنید معیارهای باید در مراحل اولیه آغاز شود. مفید است اگر علاوه بر این ، آموزش ها و تمرینات به طور مستقل در خارج از روش های درمانی برای بهبود وضعیت انجام شود. اگرچه این به درمان منجر نمی شود ، اما علائم مبتلایان را کاهش می دهد. کنار آمدن با زندگی روزمره آسان تر شده و احساس رفاه بیشتر می شود. از آنجا که بیماران در معرض خطر آسیب دیدگی یا شکستگی استخوان هستند ، هنگام حرکت در اطراف و انجام تمرینات ورزشی باید این مورد را در نظر گرفت. به همین ترتیب ، فعالیت های اوقات فراغت باید با مشخصات ارگانیسم سازگار شود.