سندرم RAPADILINO: علل ، علائم و درمان

سندرم RAPADILINO یک سندرم ناهنجاری است که علائم اصلی آن را دارد کوتاه قد و ناهنجاری اسکلتی. این سندرم مبتنی بر جهش ارثی است. درمان از بیماری صعب العلاج علامتی است.

سندرم RAPADILINO چیست؟

برخی از سندرم های ناهنجاری مادرزادی عمدتاً با آن در ارتباط هستند کوتاه قد. یکی از این سندرم ها سندرم RAOADILINO است که نام آن از علائم معمول مخفف است. اینها شامل توسعه نیافتگی یا مفقود شدن است ساعد استخوان ها، پشت زانوی توسعه نیافته ، ناهنجاری های دهان و کام ، اسهال، آواره مفاصلو کوتاه قد با اندام ناقص مجموعه علائم اولین بار در سال 1989 توسط یک گروه تحقیقاتی فنلاندی به رهبری هلنا کریشنن شرح داده شد. این سندرم با جزئیات بیشتری توسط محققان دانشگاه هلسینکی و دانشگاه تورکو شرح داده شد. در فنلاند گزارش شده است که شیوع یک فرد مبتلا در 75000 است. این سندرم فقط به فنلاند محدود نمی شود ، اما با موارد مستند در کشورهای دیگر همراه است. سندرم RAPADILINO یک بیماری ارثی است که به نظر می رسد ناشی از یک جهش ژنتیکی باشد. به طور دقیق تر ، سندرم ناشی از جهش در RECQL4 است ژن. ژن کدهای موجود در DNA برای اصطلاحاً Q4 وابسته به ATP DNA هلیکاز. این آنزیمی برای تقسیم رشته های DNA پیچیده است. خوشه بندی خانوادگی در موارد مستند شده تاکنون مشاهده شده است. به نظر می رسد این سندرم در وراثت اتوزومی مغلوب منتقل شود.

علل

RECQL4 ژن در تکثیر و ترمیم اجزای DNA نقش دارد. چندین جهش ژن می تواند باعث سندرم REPEDILINO شود. به عنوان مثال ، جهشهای مزخرف اگزونهای 5 ، 18 و همچنین 19 شرح داده شده است. این جهش ها یک کدون توقف نادرست ایجاد می کنند و بنابراین پروتئین تازه متولد شده را کوتاه می کنند و در نتیجه عملکرد آن کاهش می یابد. به نظر می رسد که حتی یک علت شایع این بیماری ، حذف قاب است که در هنگام اتصال ، اگزون 7 را به طور کامل از ساختار پروتئین حذف می کند. در نتیجه ، نزدیک به 50 اسیدهای آمینه گم شده اند این جهش قاب ساختار کدگذاری هلیکاز را دست نخورده باقی می گذارد. این واقعیت که هلیسیناز با این وجود بد کار می کند احتمالاً به دلیل تاخیر نادرست پروتئین ناشی از از بین رفتن اگزون 7 است. علت چین خوردگی نادرست احتمالاً تغییر در نقطه ایزوالکتریک یا افزایش قطبیت آنزیم است. اگرچه اکنون درگیری عل causی هلیکیناز در مجموعه علائم مشخص شده است ، اما ارتباط دقیق با علائم فردی همچنان مورد حدس و گمان است. به طور احتمالی ، ثبات سلول های ژنتیکی گاهی اوقات به آنزیم جهش یافته وابسته است ، به عنوان مثال ، در حساسیت به سرطان. بعلاوه ، از آنجا که آنزیم در سلولهای انتروسی کشف شد ، می توان سوption جذب را توضیح داد و اسهال قابل ردیابی است. جهش های ژن توصیف شده نه تنها فعالیت هلیکیناز را محدود می کند بلکه تأثیر منفی بر توانایی تجزیه ATP دارد.

علائم ، شکایات و علائم

نوزادان تازه متولد شده با سندرم RAPADIILINO از مجموعه علائمی رنج می برند. مشخصه ترین آنها قبلاً در نام سندرم ضمنی است. RA مخفف hypoplasia radial است ، که ممکن است به aplasia شعاع تبدیل شود. PA مخفف هیپوپلازی کشکک است که ممکن است با عدم پیوستگی نیز مطابقت داشته باشد. کام بیماران نیز به شدت قوس دار است. کشکک های موجود یا توسعه نیافته رشد موتور را مختل می کند. علاوه بر این ، شکاف لب و کام اغلب وجود دارد. DI مخفف است اسهال و آواره مفاصل در اصطلاح سندرم RAPADILINO. جابجایی مفصل ممکن است به صورت دررفتگی آشکار شود. LI به طور خلاصه "اندازه کوچک" و "ناهنجاری اندام" است. بنابراین بیماران از نظر اندازه کوچک هستند و اندام های بد شکلی دارند. NO مخفف "slender بینی"و" هوش طبیعی " بنابراین ، رشد ذهنی بیماران طبیعی است. آنها همچنین دارای باریک و غیرمعمول غیر معمول هستند بینی. به غیر از علائم مشخص ، بیماران اغلب از سو mala جذب رنج می برند. بنابراین ، آنها مواد مغذی کافی را از مواد غذایی جذب نمی کنند. علاوه بر اسهال مشخصه ، استفراغ همچنین می تواند ترویج کند سوء تغذیه و کوتاهی قد را تشدید می کند. در برخی موارد ، افراد مبتلا همچنین علائم پوستی مانند لکه های کافه-طلا را نشان دادند. علاوه بر این ، خطر ابتلا به بیماران در سرطان بیش از یک سوم افزایش می یابد ، مانند خطر ابتلا به استئوسارکوم و لنفوم به طور خاص است.

تشخیص و پیشرفت بیماری

برای تشخیص سندرم RAPADILINO ، پزشکان بر علائم مشخصه متمرکز می شوند. اگرچه تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی امکان پذیر است ، اما معمولاً غیرضروری و غالباً نادرست است. به طور متفاوت ، پزشک باید سندرم RAPADILINO را از جهش های دیگر در ژن RECQL4 تشخیص دهد. این موارد شامل سندرم روتموند-تامسون و سندرم بالر-جرولد از نظر بالینی است. تمایز اغلب آسان است ، زیرا اولین سندرم عمدتا با تغییرات پوستی مشخص می شود. سندرم دوم با تغییرات استخوانی مشخص می شود جمجمه. در مورد سندرم RAPADILINO ، تشخیص های افتراقی و تأیید تشخیص معمولاً با تصویربرداری حاصل می شود. پیش آگهی بیماران بستگی به شدت سندرم در هر مورد خاص دارد.

عوارض

به عنوان یک اختلال ارثی بسیار نادر ، سندرم RAPADILINO عمدتا با ناهنجاری های مربوط به ساعد استخوان ها، کشکک ، و دهان و کام سو Mala جذب ، به ویژه در کودکان مشاهده می شود ، اغلب باعث عوارض می شود. سو Mala جذب با اسهال مداوم و مکرر مشخص می شود استفراغ به دلیل کاهش استفاده از مواد مغذی. این اغلب منجر به سوء تغذیه از کودکان مبتلا ، منجر به عدم رشد و رشد. کوتاهی قد که در سندرم RAPADILINO رخ می دهد ممکن است عمدتا به این دلیل باشد سوء تغذیه، علاوه بر اختلالات سیستم اسکلتی. مشکلات دیگر ممکن است توسط آوارگان و دائماً دررفته ایجاد شود مفاصل. ناهنجاری های موجود در سیستم مفصلی را می توان با جراحی اصلاح کرد. بعداً باید از پروتزها استفاده کرد. سو Mala جذب نیز می تواند به خوبی با حکومت از دارو با این حال ، در موارد شدید ، گاهی اوقات تغذیه مصنوعی برای تأمین مجدد مواد مغذی کافی بدن لازم است. بزرگترین خطر ، تقریباً ناشی از افزایش تقریباً 40 درصدی خطر است سرطان در مقایسه با جمعیت عادی. افزایش بروز لنفوم و استئوسارکوم مشاهده شده است. بنابراین ، باید توجه ویژه ای به تغییرات در علائم در بیماران مبتلا به سندرم RAPADILINO توجه شود. در حال افزایش درد استخوان، شکستگی مکرر استخوان و بدتر شدن اختلال در راه رفتن علائم هشدار دهنده احتمالی در نظر گرفته می شود استئوسارکوم. علاوه بر این ، معاینات منظم باید برای پیشرفت احتمالی انجام شود لنفوم.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم RAPADILINO همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. از آنجا که این یک اختلال ژنتیکی است ، نمی تواند از نظر علتی درمان شود ، بلکه فقط به صورت کاملا علامتی انجام می شود. با این حال ، فرد مبتلا می تواند تحت آزمایش قرار گیرد مشاوره ژنتیک تا اطمینان حاصل شود که سندرم RAPADILINO توسط فرزندان به ارث نمی رسد. در بیشتر موارد ، سندرم RAPADILINO توسط پزشک قبل از تولد یا اندکی پس از تولد تشخیص داده می شود. بنابراین ، هیچگونه مراجعه به پزشک برای تشخیص سندرم ضروری نیست. با این حال ، درمان های بیشتر با روش های مختلف جراحی ارائه می شود که می تواند علائم فردی را کاهش دهد. در صورت عدم تغذیه مناسب کودک و در نتیجه سو، تغذیه ، باید با پزشک مشورت شود. از آنجا که خطر ابتلا به سرطان نیز به طور قابل توجهی توسط سندرم RAPADILINO افزایش می یابد ، باید معاینات منظم غربالگری برای تشخیص و درمان تومورها در مراحل اولیه انجام شود. بنابراین ، در برخی موارد ، امید به زندگی بیمار نیز توسط این بیماری کاهش می یابد. این درمان خود در متخصصان مختلف انجام می شود.

درمان و درمان

از آنجا که سندرم RAPADILINO مبتنی بر یک جهش ژنتیکی است ، مجموعه علائم تا به امروز غیرقابل درمان است. فقط یک ژن درمان این روش می تواند علت بیماری را از بین ببرد و از این طریق سندرم را درمان کند. ژن درمان رویکردها موضوع تحقیق هستند ، اما هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. بنابراین ، این سندرم در حال حاضر فقط به صورت علامتی قابل درمان است. بنابراین درمان در هر مورد به علائم بستگی دارد. ناهنجاری های متعدد اسکلت را می توان با جراحی به طور ترمیمی درمان کرد. پیوند نخوردن فرد استخوان ها همچنین می توان با استفاده از پروتز جبران کرد. درمان اختلالات دستگاه گوارش از اهمیت خاصی برخوردار است. برای جلوگیری از کمبود شدید مواد مغذی باید این علامت را فوراً با دارو خنثی کرد. اگر این مورد قبلاً رخ داده است ، مستقیم حکومت داروهای مناسب و جایگزین ها نشان داده شده است. به منظور حمایت از رشد حرکتی بیماران ، فیزیوتراپی معیارهای می تواند مفید باشد از آنجا که انتظار نمی رود بیماران مبتلا به این سندرم دارای محدودیت های فکری باشند ، ارتقا early سریع هوش ، یک مرحله درمانی ضروری نیست.

پیشگیری

در بهترین حالت ، می توان از سندرم RAPADILINO جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده. علاوه بر این ، زیرا خوب است سونوگرافی ناهنجاری های حین را تشخیص می دهد بارداری، والدین ممکن است در صورت لزوم درمورد داشتن فرزند تصمیم بگیرند.

پیگیری

در سندرم RAPADILINO ، پیگیری به علائم و نوع درمان بستگی دارد. به دنبال جراحی ترمیمی یا استفاده از پروتز ، مصرف داروی مناسب ضروری است. پزشکان اغلب توصیه می کنند تن درمانی برای بهبود مهارت های حرکتی بیماران والدین کودکان بیمار مسئول حمایت از آنها هستند و باید از آمادگی خوبی برخوردار باشند. این شامل کمک عملی در زندگی روزمره از یک سو و حمایت روانی از طرف دیگر است. کودک برای انجام فعالیت های بدنی به مقداری تحریک نیاز دارد. چنین مراقبت های بعدی در خدمت ایجاد تدریجی عضلات کودک است. اگر کودک هنوز در بستر بیماری است ، نباید زخم شود. بسته به شرایط فردی ، بیماران جوان ممکن است نیاز داشته باشند کار درمانی، و خدمات پرستاری سرپایی نیز ممکن است لازم باشد. با آموزش جامع در مورد این بیماری ، کودکان بهتر با این سندرم کنار می آیند. همچنین برای سایر اعضای خانواده نیز مفید است که در این مورد صراحت داشته باشند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، متخصصان توصیه می کنند مشاوره ژنتیک به عنوان بخشی از مراقبت های قبل و بعد از درمان. این امر به تنظیم خانواده کمک می کند. تماس با سایر خانواده های آسیب دیده همچنین والدین و همچنین سایر بستگان را از تجربه ناامید کننده محافظت می کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

کودکانی که از سندرم RAPADILINO رنج می برند نیاز به دارو ، جراحی و درمان فیزیوتراپی. والدین کودکان مبتلا می توانند چند کار برای کمک به درمان انجام دهند. در زندگی روزمره، ایدز مانند وسایل کمکی برای پیاده روی یا صندلی چرخدار قابل استفاده است که در صورت مثبت بودن دوره درمان ، فقط فقط باید چند هفته یا چند ماه استفاده شود. به طور کلی ، باید اطمینان حاصل شود که کودک به اندازه کافی ورزش می کند. در مورد كودكان تختخواب ، باید توجه ویژه ای به لكه های زخم شود. کودک به فعالیت کافی نیاز دارد و در حالت ایده آل باید توسط یک سرویس پرستاری سرپایی مراقبت شود. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه از بیماری خود مطلع شود. یک رویکرد باز ، مقابله با بیماری شدید ارثی را آسان می کند. تماس منظم با سایر افراد آسیب دیده به همان اندازه مهم است. پزشک می تواند نکاتی را برای ادامه کار ارائه دهد معیارهای برای حمایت از درمان پزشکی سندرم RAPADILINO. مادرانی که می خواهند بعد از بچه دار شدن با سندرم RAPADILINO دوباره باردار شوند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. علاوه بر این ، برخی معیارهای باید قبل و در طول آن مصرف شود بارداری، که به طور مفصل با یک متخصص بیماری های ارثی مورد بحث قرار خواهد گرفت.