سندرم ترنر: علائم، درمان

سندرم ترنر: شرح سندرم ترنر به عنوان مونوزومی X نیز شناخته می شود. از هر 2,500 نوزاد یک نفر رخ می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد عملکرد تخمدان هستند. سندرم ترنر سندرم نامیده می شود زیرا چندین نشانه از بیماری وجود دارد که همزمان رخ می دهد و مرتبط است. از آن به عنوان یک… سندرم ترنر: علائم، درمان

سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان

سندرم نیکولایدز-بارایتسر بیماری است که تنها تعداد کمی از افراد را مبتلا می کند. سندرم Nicolaides-Baraitser نشان دهنده یک اختلال مادرزادی است که در نتیجه در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد. برخی از علائم تنها با افزایش سن آشکار می شوند. علائم اصلی سندرم نیکولاید-بارایتسر شامل ناهنجاری های انگشتان دست، کوتاهی قد و اختلال در پرمویی ... سندرم Nicolaides-Baraitser: علل ، علائم و درمان

Brachydactyly: علل ، علائم و درمان

اصطلاح پزشکی براکیداکتیلی کوتاه شدن انگشتان دست و پا را توصیف می کند. این بیماری که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، متعلق به گروه اندام های ناقص است. براکیداکتیلی چیست؟ این نقص ژنتیکی به صورت جداگانه یا سندرم رخ می دهد. این دوره ممکن است علت اصلی یا ثانویه داشته باشد. علاوه بر این ، دیسوستوز استخوانی نیز مشخص می شود. فقط … Brachydactyly: علل ، علائم و درمان

سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان

سندرم گریگ یک اصطلاح پزشکی برای سندرم ناهنجاری مادرزادی است که عمدتا با تغییر شکل چهره و چند مفصل انگشتان دست و پا همراه است. اگرچه سندرم ارثی قابل درمان نیست ، اما می توان آن را با جراحی درمان کرد. بیماران مبتلا به بیماری های مرتبط با جهش دارای پیش آگهی عالی هستند. سندرم گریگ چیست؟ سندرم گریگ نیز… سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان

دیپلازی توراسیک خفه کننده: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی قفسه سینه یک سندرم پلی دکتلی کوتاه دنده است. باریک قفسه سینه بیماران معمولاً باعث نارسایی تنفسی قفسه سینه می شود. اگر افراد مبتلا در دو سال اول زنده بمانند ، خطر مرگ در آینده بسیار کاهش می یابد. دیپلازی قفسه سینه خفه کننده چیست؟ دیپلازی قفسه سینه یک دیسپلازی اسکلتی در گروه پلی داکتیلی دنده کوتاه از… دیپلازی توراسیک خفه کننده: علل ، علائم و درمان

Ophthalmoplegia Progressiva Externa: علل ، علائم و درمان

Ophthalmoplegia progressiva externa یک فلج پیشرونده و ژنتیکی عضلات خارجی چشم در شرایط میتوکندریوپاتی است. افتادگی پلک ها به عنوان اصلی ترین علامت در نظر گرفته می شود ، اما آریتمی های قلبی نیز ممکن است رخ دهد. هیچ درمان علتی وجود ندارد ophthalmoplegia progressiva externa چیست؟ اصطلاح بالینی "چشم پزشکی" به فلج جداگانه داخلی یا… Ophthalmoplegia Progressiva Externa: علل ، علائم و درمان

سندرم یوبرگ-مارسیدی: علل ، علائم و درمان

سندرم Juberg-Marsidi یک اختلال ارثی است که با عقب ماندگی ذهنی و اختلالات جسمی همراه است. این سندرم نادر است و یک مورد در هر میلیون تولد وجود دارد. این بیماری در اثر جهش در ژن ATRX ایجاد می شود. سندرم Juberg-Marsidi چیست؟ سندرم ژوبرگ-مارسیدی ، همچنین سندرم اسمیت فینمن-مایرز یا سندرم رخساره عقب ماندگی ذهنی وابسته به X ، سندرم I ، یک اختلال ارثی است. آی تی … سندرم یوبرگ-مارسیدی: علل ، علائم و درمان

سندرم سیلور-راسل: علل ، علائم و درمان

سندرم سیلور راسل (RSR) نشان دهنده یک سندرم بسیار نادر است که با اختلالات رشد قبل از تولد با توسعه قد کوتاه مشخص می شود. تاکنون تنها 400 مورد از این بیماری ثبت شده است. ارائه بسیار متغیر است و نشان می دهد که این یک اختلال یکنواخت نیست. سندرم سیلور راسل چیست؟ سندرم سیلور راسل با… سندرم سیلور-راسل: علل ، علائم و درمان

سندرم زلوگر: علل ، علائم و درمان

سندرم زلوگر اصطلاح پزشکی یک بیماری متابولیک ژنتیکی و کشنده است. این با عدم وجود پراکسیزوم ها آشکار می شود و می تواند با آن مشخص شود. این سندرم به دلیل جهش ژنی مادرزادی است و می تواند در خانواده ها به ارث برسد. سندرم زلوگر چیست؟ سندرم زلوگر یک اختلال ارثی نسبتاً نادر است. این است … سندرم زلوگر: علل ، علائم و درمان

کوتاهی قد: علل ، علائم و درمان

کوتاه قد، کوتاه قد یا کوتاه قد اصطلاحات رایج محاوره ای برای میکروزومی هستند. این در ابتدا یک بیماری را به تنهایی نشان نمی دهد، اما می تواند به عنوان علامت بسیاری از بیماری های مختلف ظاهر شود. با این حال، اغلب منجر به شکایات دیگری در زندگی فرد مبتلا می شود. کوتاهی قد چیست؟ حدود 100,000 … کوتاهی قد: علل ، علائم و درمان

پروژریا نوع 1 (سندرم پروژیا هاچینسون-گیلفورد): علل ، علائم و درمان

پروجریا نوع 1 ، که به سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد نیز معروف است ، اولین بیماری ، هرچند بسیار نادر ، در دوران کودکی است. به طور کلی ، پروجریا را می توان به عنوان بیماری توصیف کرد که باعث می شود کودک مبتلا با سرعت بالایی پیر شود. پروجریا نوع 1 چیست؟ نام بیماری پروژریا نوع 1 مشتق شده است… پروژریا نوع 1 (سندرم پروژیا هاچینسون-گیلفورد): علل ، علائم و درمان

آدنوهیفیفیز: ساختار ، عملکرد و بیماریها

به عنوان بخشی از غده هیپوفیز ، آدنوهیپوفیز یک غده غدد درون ریز مهم است. مسئول تولید تعدادی هورمون مختلف است. اختلال در عملکرد آدنوهیپوفیز منجر به بیماریهای معمولی می شود که ناشی از کمبود یا افزایش بیش از حد هورمونهای خاص است. آدنوهیپوفیز چیست؟ به آدنوهیپوفیز غده هیپوفیز قدامی گفته می شود… آدنوهیفیفیز: ساختار ، عملکرد و بیماریها