سندرم درموترشیا بیماری است که معمولاً دلایل ژنتیکی دارد. در نتیجه ، بیماران مبتلا از بدو تولد از سندرم درموترشیا رنج می برند. در همان زمان ، مشاهدات قبلی نشان می دهد که این بیماری به طور متوسط فقط با فرکانس پایین در افراد رخ می دهد. سندرم درموترشیا اساساً با سه شکایت معمول مشخص می شود. اینها آلوپسی هستند ، ایکتیوز و فتوفوبیا.
سندرم درموتریشیا چیست؟
در سندرم درموترشیا ، بیماران مبتلا از ترکیبی مشخص از سه شکایت اصلی رنج می برند. در این فرایند ، افراد مبتلا رشد می کنند ایکتیوز فولیکولاریس و همچنین فوتوفوبیا و آلوپسی. سندرم مترادف IFAP از این سه نشانه اصلی گرفته شده است. اساساً ، سندرم درموترشیا یک بیماری است که به ندرت اتفاق می افتد. علائم اندکی پس از تولد ظاهر می شوند ، زیرا سندرم درموترشیا یک بیماری ناشی از ژنتیک است. وراثت این بیماری بیشتر به X پیوند دارد. با توجه به وضعیت فعلی تحقیق ، هنوز تعداد دقیق وقوع سندرم درموترشیا مشخص نیست. در حال حاضر ، حدود 40 مورد از این بیماری قبلاً شناسایی شده است. قابل توجه است که عمدتا مردان از سندرم درموتریشیا رنج می برند ، در حالی که زنان کمتر تحت تأثیر علائم قرار می گیرند. با این حال ، زنان این بیماری را به فرزندان منتقل می کنند. در بعضی موارد ، آنها علائم معمول سندرم درموترشیا را نیز نشان می دهند.
علل
در اصل ، سندرم درموترشیا یک بیماری ارثی است. این بدان معنی است که عوامل ژنتیکی مسئول ایجاد بیماری و همچنین علائم معمولی هستند. در مورد سندرم درموترشیا ، عمدتا جهش های خاصی در یک مورد است ژن که باعث بیماری می شود. به طور خاص ، این اصطلاحاً MBTPS2 است ژن. در نتیجه این جهش ، کلسترول هموستاز مانند افراد سالم اتفاق نمی افتد. علاوه بر این ، پاسخ به فشار توسط شبکه آندوپلاسمی تغییر می یابد. در حال حاضر ، شیوع سندرم درموترشیا تقریباً 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX تخمین زده شده است ، اگرچه نمی توان نتیجه گیری قطعی کرد. در اکثر موارد ، این بیماری به صورت X-link مغلوب به ارث می رسد. علاوه بر این ، حالت توارث اتوزومال غالباً در موارد منفرد نیز امکان پذیر است.
علائم ، شکایات و علائم
در سندرم درموترشیا ، بیماران مبتلا از یک سه گانه مشخصه از علائم رنج می برند ، یعنی ترکیبی از سه شکایت اصلی. اولین مورد فولیکولی است ایکتیوز، که از بدو تولد وجود دارد. در زمینه این بیماری ، منشأهای فولیکول وجود دارد که از نظر شکل شبیه خار هستند. علاوه بر این ، آنها یک شکل آینه مانند دارند. علائم به طور عمده در پوست از سر و در دو طرف کششی اندام ها. از طرف دیگر ، آلوپسی یکی از علائم برجسته سندرم درموترشیا است. برای افراد آسیب دیده معمول است که هیچ موردی را نشان نمی دهند مو رشد روی کل بدن به همین دلیل ، به عنوان مثال ، نه مژه و نه ابرو حضور دارند سرانجام ، سندرم درموترشیا با فوتوفوبیا همراه است ، که در کودکان خردسال قابل مشاهده است. زخم نیز در ناحیه قرنیه ایجاد می شود که با پیشرفت بیماری زخم ایجاد می شود. ناقلین زن این بیماری در بسیاری از موارد فقط علائم خفیف سندرم درموتریشیا را دارند. سایر علائم احتمالی این بیماری شامل شیردوشی مداوم ، نزدیک بینیو آب مروارید. در برخی شرایط ، افراد مبتلا به سندرم درموترشیا نشان می دهند آستیگماتیسم. در موارد نادر ، بیماران مبتلا از کاهش هوش ، تشنج تشنجی و کوتاه قد. علاوه بر این ، بعضی اوقات ناهنجاری های نوری مانند بزرگ شدن گوش یا به اصطلاح پیشانی بالکن رخ می دهد. در بعضی از بیماران ، دست شکسته ، ناهنجاری های دستگاه روده و تنگی مجرا روده کوچک در ارتباط با این بیماری دیده می شود.
تشخیص
مشاوره با پزشک زمانی نشان داده می شود که ارتباط معمول سه شکایت اصلی از سندرم درموتریشیا در فرد رخ دهد. در بیشتر موارد ، علامت گذاری در کودکان مبتلا از قبل مشخص است و سپس باعث مراجعه به متخصص اطفال می شود. در صورت نیاز ، پزشک کودک کودک را به متخصص مناسب ارجاع می دهد. هنگام تشخیص ، اولین قدم روشن کردن علائم ارائه دهنده است. پس از صحبت با بیمار و سرپرست ، پزشک از روش های مختلف معاینه بالینی استفاده می کند. علائم معمول این بیماری در حال حاضر نشانه مهمی از سندرم درموتریشیا است. تأیید تشخیص معمولاً با کمک آنالیز ژنتیکی بیمار مبتلا امکان پذیر است. هنگام تشخیص سندرم درموترشیا ، پزشک معالج نیز یک عمل کامل انجام می دهد تشخیص های افتراقی. این امر خصوصاً مربوط می شود تا سندرم درموترشیا را با سایر بیماری هایی که علائم مشابه دارند اشتباه نگیرد. با این کار ، پزشک علائم سندرم درموتریشیا را از علائم دیسپلازی ارثی موکوپیتلیال و همچنین سندرم KID متمایز می کند. علاوه بر این ، وجود سندرم درموتریکال و کراتوز فولیکولیس باید حذف شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشکوک بودن به سندرم درموترشیا ، باید با پزشک مشورت شود. علائمی مانند فولیکول و آب مروارید لزوماً نشان دهنده بیماری ارثی نیست. با این حال ، این علائم تقریباً همیشه مبتنی بر یک بیماری جدی است ، که در هر صورت باید روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. کمبود مو از طرف دیگر ، رشد بر روی بدن نشانه روشنی از سندرم درموترشیا است. هرکسی که متوجه این علامت هشدار دهنده شود باید فوراً تماس بگیرد صحبت به پزشک مراجعه کنید و علت آن را روشن کنید. در صورت مشاهده ناگهانی مشکلات بینایی یا تشنج های کرامپ مانند که به طور مکرر اتفاق می افتد ، همین مورد اعمال می شود. شرط بهتر است در اوایل به پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده ارائه شود کودکی یا حداکثر در دوره نوجوانی. پزشک عمومی ممکن است بیمار را به متخصص بیماریهای ارثی ارجاع دهد. علاوه بر این ، چشم پزشک و در مورد شرایط روانی ، باید با یک درمانگر مشورت شود. در موارد شدید ، فرد مبتلا بعداً در زندگی نیاز به حمایت گسترده در زندگی روزمره خواهد داشت. این قانون در اینجا انجام اقدامات لازم در مراحل اولیه و همچنین آگاهی بخشیدن به بستگان در مورد این بیماری است.
درمان و درمان
سندرم درموترشیا را نمی توان به طور علی درمان کرد. نرم کننده ها یا مواد حاوی اوره برای درمان فولیکول استفاده می شود هایپرکراتوز در بیماران پیش آگهی سندرم درموترشیا در موارد منفرد متفاوت است. برخی از افراد مبتلا در نوزادی می میرند ، در حالی که برخی دیگر تا یک سن متوسط زندگی می کنند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش بینی سندرم درموترشیا دشوار است. به عنوان مثال ، برخی از بیماران در زندگی نوزادی می میرند. با این حال ، سایر افراد مبتلا امید به زندگی طبیعی دارند. با این حال ، برای همه بیماران ، سندرم درموترشیا یک بیماری ارثی و صعب العلاج است. همه بیماران از سه علامت اصلی رنج می برند ریزش مو، اختلالات میخچه سازی از پوست و قابل توجه است حساسیت به نور. در بعضی موارد، اعضای داخلی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. مخصوصاً وقتی قلب یا ریه ها درگیر شوند ، ممکن است دوره های کشنده رخ دهد. در بیشتر مواقع ، پیش آگهی توسط سه علامت اصلی تعیین می شود. در زمینه آلوپسی ، بی مویی کامل بدن و همچنین از دست رفته وجود دارد ابرو و مژه کراتینیزاسیون به ویژه در پوست سر و در طرفهای بازکننده اندام به قدری شدید است که از همان بدو تولد به عنوان برآمدگی فولیکولی خار دار ظاهر می شود. می توان از طریق جدا کردن قرنیه و یا حتی از بین رفتن قرنیه ها ، مشکل آنها را برداشت اوره آماده سازی آلوپسی و ایکتیوز فولیکولی (کراتینیزاسیون) امید به زندگی را کوتاه نمی کنند ، اما می توانند کیفیت زندگی بیماران را به شدت تحت تأثیر قرار داده و باعث بروز ناهنجاری های روانی شوند. خطرناک تر است حساسیت به نور از بیماران ، که بدون درمان اغلب می تواند رهبری به محدودیت درک بصری و حتی کوری. اگرچه بسیاری از افراد مبتلا متوسط امید به زندگی دارند ، با این حال ، از دست دادن بینایی می تواند استقلال آنها را به شدت محدود کند.
پیشگیری
پیشگیری از سندرم درموترشیا عملی نیست زیرا شرط مادرزادی است
مراقبت های بعدی
در بیشتر موارد ، هیچ گزینه خاصی برای مراقبت پیگیری با سندرم درموترشیا امکان پذیر و ضروری نیست. همچنین ، زیرا این یک ژنتیک است شرط، نمی توان آن را به صورت عللی ، فقط به صورت علامتی درمان کرد. درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. اگر فرد مبتلا به سندرم درموترشیا نیز تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است برای جلوگیری از عود مجدد سندرم انجام شود. در بیشتر موارد ، مبتلایان به سندرم درموترشیا به مصرف دارو وابسته هستند. در این حالت باید از مصرف منظم آن اطمینان حاصل شود. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید از مصرف صحیح و منظم دارو اطمینان حاصل کنند تا از بروز علائم بعدی جلوگیری کنند. كودكان مبتلا به مراقبت هاي ويژه و والدين و بستگان بستگي دارند. از آنجا که سندرم درموترشیا اغلب منجر به مرگ زودرس کودک می شود ، حمایت روانی نیز می تواند بسیار مفید باشد. گفتگوهای فشرده با دوستان و خانواده خود بسیار مفید است. همچنین تماس با سایر والدین مبتلا به سندرم Dermotrichie می تواند از این رو معنی دار باشد ، زیرا این امر به تبادل اطلاعات می انجامد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم درموترشیا یک بیماری ارثی است ، بنابراین بیماران نمی توانند از خود کمک بگیرند معیارهای که نتیجه معلولی دارند. در بهترین حالت ، مبتلایان می توانند به تخفیف برخی از علائم اختلال کمک کنند. واکتیوز ، که یکی از اصلی ترین شکایات سندرم است ، اغلب می تواند با مداوم و هدفمند کاهش یابد پوست مراقبت. حمامهای غنی شده با Dead نمک دریایی مفید هستند بعد از حمام ، پوست باید با دقت آغشته شود و سپس با پماد مخصوص از آن مراقبت شود. محصولات ضد حساسیت حاوی ماده فعال اوره همچنین یک اثر حمایتی دارند. بهترین راه برای مقابله با فتوفوبیا پوشیدن لباسهای خیلی خوب است عینک افتابی. علاوه بر این ، در محیط خانه ، پرده های آبی روشن می توانند نور فرومایه ای را فراهم کنند که با این وجود خوشایند و خانگی احساس می شود. در موارد نادر ، بیماران از نظر روانی نیز رنج می برند عقب افتادگی. در چنین مواردی ، والدین کودکان مبتلا باید از اوایل حمایت بهینه کنند. از روش های روانشناختی و آموزشی می توان به طور خاص رشد فکری کودکان مبتلا را تقویت کرد. بیمارانی که به دلیل ظاهر بارز و برجسته خود از نظر عاطفی رنج می برند ، باید به موقع با روان درمانگر مشورت کنند. برخی از ناهنجاری های بینایی ، مانند گوش های بزرگ یا پیشانی بالکن ، می توانند با جراحی اصلاح شوند.
