سندرم دنیس دراش: علل ، علائم و درمان

سندرم دنیس-دراش به دلیل مادرزادی ایجاد می شود ژن نقصی که منجر به تجلی می شود سندرم نفروتیکبه با بروز 1: 100,000،XNUMX در نوزادان ، سندرم دنیس درش نادر است شرط.

سندرم دنیس درش چیست؟

سندرم دنیس درش نامی است که به یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب نادر گفته می شود که عموماً با علائم سه گانه پیشرونده همراه است. کلیه بیماری با تظاهر اولیه ، اغلب دو طرفه ، خوش خیم تومور ویلمز (نفروبلاستوما) ، اسکلروز مزانژیال منتشر (تکثیر) بافت همبند سلولهای موجود در پیوندهای کلیوی) و ناهنجاریهای تناسلی (شبه حرمافرودییت مردانه). سندرم دنیس درش بر این اساس در طیف سندرم های نفروتیک قرار می گیرد. این ژن نقص ممکن است در ابتدا از نظر بالینی بر اساس a ظاهر شود تومور ویلمزبه پس از زایمان ، اسکلروز مزانژیال منتشر در ترکیب با سندرم نفروتیک و پروتئینوری مشخص (افزایش پروتئین غلظت در ادرار) ، با نارسایی کلیه طی 1 تا 4 سال انتظار می رود زیرگروه های ناقص سندرم دنیس-دراش ممکن است با اسکلروز مزانژیال منتشر همراه با مردان ظاهر شود هرمافرودیتیسم یا نفروبلاستوما

علل

سندرم دنیس درش یک اختلال مادرزادی (ارثی) است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در همه موارد (حدود 90 درصد موارد) ، سندرم دنیس درش شامل جهش WT1 می شود ژن (تومور ویلمز ژن سرکوب کننده) واقع در کروموزوم 11p13 ، که تصور می شود مسئول تظاهرات تومور ویلمز است. در اینجا ، اگزون 8 یا 9 روی خط جوانه هتروزیگوت در روی انگشت نقاشی در اکثر موارد تحت تأثیر قرار می گیرد. جهش زمینه ای نشان دهنده یک جهش جدید (جهش جدید) در 90 درصد موارد است. ژن مربوطه کدگذاری یک مورد خاص را تنظیم می کند روی انگشت پروتئین ، که یک فاکتور رونویسی در توسعه دستگاه تناسلی و نفروژنز است. در نتیجه نقص ژنی مشخصه سندرم دنیس دراش ، نه تنها اختلالات تناسلی و تومورهای ویلمز ظاهر می شوند ، بلکه بافت کلیه به تدریج سفت می شود و زخم (اسکلروز) ، به طوری که کلیه تا زمانی که کلیه ها به طور کامل از کار نروند ، عملکرد پی در پی بیشتر و بیشتر محدود می شود.

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل سندرم دنیس درش ، بیماران از تعدادی ناهنجاری متفاوت و علائم دیگر رنج می برند. معمولاً ناهنجاری ها عمدتا در اندام های تناسلی خارجی رخ می دهند. شکایات روانشناختی نیز ممکن است رخ دهد ، زیرا بسیاری از افراد مبتلا دیگر با ناهنجاری ها احساس راحتی نمی کنند و از عقده های حقارت رنج می برند یا اعتماد به نفس خود را به میزان قابل توجهی کاهش می دهند. به خصوص در کودکی، سندرم دنیس-درش می تواند بنابراین رهبری قلدری یا اذیت کردن ، به طوری که بیماران شکایات روانی ایجاد می کنند یا افسردگیبه به عنوان یک قاعده ، مقدار زیادی پروتئین در ادرار و همچنین تشکیل آن وجود دارد منیزیم در کلیه ها این امر باعث آسیب دائمی به کلیه ها می شود ، به طوری که سندرم دنیس دراش در صورت عدم درمان منجر به کامل شدن می شود نارسایی کلیه و در نتیجه تا مرگ فرد مبتلا. بنابراین بیماران به پیوند یا دیالیزبه به طور مشابه ، سندرم دنیس-درش می تواند رهبری به فشار خون بالا یا تورم شکم و کلیه منطقه. نارسایی کلیه همچنین خطر تشکیل تومور را افزایش می دهد ، که همچنین می تواند رهبری تا مرگ بیمار اگر سندرم دنیس دراش درمان نشود ، امید به زندگی به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

تشخیص و پیشرفت

سندرم دنیس دراش معمولاً دو هفته تا 1.5 سال پس از تولد بر اساس علائم مشخص می شود. ناهنجاری های اندام تناسلی خارجی (شامل آلت تناسلی کوچک در پسران مبتلا و بزرگ شده) لگن در دختران) در اکثر موارد بلافاصله پس از تولد قابل تشخیص است. سندرمهای نفروتیک نیز با تورم شکم، کاهش دفع ادرار ، پروتئینوری ناشی از اسکلروز مزانژیال منتشر ، و فشار خون بالابه برای حذف یا تشخیص نفروبلاستوما ، کلیه ها باید از نظر سونوگرافی و/یا توسط معاینه شوند توموگرافی کامپیوتری. توموگرافی کامپیوتری همچنین می توان برای تجسم ناهنجاری های اندام های جنسی استفاده کرد. به طور متفاوتی ، سندرم دنیس درش باید از سندرم WAGR ، که همچنین یک بیماری مرتبط با ناهنجاری ها و تومور ویلمز است ، متمایز شود. علاوه بر این ، کلیه های هایپرکوژنیک نیز می توانند قبل از تولد در کلیه های کیستیک تشخیص داده شوند. در همه موارد ، کودکان مبتلا به سندرم دنیس-دراش با این بیماری مراجعه می کنند نارسایی کلیه (نارسایی کلیه) قبل از پایان سال سوم زندگی و اکثر آنها در دو سال اول زندگی دچار تومور ویلمز می شوند. در مقابل ، پیش آگهی در کودکان مبتلا به پیوند کلیه مطلوب است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به طور کلی ، سندرم دنیس درش در حال حاضر یک سندرم مادرزادی است ، بنابراین تشخیص اضافی این بیماری توسط پزشک ضروری نیست. به دلیل ناهنجاری های مختلف و علائم دیگر ، کودک نیاز به معاینات و درمان های مختلف دارد. بنابراین هنگامی که ناهنجاری ها باعث محدودیت در زندگی روزمره و زندگی بیمار می شود ، باید با پزشک مشورت شود. مداخله جراحی ممکن است بتواند این ناهنجاری ها را اصلاح کند. فرد مبتلا نیز در صورت نارسایی کلیه به درمان پزشکی وابسته است. علاوه بر این ، تورم یا بیش از حد خون فشار نیز باید توسط پزشک معاینه شود. معاینه بیماری معمولاً در بیمارستان انجام می شود. درمان بیشتر توسط یک متخصص انجام می شود و ، به عنوان مثال ، با دیالیز. اینجا پیوند کلیه نیز به منظور مبارزه کامل با نارسایی کلیهبه از آنجایی که افراد مبتلا به دلیل سندرم دنیس دراش نسبتاً از عفونت و التهاب رنج می برند ، این موارد نیز باید توسط پزشک معاینه شوند.

درمان و درمان

سندرم دنیس-درش را نمی توان به صورت علّی درمان کرد ، زیرا به نقص ژنی مادرزادی نسبت داده می شود. بر این اساس ، درمانی معیارهای با هدف کنترل و تنظیم عملکرد کلیه ، درمان انجام می شود فشار خون و پروتئینوری و کاهش علائم مرتبط با آن سندرم نفروتیکبه در این زمینه ، پروتئینوری با روشهای معمولی قابل کنترل نیست داروهایبه همین امر در مورد سندرم نفروتیک نیز صادق است ، که با کورتیکواستروئیدها یا سایر داروها قابل درمان نیست سرکوب کننده سیستم ایمنی و که درمان در درجه اول از تشکیل شده است خون دیالیز به دنبال آن نفرکتومی یک طرفه یا دو طرفه (برداشتن کلیه) و پیوند کلیهبه هدف اصلی نفرکتومی جلوگیری از ایجاد تومور ویلمز است. کلیه های پیوندی عموماً تحت تأثیر سندرم دنیس دراش قرار ندارند. در بیشتر موارد ، اندام های تناسلی بین جنسی با جراحی با فنوتیپ خارجی سازگار می شوند. علاوه بر این ، برداشتن اندام های جنسی غیرطبیعی در برخی موارد ممکن است برای از بین بردن تا حد امکان خطر بروز تومور در این ساختارهای بافتی نشان داده شود. تغذیه حمایتی و پیشگیری مناسب با توجه به بیماری های عفونی در موارد سندرم دنیس دراش توصیه می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم دنیس درش یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را با علت و معلولی درمان کرد درمانبه بنابراین ، تنها گزینه های درمانی علامتی برای افراد مبتلا برای تسکین علائم در دسترس است. در صورت عدم درمان سندرم دنیس دراش ، افراد مبتلا از ناهنجاری های شدید اندام های تناسلی رنج می برند. در این مورد خود درمانی وجود ندارد ، بنابراین افراد مبتلا نمی توانند اعمال جنسی انجام دهند. به طور مشابه ، ناهنجاری های کلیوی ممکن است رخ دهد ، که در دوره بعدی منجر به نارسایی کلیه می شود. این می تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد و بنابراین با دیالیز یا توسط درمان می شود پیوندبه درمان سندرم همیشه بستگی به شدت ناهنجاری ها دارد. این موارد را می توان با روش های جراحی اصلاح کرد تا بیماران بتوانند در مقاربت جنسی شرکت کنند. به عنوان یک قاعده ، شکایات کلیوی را نمی توان متوقف یا درمان کرد ، به طوری که افراد مبتلا همیشه به a وابسته هستند پیوندبه امید به زندگی بیمار معمولاً با سندرم دنیس دراش محدود می شود. با این حال ، شروع زودهنگام از درمان همیشه بر روند بعدی بیماری تأثیر مثبت دارد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم دنیس درش یک بیماری مادرزادی است شرط، نمی توان از آن جلوگیری کرد.

مراقبت پس از آن

افرادی که مبتلا به سندرم دنیس دراش هستند معمولاً به درمان مادام العمر نیاز دارند. به دلیل تصویر پیچیده علائم ، درمان و مراقبت های بعدی به آرامی ادغام می شوند. مراقبت های بعدی ممکن است شامل موارد زیر باشد: معیارهای پس از مداخله جراحی ، در صورت وجود ناهنجاری های شدید تناسلی ضروری است. سپس فرد مبتلا باید در معاینات پیگیری منظم شرکت کند و همچنین از بحث های درمانی استفاده کند ، زیرا معمولاً شکایت های روانی نیز وجود دارد که باید در دراز مدت برطرف شود. پیگیری و درمان پزشکی باید با مشورت پزشک خانواده انجام شود تا بتوان هر دو جنبه درمان را هماهنگ کرد. پس از بیماری کلیوی ، باید در فواصل منظم با متخصص نفرولوژیست مشورت شود. در ابتدا ، فرد مبتلا باید ماهی یکبار به پزشک مراجعه کند. بعداً ، چرخش را می توان کاهش داد ، همیشه با توجه به سیر بیماری و هرگونه عارضه. در هر صورت ، سندرم دنیس دراش نیاز به پیگیری و درمان مداوم دارد ، زیرا این امر تضمین می کند که داروهای مورد استفاده پشتیبانی مطلوبی را برای درمان بستری ارائه می دهد و بیمار می تواند زندگی متناسب با وضعیت خود را انجام دهد. سلامتبه علاوه بر این ، اگر بیماری باعث ایجاد تومور شده است ، مراقبت های پیگیری توسط یک متخصص سرطان مناسب ضروری است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که از سندرم دنیس دراش رنج می برند در ابتدا نیاز به درمان پزشکی دارند. با این حال ، سندرم ناهنجاری می تواند توسط خود فرد نیز درمان شود. به عنوان مثال ، پس از درمان واقعی ، سالم رژیم غذایی می تواند به تسکین علائم و بهبودی کمک کند. متخصص پوست توصیه می کند: رژیم غذایی با کافی ویتامین ها و مواد مغذی موادی که می توانند باعث تحریک شوند پوست باید اجتناب شود علاوه بر این ، هیچ گونه غذای ناسالم مانند فست فود یا هر چیز خیلی تند باید مصرف شود. الکل و كافئين همچنین برای جلوگیری از عفونت مجدد در ابتدا باید اجتناب شود. بعد از یک پیوند کلیه، بیمار در ابتدا باید این کار را راحت انجام دهد. در هر صورت باید از فعالیتهای شدید بدنی خودداری کرد. علاوه بر این ، تمرینات فیزیوتراپی برای تقویت عضلات توصیه می شود سیستم ایمنی بدن بدون فشار زیاد بر بدن علاوه بر این ، علت بیماری باید مشخص شود. از آنجایی که سندرم دنیس-دراش می تواند مسیرهای متفاوتی را طی کند و با علائم مختلفی همراه است ، درمان فردی همیشه باید همراه با متخصص مسئول انجام شود. بیمار باید به این منظور با پزشک متخصص تماس بگیرد و در صورت لزوم ، یک متخصص تغذیه ، پزشک ورزشی و روانشناس را نیز در درمان مشارکت دهد.