سندرم بلوخ-سالزبرگر: علل ، علائم و درمان

سندرم بلوک-سولزبرگر یک اختلال ارثی غالب مرتبط با X است که بسیار نادر است. این اختلال با طیف وسیعی از علائم عصبی و پوستی مشخص می شود. از سندرم بلوک-سولزبرگر به عنوان سندرم بلوک زیمنس و ملانوبلاستوز کوتیس استفاده می شود.

سندرم بلوک-سولزبرگر چیست؟

سندرم بلوک-سولزبرگر به صورت وابسته به X به ارث می رسد و به همین دلیل بیشتر در زنان رخ می دهد. با این حال ، به طور کلی ، این یک اختلال نسبتاً نادر است و تنها 700 مورد از سال 1987 وجود دارد. به عنوان بخشی از سندرم ، تغییرات معمولی در پوست، که تقریباً در 90 درصد از بیماران مبتلا به آن در حال حاضر آشکار است جنین در رحم. تغییرات پوستی در دوران نوزادی بدتر می شود علاوه بر این ، سندرم بلوک-سولزبرگر با تعدادی از علائم دیگر مانند دیستروفی ناخن، ناهنجاری های چشمی ، ناهنجاری های دندانی، یا ناهنجاری های مرکزی سیستم عصبی. علائم متعدد فقط در طول دوره تشخیص داده می شود کودکی. در موارد بسیار نادر ، این سندرم در بیماران مرد نیز ظاهر می شود و معمولاً در اینجا به آن اشاره می شود سندرم کلاینفلتر. ظهور معمول سندرم بلوک-سولزبرگر در پوست در طول زندگی باقی بماند آنها معمولاً اولین علائم بیماری هستند که نمایان می شوند. بعداً ، در بسیاری از موارد ، علائم عصبی و همچنین ناهنجاری های دندان ، که برخی از آنها در اوایل ایجاد می شوند ، اضافه می شود. کودکی. اساساً میزان مرگ و میر بستگی به سن بیمار و همچنین بیان و شدت علائم دارد. در اصل ، سندرم بلوک-سولزبرگر بیشتر در افراد با پوست روشن ظاهر می شود تا در افراد با پوست تیره.

علل

سندرم بلوک-سولزبرگر عمدتاً علل ژنتیکی دارد. جهش در کروموزوم X باعث می شود بیماران مبتلا به این بیماری مبتلا شوند. این بیماری به صورت غالب به ارث می رسد. حتی یک جهش واحد در مربوطه ژن برای ایجاد سندرم بلوک-سولزبرگر کافی است. این جهش همچنین مسئول حدود 80 درصد از کل موارد بیماری است. علاوه بر این ، 21 جهش به اصطلاح نقطه ای اخیراً شناسایی شده است که ممکن است باعث سندرم بلوک-سولزبرگر نیز شود.

علائم ، شکایات و علائم

در زمینه سندرم بلوخ-سولزبرگر ، علائم متعدد مختلف خود را نشان می دهد که بسته به مورد به طور جداگانه متفاوت است. اساساً ، این بیماری بر بافت مسئول ایجاد نوروکتودرم و اکتودرم تأثیر می گذارد. به طور معمول ، پوست درگیر بیماری است علاوه بر این ، در برخی موارد این بیماری بافت دندانی و همچنین بافت مرکزی را نیز درگیر می کند سیستم عصبی. یک علامت شایع دیسپلازی اکتودرمال است که علاوه بر دندان ، گاهی اوقات بر روی دندان ها نیز تأثیر می گذارد. ناخن و مو. در زنان ، تغییرات اغلب در امتداد خطوط Blaschko روی پوست رخ می دهد. ظهور روی پوست به تدریج در سندرم بلوخ-سولزبرگر ایجاد می شود ، در حالی که سایر علائم به طور ناگهانی ظاهر می شوند. اساساً مراحل مختلف بیماری متمایز می شود.

تشخیص و پیشرفت

روشهای مختلف تحقیقاتی برای تشخیص سندرم بلوک-سولزبرگر در دسترس است و پزشک معالج تصمیم می گیرد که آیا پس از بررسی هر مورد ، از آنها استفاده کند یا خیر. معیارهای متعددی برای تشخیص سندرم بلوک-سولزبرگر وجود دارد. تا زمانی که جهش NEMO تأیید نشود و هیچ یک از خویشاوندان زن تحت تأثیر این بیماری قرار نگیرند ، حداقل دو معیار اصلی باید رعایت شود. اینها ، برای مثال ، تغییرات مشخصه روی پوست را شامل می شود. معیارهای ثانویه برای تشخیص شامل ناهنجاری های دندان ، کام ، چشم ها ، سینه ها یا مرکزی است سیستم عصبی. ناهنجاری های ناخن، آلوپسی ، سقط های متعدد در گذشته و نتایج بافت شناسی مشخص از معاینات پوستی نیز معیارهای ثانویه هستند. علاوه بر این ، آزمایشات آزمایشگاهی شواهدی از وجود سندرم بلوک-سولزبرگر ارائه می دهند. خون آزمایش ها معمولاً ائوزینوفیلی را نشان می دهند. در افرادی که مشکوک به سندرم بلوک-سولزبرگر هستند ، باید اصطلاحاً کاریوتایپ و آزمایش ژنتیک انجام شود. همچنین تشخیص سندرم بلوک-سولزبرگر از طریق a بیوپسی روشهای مختلف تصویربرداری معاینه نیز موجود است که برای اطمینان از تشخیص به طور قطعی مورد استفاده قرار می گیرد. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی or توموگرافی کامپیوتری کاهش نشان می دهد خون عرضه و همچنین سایر ناهنجاری های ایسکمیک دیگر که نشان دهنده بیماری هستند. در اصل ، پیش آگهی سندرم بلوک-سولزبرگر نسبتاً خوب است. با این وجود ، مرگ ممکن است رخ دهد ، به ویژه در صورت پیشرفت علائم چشم پزشکی و عصبی. با این حال ، تا زمانی که عوارض قابل پیشگیری باشند ، پیش آگهی مثبت است.

عوارض

سندرم بلوک-سولزبرگر به طور کلی باعث آسیب شدید بافت می شود. این امر می تواند منجر به عوارض مختلفی شود ، عمدتا بسته به منطقه و نوع آسیب. اغلب ، ناخن ها و دندان های بیمار نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، به طوری که شکایات در حفره دهان ممکن است آشکار شود در این مورد ، فرد مبتلا از آن رنج می برد دندان درد و خونریزی این موارد را می توان توسط دندانپزشک درمان کرد تا عوارض دیگری ایجاد نشود. در بسیاری از موارد ، پوست نیز تحت تأثیر سندرم بلوخ-سولزبرگر قرار می گیرد ، به طوری که خطوط به اصطلاح بلاشکو روی آن شکل می گیرد. تشخیص سندرم بلوخ-سولزبرگر می تواند نسبتاً خوب انجام شود ، به طوری که درمان بلافاصله شروع شود. این در درجه اول برای از بین بردن عفونت های ثانویه است تا عوارض دیگری رخ ندهد. از آنجا که این سندرم نمی تواند به صورت علّی درمان شود ، فقط علائم درمان می شوند. داروها عمدتا مورد استفاده قرار می گیرند ، مداخلات جراحی انجام نمی شود. در بسیاری از موارد ، سیر بیماری مثبت است. با این حال ، این اطمینان نمی دهد که سندرم بلوک-سولزبرگر در طول زندگی دوباره رخ نمی دهد. به طور کلی با سندرم بلوک-سولزبرگر امید به زندگی کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

معمولاً سندرم بلوک-سولزبرگر به طور مستقیم قابل درمان نیست ، بنابراین در بیشتر موارد ، مراجعه به پزشک فقط برای تشخیص است. با این حال ، اگر سندرم بلوک-سولزبرگر باعث ایجاد شکایات مختلف پوستی شود ، بیماران نیز باید به پزشک مراجعه کنند. شکایات پوستی خود بسیار متفاوت هستند و نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد. با این حال ، سندرم بلوک-سولزبرگر نیز می تواند با دیسپلازی ناخن یا دندان ظاهر شود ، بنابراین برای این علائم نیز باید با پزشک مشورت کرد. در بسیاری از موارد ، علائم پوستی بسیار آهسته ظاهر می شوند و خود به خود از بین نمی روند. به همین دلیل ، به ویژه کودکان باید به طور منظم به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. از آنجا که علائم بیماری بسیار متفاوت است ، نمی توان علائم دقیقی را نام برد که بر اساس آن می توان بیماری را تشخیص داد. با این حال ، در صورت شکایت های پوستی ، همیشه باید با متخصص پوست مشورت شود. در بسیاری از موارد ، می توان از عفونت های دیگر با کمک جلوگیری کرد آنتی بیوتیک ها یا با استفاده از کرم ها.

درمان و درمان

چندین گزینه به عنوان بخشی از برنامه در دسترس است درمان برای سندرم بلوک-سولزبرگر اول ، مهم است که از عوارضی مانند عفونت های ثانویه جلوگیری شود باکتری. در غیر این صورت، درمان از علائم تنها گزینه برای درمان است. این به این دلیل است که بیماری در نتیجه a رخ می دهد ژن جهش یافته و به طور کامل درمان نمی شود. در برخی موارد ، برای مثال ، از داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج استفاده می شود. بیماران مبتلا معمولاً توسط چشم پزشکان ، متخصصین پوست و متخصص مغز و اعصاب مدیریت و درمان می شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم بلوک-سولزبرگر نامطلوب است. این اختلال ژنتیکی با گزینه ها و روش های درمانی فعلی قابل درمان نیست. در یک دوره درمانی ، علائم ایجاد شده برای تسکین هدف قرار می گیرند. از آنجا که هیچ درمان دائمی وجود ندارد ، علائم می توانند در هر زمان عود کنند. محققان و دانشمندان از مداخله فعال در انسان منع شده اند ژنتیک. به همین دلیل ، تنها می توان به بیمار درمان علامتی ارائه داد و نه علت. بسته به شدت علائم ، درمانهای کاربردی نتایج خوبی را نشان می دهند. بدون مراقبت های پزشکی ، آسیب بافت به تدریج افزایش می یابد. طبیعی یا داروهای خانگی می تواند برای حمایت از پوست بیمار استفاده شود. با این حال ، به سختی می توان انتظار تسکین علائم را داشت. برنامه درمانی سندرم بلوک-سولزبرگر گسترده است. در بیشتر موارد ، چندین شکایت باید به طور موازی برای بهبود رفاه و احساس درمان شوند سلامت. نتایج خوبی در درمان دارویی به دست می آید. اگر بیمار مبتلا به عدم تحمل دارو، شرایط سخت تر می شود. ناراحتی افزایش می یابد و شکایات موجود بیشتر گسترش می یابد. سبک زندگی سالم حمایتی برای بیمار است. با تعادل رژیم غذایی و یک اصطبل سیستم ایمنی بدن، می توان به بهبود چشمگیری در رفاه دست یافت.

پیشگیری

از آنجا که سندرم بلوک-سولزبرگر یک بیماری با علل ژنتیکی است ، با توجه به دانش فعلی تحقیقات پزشکی و دارویی ، هیچ گزینه شناخته شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اغلب ، اولین علائم بیماری در نوزادان متولد نشده در رحم ظاهر می شود و برگشت ناپذیر است. بنابراین ، برای بهبود کیفیت زندگی بیمار از طریق روشهای درمانی علامتی ، مشورت با متخصصان مناسب در هنگام بروز علائم معمولی بیماری بسیار مهمتر است.

پیگیری

گزینه های مراقبت های بعدی در سندرم بلوک-سولزبرگر بسیار محدود است. این یک بیماری ارثی است و بنابراین نمی توان به صورت علل ، فقط به صورت علامتی درمان کرد. بنابراین نمی توان به درمان کامل دست یافت. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند به ارث برسد توسط کودکان ، فرد مبتلا باید تحت آن قرار گیرد مشاوره ژنتیک اگر مایل است بچه دار شود تا از انتقال سندرم بلوک-سولزبرگر جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، علائم سندرم با کمک دارو کاهش می یابد. بیمار باید از این داروها به طور منظم استفاده کند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. به همین ترتیب، فعل و انفعالات با داروهای دیگر باید در نظر گرفته شود. از آنجا که این سندرم باعث علائم شدید پوستی می شود ، مراجعه منظم به متخصص پوست نیز ضروری است. غیر معمول نیست که سندرم بلوک-سولزبرگر با شکایات روانی همراه باشد ، افسردگی یا حالات دیگر در این مورد ، گفتگو با دوستان یا خانواده خود برای کاهش این شکایات مفید است. تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم نیز می تواند تأثیر مثبتی بر روند بیماری داشته باشد. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر سندرم بلوک-سولزبرگر قرار نمی گیرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از وقتی که ژن جهش مسئول سندرم بلوک-سولزبرگر است ، هیچ خودیاری وجود ندارد معیارهای که دارای اثر علی هستند. با این حال ، افراد مبتلا یا بستگان آنها می توانند به کاهش علائم یا مقابله بهتر با آنها خود کمک کنند. ویژگی های این بیماری متفاوت است ضایعات پوستی از جمله اختلالات شدید رنگدانه. این علامت به ویژه برای افرادی که از نظر اجتماعی آسیب دیده اند نگران کننده است. کودکان اغلب توسط همسالان خود مورد اذیت و آزار قرار می گیرند ، نوجوانان و بزرگسالان اغلب در برخورد با دیگران به دلیل ظاهر خود دچار محدودیت می شوند یا به دلیل ظاهر خود احساس تبعیض می کنند. با این حال ، خالص اختلالات رنگدانه ای اغلب می تواند از نظر زیبایی اصلاح شود. برای این منظور ، ویژه استتار لوازم آرایشی را می توان در داروخانه ها و داروخانه ها خریداری کرد که پوشش ویژه ای دارد آبمقاوم بوده و تا 24 ساعت دوام می آورد. افراد آسیب دیده می توانند نحوه استفاده صحیح از خرده فروشان متخصص یا متخصصان زیبایی را بیاموزند. در هر صورت ، بیماران مبتلا به خود ضایعات پوستی باید با متخصص پوست مشورت کنید و در مورد گزینه های درمانی زیبایی اطلاعات کسب کنید. در صورت بروز ناهنجاری های فک یا دندان ، بیمار یا مراقبان او باید حتماً با متخصص متخصص مشورت کنند. دندانپزشکی زیبایی. اغلب ، ناهنجاری ها را می توان با جراحی دهان و یا اصلاح کرد دندان مصنوعی. اگر رشد ذهنی نیز مختل شود ، والدین باید به دنبال مناسب باشند مداخله زودهنگام برای فرزندشان به موقع در شرایطی که اختلالات گفتاری و توسعه محدود مهارتهای حرکتی ، یک گفتاردرمانگر و یک کاردرمانگر نیز باید مشورت شود.