سندرم آنتلی-بیکسلر: علل ، علائم و درمان

سندرم آنتلی-بیکسلر نوعی اختلال ناشی از ژنتیک است که میزان بروز آن در جمعیت عمومی نسبتاً کم است. مخفف معمولاً استفاده شده برای این اختلال ، ABS است. تا به امروز ، تقریباً 50 مورد از این بیماری در افراد شناخته شده و توصیف شده است. اساساً سندرم آنتلی-بیکسلر در زنان و مردان به یک اندازه ظاهر می شود.

سندرم آنتلی-بیکسلر چیست؟

سندرم آنتلی-بیکسلر نام خود را از دو پزشک پزشکی از ایالات متحده آمریکا گرفته است ، آنتلی و بیکسلر. این دو پزشک ابتدا شرح دادند شرط در 1975. شرط معمولاً با ترکیبی معمولی از علائم مختلف همراه است. در اکثر موارد ، بیماران مبتلا از هیپوپلازی سطح میانی رنج می برند. در این زمینه ، اصطلاحاً craniosynostosis نیز دیده می شود. استخوان ران ممکن است خم باشد ، و منقبضات مفصل ران باشد مفاصل نیز حضور دارند. همچنین ، بیماران مبتلا نوع خاصی از سینوستوز را نشان می دهند. علائم مشخصه متعددی از قبل در کودکان مبتلا مشهود است. به عنوان مثال ، پیشانی نسبتاً بلند و پهن قابل تشخیص است ، که معمولاً انحنای قوی رو به جلو را نشان می دهد. در بسیاری از موارد ، گوش با ناهنجاری مشخص می شود ، در حالی که بینی از بیماران مبتلا به نظر می رسد نسبتاً مسطح است. از نظر هوش و همچنین رشد ذهنی ، بیماران متفاوت هستند. اساساً ، دو نوع مختلف از سندرم آنتلی-بیکسلر ، نوع 1 و نوع 2 از هم متمایز می شوند. ناهنجاری های دستگاه تناسلی عمدتا در نوع 2 ایجاد می شود. در اصل ، بیماری به صورت اتوزوم مغلوب یا اتوزومال غالب به ارث می رسد.

علل

اصولاً سندرم آنتلی-بیکسلر یک بیماری ژنتیکی را نشان می دهد. دو نوع بیماری وجود دارد که از نظر ژنتیکی از هم متمایز هستند. نوع 1 بر اساس است ژن جهش در ژن POR به اصطلاح ، که به روش اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. از طرف دیگر ، نوع 2 در درجه اول ناشی از جهش های ژنتیکی FGFR2 است ژن. در این حالت ، یک حالت غالب اتوزومی غالب وجود دارد. علاوه بر عوامل ژنتیکی ، دلایل دیگری نیز وجود دارد رهبری به علائم معمول سندرم آنتلی-بیکسلر. زنان بارداری که این ماده دارویی را مصرف می کنند فلوکونازول در طول ماههای اول بارداری گاهی کودکانی با علائم و نشانه های معمول سندرم آنتلی-بیکسلر دارند. فلوکونازول یک داروی ضد قارچ است.

علائم ، شکایات و علائم

به عنوان بخشی از سندرم آنتلی-بیکسلر ، علائم مختلفی در افراد مبتلا به این بیماری رخ می دهد. در موارد متعدد ، بخیه های جمجمه استخوان خیلی زود ترشح می شود که در اصطلاح پزشکی آن را کرانیوسینوستوز می نامند. در بعضی موارد ، دهانه خلفی بینی گم شده یا به شدت محدود شده است. بعضی از بیماران خم شده اند استخوان ها در ناحیه ران ها گاهی اوقات افراد از کامپتوداکتیلی و همچنین به اصطلاح آراکنوداکتیلی رنج می برند. برخی از بیماران مبتلا به ناهنجاری در آناتومی قلب، در ناحیه مهره ها و همچنین مقعد. علاوه بر این ، برخی از افراد مبتلا ناهنجاری هایی در اطراف ناحیه دستگاه ادراری دارند. به عنوان مثال ، بدین ترتیب اندام های جنسی بین جنسی ممکن است ، زیرا تشکیل استروئیدها مانند افراد سالم پیش نمی رود.

تشخیص و دوره

علائم و نشانه های معمول سندرم Antley-Bixler اغلب حتی در بیماران جوان این بیماری را به وضوح نشان می دهد. به دلیل نادر بودن سندرم ، تشخیص در برخی موارد آسان نیست. اگر والدین یا پزشکان متوجه ناهنجاری های خارجی در نوزادان یا نوزادان شوند ، باید بلافاصله معاینات بعدی ترتیب داده شود. اول از همه ، به اصطلاح anamnesis انجام می شود ، که در آن علائم تجزیه و تحلیل می شود. از آنجا که بسیاری از علائم سندرم آنتلی-بیکسلر از قبل وجود داشته و از بدو تولد آشکار است ، سو susp ظن بیماری ارثی معمولاً به سرعت سقوط می کند. در این زمینه ، تاریخچه خانواده از اهمیت زیادی برخوردار است. موارد مشابه در نزدیکان ممکن است در حال حاضر بیماری را نشان دهد. در طی معاینات بالینی ، علائم فردی بیمار با جزئیات تجزیه و تحلیل می شود. ناهنجاری های اسکلت را می توان به عنوان مثال با کمک تشخیص داد اشعه ایکس امتحانات این ، به عنوان مثال ، خم شدن برخی را نشان می دهد استخوان هاناهنجاری در ناحیه صورت ، مانند پیشانی قوس دار غیرمعمول و همچنین صاف بینی، به راحتی قابل تشخیص هستند و بیماری را نشان می دهند. در نهایت ، یک آزمایش ژنتیکی تشخیص نسبتاً قابل اعتماد سندرم آنتلی-بیکسلر را امکان پذیر می کند. به این ترتیب مسئول ژن جهش در ژن های مربوطه را می توان شناسایی کرد. همچنین می توان تشخیص داد که بیمار از کدام دو نوع بیماری رنج می برد.

عوارض

عمدتا ، بیماران از ناهنجاری سطح میانی رنج می برند. زودرس استخوان سازی از بخیه های جمجمه مشخص است ، که گاهی اوقات قبل از تولد ظاهر می شود و به عنوان craniosynostosis نامیده می شود. عوارض بعدی استخوان سازی است مفاصل و یک پیشانی قوس دار به جلو و بلند گوش ها معمولاً بد شکل و بینی صاف تر از افراد سالم است. دهانه خلفی بینی وجود ندارد یا به شدت باریک می شود. پیشرفت هوش متفاوت است. سایر اختلالات شامل ناهنجاری انگشتان و تغییر شکل مهره ها ، قلب آناتومی ، و مقعد. ناهنجاری ها همچنین ممکن است بر سیستم ادراری تناسلی تأثیر بگذارد و اندام های جنسی بین جنسی ممکن است. اساساً ، سندرم آنتلی-بیکسلر به دو نوع 1 و 2 تقسیم می شود ، بیماران زن و مرد به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. ناهنجاری های دستگاه تناسلی به نوع 2 نسبت داده می شود. کودکان مبتلا علائم و عوارض معمول را از همان بدو تولد یا در سالهای اول زندگی نشان می دهند. با این حال ، از آنجا که این سندرم ناهنجاری ارثی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب بسیار نادر رخ می دهد ، تشخیص قطعی دشوار است. دلایل این بیماری ارثی قابل درمان نیستند. با این حال ، فردی درمان رویکردها برای افزایش کیفیت زندگی و امید به زندگی بیماران امکان پذیر است. با این حال ، موارد بیماری شناخته شده تا به امروز نشان می دهد که پیش آگهی نسبتاً منفی است ، زیرا بیشتر بیماران در آن می میرند کودکی به دلیل اختلالات و عوارض متعدد آلی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر والدین متوجه ناهنجاری های بیرونی در فرزند خود شوند ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. در هر صورت ، بیماری ارثی باید تشخیص داده شود تا علائم متعدد درمان شود. در حالت ایده آل ، تشخیص باید قبل از تولد انجام شود. والدین با یک موضوع مرتبط تاریخچه پزشکی - به عنوان مثال ، اگر موارد شناخته شده ای از سندرم Antley-Bixler یا سایر بیماری های ارثی در خانواده وجود دارد - باید این مسئله را در طول سونوگرافی معاینه. دکتر مسئول می تواند معاینه کند جنین به طور خاص برای ناهنجاری ها و در صورت وجود سو concrete ظن مشخص ، ترتیب آزمایش ژنتیکی را بدهید. حداکثر پس از تولد ، ویژگی های خارجی معمولاً توسط متخصص زنان و زایمان یا والدین تشخیص داده می شوند. سپس تشخیص سندرم آنتلی-بیکسلر به طور معمول انجام می شود. از آنجا که شرط تا به امروز فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، مراجعه به پزشک بیشتر معمولاً ضروری است. موقعیت های اضطراری به وجود می آیند ، به عنوان مثال ، اگر کودک به دلیل استخوان بندی بینی و دهان. مشکلات گردش خون ، مشکلات گوارشیو دیگر سلامت مشکلاتی که می توانند با سندرم آنتلی-بیکسلر ایجاد شوند نیز باید سریعاً توسط پزشک معالجه شوند.

درمان و درمان

اساساً ، در سندرم آنتلی-بیکسلر ، درمان علل بیماری امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم درمان می شوند تا جایی که ممکن است علائم بیمار بیمار کاهش یابد. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا به منظور بهبود کیفیت زندگی و آسایش سرپرستان خود تحت مراقبت های پزشکی ، آموزشی و اجتماعی فشرده قرار می گیرند. با این حال ، موارد قبلی بیماری نشان می دهد که پیش آگهی بیماری نسبتاً ضعیف است. بخش عمده ای از مبتلایان در کودکی می میرند. دلیل این امر اغلب مشکلات قابل توجه تنفسی است.

چشم انداز و پیش آگهی

بهبودی از سندرم آنتلی-بیکسلر بدون استفاده از پزشک امکان پذیر نیست. نقص ژنتیکی ندارد رهبری برای تسکین علائم در روند طبیعی خود ، همانطور که تغییر شکل برای زندگی باقی مانده است. با مراقبت های پزشکی می توان علائم فردی را درمان کرد. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست. علاوه بر این ، با سندرم آنتلی-بیکسلر ، طول عمر طبیعی به طور قابل توجهی کوتاه می شود. تعداد زیادی از مبتلایان به این بیماری می میرند کودکی.به دلایل قانونی ، تداخل در مجاز نیست ژنتیک انسانها فقط با کمک جراحی و همچنین فناوری لیزر ، در صورت تمایل و نیاز می توان اصلاح ناهنجاری های فردی را انجام داد. اینها رفاه عمومی را افزایش می دهند و به بهبود کیفیت زندگی کمک می کنند. با این وجود ، به دلیل مداخلات ، خطر عوارض جانبی یا واکنش های دفاعی بدن وجود دارد. التهابات رخ می دهد و مشکلات روانی ایجاد می شود. درمان شرایط اضافی در اکثر موارد با پیش بینی خوب همراه است. فقط به ندرت آلودگی به میکروب ها رخ می دهد ، که منجر به به حداقل رساندن شانس درمان می شود. از آنجا که بیماری زمینه ای قابل درمان نیست و در حال حاضر با کاهش چشمگیر زندگی همراه است ، باید به طور کامل بررسی شود که آیا اصلاحات بیشتر عملکرد ارگانیسم را بهبود می بخشد یا خیر.

پیشگیری

سندرم آنتلی-بیکسلر یک اختلال ژنتیکی است ، بنابراین در حال حاضر هیچ گزینه ای برای پیشگیری علی از بیماری وجود ندارد. فقط درمان علامت دار بیماری امکان پذیر است.

پیگیری

پیگیری مستقیم در بیشتر موارد سندرم آنتلی-بیکسلر امکان پذیر نیست. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، همچنین نمی توان آن را به طور کامل و فقط به صورت علامتی درمان کرد. درمانی حاصل نمی شود. اگر افراد مبتلا می خواهند بچه دار شوند ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از وراثت سندرم آنتلی-بیکسلر انجام شود. معمولاً بیماران مبتلا به سندرم آنتلی-بیکسلر به مصرف دارو وابسته هستند. هیچ عارضه دیگری وجود ندارد ، اگرچه باید اطمینان حاصل شود که دارو به درستی و بیش از همه به طور منظم مصرف می شود. به ویژه والدین باید اطمینان حاصل کنند که فرزندانشان داروی خود را به درستی مصرف می کنند. در صورت لزوم ، امکان پذیر است فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید با پزشک توضیح داده شود. از آنجا که سندرم آنتلی-بیکسلر نیز می تواند ناهنجاری هایی در آن ایجاد کند قلب، بیماران باید معاینه قلب منظم داشته باشند. اندام های جنسی نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند و همچنین باید مورد بررسی قرار گیرند. علاوه بر این ، تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم Antley-Bixler می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری داشته باشد ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود. اینکه آیا سندرم آنتلی-بیکسلر منجر به کاهش امید به زندگی می شود نمی توان پیش بینی جهانی کرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم آنتلی-بیکسلر بسیار محدود شده است. افراد مبتلا اغلب از بدو تولد نیاز به مراقبت های پزشکی فشرده دارند. تغییر شکل های اعضای داخلی از جمله شدت قلب در موارد منفرد متفاوت است ، اما مداخلات جراحی اصلاحی فقط تا حدی امکان پذیر است. در صورت انجام عمل های احتمالی ، والدین در طول اقامت در کلینیک در کنار فرزندان بیمار خود هستند. با این حال ، رویکردهای درمانی متعدد کاملاً ماهیت علامت دار دارند. علاوه بر این ، این بیماری اغلب تأثیر منفی بر امید به زندگی افراد مبتلا دارد و باعث مرگ زودرس می شود ، اغلب در کودکی. بیماران مثلاً از شدت شدید رنج می برند تنفس دشوار است ، بنابراین باید از انجام فعالیتهای بدنی شدید به سرعت جلوگیری شود. قرارهای منظم با متخصصان مختلف پزشکی که این موارد را کنترل می کنند سلامت از شخص آسیب دیده واجب است. در صورت درخواست والدین و عملکرد شناختی کودک بیمار اجازه می دهد ، او در یک م educationalسسه آموزشی ویژه حضور یابد. در موارد متعدد ، مراقبت تسکین دهنده برای بیماران ضروری است ، زیرا علائم زنده ماندن را غیرممکن می کند. والدین به شدت از این بیماری رنج می برند و بنابراین گاهی اوقات رشد می کنند افسردگی. سپس نشان داده می شود که بلافاصله به دنبال درمان روان درمانی باشید تا سرپرستان بتوانند همچنان در کنار فرزند خود باشند.