این بیماری ارثی است و با این وجود اکثر بیماران را غافلگیر می کند - ما در مورد "هموفیلی"، معروف به" هموفیلی ". به دلیل نقص ژنتیکی ، مبتلایان فاقد ماده ای هستند که عامل آن باشد خون لخته شدن ولی خون لخته شدن مهم است زیرا دلیل آن این است زخم دوباره ببند دریابید که چگونه هموفیلی توسعه می یابد و آنچه شما می توانید در اینجا در مورد آن انجام دهید
هموفیلی A و هموفیلی B
دو شکل مختلف هموفیلی وجود دارد:
- حدود 80 درصد مبتلایان از این بیماری رنج می برند هموفیلی الف. در این نوع ، کمبود یا کمبود وجود دارد خون فاکتور لخته شدن VIII که پروتئین خاصی در خون است.
- در شکل دیگری ، هموفیلی B ، فاکتور IX تحت تأثیر قرار می گیرد.
با این حال ، علائم در هر دو یکسان است.
علائم هموفیلی
ویژگی هموفیلی این است که لخته شدن خون بسیار کندتر از افراد دیگر است. در نتیجه، زخم خوب نشوید زیرا هموستاز خیلی طولانی می شود یا اصلاً کار نمی کند. حتی صدمات جزئی نیز می تواند باشد رهبری تا خونریزی گسترده در بافتها و مفاصل. افراد مبتلا ، که به هموفیلی معروف هستند ، کبودی مکرر دارند و خطر خونریزی داخلی ، به عنوان مثال در اثر کبودی یا زمین خوردن ، نیز افزایش می یابد. شدت مزمن شرط به اصطلاح فعالیت باقیمانده عوامل لخته شدن بستگی دارد. آنها به چهار درجه شدت تقسیم می شوند که عملکرد آنها از 0 تا 50 درصد است. در بدترین حالت ، خونریزی غیرقابل کنترل رخ می دهد ، که می تواند تهدید کننده زندگی فرد مبتلا باشد.
خونریزی با عواقب شدید
مبتلایان به هموفیلی می توانند خونریزی را در هر بافتی که به شدت از ورید تزریق شده است تجربه کنند. حتی شوک های جزئی باعث تحریک هماتوم (کبودی) در تحمل وزن می شوند مفاصل مانند زانو ، آرنج ، مچ پا، مچ پا ، و ران. چنین خونریزی مفصلی می تواند شدید ایجاد کند درد و منجر به تورم و التهاب. کودکان خردسال بین یک تا دو سال به ویژه در معرض خطر هستند زیرا آنها اغلب در اولین اصرار خود برای حرکت می افتند یا خود را دست انداز می کنند. جراحات نه تنها باعث شدید می شود درد، اما می تواند منجر به تغییر شکل شود مفاصل و معلولیت ها اگر به درستی درمان نشوند. خونریزی خود به خودی نیز یک خطر ثابت است. آنها گاهی اوقات بدون علت مستقیم رخ می دهند ، به عنوان مثال در دستگاه گوارش و مغز، یا با اقدامات جراحی تحریک می شوند ، به عنوان مثال هنگام کشیدن دندان.
وراثت هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است که عمدتا مردان را درگیر می کند. این بدان دلیل است که ژنهای فاکتور لخته شدن در کروموزوم X قرار دارند که مردان فقط یک ژن دارند ، اما زنان دوم. کمبود فاکتورهای لخته شدن خون در زنان معمولاً با کروموزوم X دوم آنها جبران می شود. با این حال ، این خطری برای پسران آنها از بین نمی برد. مادر ناقل (هادی) باقی می ماند. حدود نیمی از فرزندان پسر بیماری را از طریق مادر به ارث می برند. در موارد نادر ، ارث نیز می تواند باشد رهبری به هموفیلی در زنان: اگر پدر هموفیلی باشد و مادر هادی باشد ، کروموزوم X معیوب باعث هموفیلی حتی در دختر مشترک می شود.
هموفیلی اکتسابی
کمتر شایع ، اما به خصوص خطرناک ، هموفیلی اکتسابی است. حدود 1.5 مورد در یک میلیون بیمار غیرهموفیلی به طور خود به خود ایجاد می شود آنتی بادی در برابر عوامل لخته شدن بدن و در نتیجه هموفیلی مهاری ایجاد می شود. بنابراین کارشناسان تصور می کنند که این امر سالانه در آلمان 150 بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، لازم به ذکر است که تعداد موارد گزارش نشده بسیار زیاد است. این بیماری عمدتا در زنان باردار و افراد بالای 50 سال که از یک بیماری خود ایمنی رنج می برند رخ می دهد سرطان. در بسیاری از موارد ، این فرم حتی در وهله اول حتی شناخته نمی شود - و این پیامدهای جدی ، گاهی مرگبار برای مبتلایان دارد.
فراوانی هموفیلی
به طور کلی ، فدراسیون جهانی هموفیلی (WHF) تخمین می زند که 400,000 نفر هموفیلی در سراسر جهان و حدود 8,000 نفر فقط در آلمان زندگی می کنند. و فقط در کمتر از 30 درصد بیماران هموفیلی واقعاً این بیماری تشخیص داده می شود. به خصوص در کسانی که دارای خفیف هستند تمایل به خونریزی، این بیماری اغلب در زندگی روزمره به سختی قابل مشاهده است و فقط در صورت خونریزی بعد از عمل بیش از حد معمول مشاهده می شود.
درمان: جایگزینی فاکتور لخته شدن
درمان برای هموفیلی معمولاً جایگزینی فاکتور VIII یا IX از دست رفته یا معیوب است. آماده سازی مربوطه معمولاً به صورت داخل وریدی تزریق می شود.
- از آنجا که خطر آسیب در کودکان بیشتر است ، آنها معمولاً تا سه بار در هفته تحت درمان پیشگیرانه قرار می گیرند.
- هموفیلی های بزرگسال فاکتور انعقادی از دست رفته را در صورت لزوم انجام می دهند.
در این راستا ، افراد آسیب دیده از پیشرفت پزشکی بسیار سود می برند. امروزه ، آنها زودتر و به صورت جداگانه بیشتر از گذشته درمان می شوند و می توانند مواد مختلفی را انتخاب کنند.
درمان با مواد مختلف
به اصطلاح آماده سازی پلاسما از خون انسان حاصل می شود. علاوه بر این ، اکنون می توان فاکتور VIII را نیز تولید کرد مهندسی ژنتیک. در حالی که برخی از بیماران هموفیلی به اچ آی وی و هپاتیت از طریق محصولات پلاسماتیک در گذشته ، آماده سازی های نوترکیب مهندسی شده ژنتیکی عاری از ویروس هستند. علاوه بر این ، از سال 2018 امکان تزریق آنتی بادی وجود دارد emicizumab زیرپوستی ، یعنی داخل زیرپوستی بافت چربی شکم یا ران، به عنوان جایگزینی برای فاکتور VIII لخته شدن. فواصل بین تزریق برای استفاده پیشگیرانه می تواند تا چهار هفته باشد.
زندگی با هموفیلی
با تشکر از مدرن درمان گزینه ها ، هموفیلی ها موفق می شوند رهبری زندگی نسبتاً طبیعی با آن - البته با محدودیت های جزئی: ورزش های خطرناک با خطر آسیب دیدگی شدید و جسمی شدید فشار برای افراد مبتلا به هموفیلی تابو باقی بماند.
