اجسام کالپوس کالوزوم نوعی اختلال ارثی و ناهنجاری مهاری همراه با بدشکلی جزئی یا کلی مغز استخوان مغزی است. افراد مبتلا اغلب ناهنجاری های رفتاری از خود نشان می دهند و ممکن است از علائمی مانند بینایی و از دست دادن شنوایی. درمان آگنیزیس به صورت علامتی انجام می شود زیرا هیچ علتی وجود ندارد درمان وجود دارد
جسد پینه دوزی چیست؟
جسم پینه ای یک است بار بین نیمکره چپ و راست از مغز، همچنین به عنوان مغز شناخته می شود بار. یک شخص مغز بار از بیش از 200 میلیون رشته عصبی تشکیل شده است و نقشی حمایتی در تبادل اطلاعات دارد و هماهنگی نیمکره چپ و راست مغز ، که کارهای مختلف پردازش اطلاعات را انجام می دهند. Corpus callosum agenesis یک بیماری ارثی است که متعلق به گروه آژنزی ها است. این به عنوان عدم وجود کامل عضوی خاص به دلیل وجود استعداد ژنتیکی تعریف می شود. در پیدایش جسم پینه ای ، بیماران فاقد این موارد هستند مغز میله بین دو نیمکره مغزی. ناهنجاری یکی از ناهنجاری های مهاری است که قبل از هرگونه آپلازی وجود دارد. کمبود میله مغزی می تواند منجر به اختلالات شدید سیستم های حسی و سوd رشد جسمی شود اسپاسم. همکاری دو نیمکره مغزی با عدم وجود جسم پینه ای مانع می شود. آژنزیس مغز مغزی ممکن است به طور علامتی در زمینه سندرم های مختلف بدشکلی رخ دهد. دامنه بروز از 3: 1,000 تا 7: 1,000 است.
علل
آگنزیا معمولاً به دلیل عدم موفقیت در بارداری ژنتیکی است. اگرچه وقوع پراکنده در ارتباط با پیدایش جسم پینه ای مشاهده شده است ، اما وقوع گاه به گاه در جفت خواهر و برادر حداقل به دخالت عوامل ژنتیکی اشاره دارد. طبق مشاهدات ، پیدایش اجساد کالوزوم کالوزوم مبتنی بر حالت وراثت وابسته به X یا اتوزوم مغلوب است. در این دوره های ارثی ، پزشکی اکنون نرخ حمل حامل صفات را تا ده درصد در نظر می گیرد. چهار کودک از هر 50 کودک مبتلا به آژنزیس ، ویژگی های کروموزومی را نشان می دهند. در بیشتر موارد ، این موارد ناهنجاری است کروموزوم 8 ، 13 یا 18 این ناهنجاری ها عمدتا در بیماران مبتلا به سندرم هایی مانند سندرم پاتاو ، سندرم ادواردز یا تریپلوئیدی مشاهده شده است. کمبود میله فقط در افراد مبتلا به ناهنجاری های توصیف شده وجود ندارد. میله های کاهش یافته یا غیرکاربردی نیز در افراد دارای انحراف کروموزومی در کروموزوم سه مشاهده شده است. همه کروموزوم ذکر شده در توسعه جسم پینه نقش دارند. با این حال ، هیچ تک ژن هنوز به عنوان محرک پیدایش شناخته شده است.
علائم ، شکایات و علائم
برخی از بیماران مبتلا به CCA از بدو تولد کاملاً از نوار مغزی برخوردار نیستند. در برخی دیگر ، جدایی دو نیمکره مغزی فقط توسعه نیافته یا کاملاً وجود ندارد. بعلاوه از دست دادن شنوایی، علائمی مانند از دست دادن بینایی ممکن است به عنوان بخشی از ناهنجاری رخ دهد ، که می تواند گسترش یابد کوری. برخی از بیماران علاوه بر این از هیدروسفالی رنج می برند. در مورد هیدروسفالی ، فشار داخل جمجمه ممکن است به طور خطرناکی افزایش یابد. بعضی اوقات میکرنسفالی در بیماران مبتلا به اجسام کالپوس کالوزوم مشاهده می شود ، که معادل رشد نادرست مغز گسترده تر است توده و با ذهنیت همراه است عقب افتادگی. بعلاوه بیماری صرع, اسپاسم، یا کاهش تون عضلانی ، علامت دار کوتاه قد ممکن است در CCA وجود داشته باشد. Agenesis می تواند در زمینه سندرم های مختلف ناهنجاری رخ دهد و سپس با علائم خاص هر سندرم همراه است. سندرم Aircade و سندرم های oro-facio-digital از شایعترین سندرم های ناهنجاری مرتبط با آژنزی میله مغزی هستند. علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی ، ممکن است آدنزیس جسم پینه ای ایجاد شود ، به عنوان مثال ، در زمینه بیماری های متابولیک ، جنینوپاتی ویروسی یا ناهنجاری های حفره جمجمه. ناهنجاری های رفتاری یا مشکلات توجه تقریباً همیشه توسط بیماران CCA رنج می برد.
تشخیص و دوره
Corpus callosum agenesis نوعی ناهنجاری مادرزادی است که حداکثر در اوایل سال بروز می کند کودکی. علاوه بر تشخیص پس از تظاهر ، تشخیص قبل از تولد از هفته 20 بارداری امکان پذیر است. تکنیک های تصویربرداری تشخیصی مانند سونوگرافی ترانسفونتانل ، تصویربرداری رزونانس مغناطیسیو جمجمه توموگرافی کامپیوتری ممکن است به عنوان ابزار تشخیصی در نظر گرفته شود. پیش آگهی از مورد به مورد بسیار متفاوت است. به طور معمول ، مهمترین عامل این است که آیا ناهنجاری جدا شده است یا یک علامت سندرم است که علائم بعدی ایجاد می کند. پیش آگهی تکاملی بیماران مبتلا به آژنز پرتو ممکن است در آینده ای تقریباً بدون علامت در موارد آژنز جدا باشد. در موارد دیگر ، شدیدترین ناتوانی های جسمی و شناختی ممکن است رخ دهد ، به ویژه در آژنزی های پرتو در زمینه سندرم ها.
عوارض
علائم و عوارض مختلفی ممکن است در پدید آمدن جسم پینه ای ایجاد شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، اختلالات رفتاری و محدودیت هایی در شنوایی و بینایی وجود دارد. معمولاً محدودیت ها به طور ناگهانی ظاهر نمی شوند ، اما رهبری به کاهش مداوم این تصورات در طول بیماری. کامل کوری یا کامل از دست دادن شنوایی همچنین ممکن است رخ دهد. با توجه به افزایش فشار مغز ، در بسیاری از موارد وجود دارد سردرد و سو mal رشد در مغز. به دلیل این سوd رشد ، اختلالات رفتاری و سایر شکایات روانشناختی رخ می دهد. اغلب اوقات ، پیدایش جسم پینه ای نیز با ایجاد می شود کوتاه قد. بیماران از اختلالات متابولیکی رنج می برند و کیفیت زندگی آنها کاهش می یابد. غلظت همچنین کاهش می یابد ، بنابراین معمولاً هوش کاهش می یابد. درمان علتی امکان پذیر نیست زیرا امکان تکرار میله مغز وجود ندارد. به همین دلیل ، عمدتا درمان های رفتاری و یادگیری از روشهای درمانی استفاده می شود تا هوش بیمار توسط پدیده جسم پینه کاهش نیابد. گفتار درمانی همچنین باید در بسیاری از موارد انجام شود. در صورت بروز حملات صرعی ، فشار مغز باید کاهش یابد. در موارد نادر ، آژنزیس جسم پینه ای هیچ علائم و عارضه ای ایجاد نمی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدین کودکان مبتلا همیشه باید از نزدیک با پزشک مشورت کنند. پزشک می تواند شدت پدید آمدن جسم پینه ای را تشخیص داده و در صورت وجود علائم غیرمعمول ، درمان را مستقیماً آغاز کند یا با یک متخصص مشورت کند. در هر صورت ، اگر کودک مشکلات رفتاری یا علائم سایر مشکلات روانی را نشان داد ، باید با یک درمانگر مشورت شود. در صورت مشاهده علائم اختلال متابولیک ، باید با یک متخصص داخلی صحبت کرد. جسمی و کار درمانی ممکن است برای آتاکسی و سایر محدودیت های حرکتی در نظر گرفته شود. سایر علائم نیز باید به سرعت توسط متخصص مربوطه روشن و در صورت لزوم درمان شود. به دلیل انبوهی از شکایات و علائمی که می توانند در اجساد کالسوم کالوسوم ایجاد شوند ، والدین باید هرچه زودتر تیمی از پزشکان را تشکیل دهند. با این حال ، اولین نقطه تماس پزشک متخصص اطفال است که می تواند از نزدیک روند بیماری را کنترل کند. در صورت بروز عوارض جدی ، بهتر است با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرید. والدین همچنین باید به دنبال حمایت روانی باشند به محض اینکه بیماری کودک باعث افزایش جسمی بلکه روانی شود فشار.
درمان و درمان
یک علی درمان هنوز برای تجدید میله وجود ندارد. نوار مغزی گمشده قابل بازسازی نیست. به همین دلیل ، درمان برای بیماران مبتلا به آگنیزس جسم پینه ای کاملاً علامتی است و به شدت به سمت علائم در موارد خاص هدایت می شود. به عنوان مثال ، اگر ناهنجاری های رفتاری وجود داشته باشد ، روان درمانی or رفتار درمانی نشان داده شده است. در مورد آتاکسی یا سایر محدودیت های حرکتی جسمی ، جسمی و کار درمانی معیارهای ممکن است به عنوان اقدامات متقابل در نظر گرفته شود. کمبود تونی عضلانی نیز می تواند با تقویت عضلات از طریق افزایش یابد درمان فیزیوتراپی. گفتار و یادگیری اختلالات نیز می تواند از علائم بیماری باشد. به عنوان مثال ارتباط بین دو نیمکره مغز ، توجه بیماران به طور مثال اغلب تحت تأثیر محدودیت ها قرار می گیرد. در صورت لزوم ، چنین ناهنجاری هایی را می توان با آموزش توجه تنظیم کرد. علاوه بر رویکردهای درمانی ذکر شده در بالا ، گفتاردرمانی می تواند برای مقابله با مشکلات گفتاری استفاده شود. درمان ضد تشنج نیز به عنوان علامت قابل تصور است درمان در بعضی موارد. اگر علائم اضافی مانند هیدروسفالی یا بیماری صرع وجود دارد ، این علائم ممکن است در درمان ترجیح داده شود. کاهش فشار داخل جمجمه ، به عنوان مثال ، در موارد هیدروسفالی با افزایش فشار داخل جمجمه حیاتی است. به همان اندازه در مورد بیماری صرع ممکن است درمانی برای این منظور باشد. در برخی موارد از اجسام جدا شده جسم پینه ای ، هیچ درمانی معیارهای مورد نیاز هستند زیرا بیماران در طول زندگی خود بدون علامت هستند و قابل توجه نیستند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی آژنزیس جسم پینه ای اغلب نامطلوب است. به دلیل احتمالات قانونی و همچنین پزشکی ، بیماری ارثی قابل درمان یا درمان نیست. با این وجود ، وقوع بیماری در فرزندان افراد مبتلا به صورت پراکنده است. همه فرزندان والدین مبتلا به شیوع پیدایش جسم پینه ای نیستند. علاوه بر این ، علائم فردی در بیماران مبتلا از نظر ماهیت و همچنین بیان آنها فردی است. بنابراین ، نیازی نیست که مانند اعضای دیگر خانواده باشد.
| مادری نگران برای ما چنین نوشت:
"کودک ما تشخیص داده شد گردن تاشو که خیلی بزرگ بود در معاینات بیشتر کمبود میله جزئی جدا شده مشخص شد و به ما توصیه شد که این خسارت را خاتمه دهیم بارداری. فقط می توانم بگویم ، خدا را شکر که ما در برابر این تصمیم گرفتیم سقط جنین. پسر ما اکنون 4 ساله است و بسیار سالم است. فرزند من اصلاً چیزی منفی ندارد. برعکس ، او بسیار واضح تر و متفکرانه تر از اکثر کودکان دیگر در سن خود صحبت می کند و دارای یک روحیه فوق العاده خوشحال و راضی است. نمی توانم باور کنم که حداقل طبق گفته یک دکتر ، وی حتی نباید وجود داشته باشد. به روشی که همه اینها را تجربه کردیم ، به این تصور می رسیم که خود دارو هنوز اطلاعات کافی درباره آن ندارد. در حالت عادی سونوگرافی معاینه در متخصص زنان ، کمبود میله به هیچ وجه قابل تشخیص نیست. هیچ کس نمی داند که چند نفر با چنین شخصی زندگی می کنند شرط. فقط تعداد کمی از آنها به طور کامل بررسی می شوند. توصیه من: اجازه ندهید شما را دیوانه کند. " |
بسته به شدت علائم ، درمان فردی برای تخفیف هر شکایت انجام می شود. با این وجود ، با وجود تلاش های فراوان و درمان فوری پس از تولد کودک ، در آگنیزس جسم پینه ای آزادی از علائم حاصل نمی شود. در صورت نقص خفیف ، کیفیت زندگی و همچنین رفاه بیمار می تواند با تلاش زیاد و مشارکت منظم در انواع مختلف درمانی ارائه شده ، به طور قابل توجهی بهبود یابد. معیارهای. اگر فشار داخل جمجمه بیمار در طول زندگی افزایش یابد ، احتمال تهدید کننده زندگی وجود دارد شرط افزایش. علاوه بر این ، آسیب بیشتر مغزی ممکن است رخ دهد ، که به طور قابل توجهی وضعیت را بدتر می کند سلامت. بیشتر بیماران از آسیب بافتی دچار نقص جبران ناپذیری می شوند. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا از سایر شرایط رنج می برند که منجر به بدتر شدن می شود سلامت. به دلیل اختلال در عملکرد سیستم های حسی فردی ، بیمار نیاز به مراقبت مادام العمر و مراقبت های پزشکی دارد.
پیشگیری
مسئول ژن و شرایط دقیق برای پدید آمدن جسم پینه ای هنوز مشخص نشده است. به همین دلیل ، تا به امروز نمی توان از سوformation شکل گیری جلوگیری کرد.
پیگیری
معمولاً اقدامات مراقبتهای بعدی در مورد فرد مبتلا به جسم پینه ای وجود ندارد یا بسیار کم است ، زیرا این بیماری ارثی است. اگر بیمار تمایل به بچه دار شدن دارد ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان انجام شود. آژنزیس جسم پینه ای به طور کامل قابل درمان نیست ، بنابراین فرد مبتلا حق درمان کاملاً علامتی را دارد. در بیشتر موارد ، علائم این بیماری با اقدامات اندازه گیری محدود می شود تن درمانی. بسیاری از تمرینات حاصل از چنین درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد. کودکان مبتلا در زندگی خود به حمایت و مراقبت شدید والدین و بستگان خود وابسته هستند. گفتگوهای فشرده و دوست داشتنی نیز بسیار مثبت است و می تواند از ناراحتی های روانی یا جلوگیری کند افسردگی. گفتار درمانی در این بیماری نیز غالباً ضروری است و در اینجا نیز والدین باید به وضوح از کودک حمایت کنند. با پیدایش جسم پینه ای ، معاینات منظم با پزشک لازم است. در این حالت ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی برای بیمار خواهد شد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجایی که اجسام پینه پینه ای یک آسیب مادرزادی در مغز است ، برای کودک مبتلا انجام فعالیت های خودیاری برای حمایت از سلامتی خود امکان پذیر نیست. اگر بیماری در بزرگسالی خود را نشان دهد ، گزینه ها نیز بسیار محدود هستند. به دلیل علائم موجود ، مانند ناهنجاری های رفتاری و همچنین اختلال در سیستم های حسی ، کودک در ماه های اول زندگی خود از نظر پزشکی مراقبت می شود و اغلب توسط افراد در محیط نزدیک مراقبت می شود. در زندگی روزمره ، در مورد این بیماری نباید از حمایت روحی و عاطفی اقوام چشم پوشی کرد. آنها در معرض چالش های ویژه ای هستند و می توانند از اقدامات خودیاری استفاده کنند. مهم است که با وجود بیماری سرنوشت ساز فرزند یا شریک زندگی ، شهامت مواجهه با زندگی و خوش بینی را از دست ندهید. زندگی اجتماعی خود فرد باید ادامه یابد و با شرایط جدید سازگار شود. کناره گیری اجتماعی منجر به کاهش خلق و خوی در بستگان می شود. از آنجا که آنها زمان زیادی را برای مراقبت و مراقبت از فرد بیمار صرف می کنند ، برای حفظ ذخایر خود به دوره های استراحت و بهبودی احتیاج دارند. استحکام. اطلاعات جامع در مورد این بیماری به منظور آگاهی از روند پیشرفت ، گزینه های درمان و علائم مهم است. در عین حال ، باید به محدودیت های روانی خود فرد نیز احترام گذاشته شود و فرد با احتیاط رفتار کند.
