بیماری هیرشپرونگ را مگاکولون مادرزادی ، بیماری هیرشپرونگ یا مگاکولون آگانگلیونوتیک نیز می نامند. این یک بیماری روده بزرگ است. این نام به نام کاشف آن ، هارالد هیرشپرونگ ، که برای اولین بار بیماری را در سال 1886 توصیف کرد ، نامگذاری شده است.
بیماری هیرشپرونگ چیست؟
بیماری هیرشپرونگ در گروه آگانگلیونوزها طبقه بندی می شود. آگانگلیونوز بیماری مادرزادی را توصیف می کند که در آن سلول های عصبی روده از بین رفته اند. این امر منجر به اختلال در روده در توانایی حرکت می شود. بیماری هیرشپرونگ مادرزادی است و تقریباً از هر 5,000 نوزاد در یک نفر اتفاق می افتد. پسران بیشتر از دختران مبتلا می شوند. بیماری هیرشپرونگ اغلب در ترکیب با دیده می شود سندرم داون (حدود 12 درصد از مبتلایان نیز به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند). همچنین در ترکیب با ناهنجاری های دیگر مانند فیبروز کیستیک کمتر شایع هستند ، اما همچنین رخ می دهد. معمولاً فقط رکتوم یا سیگموئید تحت تأثیر قرار می گیرد ، در مجموع 40 سانتی متر از روده در حدود پنج درصد از مبتلایان تحت تأثیر قرار می گیرد. در پنج درصد دیگر موارد ، هیچ سلول عصبی در کل بخش روده وجود ندارد. در بیماری هیرشپرونگ ، عضلات روده بیش از حد تحریک می شوند. در نتیجه ، آنها به صورت اسپاسمودی منقبض می شوند و قسمت روده ای به هم فشرده می شود. وقتی بیمار به توالت می رود ، روده دیگر به درستی تخلیه نمی شود و در نتیجه باعث می شود یبوست. این به نوبه خود منجر به استاز مدفوع در روده و مگاکولون ، انسداد مزمن روده می شود. این منجر به نفخ شکم و استفراغ.
علل
علت علائم بیماری هیرشپرونگ عدم وجود سلول های عصبی در است روده بزرگ. در اینجا ، آن است که عمدتا گانگلیون سلولهایی که تحت تأثیر قرار می گیرند. این امر باعث انقباض اسپاسمودیک قسمت روده می شود. به دلیل بدشکلی سلولهای عصبی ، افزایش یافته است استیل کولین آزاد شد ، مهم است انتقال دهنده عصبی. علل حیوانی این بیماری شامل کاهش موقتی آن است خون جریان به جنین، عفونت های ویروسی در شکم مادر ، اختلالات بلوغ یا نفوذ نوروبلاست. تغییرات ژنتیکی را می توان همراه با بیماری هیرشپرونگ نیز شناسایی کرد: جهش در برخی ژن ها نیز می تواند دلیل این امر باشد.
علائم ، شکایات و علائم
در بیشتر موارد ، اولین علائم بیماری هیرشپرونگ در دوران نوزادی ظاهر می شود. شکم پریشان و نبود اولین اجابت مزاج (مکونیوم) قابل توجه هستند. حتی گاهی اوقات انسداد روده در نوزاد ایجاد می شود. با این حال ، مواردی نیز وجود دارد که شکایات معمول مانند دائمی وجود دارد نفخ و مزمن یبوست تا بعد از از شیر گرفتن کودک ظاهر نشوید. در این موارد ، فقط مناطق کوچکتر از روده بزرگ منقبض شده اند ، به طوری که نوزادان هنوز هم با تغذیه از پس دفع مدفوع برمی آیند شیر مادر. این در این شرایط امکان پذیر است زیرا مدفوع به دلیل تأثیر آن قوام نرم دارد شیر مادر و هنوز هم می تواند از طریق ناحیه منقبض و کوچک روده منتقل شود. با این حال ، این با تغییر در تغییر می کند رژیم غذایی بعد از از شیر گرفتن کودک. مدفوع به دلیل فیبر موجود در غذا سفت و ضخیم می شود. حمل و نقل دیگر موفقیت آمیز نیست. رکتوم خالی می ماند زیرا مدفوع دیگر نمی تواند از مجرای باریک عبور کند. مدفوع در مقابل انقباض جمع می شود. این امر باعث انبساط بیشتر و بیشتر روده می شود و نتیجه آن چیزی است که به عنوان مگاکولون شناخته می شود. برخی از بیماران دیگر به هیچ وجه نمی توانند مدفوع دفع کنند. مقادیر زیادی مدفوع در داخل روده در حفره شکم باقی می ماند. عوارض می تواند مسمومیت ، سوراخ شدن روده ، چرکی باشد پریتونیت، و در نهایت حتی به طور بالقوه کشنده است گندیدگی (خون مسمومیت)
تشخیص و دوره
اولین علائم بیماری هیرشپرونگ چند روز پس از تولد ، زمانی که طبیعی است ، ظاهر می شود مکونیوم ترشح (معروف به نفاس) خلط) در نوزاد تازه متولد شده وجود ندارد. مكونيوم اصطلاحی است که برای توصیف مدفوع در نوزادان استفاده می شود. سپس پزشک معاینه مقعدی نوزاد را انجام می دهد. اگر کانال مقعدی باریک یا خالی باشد رکتوم می توان مشاهده کرد ، اینها نشانه های دیگری از بیماری هیرشپرونگ است. بیماری هیرشپرونگ به ندرت در بزرگسالان مشاهده می شود. وقتی بیماری هیرشپرونگ در بزرگسالان اتفاق می افتد ، شایع ترین علامت مزمن است یبوست. هنگامی که بیماری هیرشپرونگ تا بزرگسالی تشخیص داده نشود ، معمولاً به این دلیل است که قسمت آسیب دیده روده بسیار کوتاه است و بنابراین تا اواخر عمر مورد توجه قرار نمی گیرد. برای اطمینان تشخیصی ، یک مکش سریال بیوپسی از مخاط در راست روده مورد نیاز است: این شامل برداشتن بافت از روده زیر است بیهوشی عمومی، که بعداً می تواند در آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد و بنابراین به اندازه کافی تشخیص بیماری هیرشپرونگ را تأیید می کند. اگر بیماری هیرشپرونگ درمان نشود ، می تواند رهبری به التهاب در روده مانند انتروکولیت که در حدود 40 درصد موارد می تواند کشنده باشد. همچنین می تواند رهبری به گندیدگی or پریتونیت، التهاب در صفاقی.
عوارض
بیماری هیرشپرونگ باعث می شود که مبتلایان از علائم بسیار ناخوشایندی رنج ببرند. در بیشتر موارد ، این امر منجر به نفخ شکم می شود و بنابراین به ندرت یبوست نیز ایجاد می شود. علاوه بر این، استفراغ همچنین ممکن است رخ دهد ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد. در بدترین حالت ، همچنین می تواند رهبری به انسداد روده، که می تواند برای بیمار کشنده باشد. علائم بیماری هیرشپرونگ باعث محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره بیمار می شود. کانال مقعدی نیز باریک شده است که می تواند منجر به آن شود درد هنگام اجابت مزاج. به طور مشابه ، التهابات مختلفی در روده رخ می دهد ، و این می تواند منجر شود التهاب از صفاقی. بیماری هیرشپرونگ معمولاً با جراحی درمان می شود. در بیشتر موارد هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. در برخی موارد ، ایجاد مصنوعی مقعد لازم است تا زمانی که جراحی امکان پذیر باشد. این عمل خود به طور مستقیم بعد از تولد انجام می شود تا از عوارض یا آسیب های بعدی در بزرگسالی جلوگیری شود. در صورت موفقیت درمان ، امید به زندگی بیمار کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
از آنجا که در بسیاری از موارد این بیماری در دوران نوزادی رخ می دهد ، والدین نوزادان و کودکان خردسال باید هوشیاری بیشتری داشته باشند. اگر کم باشد یا خیر اجابت مزاج، جای نگرانی وجود دارد و باید با یک متخصص اطفال مشورت شود. تورم همزمان در معده و روده ها نیز باید مورد بررسی و درمان قرار گیرند. اگر ناخوشایند و مداوم باشد نفخ، یبوست یا ناراحتی مزمن رخ می دهد ، مراجعه به پزشک لازم است. در صورت امتناع از مصرف غذا ، کودک ناهنجاری رفتاری نشان می دهد یا ضعف درونی وجود دارد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر کودکان برای مدت طولانی گریه می کنند یا جیغ می کشند ، به سختی به محیط واکنش نشان می دهند و اختلالات خواب ایجاد می شود ، مراجعه به پزشک ضروری است. تغییر در قوام دفع ، درد در ارگانیسم یا احساس ضعف عمومی باید به پزشک ارائه شود. اگر وجود دارد تب، یک بی قراری درونی قوی و همچنین قرمز شدن قابل توجهی از پوست، یک دکتر لازم است احساس فشار در داخل بدن اغلب منجر به تغییر رنگ آن می شود پوست و باید به عنوان یک سیگنال هشدار دهنده ، خصوصاً در کودکان تعبیر شود. در موارد شدید ، سوراخ روده رخ می دهد. از آنجا که در این موارد حاد خطر زندگی وجود دارد ، باید با یک سرویس آمبولانس تماس بگیرید. از دست دادن هوشیاری نگران کننده است و باید فوراً به پزشک ارائه شود.
درمان و درمان
درمان قطعی بیماری هیرشپرونگ تنها با برداشتن قسمت آسیب دیده روده از طریق جراحی قابل انجام است. با این حال ، این در نوزادان خطرناک است ، بنابراین موقتی است معیارهای ابتدا ابتدا شروع می شوند. این موارد شامل امکان ایجاد یک مصنوعی است مقعد برای کودک گزینه دیگر ، دفع منظم روده است تا زمانی که کودک تازه متولد شده به اندازه کافی برای جراحی پایدار باشد. استفاده موقت از لوله های به اصطلاح روده ای (نوعی کاتتر که داخل آن قرار می گیرد) مقعد) نیز تا زمان امکان جراحی برای بیماری هیرشپرونگ یک گزینه درمانی است. با این حال ، این گزینه آخر اکنون به ندرت انجام می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری هیرشپرونگ می تواند متفاوت باشد. بیماران گاهی اوقات هیچ نقص عمده ای در بیماری برای مدت زمان طولانی ندارند. چشم انداز درمان موفقیت آمیز با تشخیص به موقع و مراقبت سریع و سریع از بیمار خوب است. در مواردی که فقط چند قطعه کوتاه روده تحت تأثیر قرار می گیرند ، علائم معمول بیماری اغلب فقط پس از مدت زمان قابل توجهی مشخص می شوند. جراحی معمولاً درمانی انتخابی محسوب می شود. جراحی برای این بیماری به طور کلی نتایج بسیار خوبی را نشان می دهد. با این حال ، مانند هر عمل دیگر ، برخی از عوارض نیز ممکن است. این عوارض به ندرت رخ می دهد ، اما با وجود این باید مورد توجه قرار گیرد. به عنوان یك قاعده ، مزایای این عمل به وضوح از خطرات آن بیشتر است. پیش آگهی عمومی ، در اکثر موارد ، علیرغم وجود مشکلات مربوط به تشنج و یبوست ، برای بیماران خوب است. این مشکلات ممکن است حتی پس از اصلاح جراحی نیز بروز کنند. با این وجود ، در بسیاری از موارد ، برای جلوگیری از عواقب تهدید کننده بیماری ، با وجود همه موارد ، جراحی اجتناب ناپذیر است. از طرف دیگر ، برای کودکان مبتلا ، پیش آگهی در بیماری هیرشپرونگ نامطلوب است ، اگرچه بقا long طولانی مدت توسط روده قابل دستیابی است پیوند حتی در کودکان یک عارضه ترسناک بیماری هیرشپرونگ اصطلاحاً انتروکولیت هیرشسپراگ است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
پیشگیری
از آنجا که بیماری هیرشپرونگ یک بیماری مادرزادی است ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. پس از تشخیص سریع فقط با جراحی اصلاح می شود.
مراقبت پس از آن
بیماری هیرشپرونگ معمولاً به مراقبت های پیگیری ، بعضاً مادام العمر ، نیاز دارد. بلافاصله پس از جراحی ، تمرکز بر جلوگیری از عفونت های زخم ، انقباض راست روده و مقعد و پارگی بخیه ها (نارسایی آناستوموتیک) است. در دراز مدت ، مراقبت های پس از آن جلوگیری از عواقب بعدی مانند بیاختیاری، یبوست دائمی یا التهاب روده. انقباضات می توانند ایجاد شوند ، به ویژه در ناحیه بخیه جراحی ، که می تواند منجر به آن شود انسداد روده. به منظور تشخیص عواقب احتمالی دیررس در مراحل اولیه ، یک متخصص به طور منظم گسترده بودن دهانه مقعد را به عنوان بخشی از معاینات پیگیری که فقط چند هفته پس از عمل آغاز می شود ، بررسی می کند. اگر پزشک باریکی را تشخیص دهد ، گسترش (بوجیناژ) ضروری است. والدین کودکان مبتلا به تدریج دهانه مقعد را با استفاده از سنجاق های فلزی (سنجاق های هگر) به عرض مورد نیاز باز می کنند. این روش که از ابتدا هر روز انجام می شود ، معمولاً برای والدین و کودکان ناخوشایند است ، اما از تنگی جلوگیری می کند ، که پزشکان اغلب بعداً فقط با جراحی می توانند آن را درمان کنند. علاوه بر این ، در بسیاری از موارد کودکان مبتلا قبل از اینکه پوشک خود را بردارند به مدت زمان طولانی تری نیاز دارند. سرریز بیاختیاری (مثانه اختلال تخلیه) نیز می تواند نقش داشته باشد. مراقبت های اضافی روان درمانی ممکن است احساسات را جذب کند فشار برای دست اندرکاران مشاوره تغذیه ای به کودکان و والدین الف می آموزد رژیم غذایی با هدف مدفوع شل ، که خطر یبوست را به حداقل می رساند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
La شرط برای جلوگیری از بیماری تهدید کننده برای نوزاد باید با مداخلات پزشکی درمان شود. در این مرحله ، گزینه های کافی برای خودیاری وجود ندارد. دستورالعمل ها و دستورالعمل های پزشکان باید دنبال شود تا هیچ گونه عارضه ای ایجاد نشود. بستگان کودک باید از بیماری و عواقب آن کاملاً مطلع شوند. هرگونه س questionsال پیش می آید باید با پزشک معالج روشن شود. علاوه بر این ، والدین یا سرپرستان می توانند در ادبیات پزشکی خود را در مورد این بیماری آگاه کنند. در سراسر آلمان گروه های مختلفی برای کمک به خود در زمینه ناهنجاری های آنورکتال وجود دارد که به بیماران و بستگان آنها مشاوره و کمک می دهند. در آنجا ، بیماران و نزدیکان آنها می توانند تبادل تجربیات کرده و نکاتی درباره نحوه مقابله با این بیماری در زندگی روزمره دریافت کنند. تمرکز این گروه ها بر ارتقا quality کیفیت زندگی و ایجاد تجربیات مثبت است. این باعث تثبیت روان می شود ، که یک جز element اساسی در کنار آمدن با بیماری در زندگی روزمره است. در دوره بعدی زندگی ، تغذیه یکی از عناصر اساسی کمک به خود است. باید متناسب با نیازهای بیمار باشد. باید از مصرف مواد مضر پرهیز شود و ورزش کافی تقویت شود سلامت. میوه ها و سبزیجات باید به مقدار کافی مصرف شوند ، زیرا باعث بهبود رفاه می شوند.
