انواع
طبقه بندی پیگمانتوزوم Xeroderma از گروه های مکمل توسعه داده شد. به این منظور، بافت همبند سلولها (فیبروبلاستها) از بیماران مختلف XP با هم ترکیب شدند. اگر نقص ترمیم DNA بعد از همجوشی فیبروبلاست همچنان ادامه داشته باشد ، بیماران از همان نوع XP بودند.
با این حال ، اگر نقص ترمیم DNA دیگر وجود نداشته باشد ، بیماران از انواع مختلف بیماری رنج می بردند. این طبقه بندی بعداً با تجزیه و تحلیل ژنتیکی تأیید شد. در برخی از انواع XP نیز می توان نقص ژنتیکی را با انتقال مستقیم ژن تشخیص داد.
در حال حاضر ، این تجزیه و تحلیل معمول ژنتیکی فقط برای ژن XPA در دسترس است ، برای انواع باقی مانده که ما در حال توسعه هستیم. انواع (AG) از نظر سن ، فراوانی ، شدت بیماری و نوع تومورهای ناشی از آن متفاوت است تابش UV. بعضی از انواع (A ، B ، F و G) نیز ممکن است با اختلالات عصبی همراه باشند.
- نوع A: سن زودرس بیماری ؛ حساسیت به نور بسیار زیاد به نور (حساسیت به نور) ؛ تومور پوست: کارسینوم اسپینوسلولار ؛ عملکرد ژن معیوب: تشخیص DNA آسیب دیده. شایع در ژاپن ، همراه با سندرم DeSanctis cacchione
- نوع B: حساسیت به نور بسیار بالا ؛ عملکرد ژن معیوب: جداسازی دو رشته DNA به تک رشته ها (آنزیم = هلیکاز) ؛ سندرم انتقال Xeroderma pigmentosum و سندرم کوکاین
- نوع C: حساسیت به نور زیاد تا خیلی زیاد ؛ تومور پوست: سرطان اسپینوسلولار ، کارسینوم سلول بازال ؛ عملکرد ژن معیوب: تشخیص DNA آسیب دیده
- نوع D: حساسیت به نور زیاد ؛ تومور پوست: ملانوم بدخیم ؛ عملکرد ژن معیوب: هلیکاز ؛ سندرم انتقالی XP و سندرم کوکاین ، تریکوتیودایستروفی
- نوع E: سن دیررس بیماری ، افزایش حساسیت به نور ؛ تومور پوست: کارسینوم سلول بازال ؛ عملکرد ژن معیوب: تشخیص DNA آسیب دیده
- نوع F: حساسیت به نور زیاد ؛ عملکرد ژن معیوب: تجزیه DNA (اندونوکلئاز)
- نوع G: حساسیت به نور زیاد ؛ عملکرد ژن معیوب: اندونوکلئاز ، سندرم انتقالی Xeroderma pigmentosum و سندرم کوکاین - سایپرز ، باشگاه دانش
- نوع: سن پایین بیماری ، افزایش حساسیت به نور ؛ تومور پوست: سرطان سلول بازال ، عملکرد ژن معیوب: ساختار DNA (DNA پلیمراز) ، روند بهتر از انواع دیگر
