علائم Xeroderma pigmentosum
معمولاً افزایش حساسیت به نور در کودکان نوپا قابل مشاهده است. حتی یک اقامت کوتاه مدت در زیر نور خورشید می تواند منجر به آفتاب سوختگی، که می تواند هفته ها به عنوان قرمزی التهابی (اریتم) ادامه یابد. پس از ماه ها یا چند سال ، آسیب مزمن نوری در نواحی پوست در معرض آفتاب ایجاد می شود: لکه های روشن یا تیره (کم رنگ شدن یا افزایش رنگدانه) ، پوست خشک با از دست دادن بافت (آتروفی) و زودرس پیری پوست (الاستوز اکتینیک).
سرانجام ، پیش سازهای احتمالی پوست سرطان (پیش سرطان) و تومورهای بدخیم پوستی مانند بازالیوم ، اسپینالیوم و ملانوم در کودکی و نوجوانی زخم و مثله کردن بینی و چشمها اغلب مشاهده می شوند تغییرات عصبی در 20 درصد از تمام بیماران XP مشاهده می شود.
اینها می توانند اختلالات بازتابی باشند ، اسپاسم، جنبش هماهنگی اختلالات (آتاکسی) ، بیماریهای سیستم عصبی (نوروپاتی) و اختلالات هوش. بیماران نوع A ممکن است عقب ماندگی ذهنی و کوتولگی (سندرم DeSanctis cacchione) را تجربه کنند. تغییرات چشم در 40 درصد از بیماران مشاهده می شود. قسمت های جلویی چشم و پلک ها تحت تأثیر قرار می گیرند. می تواند منجر به فتوفوبی شود ، ملتحمه، زخم ها و ناهنجاری های قرنیه (دیسپلازی قرنیه).
تشخیص
بسیار مهم است که زیرودرما پیگمنتوزوم در اسرع وقت تشخیص داده می شود اگر کودکان زیر دو سال در حال حاضر لکه هایی روی پوست در معرض آفتاب دارند ، باید به این فکر کرد پیگمانتوزوم Xeroderma، زیرا کودکان در این سن هنوز به طور معمول نباید چنین تغییر رنگ هایی داشته باشند. کودکانی که قرمزی چشمگیری در آفتاب دارند نیز باید با متخصص پوست مشورت کنند.
تشخیص به خودی خود با کشت سلول ها از بافت همبند (فیبروبلاست) ، که با برداشتن بافت از پوست به دست می آید (بیوپسی) اینها سپس برای مکانیسم های ترمیم DNA ، حساسیت به اشعه ماوراء بنفش و سنتز DNA معیوب مورد بررسی قرار می گیرند. انواع مختلف بیماری را می توان با انتقال مستقیم ژن تشخیص داد.
اگر بعد از تجویز یک ژن خاص ، مکانیسم ترمیم DNA دوباره به درستی کار کند ، این نوعی است که در آن ژن معیوب معیوب است. تشخیص یک جنین در شکم (تشخیص قبل از تولد) نیز با تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان پذیر است. پیگمانتوزوم Xeroderma باید از سایر سندرمهای نادر مانند سندرم کوکین متمایز شود ، لوپوس اریتماتوز و پورفیری.
مانند XP ، سندرم Cockayne به دلیل نقص در مکانیسم های ترمیم DNA ایجاد می شود ، اما خیر اختلالات رنگدانه ای یا تومورهای پوستی ایجاد می شود. لوپوس اریتماتوز یک بیماری خود ایمنی است که علت آن به طور کامل مشخص نیست ، اما ویروس ها یا اشعه ماوراء بنفش مشکوک است. سیستم دفاعی بدن در برابر سلول های خود بدن واکنش بیش از حد نشان می دهد.
اولین علائم عبارتند از: تب، خستگی و حساسیت به نور خورشید. پورفیریها بیماریهای متابولیکی هستند که با اختلال تجمع رنگ قرمز مرتبط هستند خون رنگدانه هم به صورت پوستی پورفیری، نوعی پورفیری که بر پوست تأثیر می گذارد ، با وجود هیچ تغییری در پوست وجود ندارد درد هنگامی که پوست در معرض نور مستقیم خورشید قرار می گیرد.
فقط پس از 12-24 ساعت تورم ، قرمزی و حتی سوختگی های گسترده رخ می دهد. علائم دیگر زخم ، تاول پوست ، مرگ بافت و تغییر شکل مانند از دست دادن است. بینی، لب ، گوش. نوع D گاهی اوقات با تریکوتیودستروفی همراه است. سندرم مشخصه این بیماری کوتاه ، شکننده است مو.
حدود نیمی از بیماران حساسیت به نور را افزایش داده اند که این نیز ناشی از نقص مکانیسم های ترمیم DNA آسیب دیده از اشعه ماوراء بنفش است. هیچ درمانی برای بیماری زمینه ای وجود ندارد ، فقط اجتناب کامل از آن است تابش UV می تواند از بیماران محافظت کند پوست اصلاح شده با نور باید در فواصل سه تا شش ماهه بررسی شود.
پیش سرطان ها باید حذف شوند (کورتاژ) ، تومورها باید با جراحی برداشته شوند. با این حال ، تحقیقات در مورد ژن درمانی امید می دهد. این شامل معرفی یک پروتئین باکتریایی به بدن است ، که سپس مکانیسم های ترمیم DNA معیوب را جایگزین کرده و ترمیم DNA را بر عهده می گیرد.
