بیماری گنترز: علل ، علائم و درمان

بیماری گونتر یک مغلوب اتوزومی است که به ارث می رسد ژن جهش کروموزوم ده. این بیماری فعالیت آنزیم ها و بیوسنتز هم را به رنگ قرمز مختل می کند خون رنگدانه کم خونی و حساسیت به نور از جمله علائم عمده هستند.

بیماری گونتر چیست؟

از نظر پزشکان بیماری گونتر یک بیماری ارثی نادر است. این بیماری به عنوان اریتروپویتیک مادرزادی نیز شناخته می شود پورفیری. سنتز بیوسنتز را مختل می کند اهن-دارای رنگدانه به رنگ قرمز خون سلول ها. این رنگدانه با نام هِم نیز شناخته می شود. همراه با گلوبین ها ، هم تشکیل می شود هموگلوبین در انسانهای سالم قرمز خون سلولها حاوی هموگلوبین برای اکسیژن حمل و نقل بیماری ها باید از آنها تشخیص داده شود پورفیری و واکنش انتقال خون هر دو می توانند علائم مشابهی ایجاد کنند و بنابراین برای آنها مهم است تشخیص های افتراقی. در برخی موارد ، بیماری های حاصل از مهمات حاوی اورانیوم نیز به عنوان بیماری گونتر شناخته می شوند. با این حال ، این از نظر فنی درست نیست و به بیماری واقعی گونتر ارتباطی ندارد. همچنین هیچ ارتباطی بین بیماری گونتر و زیرودرما پیگمنتوزوم. این بیماری علائم مشابهی ایجاد می کند. در این حالت ، علت ، یک اختلال بازسازی ژنتیکی است پوست سلول.

علل

علت بیماری گونتر نقص ژنتیکی است. معمولاً نقص کروموزوم ده است. این کروموزوم آنزیمی را در متابولیسم پورفیرین دخیل می کند. آنزیم اوروپورفیرینوژن III سنتاز نیز نامیده می شود و در همه انواع بافت ها در انسان های سالم وجود دارد. در بیوسنتز هم و گلوبین ، بدن علاوه بر مجموع هفت مورد دیگر ، به این سنتاز uroporphyrinogen III نیز احتیاج دارد. آنزیم ها. در بیشتر موارد ، بیماری گونتر از طریق وراثت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. هر دو شریک باید نقص را حمل کنند ژن. با این حال ، حضور ژن نقص لزوماً باعث شروع واقعی بیماری نمی شود. بنابراین ، دو شریک مبتلا به نقص ممکن است سرانجام فرزندی را بدون نقص به دنیا آورند. احتمال این سناریو همان پدر شدن کودک مبتلا به این بیماری است. با این حال ، خطر برای کودکان مبتلا به نقص ژنتیکی تحت تأثیر دو برابر بیشتر است.

علائم ، علائم و نشانه ها

اولین علائم بیماری گونتر معمولاً در اوایل بروز می شود کودکی. در بیشتر موارد ، علائم پوستی ابتدا ظاهر می شود. بیماران' پوست به طور کلی نسبت به افراد سالم نسبت به نور حساس تر است. این عدم تحمل نور با تجمع پیش ماده همو اورپورفیرینوژن I همراه است. این تجمع منجر به عدم توانایی در سنتز هم برای پردازش بیشتر می شود. در نتیجه ، پوست در بیماران مبتلا به بیماری گونتر تمایل به قرمزی و وزیکول دارد. این پدیده ها گاهی به زخم تبدیل می شوند. در مراحل بعدی زندگی ، بعضی اوقات hyper- یا hypopigmentation روی پوست ظاهر می شود و ملتحمه. به همان اندازه علائم این بیماری ادرار قرمز یا صورتی است. دندانهای بیماران غالباً قهوه ای مایل به قرمز یا قهوه ای مایل به قرمز است و امواج طولانی را در زیر نور UV فلورس می کند. اسپلنومگالی ، همولیتیک کم خونی، و پوست سرطان ممکن است اثرات دیررس بیماری باشد. گاهی اوقات ، جدا از علائم فوق ، بیماران عدم تحمل نسبت به سیر. به همین دلیل ، اکنون تصور می شود بیماری کم خونی گونتر منشأ افسانه خون آشام است.

تشخیص و روند بیماری

اولین سرنخ بیماری گونتر با ادرار تغییر رنگ قرمز یا قهوه ای به پزشک داده می شود. در بیشتر موارد ، این تغییر رنگ کمی پس از تولد قابل مشاهده است. به خصوص برای نوزادان تازه متولد شده با زردی، تشخیص به موقع می تواند حیاتی باشد. نوزادی زردی اغلب با روش های درمانی سبک درمان می شود. با این حال ، نوزادان تازه متولد شده با بیماری گونتر به شدت رنج می برند سوختگی در چنین نور درمان. از آنجایی که حتی والدین ناقص نیز در بیشتر موارد به این بیماری مبتلا نیستند ، سابقه خانوادگی نقش جزئی در تشخیص بیماری دارد. تشخیص uroporphyrinogen I در ادرار می تواند توسط HPLC انجام شود و تشخیصی محسوب می شود. پیش آگهی بیماری گینتر نامطلوب در نظر گرفته می شود ، با گزینه های درمانی محدود موجود تا به امروز.

عوارض

در بیشتر موارد ، علائم بیماری گونتر در سنین بسیار کم رخ می دهد. در این حالت ، کودکان در درجه اول از عدم تحمل نور رنج می برند و بنابراین می توانند دچار مشکلات بینایی یا کامل شوند کوری. لیسترها و قرمزی در پوست بیماران ظاهر می شود که می تواند زیبایی افراد مبتلا را به شدت محدود کند. به ویژه کودکان می توانند از اذیت و آزار و اذیت رنج ببرند ، که می تواند منجر به این شود بیماری روانی. علاوه بر این ، دندان های بیماری گونتر نیز تحت تأثیر قرار گرفته و در نتیجه باعث تغییر رنگ قهوه ای دندان ها می شود. به همین ترتیب ، خطر ایجاد پوست توسط بیمار نیز وجود دارد سرطان افزایش می یابد ، به طوری که مبتلایان به معاینات منظم پزشک وابسته می شوند. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری گونتر کاهش و محدود می شود. درمان علی بیماری گونتر امکان پذیر نیست. بنابراین بیماران به روشهای مختلف درمانی وابسته هستند و باید از پوست خود در برابر آن محافظت کنند سوختگی. عوارض خاص در بیشتر موارد رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

تغییرات یا ناهنجاری های ظاهری پوست باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر از قبل بی نظمی و ویژگی های پوستی در کودکان رخ داده است ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. حساسیت شدید به اثرات نور علامت هشدار دهنده ارگانیسم محسوب می شود و باید روشن شود. ایجاد تاول ، قرمزی پوست یا درد نشانه هایی از سلامت نقصان به محض ادامه شکایت در مدت زمان طولانی یا افزایش شدت شدت آن ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت تورم یا زخم بر روی ارگانیسم ، اقدام لازم است. اگر اندازه آنها افزایش یابد یا در مدت زمان کوتاهی روی بدن پخش شود نگرانی خاصی دارند. تغییر رنگ ادرار یا دندان ها نیز نشان دهنده یک اختلال است. هنگامی که ادرار به طور مکرر صورتی رنگ شود و به دلیل اعمال جسمی تحریک نشود ، نیاز به مراقبت پزشکی است. دندان های کمی مایل به قهوه ای نیز غیر طبیعی محسوب می شوند و باید به پزشک ارائه شوند. در صورت احساس عمومی بیماری ، بی قراری درونی یا تغییرات منتشر در ارگانیسم ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر علاوه بر علائم جسمی ، مغایرت عاطفی یا ذهنی نیز وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. در صورت نوسانات خلقی، ناهنجاری های رفتاری و همچنین کناره گیری از زندگی اجتماعی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. کودکان اغلب هنگام قرار گرفتن در معرض نور طولانی مدت رفتار بدی از خود نشان می دهند.

درمان و درمان

برای درمان بیماری گونتر ، تقریباً به طور کلی معیارهای برای درمان علائم در دسترس هستند. در این میان ، محافظت در برابر نور خورشید از اهمیت بیشتری برخوردار است. این محافظت برای جلوگیری از آن در نظر گرفته شده است سوختگی و افزایش خطر ابتلا به پوست در بیماران را کاهش می دهد سرطان. از نظر عملیاتی ، یک سلول بنیادی آلوژنیک است درمان می تواند به عنوان یک اقدام درمانی در نظر گرفته شود. در این حالت سلولهای بنیادی فرد دیگری به بیمار پیوند می شود. با این حال ، چنین جراحی خطرات بالایی را به همراه دارد و گاهی اوقات نیز ندارد رهبری به موفقیت مطلوب. بدن سیستم ایمنی بدن به دلیل سلولهای بنیادی که به عنوان خارجی شناخته می شوند ، اغلب واکنشهای دفاعی را شروع می کنند. این واکنش ها می توانند توسط سرکوب شوند سرکوب کننده سیستم ایمنی. با این حال ، بیماران مبتلا به بیماری گونتر باید دارو را حفظ کنند درمان با سرکوب کننده سیستم ایمنی برای بقیه زندگی خود را پس از پیوند سلول های بنیادی. همچنین باعث می شود آنها برای همیشه در معرض بیماری های عمومی قرار بگیرند. در این میان ، پزشکی همچنین در حال آزمایش روشهای جراحی علی برای علی است درمان از بیماری اولین ژن درمانی بر روی انسانهای زنده قبلاً در زمینه سایر بیماریها موفقیت آمیز بوده است. با این حال ، در گذشته نیز در آزمایش های ژن درمانی مرگ و میر رخ داده است. با این حال ، ژن درمانی در حال حاضر (از سال 2015) هنوز یکی از زمینه های اصلی تحقیقات فعلی در پزشکی است.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری گونتر پیش آگهی نامطلوبی را ارائه می دهد. CEP یک بیماری شدید است که با الگوی علائم تهدیدکننده زندگی همراه است و منجر به مرگ در تعداد زیادی از کودکان مبتلا می شود. تا به امروز ، هیچ علت درمانی وجود ندارد. با اجتناب دقیق از نور خورشید و همچنین مصرف داروهایی از جمله ، می توان به بهبود علائم دست یافت بتاکاروتن. برای این ، درمان باید در مراحل اولیه آغاز شود. بیماری های شدید در برخی موارد با استفاده از سلول درمانی می توانند درمان شوند. تشخیص به موقع می تواند پیش آگهی را بهبود بخشد. کیفیت زندگی کودکان مبتلا به این بیماری بسیار کاهش می یابد. امید به زندگی نیز محدود است کم خونی و کارسینوم ناگزیر باعث ناراحتی می شود و بیمار را به طور قابل توجهی محدود می کند. برای بستگان ، بیماری کودک بار قابل توجهی دارد. به طور معمول ، آنها به حمایت درمانی نیاز دارند. از کودک مبتلا نیز باید حمایت شود ، خصوصاً در دوره های شدید که از نظر جسمی و روحی استرس زا هستند. بهزیستی را می توان توسط حکومت of داروهای ضد درد و سایر داروها پیش آگهی بیماری گونتر توسط پزشک متخصص اطفال یا متخصص مربوطه انجام می شود بیماری های ژنتیکی. برای این منظور ، او تصویر علائم ، وضعیت بیمار و تعدادی از عوامل دیگر را در نظر خواهد گرفت.

پیشگیری

به عنوان یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب ، نمی توان از بیماری گونتر پیشگیری کرد. با این حال ، تجزیه و تحلیل توالی DNA می تواند به والدین یا زوج های آینده در تنظیم خانواده کمک کند تا خطرات بیماری را در فرزندان خود ارزیابی کند.

پیگیری

به عنوان یک قاعده کلی ، بیمارانی که از بیماری نادر ارثی رنج می برند باید به شدت از نور خورشید خودداری کنند. گذراندن وقت در فضای باز در طول روز و با محافظ مناسب امکان پذیر است معیارهای. لوسیون ضد آفتاب طبیعی برای اهداف احتیاطی نامناسب است ، زیرا این محصولات اجزای نور UVA و UVB را فیلتر می کنند اما باعث عبور نور آبی می شوند. بنابراین ، افراد مبتلا به کرم های ضد آفتاب با پایه مواد معدنی و لباس محافظ ویژه ای که کل بدن را پوشانده است ، اعتماد می کنند. از آنجایی که سیستم خونساز در ماهی گونتر به صورت ماهانه عمل نمی کند تزریق خون مورد نیاز است. نقص ژنتیکی با تغییر در دندانها همراه است ، بنابراین معاینات منظم و معالجه با دندانپزشک توصیه می شود. در همین حال ، برخی از بیماران مبتلا به بیماری گونتر a مغز استخوان پیوند برای درمان شرط. در این حالت ، استفاده مادام العمر از داروهایی که سرکوب می کنند سیستم ایمنی بدن و جلوگیری از رد مورد نیاز است. اولین سال بعد پیوند به ویژه از نظر بدن بسیار مهم است سیستم ایمنی بدن به این زمان احتیاج دارد بنابراین ، بیماران مستعد ابتلا به انواع مختلف عفونت هستند. برای به حداقل رساندن خطر ، از تماس با حیوانات ، گیاهان ، خاک گیاه یا کمپوست خودداری شود. اجتماعات گسترده مردم نیز حیاتی است. نکات بیشتر رفتاری توسط پزشک معالج ارائه می شود.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

اگر بیماری گونتر تشخیص داده شده باشد ، افراد مبتلا قبل از هر چیز باید از قرار گرفتن در معرض آفتاب خودداری کنند. استفاده از لباس محافظ مناسب در فضای باز توصیه می شود. صورت و چشم ها می توانند توسط ماسک های محافظتی خاص و همچنین مناسب محافظت شوند عینک افتابی. در صورت بروز علائم پوستی ، پزشک باید داروی مناسب را برای شما تجویز کند. در صورت لزوم ، روش های درمانی از طب جایگزین و همچنین انواع مختلف داروهای خانگی همچنین می تواند مورد استفاده قرار گیرد. این امر به ویژه در موارد شدید توصیه می شود تغییرات پوستی همراه با خارش ، خونریزی و سایر عوارض. اگر سلول های معیوب به موقع درمان نشوند ، می توان زخم ایجاد کرد. از آنجا که این موارد اغلب از نظر ذهنی نیز استرس زا هستند ، در هر صورت باید درمان شود. اگر دائمی باشد تغییرات پوستی فشار روحی وارد کنید ، باید به دنبال توصیه های روانشناسی باشید. بیماری گونتر با کمک به خود می تواند به طور موثری تسکین یابد معیارهای. با این وجود ، درمان جامع پزشکی همیشه لازم است. به ویژه در مراحل بعدی بیماری ، اختلالات شدید متابولیکی می تواند رخ دهد که به طور مستقل قابل تسکین نیستند و گاهی بر روان و کل بدن تأثیر می گذارند. در این حالت ، یک مفهوم درمانی مناسب باید همراه با پزشک تدوین شود. مصرف سریع داروهای تجویز شده برای بهبود سریع ضروری است.