اپیدرمولیز بولوزا: علل ، علائم و درمان

اصطلاح اپیدرمولیز بولوزا ، پروانه پوست، یا بیماری پروانه برای توصیف طیف بسیار ناهمگنی از اختلالات پوستی ژنتیکی مرتبط با تاول زدن به دلیل شکنندگی پوست استفاده می شود. اپیدرمولیز بولوزا تقریباً بین 1: 50000 تا 1: 100000 شیوع دارد ، هر دو جنس به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.

اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

اپیدرمولیز بولوزا نامی است که به تعدادی از درماتوزهای ژنتیکی یا جهشی داده می شود (پوست بیماریها) که در آن حداقل ضربه منجر به تاول زدن پوست و / یا غشاهای مخاطی می شود. بسته به جهش زمینه ای ، اپیدرمولیز بولوزا می تواند از نظر بالینی به صورت کاملاً ناهمگن (از دوره های کشنده با محبت شدید در اوایل زندگی ، تا فرم های خفیف با الگوی عاطفی محبت ، تا حداقل ضایعاتی که ظاهر نمی شود) خود را نشان دهد رهبری تاول زدن) به طور سنتی ، سه شکل از بولوزا اپیدرمولیز متفاوت است ، هر کدام دارای زیرگروه های مشخص هستند. در اصطلاح اپیدرمولیز بولوسا ساده (EBS) ، تاول به طور عمده در دست و پا (Weber Cockayne) یا به طور کلی (Dowling-Meara ، Koebner EBS) دیده می شود. شکل کلی اپیدرمولیز بولوسا جونکشنالیس (EBJ) معمولاً شامل مخاط و دستگاه گوارش ، در حالی که فرم موضعی آن تاول های مضربی با دیستروفی ناخن و مینای دندان عیوب. شدیدترین شکل اپیدرمولیز بولوسا دیستروفیک (نوع هالوپو- زیمنس) با اسکار ، از کارافتادگی و کاهش امید به زندگی همراه است. علائم بالینی ثانویه اپیدرمولیز بولوزا شامل pseudosyndactyls ، تنگی مری ، دیستروفی عضلانی، آترزی پیلوریک ، کم خونی، و پروتئین و فقر آهن، توسعه ای عقب افتادگی، و اختلال روان تنی ، بسته به نوع بیماری.

علل

بولوزای اپیدرمولیز به دلیل جهش های ارثی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب در برخی ساختارهای خاص است پروتئین ها منطقه غشای زیرزمینی (BMZ) از پوست که باعث شکنندگی در هر لایه پوست آسیب دیده می شود. ژن های مبتلا اجزای ساختاری مهمی (hemidesmosomes ، فیبرهای لنگر دار) را که اپیدرم را به درم متصل می کنند رمزگذاری می کنند. در نتیجه جهش ها ، این عناصر ساختاری از دست دادن عملکرد خود را نشان می دهند یا کاملاً وجود ندارند ، به طوری که انسجام لایه های پوست دیگر تضمین نمی شود و ضربه خفیف باعث ایجاد تاول در پوست و مخاط. در اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس ، جهش در ژنهای کراتین یا پلکتین (مخصوصاً برای کراتینهای 5 ، 14) باعث تجزیه اسکلت سلولی کراتین و همچنین سیتولیز (از هم پاشیدگی سلول) کراتینوسیتها در غشای زیرزمین می شود ، در حالی که در بولوس اپیدرمولیز از نظر آماری ، همیداسموز لنگر انداختن اپیدرم به غشای پایه ، از بین رفته و یا به طور کامل وجود ندارد ، از جمله موارد دیگر در نتیجه جهش در کراتین ژن. همیدوزموزوم هایی که اپیدرم را به غشای پایه لنگر می اندازند ، از جمله موارد دیگر ، در نتیجه جهش های روی لامینین ، ناهنجاری های مورفولوژیکی و عملکردی را نشان می دهند. ژن. در به اصطلاح اپیدرمولیز بولوسا دیستروفیک ، اتصال عرضی غشای پایه با درم زمینه ای در نتیجه نقص فیبرهای لنگر انداخته می شود.

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل اپیدرمولیز بولوزا ، افراد مبتلا معمولاً از شکایات پوستی مختلف رنج می برند ، که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد و به طور قابل توجهی آن را کاهش می دهد. تاول های شدیدی روی پوست ظاهر می شود که می تواند کل بدن فرد مبتلا را بپوشاند. تاول ها می توانند در داخل بدن نیز ظاهر شوند. آنها با ارتباط دارند درد و معمولاً با مایع نیز پر می شوند. علاوه بر این ، همچنین وجود دارد زخم or زخم در صورت ترکیدن تاول ها. همچنین به دلیل اپیدرمولیز بولوزا ممکن است ناهنجاری های مختلفی در بدن ایجاد شود ، به عنوان مثال ، انگشتان پا ذوب شوند یا ناخن افتادن در نتیجه ، زیبایی ظاهری بیمار نیز به میزان قابل توجهی کاهش یافته و محدود می شود ، به طوری که بسیاری از افراد مبتلا از کاهش اعتماد به نفس یا حتی عقده های حقارت به طور قابل توجهی رنج می برند. در کودکان ، اپیدرمولیز بولوزا می تواند رهبری به زورگویی یا طعنه زدن. علاوه بر این ، بیماران نیز از این رنج می برند کوتاه قد و به ندرت از ریزش مو. در بسیاری از موارد ، بسیار نیز وجود دارد تعریق زیاد، به طوری که فرد مبتلا نیز در خواب شبانه دچار مشکل شود. به طور معمول ، اپیدرمولیز بولوزا تأثیر منفی بر امید به زندگی بیمار ندارد.

تشخیص و دوره

اپیدرمولیز بولوزا به طور کلی بر اساس تاول مشخصه تشخیص داده می شود. تشخیص مولکولی تعیین دقیق زیرگروه را در دوره نوزادی ، در حالی که پوست است ، امکان پذیر می کند بیوپسی و نقشه برداری آنتی ژن اطلاعاتی را در مورد محلی سازی تاول ها و همچنین در ساختار خاص تحت تأثیر قرار می دهد پروتئین ها. میکروسکوپ الکترونی می تواند ساختارهای بارز و ویژگی های معمولی در رشته های کراتین ، همیدوزوموزوم و فیبرهای لنگر را ارزیابی کند. روند و پیش آگهی بولوزا اپیدرمولیز به زیرگروه خاص موجود بستگی دارد. در حالی که دوره EBS خفیف معمول معمولاً بسیار مطلوب است ، به عنوان مثال EBJ (به ویژه Herlitz EBJ) می تواند کشنده باشد.

عوارض

اپیدرمولیز بولوزا باعث افزایش تشکیل تاول در پوست و همچنین در داخل بدن می شود. این تاول ها باعث کاهش عزت نفس در بسیاری از افراد می شوند و همچنین می توانند رهبری به عقده های حقارت ، باعث پریشانی روانی و افسردگی. غیر معمول نیست زخم و زخم از تاول باقی بماند. به همین ترتیب ، بیمار از ناهنجاری های مختلفی در مناطق مختلف بدن رنج می برد و کوتاه قد. همچنین تجربه غیرمعمول نیست ریزش مو و تعریق شدید و حملات ترسناک. کیفیت زندگی بیمار به دلیل اپیدرمولیز بولوزا به شدت محدود می شود. تاول های روی پوست نیز ممکن است تحت تأثیر خارش قرار بگیرند و منجر به قرمزی شدید شوند. درمان در درجه اول علائم را هدف قرار داده و تاول ها را بهبود می بخشد. اینها معمولاً شکسته می شوند و ضد عفونی می شوند. التهاب و خارش را می توان با کمک درمان کرد آنتی بیوتیک ها، و بیمار اغلب مجبور است که وضعیت خود را تغییر دهد رژیم غذایی. در بسیاری از موارد ، می توان بولوزای اپیدرمولیز را به خوبی درمان کرد و نتیجه آن سیر مثبت بیماری است. امید به زندگی معمولاً کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نوزادان تازه متولد شده تغییرات غیرمعمولی در ظاهر پوست نشان می دهند ، باید توسط پزشک مشخص شود. اگر تاول هایی روی بدن ایجاد شود ، این یک ظاهر غیرمعمول است. یک پزشک باید معاینات جامع را برای تعیین علت آغاز کند. اگر زخم ظاهر می شود یا فرد مبتلا از زخم رنج می برد ، توصیه می شود با یک دکتر مشورت کنید. در مورد زخم های باز ، میکروب ها می تواند به ارگانیسم نفوذ کرده و باعث بیماری های بعدی شود. مراجعه به پزشک باید به موقع انجام شود. وجود ناهنجاری بینایی در ایجاد ناخن روی انگشتان یا انگشتان پا باعث نگرانی می شود. برای شروع درمان باید با پزشک مشورت شود. اگر مو به دلایلی غیر قابل توضیح است ، لازم است با یک دکتر مشورت کنید در صورت تعریق زیاد، توصیه می شود علائم را با یک متخصص پزشکی در میان بگذارید. در صورت بروز مشکلات عاطفی یا ذهنی ، باید از حمایت پزشک یا درمانگر جویا شد. اگر کناره گیری اجتماعی ، مشکلات رفتاری یا نوسانات خلقی مشورت با پزشک مفید است. در صورت کاهش اعتماد به نفس ، حالت عاطفی افسرده و بی علاقگی مداوم ، باید با پزشک مشورت شود. اگر ناراحتی به دلیل زخم، توصیه می شود که با یک جراح پلاستیک تماس بگیرید.

درمان و درمان

درمانی معیارهای در اپیدرمولیز بولوزا با هدف تسکین و تثبیت علائم انجام می شود. به عنوان بخشی از محلی روزانه درمان، تاول ها تراش خورده ، ضد عفونی شده و زخم ها با مرطوب کننده درمان می شوند لوسیون ها، گرچه باید از گچ و مواد چسبنده در آنها خودداری شود مراقبت زخم. بانداژهای خود چسب ، پانسمان های لوله ای ، گازهای روغنی در ترکیب با کمپرس پشم گوسفند و پانسمان های مشبک با روکش سیلیکون از این نظر موثر واقع شده اند. در موارد خارش و اگزمایی ، استروئیدها و موضعی آنتی بیوتیک ها می تواند در کوتاه مدت برای عفونت های ثانویه استفاده شود. رویکردهای درمانی سیستمیک هنوز برای اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد و استروئیدها و فنیل هیدانتوئین که به طور سیستمی استفاده می شوند ، اثبات نشده اند. در موارد فردی ، درمان با آنتی بیوتیک ها، رتینوئیدها یا ویتامین E موفق بوده اند علاوه بر این ، تغییر در رژیم غذایی توصیه می شود ، زیرا افزایش بازسازی اپیتلیال و ترشح زخم منجر به افزایش تقاضا برای می شود کالری, مواد معدنی (بخصوص اهن و روی) و پروتئین.ژن درمان رویکردهای درمانی ، که هنوز در حال حاضر در حال تحقیق هستند ، ممکن است پایه های درمانی علی را در آینده ایجاد کنند. در اینجا ، ژن متأثر از آن باید با پیوندهای کراتینوسیت سالم یا "ترمیم شده" یا با کمک وسایل ژن خارجی (به طور عمده لیپوزوم ها) جایگزین شود تا سنتز ساختار طبیعی کار کند پروتئین ها و در نتیجه از بروز بولوزا در اپیدرمولیز جلوگیری می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز اپیدرمولیز بولوزا متفاوت است. در یک مورد جالب ، ژن درمان جان یک پسر بیمار لاعلاجی را نجات داد. پیوند از پوست اتولوگ اصلاح شده ژنتیکی برای اولین بار انجام شد. در ژن درمانی ، پزشکان بهترین موارد را برای بهبودی کامل در موارد شدید اپیدرمولیز بولوزا می بینند. در بیشتر موارد ، پیش آگهی به ساختار پروتئین خاصی بستگی دارد. اپیدرمولیز بولوزا می تواند خفیف باشد ، اما همچنین می تواند با عواقب شدید مانند تومورهای پوستی همراه باشد. از آنجا که بولوزا اپیدرمولیز ارثی است ، اغلب در اوایل تشخیص داده می شود. در بولوزای شدید اپیدرمولیز ، کودکان مبتلا به بزرگسالی نمی رسند - مگر از طریق ژن درمانی ، که هنوز تأیید نشده است. در فرم های خفیف اپیدرمولیز بولوزا ، علائم ممکن است با افزایش سن تا حدودی کاهش یابد. انواع خفیف اپیدرمولیز بولوزا شایعتر است. در نتیجه ، پیش آگهی در کل بهتر است. علائم این بیماری ارثی معمولاً در مرحله اولیه قابل تشخیص است که می توان به سرعت نوع بیماری را تشخیص داد. با این حال ، مسئله ساز است که جدا از ژن درمانی ، هیچ روش درمانی مناسب تا به امروز وجود ندارد. بنابراین اپیدرمولیز بولوزا فقط با همدردی قابل درمان است. این بدان معنی است که عمدتا پیشگیری و درد درمانی معیارهای همچنین مراقبت زخم اعمال می شوند در صورت لزوم ، جراحی معیارهای می تواند کیفیت زندگی را تا حدودی بهبود بخشد.

پیشگیری

از آنجا که اپیدرمولیز بولوزا ژنتیکی است ، نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. با این حال ، افراد مبتلا باید از مراقبت از پوست و درمان موضعی تاول ها (ثانویه) از بروز ضربه و گرما جلوگیری کرده و از بروز علائم اپیدرمولیز بولوزا جلوگیری کنند.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد اپیدرمولیز بولوزا ، گزینه ها یا اقدامات مراقبت های بعدی بسیار محدود است. افراد مبتلا در درجه اول به تشخیص و درمان به موقع این بیماری وابسته هستند تا از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر برای پوست جلوگیری کنند. فقط یک تشخیص به موقع می تواند منجر به بهبودی کامل شود. به همین دلیل ، تمرکز اصلی در اپیدرمولیز بولوزا تشخیص سریع بیماری است. در بیشتر موارد ، این بیماری با کمک آنتی بیوتیک درمان می شود. فرد مبتلا به مصرف صحیح و منظم وابسته است و باید از دستورالعمل های پزشک پیروی کند. علاوه بر این ، هنگام مصرف آنتی بیوتیک ، الکل نباید مست شود ، زیرا این امر می تواند اثر آنها را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. حتی پس از فروپاشی علائم اپیدرمولیز بولوزا ، طبق دستورالعمل پزشک ، هنوز باید دارو برای چند روز مصرف شود. استفاده از آن غیر معمول نیست ویتامین E آماده سازی برای تأثیر مثبت بر روند بولوزا اپیدرمولیز - سایپرز ، باشگاه دانش افراد مبتلا نیز معمولاً به حمایت و کمک خانواده خود برای جلوگیری از ناراحتی روانی یا افسردگی.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

هنگام مقابله با اپیدرمولیز بولوزا ، بیماران باید فقط از موارد آرایشی آزمایش شده از نظر پوست استفاده کنند. در بسیاری از موارد ، مفید است اگر استفاده از لوازم آرایشی کاملاً قابل اجتناب است. این باعث تسکین پوست و جلوگیری از تحریکات اضافی پوست می شود. از خارش و مالش نواحی آسیب دیده باید کاملاً خودداری کرد. این باعث افزایش ناراحتی و پاتوژن ها می تواند از طریق زخم های باز به ارگانیسم وارد شود. برای اینکه بدن بتواند دفاع کافی در مبارزه با بیماری ایجاد کند ، توصیه می شود به یک سبک زندگی سالم توجه کنید. متعادل رژیم غذایی غنی ویتامین ها تقویت می کند سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این ، ورزش منظم و پیگیری فعالیت های ورزشی باعث بهبود رفاه عمومی می شود. برای تثبیت روان ، اگر بیمار استفاده کند مفید است تمدد اعصاب تکنیک.فشار از طریق روشهایی مانند یوگا or تفکر و درونی است تعادل ایجاد شده است. گفتگو و تبادل نظر با افراد دیگر همیشه در برخورد با اپیدرمولیز بولوزا مفید است. در گروه های خودیاری ، بیماران می توانند تجربیات خود را در فضایی مطمئن با یکدیگر به اشتراک بگذارند و از یکدیگر پشتیبانی متقابل داشته باشند. در مکالمات با اقوام یا افراد در محیط اجتماعی ، می توان نگرانی ها یا ترس ها را مطرح و کاهش داد.