استئومیلوفیبروز یک بیماری بسیار نادر ، مزمن و صعب العلاج است مغز استخوان. با محدودیت تدریجی همراه است خون تشکیل سلول ، منجر به عوارض مختلف مانند کم خونی، خونریزی و افزایش خطر عفونت.
استئومیلوفیبروز چیست؟
استئومیلوفیبروز (همچنین به عنوان میلوفیبروز ایدیوپاتیک مزمن ، استئومیلاسکلروز یا میلوفیبروز اولیه شناخته می شود) یکی از اختلالات به اصطلاح مزمن میلوپرولیفراتیو است. اینها با تولید بیش از حد مشخص می شوند خون سلولها توسط سلولهای خونساز در مغز استخوان، سلولهای بنیادی خونساز نامیده می شود. در استئومیلوفیبروز ، لکوسیتها و پلاکت به ویژه در مرحله اولیه بیماری در تعداد بیشتری تولید می شود. با پیشرفت بیماری ، این منجر به تشکیل فیبری می شود بافت همبند در مغز استخوان، که در دراز مدت منجر به از بین رفتن بافت مغز استخوان خونساز می شود. خون شکل گیری به طحال و کبد، که به طور قابل توجهی بزرگ شده اند. از آنجا که اینها نمی توانند به طور کامل تشکیل خون طبیعی مغز استخوان را جبران کنند کم خونی (کم خونی) ایجاد می شود استئومیلوفیبروز یک بیماری بسیار نادر است که با بروز 0.6 تا 1.5 در هر 100,000 نفر جمعیت یا 1200 مورد جدید سالانه اتفاق می افتد. زنان بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می گیرند. متوسط سن شروع بین 60 تا 65 سال است.
علل
علل و علت استئومیلوفیبروز هنوز مشخص نشده است. این بیماری به عنوان یک فرم اولیه یا ایدیوپاتیک به طور مستقل یا ثانویه در نتیجه بیماری دیگری رخ می دهد که مغز استخوان را تغییر می دهد. در استئومیلوفیبروز اولیه ، نقص ژنتیکی اکتسابی فرض می شود. بنابراین ، جهش معمولی برای بیماری های مزمن میلوپرولیفراتیو - به اصطلاح جهش JAK2 - در 50 درصد موارد قابل تشخیص است. علاوه بر این ، عواملی مانند قرار گرفتن در معرض تشعشعات یونیزان کننده یا مواد شیمیایی و همچنین عوامل تأثیرگذار غیر قابل توجیه به عنوان علل احتمالی مورد بحث قرار گرفته اند. بیماری های زمینه ای از فرم ثانویه ، به ویژه ، ترومبوسیتمی اساسی است (ضرب بسیار افزایش یافته پلاکت) و پلی سیتمی ورا (تشکیل گلبولهای قرمز جدید بسیار افزایش یافته است).
علائم ، شکایات و علائم
استئومیلوفیبروز با شروع موذیانه و رشد آهسته علائم مشخص می شود. از نظر بالینی ، بیماری با سه گانه مشخصه بسیار غیر طبیعی آشکار می شود بافت همبند تکثیر (فیبروز مغز) همراه با از بین بردن بافت مغز استخوان خونساز ، خون ریزی آواره در طحال و کبد (خونسازي خارج از حفره خارجي) ، و طحال بزرگ شدن (اسپلنومگالی) در نتیجه خون ریزی آواره. در نتیجه بزرگ شدن طحال ، اندام های مجاور ، به ویژه مناطق روده نیز جابجا می شوند. حرکت روده ها (peristalsis) مانع می شود. علائم مختلف و گاه متناوبی مانند احساس فشار در قسمت فوقانی شکم بالا ، افزایش دور شکم و سوزش معده. افزایش فشار در شکم منجر به تشکیل فتق می شود (فتق کشاله ران ، ناف یا معده) و همچنین فشار بر صفرا مجرا و خون عروق. طحال که بیش از حد بزرگ شده است ، بسیاری از سلولهای خونی را نیز از خون محیطی فیلتر می کند (هایپرسلنیسم). از آنجا که طحال و کبد نمی تواند به طور کامل مغز استخوان را جایگزین کند ، تولید سلول های خونی با پیشرفت بیماری محدود می شود. هر دو فرایند رهبری به کاهش شدید تمام سلولهای خون (پانسیوتوپنی) و همچنین افزایش یافته است تمایل به خونریزی و حساسیت به عفونت ها. در بعضی موارد ، کبد نیز کمی بزرگ شده است. علائم عمومی اغلب شامل از دست دادن اشتها با کاهش وزن ، کاهش عملکرد ، و گاهی اوقات تب و عرق شبانه
تشخیص و روند بیماری
این تشخیص اغلب به طور اتفاقی به دلیل بزرگ شدن و در نتیجه درد طحال یا در طی یک روال انجام می شود آزمایش خون. بنابراین ، در مرحله اولیه ، شمارش خون تعداد زیادی افزایش یافته را نشان می دهد گلبول های سفید خون (لکوسیتوز) و افزایش نئوپلاسم پلاکت (ترومبوسیتوز) ، در حالی که گلبول های قرمز خون (اریتروسیت ها) بیشتر طبیعی است. در اواخر مرحله ، پان سیتوپنی ، که در آن تشکیل خون در هر سه سری سلول کاهش می یابد ، در شمارش خون. علاوه بر این ، پیش سازهای نابالغ گلبول های سفید و قرمز خون به دلیل خونریزی خارج از حفره در لکه خون ظاهر می شود (اصطلاحاً به آن لکوآریتروبلاستیک گفته می شود) شمارش خون) علاوه بر این ، جهش JAK2 مشخصه را می توان تشخیص داد سوراخ شدن مغز استخوان، که در آن هیچ یا فقط مغز استخوان بسیار کمی به دست می آید (اصطلاحاً punctio sicca یا "مغز خشک") ، از نظر تشخیصی تعیین کننده است. بررسی بعدی بافت ریز ، فیبروز مغز را نشان می دهد. سونوگرافی می تواند بزرگ شدن طحال و کبد را ارزیابی کند. اشعه ایکس ممکن است تجمع بیش از حد ماده آهکی استخوان (اسکلروز) در ناحیه نخاع را نشان دهد. روند و پیش آگهی بیماری صعب العلاج بسیار متغیر است و باید به صورت فردی ارزیابی شود. پیش آگهی فرم اولیه بهتر از فرم ثانویه است. بقای کلی به طور متوسط پنج سال است.
عوارض
استئومیلوفیبروز یک بیماری بدخیم در سیستم خونساز است. با این حال ، پیش آگهی آن بسیار متغیر است. بنابراین ، مرگ می تواند در هر مرحله از بیماری به دلیل عوارض جدی رخ دهد. با این حال ، در چارچوب درمان، کاهش قابل توجهی در خطر عوارض ممکن است. در مرحله اولیه بیماری ، اغلب ترومبوز ایجاد می شود که می تواند رهبری به آمبولی های منجر به مرگ. علت این امر میزان تقسیم بسیار بالای سلولهای خونساز است. بعداً ، کاهش شدیدی از سلولهای مختلف خون غالب می شود که به آن پانسیتوپنی گفته می شود. سپس تشکیل خون دیگر در مغز استخوان اتفاق نمی افتد ، بلکه در طحال و کبد اتفاق می افتد. به همین دلیل ، در اواخر مرحله استئومیلوفیبروز ، اسپلنومگالی و همچنین هپاتومگالی وجود دارد. بنابراین ، طحال و کبد بسیار بزرگ می شوند. به عنوان یک عارضه اسپلنومگالی ، هایپر اسپلنیسم گاهی اوقات با ثابت اتفاق می افتد کم خونی، افزایش یافت تمایل به خونریزی، و خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهد. علاوه بر این ، هایپر اسپلنیسم بسیار دردناک است زیرا اندازه طحال می تواند اندام های همسایه را جابجا کند. اگر درمان نشود ، این شرط گاهی منجر به مرگ می شود. علاوه بر این ، یک عود به اصطلاح بلاست می تواند در مراحل آخر رخ دهد. این یک تهاجمی است سرطان خون با یک نتیجه کشنده به دلیل افزایش تشکیل سلولهای خونی میولیتیک و لنفاوی نابالغ. بعلاوه سرطان خون، عفونت ها شایع ترین عوارض کشنده استئومیلوفیبروز هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که از یک احساس کلی بیماری با تمایل بیشتر رنج می برند باید با پزشک مشورت کنند. اگر تورم در قسمت بالای بدن وجود داشته باشد ، شکم در حال افزایش است یا سوزش معده، برای روشن شدن علائم به پزشک نیاز است. کاهش عملکرد ، تب، ضعف درونی و از دست دادن اشتها نشانه های a هستند سلامت بی نظمی در صورت احساس فشار یا فتق در ناف یا مراجعه به پزشک لازم است معده حوزه. ناراحتی روده یا صدای مکرر در ناحیه دستگاه گوارش غیرعادی تلقی می شود. باید با پزشک مشورت شود تا تحقیقات در مورد علت آن آغاز شود. مشخصه استئومیلوفیبروز افزایش آهسته علائم و کاهش همزمان کیفیت زندگی است. این روند توسط بیماران به صورت تدریجی توصیف می شود و طی چند ماه انجام می شود. اگر دیگر نمی توان تعهدات روزمره را انجام داد ، مشارکت در زندگی اجتماعی و اجتماعی نیز کاهش یافته و رفاه کاهش می یابد ، باید پزشک از تحولات مطلع شود. تعریق شبانه ، تغییر در بافت همبندبی نظمی در قلب ریتم و مشکلات گردش خون باید به پزشک ارائه شود. در صورت ایجاد ترومبوز ، خطر زندگی فرد مبتلا وجود دارد. برای جلوگیری از آسیب دائمی به سریعترین مراقبت های پزشکی ضروری است سلامت یا مرگ زودرس
درمان و درمان
علت درمان برای استئومیلوفیبروز امکان پذیر نیست. از آنجا که مغز استخوان خونساز به تدریج تخریب می شود ، فقط یک خون آلوژن است پیوند سلول های بنیادی می تواند بیماری را در دراز مدت درمان کند. با این حال ، این خطر بالا است پیوند فقط در بیماران زیر 60 سال که هیچ بیماری همزمان قابل توجهی ندارند انجام می شود. احتمال موفقیت نیز کمتر است زیرا سلولهای بنیادی خون پیوندی در مغز استخوان خرد شده ضعیف می شوند. علاوه بر این ، درمان منحصراً علامتی است. در مرحله اولیه ، آلفا-اینترفرون یا هیدروکسی اوره برای کاهش تعداد پلاکت و لکوسیت ها با دارو استفاده می شود. با کمک تالیدومید و لنالیدومید - احتمالاً همراه با پردیزولون - نیاز به انتقال ناشی از کم خونی کاهش می یابد. اگر تعداد گلبول های قرمز و پلاکت خون خیلی کم باشد ، غلظت های قرمز یا قرمز گلبول های سفید خون می تواند در فاز آخر (به ترتیب جایگزینی گلبول قرمز یا پلاکت) اضافه شود. با غلظت های گلبول قرمز ، مقادیر زیادی از اهن به بدن عرضه می شوند. این در بدن جمع شده و می تواند به بدن آسیب برساند قلب و کبد (ثانویه هموكروماتوز) خاص داروهای می تواند برای از بین بردن اضافی استفاده شود اهن. برای تحریک تشکیل گلبول های قرمز ، فاکتورهای رشد مانند اریتروپویتین یا ، در موارد بسیار نادر ، آندروژن مانند وینوبانین یا متنول نیز استفاده می شود. در صورت افزایش خطر ابتلا به ترومبوز به عنوان یک نتیجه از ترومبوسیتوز، ASA (100 / dl) یا به عنوان یک عامل ذخیره ، آناگرلاید استفاده می شود. جراحی اسپلنکتومی (برداشتن طحال) معمولاً در مراحل اولیه و فقط در مواردی از علائم جابجایی مکانیکی و هایپراسپلنیسم انجام می شود ، زیرا تشکیل خون جایگزین در طحال انجام می شود. در اواخر مرحله ، ممکن است یک فرم خفیف تابش نیز برای کاهش طحال نشان داده شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی استئومیلوفیبروز به عوامل زیادی بستگی دارد زیرا روند آن بسیار متفاوت است. این موارد اعم از اولیه یا ثانویه بودن آن است یا اینکه این اختراع از بیماری های دیگری رنج می برد. در استئومیلوفیبروز اولیه ، باید انتظار کاهش طول عمر داشت. بنابراین انتظار می رود که حدود 50 درصد از افراد مبتلا پنج سال دیگر زندگی کنند. در 20 درصد از کل بیماران ، امید به زندگی بیش از ده سال است. با این حال ، این بیماری نادر در درجه اول خود را در افراد مسن نشان می دهد. شایع ترین دلایل مرگ و میر در استئومیلوفیبروز شامل نارسایی قلبی عروقی و عفونت به دلیل ضعف مغز استخوان است. میلوئید حاد تهاجمی سرطان خون همچنین گاهی اوقات رخ می دهد. با این حال ، پیش آگهی به نقص ژنتیکی زمینه ساز بیماری نیز بستگی دارد. از عوامل سو پیش آگهی می توان به لکوسیتوز ، لکوپنی ، نئوآنژیوژنز ، ترومبوسیتوپنی، و کم خونی شدید (کم خونی). با توجه به تنوع پیش آگهی ، نمره خطر ویژه ای وجود دارد. این تفاوت بین چهار گروه خطر بیمار است. این نمره در درمان نیز تأثیر می گذارد معیارهای. عوامل منفی پیش آگهی سنی بیش از 65 سال و علائمی مانند کاهش وزن ، تعریق شبانه و تب. درمان دائمی استئومیلوفیبروز فقط توسط مغز استخوان آلوژنیک امکان پذیر است پیوند. با این حال ، به دلیل خطرات بالای آن ، فقط در بیماران زیر 50 سال انجام می شود.
پیشگیری
نمی توان از استئومیلوفیبروز جلوگیری کرد.
مراقبت های بعدی
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به استئومیلوفیبروز بسیار اندک و معمولاً محدود است معیارهای مراقبتهای مستقیم مستقیم که در دسترس او است. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در مراحل ابتدایی این بیماری خیلی زود به پزشک مراجعه کند تا با پیشرفت بیماری از بروز عوارض یا سایر شکایات جلوگیری کند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. افراد مبتلا معمولاً به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. همیشه باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح مصرف شده و دارو به طور منظم مصرف می شود تا علائم به طور مناسب و دائمی کاهش یابد. بررسی های منظم توسط پزشک نیز بسیار مفید است و می تواند از آسیب بیشتر جلوگیری کند. بیشتر بیماران در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خودشان وابسته هستند. حمایت روانی همچنین تأثیر مثبتی در روند بعدی استئومیلوفیبروز دارد و می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کند افسردگی و سایر شکایات روانشناختی. احتمالاً این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود ، اگرچه روند بعدی بستگی زیادی به زمان تشخیص دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
علاوه بر درمان پزشکی ، نگرش مثبت تأثیر مطلوبی در روند بعدی بیماری دارد. گفتگو با یک درمانگر اغلب یک پشتوانه مفید است ، زیرا هوشیاری و آرامش در بسیاری از موقعیت های زندگی منتقل می شود. برای اینکه بتوانید به طور موثر سازگار باشید درمان با توجه به نیازهای خود پزشک ، توصیه می شود علائمی مانند درد، خارش، خستگی، کاهش وزن و غیره به صورت هفتگی و برای نشان دادن یادداشت ها در قرار پزشک بعدی. ورزش متناسب با توانایی شخص به شما کمک می کند تا کاهش استرس، بدن را تقویت می کند و بهزیستی عمومی را بهبود می بخشد. مسافرت نیز می تواند این تأثیر را داشته باشد ، اما مبتلایان باید همیشه اسناد پزشکی معنی دار را بسته بندی کنند تا پزشکان در محل در صورت لزوم سریع پرونده را بخوانند. علاوه بر این ، واکسیناسیون های لازم باید به موقع انجام شود تا از واکسیناسیون محافظت کافی شود. تغییر در رژیم غذایی همراه با یک متخصص تغذیه و دکتر همراه می توانند مشکلاتی مانند کم خونی ، خستگی و مشکلات وزن ، و به طور خاص متناسب با نیازهای شخص ، می تواند کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. این شامل یک رژیم غذایی سرشار از مواد مغذی ، نشاسته و ویتامین ها و همچنین مصرف مایعات کافی. تقسیم صبحانه ، ناهار و شام به چند قسمت کوچکتر و میان وعده هایی که در طول روز خورده می شوند ، امکان مصرف بیشتر مواد مغذی و افزایش وزن مرتبط با آن را فراهم می کند ، حتی با احساس سیری سریع.
