فنیل آلانین یک آمینو اسید است که باید از آن به دست آید رژیم غذایی. برای ساخت تیروزین ، ماده مهمی که از آن استفاده می شود ، مورد نیاز است پوست رنگدانه ملانین، هورمون تیروئید تیروکسین، و انتقال دهنده های عصبی کاتلولامین ها ساخته شده. همچنین با تبدیل به اسید هموژنتیسیک تخریب می شود.
مسیر متابولیک فنیل آلانین-تیروزین به شرح زیر است: فنیل آلانین> تیروزین> اسید هموژنتیسیک> اسید مالای استواستیک> استواستیک اسید/اسید فوماریک دو ماده آخر سپس در یک فرآیند متابولیک دیگر تبدیل می شوند.
فنیل کتونوریا
PKU شایع ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه است (1 در 7,000 تا 10,000 نوزاد). در حال حاضر حدود 2,500 مبتلا به PKU در آلمان وجود دارد. نقصی در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود دارد که مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. بنابراین فنیل آلانین در خون و بافت و آسیب می رساند مغز به طور خاص است.
اگر درمان نشود ، منجر به تاخیر در رشد جسمی ، ذهنی می شود عقب افتادگی و تشنج از آنجا که توسعه طبیعی در سطح پایین فنیل آلانین امکان پذیر است رژیم غذایی - شروع در دو ماه اول زندگی - بیش از 30 سال است که غربالگری نوزادان در روزهای سوم تا پنجم زندگی انجام می شود تا مشخص شود آیا شواهدی وجود دارد یا خیر فنیل کتونوریا. رژیم غذایی (تقویت شده با ویژه اسیدهای آمینه) حداقل تا بلوغ و همچنین در طول آن باید دنبال شود بارداری.
آلکاپتونوری
در این حالت ، آنزیم هموژنتیس اکسیژناز ، که اسید هموژنتیسیک را به اسید مالایلا استرو استیک تبدیل می کند ، وجود ندارد. بنابراین ، اسید هموژنتیسیک (به صورت اکسید شده به عنوان آلکاپتون) به طور فزاینده ای از طریق ادرار دفع می شود و همچنین در نقاط مختلف بدن ذخیره می شود. این منجر به:
- تغییرات و درد مفاصل
- کلسیفیکاسیون در تاندون ها ، رباط ها و عروق
- اختلال عملکرد قلب
- سنگ کلیه
اتفاقا ، از آنجا که این آنزیم نیاز به کمک دارد ویتامین C ، کمبود آن منجر به شکایت های قابل مقایسه ای می شود - همانطور که قبلاً اسکوربوت در میان ملوانان گسترده بود.
تیروزینوز
این بیماری نادر (فراوانی 1: 100,000) فاقد آنزیم فوماریل استواستاز است که به تبدیل اسید مالای استواستیک کمک می کند. در عوض ، یک ماده سمی از این طریق تولید می شود. این به کبد به طور خاص ، باعث می شود که تحت آن قرار گیرد بافت همبند بازسازی در دوران نوزادی ، که اغلب منجر به کبد سرطان بعد ها. علاوه بر این، عملکرد کلیه نیز دچار اختلال شده است.
برای درمان، دارویی در دسترس است که از تشکیل محصولات تجزیه سمی جلوگیری می کند. علاوه بر این ، رژیم غذایی خاصی که باید تا پایان عمر بیمار رعایت شود ضروری است.
