پاتلا آپلازی یک است شرط که باعث محدودیت حرکت زانو می شود. در بیشتر موارد ، بدون درد است و علائم دیگری از خود نشان نمی دهد. در نتیجه ، درمان اغلب لازم نیست.
آپلازی کشکک چیست؟
La شرط آپلازی کشکک با اختلال در کشکک همراه است. این استخوانی است که مقابل آن قرار دارد مفصل زانو. با آپلازی کشکک ، فرد مبتلا اغلب قادر به کشیدن کامل زانو نیست. شرط یک ناهنجاری است که ارثی است. از نظر اتوزومال غالب کودک است. این بیماری بسیار نادر اتفاق می افتد. آپلازی کشکک با این واقعیت مشخص می شود که استخوان کشکک وجود ندارد یا در بیمار بسیار کاهش می یابد. با این وجود ، بیشتر بیماران علائم دیگری ندارند. آنها هیچ یک از موارد اضافی رنج نمی برند درد و آنها نیازی به راه رفتن ندارند ایدز دور زدن علائم آنها اغلب به این واقعیت محدود می شوند که مفصل زانو نمی تواند به اندازه کافی تمدید شود. از آنجا که یک بیماری ارثی است ، حداکثر در مراحل نوزادی تشخیص داده می شود. با این وجود ، در حال حاضر نبود کشککک در بدو تولد قابل مشاهده است ، زیرا این یک استخوان صاف بسیار قابل توجه روی زانو است که از بین رفته یا آتروفی شده است.
علل
علت آپلازی کشکک استعداد ژنتیکی است. ژنهای PTLAH و FPAH تغییراتی دارند که مسئول تشکیل هیپرپلازی هستند. در یک آزمایش ژنتیکی ، تغییرات در رشته 17q21-q22 قرار می گیرد. از آنجا که این بیماری یک ارث غالب اتوزومی است ، ناقص است ژن به محض حمل یکی از والدین به کودک منتقل می شود. به دلیل ارث غالب ، پیشگیری از بیماری با توجه به وضعیت قانونی فعلی امکان پذیر نیست. اعمال تغییرات ژنتیکی در انسان مجاز نیست. با این وجود ، ممکن است درجه بیان بین والدین و کودک متفاوت باشد. پاتلا آپلازی می تواند از غیاب کامل ، تا کشکک کششی باشد که به طور کامل بیان نشده باشد. به همین دلیل ، امکان توسعه کشکک در فرزندان تا حد کافی وجود دارد کشش از مفصل زانو. سندرم های دیگر در آپلازی پاتال رخ می دهد. اینها نیز به دلیل ژنتیکی است.
علائم ، شکایات و علائم
آپلازی کشکک با اختلال در عملکرد کشکک فرد مبتلا مشخص می شود. کشکک کشکک است زانو زدن از زانوی انسان به صورت دیسک ، صاف و ساختاری استخوانی است که به شکل مثلث است. کشککک در افراد سالم به راحتی قابل لمس است. روی مفصل زانو قرار گرفته و از آن محافظت می کند. همچنین باعث افزایش فاصله بردار نیرو و کاهش مقاومت در برابر لغزش می شود. بیماران مبتلا به آپلازی کشکک در بیشتر موارد علامت ندارند. آنها شکایتی ندارند دردو همچنین از اختلال در حرکت برخوردار نیستند. مبتلایان قادر به کشیدن کامل زانوی خود نیستند. این بدان معنی است که آنها همیشه هنگام ایستادن پاهای خود را کمی خم می کنند. در برخی موارد ، مبتلایان از سندرم های دیگر رنج می برند ، زیرا اغلب ناهنجاری های دیگری نیز وجود دارد. این می تواند به معنای کوتاه شدن باشد تاندون ها، عضلات یا تغییرات بیشتر استخوان. اینها می توانند ایجاد کنند درد یا مشکلات در راه رفتن. اگر تغییرات اضافی در دستگاه اکستانسور اتفاق بیفتد ، ایستادن برای فرد مبتلا مشکل می شود یا در موارد شدید ، مشکل ساز می شود.
تشخیص و روند بیماری
در بیشتر موارد ، تشخیص بلافاصله پس از تولد انجام می شود. این امر خصوصاً در مواردی وجود دارد که کشکک کاملاً وجود نداشته باشد. تماس بصری توسط پزشک فرض را ایجاد می کند و تصویربرداری آن را تأیید می کند. در برخی موارد ، این بیماری در دوران نوزادی ایجاد می شود. اگر کشککک در نگاه اول به خوبی توسعه یافته باشد ، چه زمانی متوجه می شود یادگیری راه رفتن و ایستادن که نمی توان مفصل زانو را از داخل رد کرد. بعد از اشعه ایکس، تشخیص داده می شود.
عوارض
به عنوان یک قاعده ، آپلازی کشکک خود چنین نمی کند رهبری به هر گونه شکایت یا عارضه خاصی. اکثر بیماران نیز از درد در این روند شکایت ندارند و همچنان محدودیتی در حرکت یا محدودیت های دیگر در زندگی ندارند. همچنین می توان از زانو نیز استفاده کرد ، به همین دلیل رشد کودکان نیز با این شکایت محدود نمی شود. با این حال ، مبتلایان نمی توانند زانوها را کاملاً دراز کنند. وضعیت پاها نیز به دلیل آپلازی کشکک کمی خم می شود. با این حال ، در اکثر موارد ، بیماران علاوه بر آپلازی کشکک ، از ناهنجاری های دیگری نیز رنج می برند ، که همچنین می تواند رهبری به ناراحتی یا عوارض اختلالات راه رفتن یا درد خفیف نیز ممکن است در نتیجه ایجاد شود ، که ممکن است تأثیر منفی کمی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد. در موارد شدید ، مبتلایان قادر به ایستادن صحیح نیستند و نیاز به راه رفتن های مختلف دارند ایدز. درمان علل آپلازی کشکک معمولاً امکان پذیر نیست. در برخی موارد ، مبتلایان به مداخله جراحی اعتماد می کنند. ورزش درمانی و انجام تمرینات مختلف نیز برای فرد مبتلا ضروری است. با این حال ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
پاتلا آپلازی مادرزادی است و باید در چند هفته اول زندگی با جراحی درمان شود. والدین باید در مشاوره با متخصص اطفال و جراح مسئول باشند. اگر بعد از جراحی مشکلی در راه رفتن یا حرکت دادن زانو وجود دارد ، باید پزشک را در جریان بگذارید. اگر کودک علائمی از درد یا ناراحتی دارد ، توصیه های پزشکی نیز لازم است. با این حال ، آپلازی کشکک به خوبی قابل درمان است و معمولاً پس از تنظیم جراحی مفصل زانو ، ناراحتی بیشتری ایجاد نمی کند. در هفته های اول پس از جراحی ، کودک ممکن است نیاز به مصرف داروی ضد درد خفیف و انجام آن داشته باشد تمرینات فیزیوتراپی. اگر این بیماری درمان نشود ، آرتروز از زانو مفاصل ممکن است توسعه یابد والدینی که متوجه می شوند فرزندشان در دوچرخه سواری یا راه رفتن مشکل دارد باید به دنبال توصیه های پزشکی باشند. هرچه کودک بزرگتر باشد ، احتمال بهبودی کامل کمتر است. معیارهای مانند درمان جراحی ، مدیریت درد و رفتار درمانی تحت راهنمایی یک متخصص انجام می شود و نیاز به پیگیری طولانی مدت دارد. در صورت بروز عوارض جانبی ، داروهای مورد استفاده اثر مطلوبی نداشته و یا سایر عوارض ایجاد شده ، والدین باید به پزشک اطلاع دهند.
درمان و درمان
درمان آپلازی کشکک معمولاً لازم نیست. بیمار از درد و مشکلات حرکتی رنج نمی برد. ناتوانی در کشیدن مفصل زانو در طول زندگی ثابت است. در شرایط عادی تغییرات انتظار نمی رود. بنابراین ، دیگر پزشکی معیارهای معمولاً گرفته می شوند. اگر بیمار از ناهنجاری رنج می برد ، روان درمانی برای یادگیری پس زمینه توصیه می شود. اگر بتوان روی اینها کار کرد ، آپلازی کشکک بیشتر درمان نمی شود. اگر بیمار تصمیم به جراحی گرفت ، می توان اصلاح زیبایی را انجام داد. مشخص نیست که آیا فعالیت عملکردی زانو متعاقباً انتظارات مورد نظر را برآورده می کند یا خیر. اگر آپلازی کشکک همراه با سایر تغییرات در زانو رخ دهد ، این نواحی معمولاً درمان می شوند. در موارد شدید ، مداخله جراحی و قرار دادن یک مفصل مصنوعی زانو رخ می دهد.
چشم انداز و پیش آگهی
پاتلا آپلازی مبتنی بر نقص ژنتیکی در فرد مبتلا است. زیرا دستورالعمل های قانونی فعلی مداخله در شخص را منع می کند ژنتیک، درمان بیماری امکان پذیر نیست. با این حال ، توسعه بیشتر به عنوان تهدید کننده کمی طبقه بندی می شود. سلامت اختلالات معمولاً نسبتاً جزئی هستند. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا می تواند بدون محدودیت بیشتر با موفقیت به زندگی خود ادامه دهد. اگر چه پا نمی توان به طور کامل گسترش داد ، فعالیت های روزمره را می توان انجام داد. حرکت با وجود بیماری در حد کافی امکان پذیر است. وظایف شغلی و ورزشی را می توان بر این اساس انجام داد. در صورت سیر نامطلوب بیماری ، تحرک محدود می شود. این به ندرت اتفاق می افتد و منجر به بدتر شدن پیش آگهی می شود. این بیماران نیاز به راه رفتن دارند ایدز. علاوه بر این ، برای بهبود علائم ، پشتیبانی فیزیوتراپی نیز لازم است. در حین درمان، بیمار توالی حرکتی بهینه و امکانات بارگیری برای بدن خود را می آموزد. با توجه به مشخصات فردی ، درمان انجام می شود و تخفیف می یابد سلامت بی نظمی. انتظار نمی رود با این بیماری عوارض بعدی ایجاد شود. کیفیت زندگی نیز محدودیتی ندارد. با این وجود ، خطر ابتلا به بیماری ثانویه روانشناختی یا روان تنی افزایش می یابد. این به شخصیت فرد مبتلا و نحوه برخورد وی با محدودیت های جسمی بستگی دارد.
پیشگیری
از آنجا که آپلازی کشکک به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، هیچ پیشگیری کننده ای نیست معیارهای می تواند برای محافظت در برابر آن گرفته شود. تنها امید این است که با وجود وراثت مسلط ، کشکک تا حد ممکن در کودک تشکیل شود. افرادی که می دانند به دلیل آزمایش ژنتیکی یا شرایط خودشان به این بیماری مبتلا هستند ، ممکن است فرزندی را انتخاب نکنند. به صورت متناوب ، می توان فرض کرد که آپلازی کشکک توسط فرزند خود فرد به ارث می رسد. فقط میزان بیان ممکن است بین والدین و کودک متفاوت باشد.
پیگیری
افراد مبتلا اقدامات مراقبتی پس از درمان و گزینه های بسیار کمی و معمولاً بسیار محدودی را در اختیار دارند که در بیشتر موارد آپلازی کشکک وجود دارد. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند تا از بروز عوارض بعدی یا شکایات دیگر جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، تشخیص به موقع همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. در این حالت ، افراد مبتلا معمولاً به معیارهای تن درمانی or درمان فیزیوتراپی به منظور کاهش دائمی علائم. بسیاری از تمرینات این روشهای درمانی را می توان در خانه نیز تکرار کرد ، که روند بهبودی را تسریع می کند. اگر پاتلا آپلازی منشا ژنتیکی دارد ، در صورت تمایل به بچه دار شدن ، قطعاً افراد مبتلا باید معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهند تا از عود بیماری جلوگیری شود. برخی از ناهنجاری ها را می توان با جراحی نیز اصلاح کرد. پس از چنین عملی توصیه می شود از بدن مراقبت کنید و استراحت کنید. در هر صورت باید از تلاش یا فعالیتهای استرس زا خودداری کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
پاتلا آپلازی معمولاً علائم یا ناراحتی قابل توجهی ایجاد نمی کند ، به همین دلیل لزوماً به درمان نیاز نیست. در بیشتر موارد ، علائم محدود به محدودیت حرکتی در ناحیه مفصل زانو است ، که فقط باعث ایجاد مشکلات در هنگام فعالیتهای شدید ورزشی می شود. با این حال ، اگر تغییر شکل همراه با آپلازی کشکک باشد ، تن درمانی لازمه. بیماران همچنین باید دفترچه شکایات را یادداشت کرده و شکایات و ناهنجاری های موجود در آن را یادداشت کنند. این اجازه می دهد تا علل تغییر شکل با سرعت و مناسب تری شناسایی شود درمان شروع شود اگر قرار است یک روش جراحی انجام شود ، بیمار باید از دستورالعمل های پزشک در مورد اقدامات قبل از عمل پیروی کند. این موارد معمولاً مربوط به تغذیه و همچنین مصرف احتمالی دارو است. افرادی که به طور منظم مصرف می کنند داروهای ضد درد, داروهای ضد افسردگی یا سایر آماده سازی ها در هر صورت باید پزشک مسئول را در این باره آگاه کنند. در غیر این صورت ، ممکن است در حین عمل عوارض جدی ایجاد شود. پس از عمل ، ابتدا باید به زانوی آسیب دیده استراحت دهید. فعالیت بدنی ممکن است سریعاً پس از چهار تا شش هفته از سر گرفته شود ، این همیشه بستگی به میزان تلفظ آن دارد.
