آنیریدیا: علل ، علائم و درمان

آنیریدیا ، که با مترادف پزشکی نیز شناخته می شود جنس زنبق و سوسن آپلازی و ایریدرمی ، به نقص مادرزادی عنبیه یا عنبیه هر دو چشم اشاره دارد. این یک بیماری ارثی نادر است که ممکن است با بیماری های سایر قسمت های بدن همراه باشد. این بیماری صعب العلاج در نظر گرفته می شود ، اما امید به زندگی عمومی محدود نیست.

آنیریدیا چیست؟

به معنای واقعی کلمه ، این اصطلاح به معنای آنیریدیا بدون است جنس زنبق و سوسن. این به فقدان جزئی یا کامل آن اشاره دارد جنس زنبق و سوسن. این یک ناهنجاری ژنتیکی اندام بینایی است که تأثیرات پیچیده ای بر رشد بیشتر در دوران بلوغ دارد. با توجه به اینکه عنبیه تا حدی وجود ندارد یا اصلاً در هر دو چشم وجود ندارد ، مردمک چشم نمی تواند بسته شود یا نمی تواند به درستی بسته شود و میزان نور را در چشم تنظیم می کند ، همانطور که در هر زمان در یک فرد با دید طبیعی وجود دارد . در مورد اختلال بینایی ناشی از ژنتیک ، بینایی فرد مبتلا همیشه به شدت مختل می شود و در دوره های کامل بیماری ، کامل است کوری ممکن است رخ دهد با این حال ، اشکال ملایم تری نیز وجود دارد که در آن افراد مبتلا تقریباً مشکلی ندارند و حتی می توانند گواهینامه رانندگی دریافت کنند. در طول زندگی بزرگسالان ، بیماران نه تنها از ایریدرمی رنج می برند ، بلکه از بسیاری از بیماری های همزمان رنج می برند که به مرور زمان و در نتیجه نقص ژنتیکی خود را نشان می دهند. اینكه آیا علامت جدیدی كه ظاهر شده است ارتباط مستقیمی با فقدان گل رس دارد فقط توسط پزشك قابل ارزیابی است.

علل

علل آنیریدیا در نقص ژنتیکی به نام انحراف کروموزومی نهفته است. این نقص ژنتیکی مادرزادی است و افراد مبتلا را در طول زندگی همراهی می کند. مطالعات ژنتیکی انسان از خون نمونه های افراد مبتلا نشان داده اند که این نقص کروموزوم یازدهم است. PAX11 مبتلا ژن در کروموزوم یازدهم قرار دارد و عامل بیماری محسوب می شود. سو mal عملکرد این ژن باعث تاخیر در رشد هر دو چشم می شود ، یعنی بلوغ کامل عملکرد چشم خیلی زود به پایان می رسد و در ابتدای تولد کامل نمی شود. این یک اختلال کروموزومی غالب اتوزومی غالب است. خطر ابتلا به آنیریدیا از نظر آماری 1: 100000 است ، هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. در شکل خاص به اصطلاح آنیریدیا پراکنده ، جهش نادر کروموزومی در کودکی اتفاق می افتد که والدینش بیماری ندارند. در هر سومین مورد از عدم وجود عنبیه ، یک جهش جدید است. در هر دو شکل ، ژن برای پیشرفت هر دو چشم نقش دارد ، بنابراین هر دو چشم تحت تأثیر بیماری قرار دارند. با این وجود ، چند مورد منفرد که فقط یک چشم تحت تأثیر آنیریدیا قرار گرفته نیز در ادبیات پزشکی جهان ثبت شده است.

علائم ، شکایات و علائم

کمبود سلول های بنیادی مجرا منجر به علائم مختلفی می شود قرنیه چشم، مانند کراتیت مزمن و درمان سخت. آیا یک آنیریدیا جدا شده یا یک آنیریدیا در زمینه سایر انحرافات ژنتیکی ، به عنوان مثال یک سندرم WAGR ، فقط بر اساس سایر تشخیص های افتراقی ژنتیکی انسان قابل فهم است. تشخیص معمولاً بلافاصله پس از تولد توسط متخصص اطفال انجام می شود. بسیاری از بیماران از اختلالات بینایی مانند دید دو یا دید حجاب شکایت دارند. غالباً ، توانایی کلی بینایی مختل می شود و فرد مبتلا از علائم همراه مانند آن رنج می برد سرگیجه or سردرد. علاوه بر این ، آنیریدیا می تواند رهبری به کراتیت مزمن چنین قرنیه ای التهاب با حساسیت به نور و قرنیه ابری مشخص خود را نشان می دهد. علاوه بر این، چشم درد و چشمهای خشک ممکن است رخ دهد اگر فتوفوبیا قبلاً در اثر آنیریدیا ایجاد شده باشد ، علائمی مانند حرکات غیر ارادی چشم ، قرمزی دور چشم و التهاب اضافه می شوند خسارت جبران ناپذیر به عصب باصره ممکن است به دلیل افزایش فشار داخل چشم ایجاد شود. در نتیجه ، ممکن است از بین رفتن کامل بینایی رخ دهد که با محدودیت در زمینه بینایی ، سوسو زدن و سایر علائم اعلام می شود. لنزهای شدید ابر ممکن است علائم همراهی مانند دائمی را ایجاد کنند سردرد یا بی حالی از خارج ، انیریدیا را می توان با بزرگ شدن قابل مشاهده عنبیه و عدم وجود بافت عنبیه تشخیص داد. عنبیه تقریباً کاملاً تک رنگ به نظر می رسد و معمولاً خاکستری تیره تا سیاه است. بعضی از بیماران با خونریزی یا التهاب. بر اساس این علائم می توان به سرعت تشخیص داد.

تشخیص و دوره

دوره آنیریدیا همیشه طولانی و مزمن است ، به طوری که بیماران باید در طول زندگی خود از این بیماری و عواقب آن رنج ببرند. تعداد کمی از افراد مبتلا به علائم همراه دیگری غیر از واقعی مبتلا می شوند اختلال بینایی. یک علامت معمولی فتوفوبیا است ، یک حساسیت کلی به نور که مانع روند بینایی می شود و با علائم رویشی مانند ثابت همراه است سردرد یا بی حالی مبتلایان نیز از حرکات مداوم غیرارادی چشم رنج می برند ، به اصطلاح نیشنگموس. فشار داخل چشم افزایش می یابد ، زاویه باریک گلوکوم، می تواند رهبری به صدمات جبران ناپذیر به عصب باصره و متعاقباً برای از بین رفتن کامل بینایی. لنز در اکثر بیماران آنیریدیا نسبتاً مبهم و شدید مات می شود که به آن a می گویند آب مروارید.

عوارض

آنیریدیا قابل درمان نیست. با این حال ، هیچ کاهش امید به زندگی در افراد مبتلا وجود ندارد. بیشتر بیماران تجربه می کنند اختلال بینایی در نتیجه آنیریدیا. این معمولا در حال حاضر در وجود دارد کودکی و در طول زندگی به دست نمی آید. آنیریدیا همچنین باعث حساسیت شدید به نور می شود. این بدان معنی است که نور شدید باعث می شود درد در چشم و روند بینایی را مختل می کند. در نتیجه افراد مبتلا قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره و بدون دید بصری خاص نیستند ایدز و به آنها وابسته هستند. حساسیت شدید به نور منجر به سردرد شدید و احساس می شود سرگیجه. در بیشتر موارد ، بیماران حرکات چشم را نیز تجربه می کنند که به طور داوطلبانه قابل کنترل نیست. در بدترین حالت ، نقص عصب باصره می تواند رخ دهد ، به موجب آن بیمار بینایی خود را از دست می دهد و کور می شود. درمان امکان پذیر نیست. با این حال ، می تواند علائمی مانند اختلال بینایی یا سردرد نسبتاً خوب. پزشک همچنین می تواند نسخه ویژه ای را تجویز کند عینک or لنز تا بیمار علامت را کاهش دهد. هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد ، اما زندگی بیمار محدود است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

معمولاً آنیریدیا دقیقاً پس از تولد کودک یا حداکثر توسط پزشک متخصص اطفال تشخیص داده می شود. به همین دلیل ، پزشک معمولاً نیازی به ویزیت مجدد بعلاوه ندارد. درمان مستقیم این بیماری نیز تنها تا حدود محدودی امکان پذیر است. مبتلایان از شکایت شدید بینایی و اختلال بینایی رنج می برند. بنابراین ، اگر شکایات بینایی به طور غیرمنتظره یا بدون دلیل خاصی رخ دهد ، در هر صورت باید توسط پزشک معالجه شود. درمان توسط پزشک در مورد فتوفوبیا نیز ضروری است. غیر معمول نیست که بیماران از حرکات غیر ارادی چشم نیز رنج می برند ، که می تواند زندگی روزمره را به طور قابل توجهی محدود کند. تیرگی لنز نیز می تواند شکایت معمولی از آنیریدیا باشد و بنابراین در هر صورت باید توسط پزشک معالجه شود. بروز آنیریدیا در سایر بیماری ها غیرمعمول نیست ، بنابراین درمان زود هنگام می تواند تأثیر بسیار مثبتی بر روی عمومی بیمار داشته باشد شرط. مبتلایان نیز ممکن است از این بیماری رنج ببرند کلیه شکایت یا تومور اگر کلیه شکایات وجود دارد ، همچنین باید توسط پزشک بررسی شود.

درمان و درمان

اگرچه علت آپلازی عنبیه به روشنی مشخص است ، اما متأسفانه نمی توان مبتلایان را از نظر علتی ، یعنی مرتبط با علت ، تهیه کرد. درمان به روز. تمام درمان ها معیارهای از یک طرف بر اساس شدت و از طرف دیگر بر اساس علائم همیشه در حال تغییر بیماران است. به طور معمول ، علائم بیشتر و بیشتری در طول دوره بیماری اضافه می شود ، که درمان را طولانی ، پیچیده و همچنین هزینه بر می کند. بزرگسالان مبتلا به آنیریدیا در مورد قوانین رفتاری سازگاری مداوم با محیط آموزش می بینند. مثلا، عینک افتابی با لنزهای محافظ شدید و رنگ های 80 درصدی مورد نیاز است. هر کودک مبتلا به آنیریدیا باید در اسرع وقت از نظر ژنتیکی معاینه شود و باید تحت مراقبت های چشم پزشکی منظم قرار گیرد. منظم سونوگرافی معاینه کلیه ها نیز لازم است تا به اصطلاح رد شود تومور ویلمزبرای جلوگیری از بروز نور ، افراد مبتلا به عفونت می توانند از آنیریدیا مخصوص استفاده کنند لنز با عنبیه مصنوعی و ثابت شاگرد. اقدامات جراحی فقط در مراکز چشم مجاز انجام می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی آنیریدیا نامطلوب در نظر گرفته می شود. تا به امروز ، بیماری مادرزادی با گزینه های پزشکی موجود قابل درمان نیست. رشد چشم زودرس خاتمه یافته و نمی توان آن را تنظیم کرد حکومت آماده سازی هورمونی یا مداخله جراحی در همان زمان ، تحت شرایط خاص ، علائم ممکن است بدتر شوند. عوارضی مانند افزایش فشار داخلی چشم ، کدر شدن لنز و همچنین قوطی قرنیه رهبری به افزایش علائم این به طور همزمان با کاهش بیشتر بینایی که قبلاً ضعیف شده است ، همراه است. علاوه بر این ، خطر ابتلا به بیماری های بعدی یا سو mal عملکرد این بیماری وجود دارد کلیه فعالیت توسعه خواهد یافت این به طور قابل توجهی احتمال بهبودی را کاهش می دهد. اگر به موقع تشخیص داده شود و درمان سریع آغاز شود ، درمان های هدفمند برای بهبود بینایی می توانند تا حدی تسکین دهند. این امر در بهترین شرایط ممکن ، بهترین رشد ممکن را ایجاد می کند. علاوه بر این ، بینایی ایدز می تواند به پیشرفتهای بیشتر اما قابل کنترل در بینایی منجر شود. چشم انداز پیش آگهی برای نقص ژنتیکی خفیف نیز کم است. نقصان در زندگی روزمره بسیار کم است ، اما هنوز هم خطر ابتلا به علائم موجود در طول زندگی وجود دارد.

پیشگیری

پیشگیری از این بیماری ارثی چشم امکان پذیر نیست. مشخص شده است که آمنیوسنتز همچنین برای تشخیص این ناهنجاری هر دو چشم قبلاً در کودک متولد نشده مناسب نیست. زندگی با آنیریدیا با انطباق با شرایط نوری که به سرعت در حال تغییر است یا جلوگیری از احساس درد خیره کننده فقط با اجرای مداوم قوانین خاص رفتار و با تطبیق سطوح در محیط کار یا مدرسه آسان تر می شود. این به این دلیل است که هر احساس خیرگی برای مبتلایان دردناک است ، می تواند قدرت بینایی را کاهش دهد و منجر به عدم قطعیت حرکتی شود.

پیگیری

تا به امروز ، آنیریدیا فقط تا حدی جبران می شود. بنابراین ، مراقبت های پیگیری همراه با درمان واقعی است. به عنوان بخشی از درمان، بیمار از نور محافظت می کند عینک، که باید مرتباً با دقت بینایی فعلی تنظیم شود. مراقبت های بعدی نیز ممکن است شامل توضیح ژنتیکی علت باشد. بسته به ماشه ، ممکن است بیمار نیاز به معاینات بعدی داشته باشد. مراقبت های بعدی اطمینان حاصل می کند که آنیریدیا طبق برنامه توسعه یافته و هیچ عارضه ای ایجاد نمی شود. اگر چندین ماه پس از درمان شکایات بینایی یا سایر مشکلات در ناحیه چشم ایجاد شود ، پیگیری لازم است. افراد مبتلا به آنیریدیا باید دارای آن باشند سونوگرافی معاینه کلیه ها هر سه تا شش ماه ، به عنوان شرط همراه است با افزایش خطر ابتلا به تومور ویلمز. اگر تومور به موقع تشخیص داده شود ، احتمال بهبودی 94 درصدی وجود دارد. بیماران باید از معاینات لازم برای تشخیص زودهنگام تومورها و بهبود شفابخشی استفاده کنند. معاینات منظم غربالگری باید در طول زندگی بیمار انجام شود. پزشک مسئول می تواند جزئیات بیشتری را در مورد معاینات پیگیری لازم و سایر مراقبت های بعدی ارائه دهد معیارهای و همچنین در مورد بینایی مناسب به بیمار مشاوره دهید ایدز.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای این بیماری ارثی چشم. زوج آمنیوسنتز نمی تواند روشن کند که آیا ناهنجاری چشم در کودک متولد شده وجود دارد یا خیر. از آنجا که افراد مبتلا به آنیریدیا خطر ابتلا به بیماری را افزایش می دهند گلوکوم و آب مروارید ، چشم پزشک و بینایی سنجی باید مراقبت کند تا عملکرد بصری را در معاینات منظم حفظ کند. معمول درمان اتصالات محافظت در برابر نور فردی است عینک بلافاصله پس از تولد فرد مبتلا با یک فیلتر لبه مخصوص. از حدود دو سالگی ، کوته بینی یا دوراندیشی با عینک قابل جبران است. طبیعی لنز به هر قیمتی باید اجتناب شود. با این حال ، برای جلوگیری از بروز نور ، بیماران می توانند از لنزهای مخصوص آنیریدیا با عنبیه مصنوعی و ثابت استفاده کنند. شاگرد. حتی اگر بیماری قابل درمان نباشد ، حداقل می توان علائم ، یعنی اختلال بینایی و سردرد را کاهش داد. علاوه بر این ، از آنجا که هر گونه احساس خیرگی همراه است درد برای فرد مبتلا ، سطوحی که نور را به خوبی منعکس می کنند باید در محیط کار یا مدرسه سازگار شوند. قوانین خاص رفتاری نیز باید رعایت شود. به عنوان مثال ، فرد مبتلا باید از محیط هایی که شرایط نوری به سرعت در حال تغییر است خودداری کند.