چشمی آلبینیسم نوع 2 رایج ترین نوع آلبینیسم در سراسر جهان است که بر آن تأثیر می گذارد پوست, موو چشم ظاهر فنوتیپی این بیماری طیف وسیعی را شامل می شود ، از سختی قابل مشاهده تا کامل آلبینیسم. اختلالات بینایی مرتبط با این نوع از موارد به همان اندازه متغیر است آلبینیسم.
آلبینیسم oculocutaneous نوع 2 چیست؟
علامت اصلی فنوتیپی همراه با همه اشکال آلبینیسم چشمی نوع 2 (OCA2) تا حد زیادی رنگی نیست پوست. ویژگی دیگر این است مو رنگ ، که در برخی موارد ممکن است بور یا حتی قهوه ای باشد ، به عنوان OCA قهوه ای شناخته می شود. زیرا افراد مبتلا نیز ممکن است بور باشند مو، این بیماری اغلب در ساکنان اسکاندیناوی شناخته نمی شود. این به این دلیل است که پوست رنگ با اسکاندیناویهای پوست روشن به خصوص از زمان تفاوت ندارد جنس زنبق و سوسن همچنین چشم ها می توانند رنگ قهوه ای تا سبز-آبی به خود بگیرند. نقص بینایی که غالباً با OCA2 در ارتباط است ، دارای محدودیت بینایی محدود و حساسیت بسیار شدید به نور است. از دست دادن بسیاری از رنگدانه ها به پروتئین غشایی کد شده معیوب ملانوزوم ها نسبت داده می شود. ملانوزوم ها ، مانند لیزوزوم ها ، اندامک های عملکردی در سلول های رنگدانه ای هستند. آنها سنتز می کنند ملانین در سلولهای ملانوس اپیدرم و سلولهای اپیتلیال رنگدانه از جنس زنبق و سوسن. به دلیل نقص ژنتیکی ، اختلال در عملکرد آنزیم تیروزیناز وجود دارد که در ایجاد آن نقش دارد. ملانین از تیروزین
علل
رنگدانه پوست ملانین توسط نوع خاصی از سلولهای پوستی ، ملانوسیت تولید می شود. این سلول ها در لایه پایه اپیدرم قرار دارند. این رنگدانه از تیروزین در اندامکهای سلول خاص به نام ملانوزوم تشکیل می شود و به سلولهای شاخی (کراتینوسیت ها) رها می شود ، سلولهایی که در عرض 28 روز به سطح پوست مهاجرت می کنند و به عنوان فلس های ریزی لایه برداری می شوند. تشکیل ملانین از تیروزین در ملانوزومها به آنزیم تیروزیناز نیاز دارد که در شبکه آندوپلاسمی تولید می شود. تیروزیناز برای عبور از غشای محصور در ملانوزوم ، به پروتئین حمل و نقل ویژه ای به نام پروتئین P متکی است. پروتئین P توسط اصطلاحاً P رمزگذاری می شود ژن، که در بازوی بلند کروموزوم 15 (منبع ژنی 15q11-13) قرار دارد. جهش در اینترون 1 P-ژن منجر به رمزگذاری نادرست پروتئین P با کاهش عملکرد می شود. در نتیجه ، تیروزیناز که به شدت در ملانوزوم ها مورد نیاز است ، نمی تواند از غشا their آنها عبور کند و در عوض از قبل دفع یا متابولیزه می شود. در نهایت ، پروتئین فسفر رمزگذاری نشده در تولید ملانین ناکافی منجر می شود. OCA2 به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که هر دو والدین باید نقص ژنتیکی یکسانی برای بروز بیماری داشته باشند.
علائم ، شکایات و علائم
بارزترین علامتی که در آلبینیسم چشم پوستی نوع 2 مشاهده می شود کاهش وقف پوست با رنگدانه ملانین است. این از بین رفتن کامل رنگدانه نیست ، اما یک "رنگدانه پایه" باقی مانده است. این بدان معناست که افراد مبتلا در مقایسه با افراد سالم رنگ پوست روشن تری دارند. با این حال ، این علامت در اسکاندیناوی های پوست روشن به ویژه در زمستان کمتر دیده می شود ، بنابراین ممکن است علائم در آنها نادیده گرفته شود. افراد مبتلا غالباً بعداً لکه های رنگی کاملاً مشخصی روی پوست ایجاد می کنند که اصطلاحاً nevis نامیده می شود. از آنجا که OCA2 ناشی از نقص ژنتیکی یکنواخت نیست بلکه جهش های ژنتیکی مختلف ایجاد می کند ، بروز علائم و نشانه ها نیز متفاوت است. مهمتر از همه، اختلال بینایی شدت آن متفاوت است.
تشخیص و روند بیماری
آلبینیسم چشم پوستی نوع 2 منحصراً توسط جهش های P ایجاد می شود ژن. هیچ دلیل دیگری مانند تماس با آلاینده ها ، عفونت های رنج برده یا مشکلات روانی - اجتماعی غیرمعمول قابل بررسی نیست. سیر بیماری به محافظ خاصی نیاز دارد معیارهای در برابر نور مستقیم خورشید ، هم برای چشم و هم برای پوست. چشم ها معمولاً به نور خورشید بسیار حساس هستند و پوست در برابر آن به اندازه کافی محافظت نمی شود آفتاب سوختگی توسط ملانین در نهایت ، یک تشخیص واضح و مطمئن فقط با آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل انجام است.
عوارض
در آلبینیسم چشمی نوع 2 ، رنگدانه ملانین در پوست وجود ندارد ، بنابراین محافظت از پوست از بین می رود. بنابراین ، تنها راه برای جلوگیری از عوارض ، محافظت کافی از آفتاب برای چشم و پوست است. بدین ترتیب، عینک افتابی برای محافظت از چشم باید همیشه پوشیده شود. در غیر این صورت ، یک کاهش چشمگیر در بینایی ایجاد می شود ، که می تواند رهبری به کوری. گاهی چشم لرزش یا استرابیسم (خم شدن) نیز مشاهده می شود. علاوه بر محافظت از چشم ، مشکلات بینایی که از قبل وجود داشته اند باید با موارد خاص جبران شوند عینک or لنز. برای جلوگیری از کوری، در بعضی موارد لنز باید با جراحی تعویض شود. برای محافظت از پوست ، همیشه باید از ضد آفتاب هایی که فیلتر UV قوی دارند استفاده شود. در غیر این صورت ، خطر ابتلا به پوست بسیار زیاد است سرطان. در بیشتر موارد ، بازالیومای متعدد (سفید پوست) سرطان) توسعه می یابند. این تومورهای پوستی نیمه بدخیم هستند که چنین نیستند رهبری تا مرگ ، اما در مجاورت آنها برای از بین بردن کامل بافت. به عنوان دومین فرم رایج پوست سرطان, اسپینالیوم، به اصطلاح سرطان سلول سنگفرشی، می تواند توسعه یابد. علاوه بر تخریب شدید بافت ، متاستازها همچنین در مناطق دور بدن ایجاد می شود. با این حال ، خطرناک ترین به اصطلاح است ملانوم (سیاه سرطان پوست) ، که شکل می گیرد متاستازها خیلی سریع و می تواند بر روی تمام اعضای بدن تأثیر بگذارد. بنابراین بیماران مبتلا به آلبینیسم چشمی نوع 2 باید مرتباً از نظر تومورهای پوستی معاینه شوند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
آلبینیسم چشم پوستی نوع 2 به خودی خود یک اختلال رنگدانه ای نیست که نیاز به درمان داشته باشد. در اسکاندیناوی ، جایی که پوست روشن و موهای بور طبیعی است ، آلبینیسم چرمی نوع 2 اغلب حتی شناخته نمی شود. اما حساسیت مربوط به نور و خطر ابتلا به آن سرطان پوست اشعه ماورا بنفش خطراتی است که مراجعه منظم به پزشک را ضروری می کند. بیماری های چشمی همراه با آلبینیسم نیز ممکن است نیاز به مراجعه به چشم پزشک. هنگام تشخیص آلبینیسم چشم پوستی نوع 2 ، محافظت از پوست بدون رنگدانه و چشم های حساس اقدامی فوری است. عینک افتابی باید همیشه پوشیده شود ، حتی در روزهای ابری. در غیر این صورت ، خطر وجود دارد کوری. ضد آفتاب ها باید قوی ترین را داشته باشند عامل محافظت در برابر آفتاب. یک پزشک باید مرتب پوست را از نظر وجود خال یا علائم آن معاینه کند سرطان پوست. کارسینومای سلول بازال خوشه ای در آلبینیسم چشمی نوع 2 وجود دارد.
درمان و درمان
گزینه های درمانی OCA2 اساساً برای درمان علائم و محافظتی به پایان رسیده است معیارهای مناسب برای محافظت م effectivelyثر از چشم و پوست در برابر عنصر UV نور خورشید. کرم های ضد آفتاب و عینک افتابی باید بتواند یک جز UV ماورا بنفش به اندازه کافی بالا از نور خورشید را مسدود یا فیلتر کند. برای اقامت طولانی در کشورهای گرمسیری و نیمه گرمسیری ، پوشاکی که محافظت از اشعه ماورا UV بنفش را تعیین کند ، توصیه می شود. توجه ویژه باید به چشم شود ، زیرا در بسیاری از موارد fovea centralis ، منطقه کوچک شدید بینایی ، از کمبود ملانین رنج می برد ، که می تواند رهبری به بینایی بینایی اگر تیرگی زودرس لنز ، که شبیه آب مروارید است ، به دلیل محافظت ناکافی در برابر اشعه ماورا UV بنفش چشم رخ دهد ، جایگزینی لنز با جراحی می تواند بینایی را بازگرداند.
چشم انداز و پیش آگهی
آلبینیسم چشم پوستی نوع 2 تهدید کننده زندگی نیست شرط، اما این اغلب یک اختلال رنگدانه ای ارثی تأثیرگذار بر زندگی است. این نشان دهنده شکل متداول آلبینیسم است. افراد مبتلا کاملاً پوست سفید دارند. آنها به دلیل اختلال در تشکیل ملانین ، تشکیل ملانوزوم یا انتقال ملانوزوم ، موهایشان بور سفید است. افراد مبتلا به دلیل عدم وجود رنگدانه در پوست ، بیشتر در معرض سرطان های پوست هستند. در غیر این صورت ، افراد مبتلا به دلیل روشن بودن رنگ مو و رنگ پوست و افزایش حساسیت به نور ، اغلب دچار کلاله مادام العمر می شوند. میزان محرومیت اجتماعی به منطقه ای که در آن زندگی می کنند بستگی دارد. سطح اطلاعات در مورد آلبینیسم نیز نقش دارد. در برخی از قبایل در آفریقا ، میزان ارث به طور قابل توجهی افزایش می یابد. در آنجا ، آلبینیسم غیر معمول محسوب نمی شود. شیوع آلبینیسم چرمی نوع 2 در برخی از قبایل می تواند 1: 1,500 باشد. این مقایسه با شیوع 1: 15,000،1 یا 20,000: 2،XNUMX تولد در کشورهای دیگر است. آلبینیسم پوستی نوع XNUMX در بین سرخپوستان هوپی یا ناواو رایج است. در برخی از آلبینوهای آفریقا ، پوست با لکه های قهوه ای تیره به نام خال خال است. به طور کلی ، پیش آگهی خوب است. در صورت محافظت از خود ، چنین افرادی می توانند تا پیری رسیده زندگی کنند تابش UV. در صورت وجود پیش آگهی ، بدتر می شود سندرم پرادر ویلی، یا سندرم آنجلمن.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای که می تواند از آلبینیسم چشمی اتوزوم مغلوب نوع 2 جلوگیری کند وجود ندارد. با این حال ، اقدامات پیشگیرانه ای که خطر ایجاد عوارض جانبی را کاهش می دهد ، توصیه می شود. اول و مهمترین ، به دلیل افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست در اثر قرار گرفتن در معرض آفتاب ، معاینه منظم پوست از نظر پوست انجام می شود. معاینات منظم احتمال ابتلا به سرطان پوست را در مراحل اولیه افزایش داده و درمان می کنند. به همان اندازه مهم است که محافظت در برابر اشعه ماورا effective بنفش چشم برای کاهش خطر ابتلا به آب مروارید در سنین پایین بسیار مهم است.
پیگیری
اصولاً مراقبت های بعدی برای جلوگیری از عود بیماری در آینده ضروری است. آلبینیسم چشمی قابل درمان نیست. بنابراین ، مدیریت پزشکی نمی تواند هدف باشد. در عوض ، مراقبت های ویژه مناسب باید به بیمار کمک کند تا با زندگی روزمره کنار بیاید و از بروز عوارض جلوگیری کند. در صورت بروز علائم حاد ، مبتلایان باید با پزشک مشورت کنند. معاینات منظم در مورد آلبینیسم استثنا هستند. در حال حاضر در زمان تشخیص ، بیماران اطلاعات جامعی در مورد اثرات آلبینیسم دریافت می کنند. محافظت مناسب از پوست به عنوان اقدامی پیشگیرانه برای مراقبت های بعدی در نظر گرفته می شود. افراد مبتلا باید از تابش مستقیم نور خورشید خودداری کنند. تابش UV بالاترین است ، به خصوص در ظهر ، و کرم های ضد آفتاب با بالا عامل محافظت در برابر آفتاب اکیداً توصیه می شود. افرادی که از آلبینیسم رنج می برند اغلب دچار اختلال بینایی نیز می شوند. اینجا، عینک می تواند تسکین دهد. یک پوست بسیار سبک و رنگ پریده مشخصه است و بنابراین مراقبت های روانی توصیه می شود. به ویژه مبتلایان جوان اغلب ظاهر خود را بسیار ناراحت کننده می دانند. استرالیسم از طرف همسالان به دلیل تفاوت بارها و بارها اتفاق می افتد. برخی از بیماران همچنین از معایب محل کار شکایت دارند. با تشکر از روانشناسی درمان, اختلالات اضطرابی و افسردگی در مراحل اولیه قابل پیشگیری است. چنین درمان توسط پزشک قابل سفارش است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
تاکنون هیچ روش درمانی کافی وجود ندارد ، به همین دلیل است که عمدتا فرد مبتلا باید اقدام کند. این شامل مشاهده پوست برای کوچکترین تغییرات و همچنین معاینه پوست به طور منظم توسط متخصص است. به این ترتیب می توان در مراحل اولیه سرطان پوست را تشخیص داد. هرچه این اتفاق زودتر بیفتد ، درمان بعدی موثرتر و کمتر تهاجمی است. از آنجایی که پوست روشن نسبت به نور آفتاب بسیار حساس است ، باید به طور مداوم و در طول سال از محافظت مناسب در برابر آفتاب استفاده شود. این کار به روش های مختلفی قابل انجام است و تا حد زیادی به حساسیت فعلی پوست بستگی دارد. برای تمام مناطق پوستی که به طور دائمی در معرض نور روز هستند ، مانند صورت ، گردن و دستها ، کرم های ضد آفتاب با یک عامل محافظت در برابر آفتاب از 50 یا بالاتر از داروخانه توصیه می شود. به منظور محافظت کافی از چشم و لب ها ، استفاده از فیلتر UV در عینک آفتابی و لب مومیایی کردن در مورد لباس باید چند نکته را نیز در نظر گرفت. اگرچه هر تکه لباس از پوستی که از آن محافظت می کند محافظت می کند تابش UVاز چگالی پارچه میزان این محافظت را تعیین می کند. به خصوص لباس های تنگ بافته شده یا لباس های محافظ UV بیشترین محافظت ممکن را دارند. البته مناسب است سر لباس نباید فراموش شود در زندگی روزمره ، محصولاتی مانند اشعه ماورا بنفش لاک ناخن باید جلوگیری شود ، همانطور که باید از بازدید از یک اتاق افتابی معمولی استفاده شود.
